કોર્નેલીયા ડી લેંગ સિન્ડ્રોમ શું છે?

વિશિષ્ટ ચહેરાના લક્ષણો આ વિરલ રોગના હોલમાર્ક છે

કોર્નેલિઆ ડિ લેંગ સિન્ડ્રોમ (સીડીએલએસ), જેને બકમેન-ડિ લેંગ સિન્ડ્રોમ પણ કહેવાય છે, એ એક આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે જન્મથી હાજર હોય તેવા એક અલગ દેખાવનું કારણ બને છે. આ રોગ શરીરના ઘણા ભાગોને અસર કરી શકે છે અને હળવાથી ગંભીર સુધીના રેન્જ ધરાવે છે. સીડીએલએસ વારસાગત થઈ શકે છે; જો કે, મોટાભાગના કેસો નવા પરિવર્તનોને કારણે થાય છે.

અત્યાર સુધી, સીડીએલએસને એનઆઇપીબીએલ, એસએમસી 1 એ, એચડીએસી 8, આરએડી 21 અને એસએમસી 3 જીન્સમાં પરિવર્તન સાથે જોડવામાં આવ્યું છે.

મોટાભાગનાં કેસો NIPBL જનીનમાં પરિવર્તનનો પરિણમે છે. અંદાજે 30 ટકા કેસો આ આનુવંશિક પરિવર્તનના કોઈ સંબંધને સંબંધિત નથી. આ સ્થિતિનો અંદાજ 10,000 થી 30,000 જેટલા નવજાત શિશુમાં 1 થી ગમે ત્યાં અસર કરે છે. વધુ લોકોની શરત હોઈ શકે છે કારણકે હળવા કેસો અજાણ્યા જઇ શકે છે. સીડીએલએસને આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા નિદાન કરી શકાય છે.

ભૌતિક લાક્ષણિકતાઓ

કોર્નેલીયા ડી લેંગ સિન્ડ્રોમના ઘણા લક્ષણો જન્મ સમયે હાજર છે. સીડીએલએસ ધરાવતા લોકો પાસે ચોક્કસ ચહેરાના લક્ષણો છે જેમ કે:

• જોડાયેલા ભમર જે કમાનવાળા અને સારી રીતે વ્યાખ્યાયિત થાય છે (99 ટકા કેસો)
• લાંબા સર્પાકાર આંખો (99 ટકા કેસો)
• નિમ્ન ફ્રન્ટ અને બેક હેકયોન્સ (92 ટકા કેસો)
• ચાલુ થયેલા નાક (88 ટકા કેસો)
• મોં અને પાતળા હોઠ (94 ટકા કેસો) ના ડાઉન-એન્ગલ
• નાના નીચલા જડબામાં અને / અથવા ઉપલા જડબામાં ફેલાવવું (84 ટકા કેસો)
• બે ભાગમાં વહેંચાયેલું તાળવું

અન્ય ભૌતિક અસાધારણતાઓ જે જન્મ સમયે હાજર હોઈ શકે કે નહીં પણ હોઈ શકે છે:

• ખૂબ નાનું માથું (માઇક્રોસેફાલી) (98 ટકા કેસો)
• આંખ અને દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ (50 ટકા કેસો)
• અતિશય શારીરિક વાળ, જે બાળકની જેમ પાતળા હોય છે (78 ટકા કેસો)
• લઘુ ગરદન (66 ટકા કેસો)
• હાડકાની અસામાન્યતાઓ જેમ કે ગુમ થયેલ આંગળીઓ, ખૂબ નાના હાથ, અને / અથવા પીંકી આંગળીઓના અંતર્ગત વિચલન

• હૃદયની ખામીઓ

કોર્નેલિઆ ડિ લેંગ સિન્ડ્રોમ સાથેના બાળકો સામાન્ય રીતે નાના જન્મે છે, ક્યારેક અકાળેથી. અસરગ્રસ્ત લોકોમાં ખૂબ તંગ સ્નાયુઓ, તકલીફ પડવા, અને નિમ્ન દબાણવાળી, નબળા રુદન હોઈ શકે છે. સીડીએલએસ ધરાવતા બાળકોમાં ગેસ્ટ્રોએસોફેગેઅલ રીફ્લક્સ તેમજ સીઝર્સ હોઈ શકે છે.

ભાષા અને વર્તણૂકલક્ષી સમસ્યાઓ

કોર્નેલીયા દે લેંગ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી શિશુમાં અન્ય બાળકો જેટલી ઝડપથી વિકાસ થતો નથી. મોટાભાગે હળવા થી મધ્યમ માનસિક અપંગ હોય છે, પરંતુ કેટલાક ગંભીર રીતે નિષ્ક્રિય થઈ શકે છે (30 થી 85 ની બુદ્ધિઆંક શ્રેણી). તેમના મોં, સુનાવણી અને વિકાસ સાથે સમસ્યાઓના કારણે, સીડીએલએસ ધરાવતા બાળકો તેમના સાથીઓની સરખામણીમાં ઘણીવાર બોલતા રહે છે.

સીડીએલએસ ધરાવતા બાળકો માટે વર્તણૂકલક્ષી સમસ્યાઓમાં હાયપરએક્ટિવિટી, સ્વ-ઈજા, આક્રમકતા અને ઊંઘની વિક્ષેપનો સમાવેશ થઈ શકે છે. અન્ય લોકો, પુનરાવર્તિત વર્તણૂકો, ચહેરાના અભિવ્યક્તિની મુશ્કેલી અને ભાષા વિલંબને લગતા ઘટાડાની ક્ષમતાને કારણે આ બાળકો પણ ઓટીઝમ-જેવા સિન્ડ્રોમ ધરાવી શકે છે.

સીડીએલએસની સારવાર

સારવાર સીડીએલએસના લક્ષણોને સંબોધિત કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો વધુ સામાન્ય જીવન જીવી શકે. સ્નાયુ ટોન સુધારવા, ખાદ્ય સમસ્યાઓનું સંચાલન કરવા અને દંડ મોટર કુશળતા વિકસાવવા માટે પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપ કાર્યક્રમોથી શિશુઓનો લાભ. માનસિક આરોગ્ય વ્યવસાયિકો સ્થિતિની વર્તણૂંક લક્ષણોનું સંચાલન કરવામાં મદદ કરી શકે છે.

બાળકોને હૃદય અને આંખની સમસ્યાઓ માટે કાર્ડિયોલોજિસ્ટ્સ અથવા આંખના દર્દીઓને પણ જોવાની જરૂર પડી શકે છે. અપેક્ષિત આયુષ્ય સામાન્ય છે, જ્યાં સુધી બાળકની કોઈ મોટી આંતરિક અસામાન્યતા નથી જેમ કે હ્રદય ખામી.

_{સ્રોત:}

_{ટેકકીન, એમ. (2015). કોર્નેલિઆ ડિ લેંગ સિન્ડ્રોમ ઈમેડીસીન}