કરબી રોગ એક ડીજનરેટિવ સ્થિતિ છે જે નર્વસ સિસ્ટમને અસર કરે છે
ક્રેબબી બિમારી, જેને ગ્લોબોઇડ સેલ લ્યુકોડાસ્ટ્રોફી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, એ ડિજનરેટિવ જિનેટિક બિમારી છે જે નર્વસ સિસ્ટમને અસર કરે છે. કરબી રોગવાળા લોકો તેમના GALC જનીનમાં પરિવર્તનો ધરાવે છે. આ પરિવર્તનના કારણે, તેઓ એન્ઝાઇમ ગેલાક્ટોસિલસરેમિડેઝ પૂરતા પ્રમાણમાં પેદા કરતા નથી. આ ઉણપથી ચેતા કોશિકાઓ આવરી લેતા રક્ષણાત્મક પડના પ્રગતિશીલ નુકશાન તરફ દોરી જાય છે, જેને મેઇલિન કહે છે.
આ રક્ષણાત્મક સ્તર વિના, અમારા ચેતા યોગ્ય રીતે કાર્ય કરી શકતા નથી, અમારા મગજને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે અને નર્વસ પ્રણાલી.
કરબી રોગ વિશ્વભરમાં 1,00,000 લોકોમાં અંદાજે 1 વ્યક્તિને અસર કરે છે, જેમાં ઇઝરાયલના કેટલાક વિસ્તારોમાં નોંધવામાં આવેલી વધુ બનાવો
કરબી રોગના લક્ષણો
કરબે રોગના ચાર પેટાપ્રકારો છે, દરેક તેમની પોતાની શરૂઆત અને લક્ષણો સાથે.
| પ્રકાર 1 | શિશુ | 3 થી 6 મહિનાની ઉંમર વચ્ચે પ્રારંભ થાય છે |
| પ્રકાર 2 | સ્વસ્થ શિશુ | 6 મહિનાથી 3 વર્ષની વય વચ્ચે પ્રારંભ થાય છે |
| પ્રકાર 3 | કિશોર | 3 થી 8 વર્ષની વય વચ્ચે પ્રારંભ થાય છે |
| પ્રકાર 4 | પુખ્ત હુમલો | 8 વર્ષની ઉંમર પછી કોઈપણ સમયે પ્રારંભ થાય છે |
ક્રાબે રોગ ચેતા કોશિકાઓને અસર કરે છે, તેથી તે ઘણા લક્ષણો છે જે ન્યુરોલોજીકલ છે. પ્રકાર 1, શિશુ સ્વરૂપ, 85 થી 9 0 ટકા કેસો માટે જવાબદાર છે. પ્રકાર 1 પ્રગતિ ત્રણ તબક્કાઓ દ્વારા:
- મંચ 1: જન્મ પછી ત્રણથી છ મહિનાની શરૂઆત થાય છે. અસરગ્રસ્ત શિશુઓ વિકાસશીલ થવાનું બંધ કરે છે અને ઉગ્ર બની જાય છે. તેમની ઊંચી સ્નાયુની સ્વર (સ્નાયુઓ સખત અથવા તંગ હોય છે) અને મુશ્કેલી ખોરાક
- સ્ટેજ 2: વધુ તીવ્ર ચેતા સેલનું નુકસાન થાય છે, જે સ્નાયુઓના ઉપયોગની ખોટ તરફ દોરી જાય છે, સ્નાયુની સ્વર વધારીને, પાછળની આર્કાઈવિંગ, અને દ્રષ્ટિને નુકસાન કરે છે. હુમલા શરૂ થઈ શકે છે
- તબક્કો 3: શિશુ અંધ, બહેરા, તેમના આસપાસના વિસ્તારોથી અજાણ થાય છે અને સખત મુદ્રામાં સ્થિર છે. ટાઇપ -1 ધરાવતા બાળકો માટે જીવનકાળ આશરે 13 મહિના છે.
અન્ય પ્રકારની કર્બે રોગ સામાન્ય વિકાસના સમયગાળા પછી શરૂ થાય છે. આ પ્રકારો પ્રકાર 1 કરતા ધીમી ગતિએ પ્રગતિ કરે છે. પ્રકાર 2 શરૂ થાય તે પછી બાળકો સામાન્ય રીતે બે વર્ષ કરતાં વધુ ટકી શકતા નથી. પ્રકાર 3 અને 4 માટે અપેક્ષિત આયુષ્ય અલગ અલગ છે, અને લક્ષણો ગંભીર નથી હોઈ શકે.
કેવી રીતે કરચ રોગ નિદાન થાય છે
જો તમારા બાળકના લક્ષણો ક્રાબી રોગને સૂચવે છે, તો રક્ત પરીક્ષણ કરવા તે જોવા માટે કરી શકાય છે કે શું તેમની પાસે ગેલાક્ટોસિલસરેમિડસની ઉણપ છે, ક્રાબી રોગ નિદાનની ખાતરી. મગજનો પ્રવાહી પ્રવાહીનું નમૂનો કરવા માટે કટિ પંચર કરી શકાય છે. અસામાન્ય રીતે ઉચ્ચ પ્રોટીન સ્તર રોગ સૂચવે છે. બાળકને શરત સાથે જન્મ આપવા માટે, બંને માતાપિતાએ પરિવર્તનવાળા જનીનને લઈ જવી જોઇએ - ક્રોમોસોમ 14 પર સ્થિત. જો માતાપિતા જનીન કરે તો, તેમના અજાત બાળકને ગેલાક્ટોસિલસરેમિડસની ઉણપ માટે પરીક્ષણ કરી શકાય છે. કેટલાક રાજ્યો કરબી રોગ માટે નવજાત પરીક્ષણ આપે છે.
સારવાર
કરબી રોગ માટે કોઈ ઇલાજ નથી. તાજેતરના અભ્યાસમાં હેમોટોપોએએટીક સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન ( એચએસસીટી ), સ્ટેમ કોશિકાઓ છે જે રક્ત કોશિકાઓમાં વિકસિત કરે છે, જે સ્થિતિની સંભવિત સારવાર તરીકે છે. એચ.સી.સી.ટી. શ્રેષ્ઠ દર્દીઓને આપવામાં આવે છે કે જેઓ હજી સુધી લક્ષણો દર્શાવ્યા નથી અથવા નમ્રતાપૂર્વક લક્ષણો ધરાવે છે. જીવનના પ્રથમ મહિના દરમિયાન આપવામાં આવે ત્યારે સારવાર શ્રેષ્ઠ કામ કરે છે.
એચસીએસટી પ્રારંભિક પર્યાપ્ત રીતે આપવામાં આવે તો તે અંતમાં હુમલો અથવા ધીમે ધીમે પ્રગતિશીલ રોગ અને બાળકોને શિશુની શરૂઆતના રોગથી લાભ કરી શકે છે જ્યારે એચસીએસટી આ રોગનો ઉપચાર નહીં કરે, તો તે જીવનની ગુણવત્તા સારી રીતે પૂરી પાડી શકે છે - રોગ પ્રગતિ વિલંબ અને જીવનની આયુષ્ય વધી રહી છે. જો કે, એચસીએસટી પોતાના જોખમો સાથે આવે છે અને 15 ટકા મૃત્યુદર ધરાવે છે.
વર્તમાન સંશોધન બળતરા માર્કર્સ, એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી, જનીન થેરાપી, અને ન્યુરલ સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશનને લક્ષિત કરતી સારવારની તપાસ કરી રહ્યું છે. આ થેરાપીઓ તેમની શરૂઆતના તબક્કામાં છે અને હજુ સુધી ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સ માટે ભરતી કરવામાં આવતા નથી.
આ લેખ માટેની માહિતી આમાંથી લેવામાં આવી હતી:
ટેગે, DH (2014). કરબી રોગ. ઈમેડીસીન