કેનવન ડિસીઝ

ડિજનરેટિવ બ્રેઇન ડિસીઝ

કેનવન રોગ એ લ્યુકોડિયોસ્ટ્રોફિઝ તરીકે ઓળખાતી આનુવંશિક વિકૃતિઓનું એક જૂથ છે જેનાથી મજ્જામાં ચેતા કોશિકાઓ આવરી લેતા મજ્જા આવરણમાં ખામીઓ થાય છે. કેનનુ રોગમાં, ક્રોમોસમ 17 પર આનુવંશિક પરિવર્તન એ એસ્પામોટોલેઝ તરીકે ઓળખાતા એન્ઝાઇમની ઉણપનું કારણ બને છે. આ એન્ઝાઇમ વગર, રાસાયણિક અસંતુલન થાય છે જે મગજમાં મૅલિનના વિનાશનું કારણ બને છે.

આ માઇક્રોસ્કોપિક પ્રવાહી ભરેલી જગ્યાઓથી ભરેલા ચળકતા પેશીઓમાં તૃપ્ત થવા માટે તંદુરસ્ત મગજ પેશીનું કારણ બને છે.

કેનવન રોગને ઓટોસૉમલ રીસેસિવ પેટર્નમાં વારસાગત કરવામાં આવે છે, જેનો અર્થ થાય છે કે રોગ વિકસાવવા માટે બાળકને પ્રત્યેક માબાપ પાસેથી પરિવર્તીત જીનની એક નકલ બોલાવી જ જોઈએ. તેમ છતાં કેનવનની બીમારી કોઈ પણ વંશીય જૂથમાં થઇ શકે છે, તે પોલેન્ડ, લિથુઆનિયા અને પશ્ચિમ રશિયાથી અશ્કેનાઝી યહૂદીઓ અને સાઉદી અરબિયાની વચ્ચે વધુ વખત થાય છે.

લક્ષણો

કેનવન રોગના લક્ષણો પ્રારંભિક બાળપણમાં દેખાય છે અને સમય જતાં વધુ ખરાબ થાય છે. તેમાં સમાવેશ થઈ શકે છે:

• ઘટાડો સ્નાયુ ટોન (હાયપોટોનિયા)
• નબળા ગળાના સ્નાયુઓ નબળી હેડ કંટ્રોલને કારણે છે
• અસાધારણ મોટા માથું (મેક્રોસેફાલી)
• પગ અસામાન્ય રીતે સીધી રાખવામાં આવે છે (હાઇપ્રેક્સટેન્શન)
• હાથના સ્નાયુઓને વળગી રહેવું પડે છે
• મોટર કુશળતા ગુમાવવા
• માનસિક મંદતા
• હુમલા
• અંધત્વ
• ખોરાકની મુશ્કેલીઓ

નિદાન

જો કોઈ શિશુના લક્ષણો કેનવન રોગને સૂચવે છે, તો નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે કેટલાક પરીક્ષણો કરી શકાય છે.

મગજના કોમ્પ્યુટ ટોમોગ્રાફી (સીટી) સ્કેન અથવા મેગ્નેટીક રિસોનન્સ ઇમેજિંગ (એમઆરઆઈ) મગજની પેશીઓના અધોગતિની તપાસ કરશે. ગુમ થયેલા એન્ઝાઇમ માટે તપાસ કરવા અથવા રોગનું કારણ બને તે આનુવંશિક પરિવર્તનની શોધ માટે બ્લડ ટેસ્ટ કરાવી શકાય છે.

સારવાર

કેનવન રોગ માટે કોઈ ઉપાય નથી, તેથી સારવાર લક્ષણોનું સંચાલન કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે.

ભૌતિક, વ્યવસાયિક અને ભાષણ ઉપચાર એ બાળકને તેના વિકાસની સંભવિત સુધી પહોંચવામાં મદદ કરી શકે છે. કારણ કે કેનવન રોગ ક્રમશઃ વધુ ખરાબ થાય છે, ઘણા બાળકો નાની વયે (4 વર્ષ પહેલાં) મૃત્યુ પામે છે, જો કે કેટલાક તેમના ટીનેજર્સ અને વીસીમાં જીવી શકે છે.

આનુવંશિક પરીક્ષણ

1998 માં, ઑબ્સ્ટેટ્રીકિયનો અને ગાયનેકોલોજિસ્ટસના અમેરિકન કોલેજ એ સ્થિતિની ભલામણ અપનાવી હતી કે ચિકિત્સકોએ કેનવાન રોગ માટે કેરીઅન રોગની ચકાસણી માટે એશકેનાઝી યહુદી પશ્ચાદભૂના તમામ વ્યક્તિઓનો સમાવેશ કરે છે. વાહક પાસે જનીન પરિવર્તનની એક નકલ છે, તેથી તે રોગ વિકસાવે નથી પરંતુ બાળકોને જનીન પરિવર્તન આપી શકે છે. એવો અંદાજ છે કે એશકેનાઝી યહુદી વસતિના 40 લોકોમાંથી 1 કેનવન રોગ માટે જનીન પરિવર્તન કરે છે.

એવી ભલામણ કરવામાં આવે છે કે મ્યુટેટેડ જનીનને લઇ જવા માટે જોખમ ધરાવતા યુગલોને બાળકને કલ્પના કરવા પહેલાં ચકાસવામાં આવે છે. જો પરીક્ષણોના પરિણામો દર્શાવે છે કે બંને માતાપિતા કેરિયર્સ છે, તો એક આનુવંશિક કાઉન્સેલર કેનવન રોગ સાથેના બાળકને થવાનું જોખમ વિશે વધુ માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે. ઘણા યહુદી સંગઠનો યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ, કેનેડા અને ઇઝરાયલમાં કેનવાન રોગ અને અન્ય દુર્લભ વિકૃતિઓ માટે આનુવંશિક પરિક્ષણ આપે છે.

_{સ્ત્રોતો:}

> "કૅનેવન ડિસીઝ." ડિસઓર્ડર્સ એ - ઝેડ. 2 જુલાઇ 2008. ન્યુરોલોજિકલ ડિસઓર્ડર્સ એન્ડ સ્ટ્રોક માટે રાષ્ટ્રીય સંસ્થા.

> "કૅનેવન ડિસીઝ." લ્યુકોડીસ્ટ્રોફીના પ્રકાર 2 ઑગસ્ટ 2007. યુનાઈટેડ લ્યુકોડીસ્ટ્રોફી ફાઉન્ડેશન.

> "કેનવન ડિસીઝ શું છે?" રોગો રાષ્ટ્રીય-ટેન સેક્સ એન્ડ એલાઈડ ડિસીઝ એસોસિએશન