લેઇઝ ડિસીઝ

વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર

લેઇઝ રોગ એ વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે જે સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ (મગજ, કરોડરજ્જુ અને ઓપ્ટિક ચેતા) ને નુકશાન કરે છે. લેઇનું રોગ મિટોકોન્ટ્રીયામાં સમસ્યાઓ છે, જે શરીરની કોશિકાઓમાં ઊર્જા કેન્દ્રો છે.

આનુવંશિક ડિસઓર્ડર જે લીઘના રોગનું કારણ બને છે તે ત્રણ અલગ અલગ રીતે વારસાગત થઈ શકે છે. તે પેરુવેટ ડિહાઈડ્રોજનસ સંકુલ (પીડીએચ-એએલક્સ) નામના એન્ઝાઇમની આનુવંશિક ઉણપ તરીકે એક્સ (માદા) રંગસૂત્ર પર વારસાગત થઈ શકે છે.

તે ઑટોસોમલ પાછલી સ્થિતિ તરીકે વારસાગત થઈ શકે છે જે સાયટોક્રમ-સી-ઑકિસડેઝ (COX) નામના એન્ઝાઇમની વિધાનસભાને અસર કરે છે. તે સેલ મેટોકોન્ટ્રીયામાં ડીએનએમાં પરિવર્તન તરીકે વારસાગત થઈ શકે છે.

લક્ષણો

લીઘના રોગના લક્ષણો સામાન્ય રીતે 3 મહિના અને 2 વર્ષની વય વચ્ચે શરૂ થાય છે. કારણ કે રોગ સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમને અસર કરે છે, તેમાં લક્ષણો શામેલ હોઈ શકે છે:

• ગરીબ શોષણ ક્ષમતા
• વડા હોલ્ડિંગ મુશ્કેલી
• મોટર કુશળતા હારી ગયા જેમ કે શિશુને ખડખડાનો ભોગ બનવું અને તેને ધ્રુજારી
• ભૂખ ના નુકશાન
• ઉલટી
• ચીડિયાપણું
• સતત રડતી
• હુમલા

સમય જતાં લેઇની બિમારી વધુ ખરાબ બની જાય છે, તેમાં લક્ષણો શામેલ હોઈ શકે છે:

• સામાન્ય નબળાઇ
• સ્નાયુ ટોન અભાવ (હાયપોટોનિયા)
• લેક્ટિક એસિડિઓસ (શરીરના અને મગજમાં લેક્ટિક એસીડના સંચય) ના એપિસોડ્સ કે જે શ્વાસ અને કિડની કાર્યને ઘટાડી શકે છે
• હૃદયની સમસ્યાઓ

નિદાન

લેઇઝ બિમારીનું નિદાન બાળક અથવા તેના બાળકના લક્ષણો પર આધારિત છે.

ટેસ્ટ પિરુવેટ ડીહાઈડ્રોજનસેની ઉણપ અથવા લેક્ટિક એસિડિસની હાજરી દર્શાવે છે. લેઇઝ બિમારીવાળા લોકો મગજમાં થતા નુકસાનનું સપ્રમાણતા પેચો ધરાવતા હોઈ શકે છે જે મગજનાં સ્કેન દ્વારા શોધી શકાય છે. કેટલીક વ્યક્તિઓમાં આનુવંશિક પરિક્ષણ આનુવંશિક પરિવર્તનની હાજરીને ઓળખવામાં સક્ષમ હોઈ શકે છે.

સારવાર

લેઇઝના રોગની સારવારમાં સામાન્ય રીતે થાઇમીન (વિટામીન બી 1) જેવા વિટામિન્સનો સમાવેશ થાય છે. અન્ય સારવારો હાજર લક્ષણો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરી શકે છે, જેમ કે એન્ટી-જપ્તી દવાઓ અથવા હૃદય અથવા કિડનીની દવાઓ. ભૌતિક, વ્યવસાયિક અને ભાષણ ઉપચાર એ બાળકને તેના વિકાસની સંભવિત સુધી પહોંચવામાં મદદ કરી શકે છે.

_{સ્ત્રોતો:}

> "નિક્સ લીઇઝ ડિસીઝ ઇન્ફોર્મેશન પેજ." ડિસઓર્ડર 13 ફેબ્રુઆરી 2007. ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર્સ એન્ડ સ્ટ્રોક માટે નેશનલ ઓર્ગેનાઇઝેશન.

> "લેઇઝ ડિસીઝ." વિરલ રોગોની સૂચિ 17 ડિસે 2007. વિરલ વિકૃતિઓ માટે રાષ્ટ્રીય સંગઠન.

> મેકનાેર, ત્રિશા "લેઇઝ ડિસીઝ." બીબીસી આરોગ્ય જુલાઈ 2006