કોનજેનિયેટલ એમેગાકારીયોસાયટીક થ્રોમ્બોસિટોપેનિયા (CAMT) વારસાગત અસ્થિ મજ્જા નિષ્ફળતા સિન્ડ્રોમનું એક મોટું જૂથ છે, જેમ કે ફેનાકોની એનિમિયા અથવા ડાયસેરાટોસિસ કન્જેનિટલ. તેમ છતાં આ શબ્દ એક મોં છે, તે દરેક શબ્દને તેના નામે જોઈને શ્રેષ્ઠ રીતે સમજી શકાય છે. જન્મજાતિનો અર્થ એ છે કે વ્યક્તિનો જન્મ શરત સાથે થયો હતો. થ્રોમ્બોસાયટોપેનિસિયા એ પ્લેટલેટ્સની નીચી નીચુ સ્તરની તબીબી પરિભાષા છે.
Amegakaryocytic thrombocytopenia માટેનું કારણ વર્ણવે છે. પ્લેટલેટ્સ મેગાકારીયોસાયટ્સ દ્વારા અસ્થિમજ્જામાં બનાવવામાં આવે છે. એમેગાકારીયોસાયટીક થ્રોમ્બોસિટોપેનિયાનો અર્થ છે કે મેગાકારીયોસાઇટના અભાવને લીધે પ્લેટલેટ્સનું નીચું સ્તર ગૌણ છે.
કોનજેનેટીનલ એમ્ગાકારીયોસાયટીક થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયાના લક્ષણો
CAMT ધરાવતા મોટા ભાગના લોકો બાળપણમાં ઓળખાય છે, સામાન્ય રીતે જન્મ પછી તરત જ. થ્રોમ્બોસાયટોપેનિસિયા સાથેની અન્ય પરિસ્થિતિઓની સમાન, રક્તસ્રાવ સામાન્ય રીતે પ્રથમ લક્ષણો છે. રક્તસ્રાવ સામાન્ય રીતે ચામડીમાં આવે છે (જેને મુકાય છે), મોં, નાક અને જઠરાંત્રિય માર્ગ. લગભગ તમામ બાળકોને સીએમટી (CAMT) હોવાનું નિદાન થયું હતું. સૌથી વધુ લગતા રક્તસ્ત્રાવ ઇન્ટ્રાકાર્નિયલ (મગજ) હેમરેજ છે, પરંતુ સુખી રીતે તે ઘણી વખત થતું નથી.
ફાનોકોની એનિમિયા અથવા ડાયસેરાટોસીસ કન્જેન્ટા જેવા મોટા ભાગના વારસાગત અસ્થિ મજ્જા નિષ્ફળતા સિન્ડ્રોમને સ્પષ્ટ જન્મજાત ખામીઓ છે. CAMT સાથેના શિશુમાં ચોક્કસ જન્મજાત ખામી નથી કે જે તેની સાથે સંકળાયેલા છે.
આ CAMT ને અન્ય એક શરતથી અલગ કરવામાં મદદ કરી શકે છે જે જન્મ સમયે થ્રોમ્બોસાયટોપેનિસિયા સાથે થર્મોબોસિટોપેનિસ ગેરહાજર ત્રિજ્યા સિન્ડ્રોમ (TARS) કહેવાય છે. આ સ્થિતિ ગંભીર થ્રોમ્બોસાયટોપેનિસિઆ ધરાવે છે પરંતુ તે ટૂંકા પૂર્વના દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
નિદાન
પૂર્ણ બ્લડ કાઉન્ટ (સીબીસી) એક સામાન્ય રક્ત પરીક્ષક છે જ્યારે કોઇને અજ્ઞાત કારણોસર રક્તસ્રાવ છે.
કેએમટી (CAMT) માં, સીબીસી (CBC) એ પ્લેટલેલેટની ગણતરી સાથે તીવ્ર થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયાનું પ્રકાશન કરે છે, જે સામાન્ય રીતે આયિમિઆ (ઓછી લાલ રક્તકણોની ગણતરી) વગર અથવા માઇક્રોલિટર દીઠ 80,000 કરતાં ઓછી કોશિકાઓ સફેદ રક્તકણોની ગણતરીમાં ફેરફાર કરે છે. નવજાત શિશુમાં થ્રોમ્બોસાયટોપેનિસિયા માટે અસંખ્ય કારણો છે જેથી વર્કઆપમાં રુબેલા, સાયટોમેગાલોવાયરસ (સીએમવી), અને સડોસીસ (ગંભીર બેક્ટેરિયલ ચેપ) જેવા ઘણાબધા ચેપ બહાર પાડવાનો સમાવેશ થાય છે. થ્રોમ્બોપ્રીઓએટિન (મેગાકારીયોસાયટીક વૃદ્ધિ અને વિકાસ પરિબળ પણ કહેવાય છે) એક પ્રોટીન છે જે પ્લેટલેટ ઉત્પાદનને ઉત્તેજિત કરે છે. CAMT ધરાવતા લોકોમાં થ્રોમ્બોપ્રાયોટીનનું સ્તર ઊંચું છે.
થ્રોમ્બોસાયટોપેનિસિયાના વધુ સામાન્ય કારણોને નકારી કાઢવામાં આવ્યા પછી, એક બોન મેરો બાયોપ્સીને પ્લેટલેટ ઉત્પાદનનું મૂલ્યાંકન કરવાની જરૂર પડી શકે છે. CAMT માં અસ્થિ મજ્જા બાયોપ્સી મેગાકારીયોસાયટ્સની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી દર્શાવે છે, જે રક્તકણો કે જે પ્લેટલેટ્સનું ઉત્પાદન કરે છે. મેગાકારીયોસાઇટના ગંભીર પ્લેટલેટ ગણતરી અને ગેરહાજરીનું સંયોજન CAMT માટે નિદાન છે. કેએમટી એમપીએલ જનીન (થ્રોમ્બોપ્રોટીન રીસેપ્ટર) માં પરિવર્તનોને કારણે થાય છે. તે એક સ્વતઃસ્વાભાવિક અપ્રભાવી ફેશનમાં વારસામાં થાય છે, જેનો અર્થ એ કે બંને માતાપિતાએ તેમના બાળકની સ્થિતિને વિકસાવવા માટે વિશેષતા ચાલુ કરવી પડશે. જો બંને માતાપિતા કેરિયર્સ હોય, તો તેઓ પાસે CAMT સાથેના બાળકની સંભાવના 1 થી 4 હોય છે.
જો ઇચ્છા હોય તો, આનુવંશિક પરીક્ષણ એમપીએલ જનીનમાં પરિવર્તન જોવા માટે મોકલી શકાય છે, પરંતુ નિદાન કરવા માટે આ પરીક્ષણ જરૂરી નથી.
સારવાર
પ્રારંભિક સારવાર પ્લેટલેટ્સ ટ્રાન્સફ્યુઝન સાથે રક્તસ્રાવ અટકાવવા અથવા રોકવા માટે કરવામાં આવે છે. પ્લેટલેટ ટ્રાન્સફ્યુઝન ખૂબ જ અસરકારક હોઇ શકે છે, પરંતુ જોખમ અને લાભો કાળજીપૂર્વક ગણતરીમાં લેવાયેલા હોવાના કારણે કેટલાક લોકો ઘણા પ્લેટલેટ ટ્રાંસ્ફ્યુઝન્સ મેળવે છે, આ સારવારની અસરકારકતા ઘટાડવાથી પ્લેટલેટ એન્ટિબોડીઝ વિકસિત કરી શકે છે. જોકે થ્રોમ્બોસાયટોએસ્ટીનના કેટલાક સ્વરૂપો થ્રોમ્બોપ્રોટીન સાથે સારવાર કરી શકાય છે, કેમ કે CAMT ધરાવતા લોકોને પ્લેટલેટ્સને પર્યાપ્ત પર્યાપ્ત મેગાકારીયોસાયટ્સ નથી, તેઓ આ સારવારનો જવાબ આપતા નથી.
જોકે માત્ર પ્લેટલેટ્સ પ્રારંભમાં અસરગ્રસ્ત છે, સમય જતાં એનિમિયા અને લ્યુકોપેનિયા (ઓછી સફેદ રક્તકણોની ગણતરી) વિકાસ કરી શકે છે. આ ત્રણેય લોહીના સેલના પ્રકારોને ઘટાડીને પેન્કોટીઓપેનિયા કહેવામાં આવે છે અને ગંભીર આકસ્મિક એનિમિયાના વિકાસમાં પરિણમી શકે છે . આ સામાન્ય રીતે 3 થી 4 વર્ષની વય વચ્ચે થાય છે, પરંતુ કેટલાક દર્દીઓમાં વૃદ્ધાવસ્થામાં થઈ શકે છે.
એક માત્ર રોગહર ઉપચાર હાલમાં સ્ટેમ સેલ (અથવા અસ્થિમજ્જા) ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન છે. આ પ્રક્રિયા અસ્થિ મજ્જામાં લોહીના સેલનું ઉત્પાદન ફરી શરૂ કરવા માટે નજીકના મેળ ખાતા દાતાઓ (સામાન્ય રીતે એક ભાઈ કે બહેન જો ઉપલબ્ધ હોય તો) નો ઉપયોગ કરે છે.
એક શબ્દ પ્રતિ
તમારા બાળકને શોધી કાઢવા પછી જન્મની ગંભીર ઘટના બની શકે છે. સદભાગ્યે, રક્તસ્રાવના એપિસોડને રોકવા માટે પ્લેટલેટ્સ ટ્રાન્સફ્યુઝનનો ઉપયોગ કરી શકાય છે અને સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ રોગકારક બની શકે છે. તમારી ચિંતાઓ વિશે તમારા બાળકના ચિકિત્સક સાથે વાત કરો અને ખાતરી કરો કે તમે બધા સારવારના વિકલ્પો સમજો છો.
> સ્ત્રોતો:
ઓલ્સન ટી.એસ. બાળકો અને કિશોરોમાં એપ્લિકેટેડ એનિમિયાનો સમાવેશ થાય છે. માં: અપટૉટ, પોસ્ટ, TW (એડ), અપટૉટ, વાલ્થમ, એમએ.
> હા ડીએલ બાળકોમાં થ્રોમ્બોસાયટોપેનિસિયાનાં કારણો માં: અપટૉટ, પોસ્ટ, TW (એડ), અપટૉટ, વાલ્થમ, એમએ.