જો તમને નૂનન સિન્ડ્રોમ છે તો શું અપેક્ષા છે?

નૂનાન સિન્ડ્રોમ એક એવી એવી શરત છે જે શરીરની કામગીરીને ઘણી રીતે પ્રભાવિત કરતી એક લાક્ષણિકતાના ભૌતિક દેખાવ તેમજ શારીરિક ફેરફારો પેદા કરે છે. એક દુર્લભ રોગ તરીકે નિયુક્ત થાય છે, એવો અંદાજ છે કે આ સ્થિતિ 1000 થી 2500 જેટલા લોકોની અસર કરે છે. નૂનાન સિન્ડ્રોમ કોઈ ચોક્કસ ભૌગોલિક પ્રદેશ અથવા વંશીય જૂથ સાથે સંકળાયેલ નથી.

નૂનન સિન્ડ્રોમ જીવનની ધમકી આપતી નથી, જો તમારી પાસે આ સ્થિતિ હોય તો તમે તમારા જીવનકાળ દરમિયાન હૃદય રોગ, રક્તસ્ત્રાવ વિકૃતિઓ અને કેટલાક પ્રકારનાં કેન્સર સહિતના સંકળાયેલ બીમારી અનુભવી શકો છો. નૂનન સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલી આ સંકળાયેલ આરોગ્ય સમસ્યાઓ અપેક્ષિત છે જો તમે તમારા આરોગ્યની દેખરેખ રાખવા માટે તબીબી મુલાકાતોની સુનિશ્ચિતતા કરો અને કોઈ પણ તબીબી સમસ્યાઓ માટે સમયસર સારવાર મેળવી શકો છો, તો તેના પરિણામે તે વધુ સારું થશે કારણ કે તે ગંભીર પરિણામો ઉભો કરવા પહેલાં આગળ વધે છે.

ઓળખ

નૂનન સિન્ડ્રોમને ઓળખવાથી કેટલાક સંકળાયેલ લાક્ષણિકતાઓની માન્યતા પર આધારિત છે. બીમારીની તીવ્રતામાં શ્રેણી હોઇ શકે છે, અને કેટલાક લોકો વધુ સ્પષ્ટ ભૌતિક લક્ષણો અથવા અન્ય કરતાં વધુ નોંધપાત્ર સ્વાસ્થ્ય અસર ધરાવે છે.

જો તમે પહેલાથી જ જાણો છો કે તમારા પરિવારના સભ્યો છે કે જેઓ નોનન સિન્ડ્રોમ સાથે નિદાન થયું હોય, તો આ તમને સંકેત આપવાની સૂચના આપી હશે કે તમે અથવા તમારા બાળકને અસર થઈ શકે છે.

તમારા ડૉક્ટરએ બીમારીના લક્ષણો, લક્ષણો અને આરોગ્યના પાસાઓનું સંયોજન માન્ય કર્યું હશે શરતનાં સંકેતો ઓળખવા પછીનું બીજું પગલા એ છે કે તમે અથવા તમારા બાળકને નોઓનન સિન્ડ્રોમ છે તેની આગળની તપાસ સાથે આગળ વધવું.

લાક્ષણિકતાઓ

નૂનાન સિન્ડ્રોમ શરીરની અંદર અને બહાર બંનેને મેનીફેસ્ટ કરે છે, પરિણામે શરતનાં ભૌતિક લક્ષણો, તેમજ શરત દ્વારા તબીબી સમસ્યાઓ થતી હોય છે.

જ્યારે નૂનન સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે અમુક ચહેરાના લક્ષણો અને શરીર પ્રકાર સાથે સંકળાયેલા હોય છે, પરંતુ આ સુવિધાઓ કેવી રીતે દેખાય છે તે એક વ્યાપક શ્રેણી હોઇ શકે છે. તેથી ચહેરા અને શરીરના દેખાવ વિશ્વસનીય રીતે નિર્ધારિત કરી શકતા નથી કે કોઈ નિશ્ચિતરૂપે નૂનાન સિન્ડ્રોમ છે કે નહીં.

લક્ષણો

આ સ્થિતિના ઘણા લક્ષણો છે, અને તેઓ નોનન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દરેકને અસર કરી શકે છે અથવા ન પણ કરી શકે છે.

નિદાન

નોનન સિન્ડ્રોમનો સૌથી નિર્ણાયક પુરાવો આનુવંશિક પરીક્ષણ છે. જો કે, એવો અંદાજ છે કે 20 થી 40 ટકા લોકો નૂનન સિન્ડ્રોમ સાથે નિદાન કરે છે, તેમની પરિસ્થિતિનો કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ નથી અથવા આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા શોધાયેલ અસામાન્યતાઓ નથી. ક્યારેક, અન્ય પરીક્ષણો અને નિરીક્ષણો નિદાનને સમર્થન આપી શકે છે.

અપેક્ષા શું છે

નૂનાન સિન્ડ્રોમ સાથે અપેક્ષિત આયુષ્ય સામાન્ય રીતે સામાન્ય હોય છે, પરંતુ તબીબી અથવા શસ્ત્રક્રિયાની ધ્યાન સાથે સંબોધવામાં આવશ્યક સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ હોઈ શકે છે.

સારવાર

નૂનન સિન્ડ્રોમની સારવાર રોગના ઘણા પાસા પર કેન્દ્રિત છે.

કારણો

નૂનાન સિન્ડ્રોમ એ ભૌતિક લક્ષણો અને સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓનું સંયોજન છે જે પ્રોટીન ખામીમાં રહેલા હોય છે જે વારંવાર આનુવંશિક અસામનતાને કારણે થાય છે.

આનુવંશિક અસાધારણતા એક પ્રોટીનને બદલે છે જે શરીરમાં વધતી દરને બદલવામાં સામેલ છે.

આ પ્રોટીન ખાસ કરીને આરએએસ-એમએપીકે (મિટોજન-સક્રિયકૃત પ્રોટીન કિનેઝ) સિગ્નલ ટ્રાંસસેક્શન પાથવેમાં કાર્ય કરે છે, જે સેલ ડિવિઝનનો મહત્વનો ભાગ છે. આ નોંધપાત્ર છે કારણ કે માનવ શરીર કોષ વિભાજનની પ્રક્રિયા દ્વારા વધે છે, જે પહેલાથી અસ્તિત્વમાં રહેલા કોશિકાઓના નવા માનવ કોશિકાઓનું ઉત્પાદન છે. સેલ ડિવિઝન આવશ્યકપણે એકની જગ્યાએ બે કોશિકાઓમાં પરિણમે છે, જે વધતા શરીરના ભાગોનું ઉત્પાદન કરે છે. બાળપણ અને બાળપણમાં ખાસ કરીને તે મહત્વનું છે જ્યારે કોઈ વ્યક્તિ કદમાં વૃદ્ધિ કરી રહ્યું હોય. પરંતુ સેલ ડિવિઝન સમગ્ર જીવનમાં ચાલુ રહે છે કારણ કે શરીરની સમારકામ, પુનર્જીવિતતા અને નવીકરણ. આનો અર્થ એ થાય કે કોષ વિભાજન સાથેની સમસ્યા સમગ્ર શરીરમાં ઘણાં અંગોને અસર કરી શકે છે. આ કારણે નૂનન સિન્ડ્રોમ પાસે ઘણાં સંકળાયેલ ભૌતિક અને કોસ્મેટિક લાક્ષણિકતાઓ છે.

કારણ કે નુનાન સિન્ડ્રોમ એ આરએએસ-એમએપીકે (RAS-MAPK) માં ફેરફારને કારણે થાય છે, તેને ખાસ કરીને રૅસોપથી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. ઘણા આરાસોપેથીઝ છે, અને તે બધા પ્રમાણમાં અસામાન્ય વિકૃતિઓ છે.

જિન્સ અને આનુવંશિકતા

નૂનન સિન્ડ્રોમના પ્રોટીનની ખોટી કામગીરી એક આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે. આનો અર્થ એ થાય કે શરીરમાં જનીન કે જે નોનન સિન્ડ્રોમ માટે જવાબદાર પ્રોટીન માટેના કોડમાં ખામીવાળી કોડ છે, સામાન્ય રીતે પરિવર્તન તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. પરિવર્તન સામાન્ય રીતે વંશપરંપરાગત છે, પરંતુ તે સ્વયંસ્ફુરિત હોઇ શકે છે, જેનો અર્થ થાય છે કે તે માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળ્યા વિના આવી છે.

તે તારણ આપે છે કે ત્યાં ચાર અલગ જનીન અસાધારણતા છે જે નૂનન સિન્ડ્રોમનું કારણ બની શકે છે. આ જનીન પીપીએન 11 જનીન, એસઓએસ 1 જનીન, આરએએફ 1 જનીન, અને આરઆઇટી 1 જનીન છે, જે પીટીપીએન 11 જીનની ક્ષતિઓ સાથે નોનન સિન્ડ્રોમના આશરે 50% ઘટકો ધરાવે છે. જો કોઈ વ્યક્તિ આમાંના 4 જનીન અસાધારણતામાં કોઇપણ વારસાગત કરે અથવા વિકાસ કરે તો, નૂનાન સિન્ડ્રોમ થવાની ધારણા છે.

આ સ્થિતિ એક ઓટોસોમલ પ્રબળ રોગ તરીકે વારસાગત છે, જેનો અર્થ એ થાય કે જો એક માવતરને રોગ હોય, તો પછી બાળકમાં રોગ પણ હશે. આનું કારણ એ છે કે એક માતાપિતા પાસેથી આ ચોક્કસ આનુવંશિક અસાધારણતાના વારસાને કારણે આરએએસ-એમએપીકે પ્રોટીન ઉત્પાદનમાં ખામી ઊભી થઈ શકે છે, જે વ્યક્તિને પ્રોટીનની સામાન્ય ઉત્પાદન માટે જનીનની જોગવાઈ હોવા છતાં તેને ભરપાઈ કરી શકાતી નથી.

છૂટાછવાયા નૂનાન સિન્ડ્રોમના ઉદાહરણો છે, જેનો અર્થ એ છે કે માતાપિતા પાસેથી આવશ્યકતા ધરાવતા ન હોય તેવા બાળકમાં જનીની અસાધારણતા ઊભી થઈ શકે છે. જે વ્યક્તિ છૂટાછવાયા નૂનન સિન્ડ્રોમ ધરાવે છે તે બાળકની હાલત છે, કારણ કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના બાળકો નવા આનુવંશિક અસામનતાને બોલાવે છે.

એક શબ્દ પ્રતિ

જો તમને અથવા તમારા બાળકને નોનન સિન્ડ્રોમ હોય, તો તમારા ડૉક્ટર સાથે નિયમિત મુલાકાત જાળવી રાખવી અને સંકળાયેલ લક્ષણોને કેવી રીતે ઓળખવું તે શીખવા માટે મહત્વપૂર્ણ છે. કેટલીક વ્યક્તિઓ અને કુટુંબો જેમને દુરુપયોગવાળા રોગો જેમ કે નૂનાન સિન્ડ્રોમને સમર્થન જૂથો અને સપોર્ટ જૂથો સાથે કનેક્ટ કરવા માટે મદદરૂપ થાય છે, જે હાલની માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે અને સ્થિતિ વિશે સ્રોતો શોધી શકે છે. વધુમાં, તમે તાજેતરના પ્રાયોગિક ટ્રાયલ્સ વિશે તમારા ડૉક્ટરને પૂછી શકો છો જેથી તમે નવા સારવારો પર અપ ટુ ડેટ રાખી શકો અને સંભવતઃ એક સંશોધન ટ્રાયલમાં ભાગ લઈ શકો .

> સ્ત્રોતો:

> ટફાજોલી એ, ઇશ્ભિ પી, કોલેટી ઝેડ, અબ્બાસઝાડેગન એમ. નૂનન સિન્ડ્રોમ - એક નવું સર્વેક્ષણ, આર્ક મેડ વૈજ્ઞાનિક. 2017 ફેબ્રુ 1; 13 (1): 215-222 doi: 10.5114 / એમોપેડ .2017.64720 ઇપીબ 2016 ડિસે 19

> જીંગ આઈ, કાંગ ઇ, ચો જીએચ, કિમ જીએચ, લી બીએચ, ચોઇ જેએચ, વાય એચડબલ્યુ. નૂનાન સિન્ડ્રોમ, એન પેડિયાટ્રીટ એન્ડ્રોક્રિનોલ મેટાબ સાથેના ટૂંકા આંગણવાળા દર્દીઓમાં રિકોમ્બિનન્ટ માનવ વિકાસ હોર્મોન ઉપચારની લાંબા-ગાળાની અસરકારકતા. 2016 માર્ચ; 21 (1): 26-30 doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. ઇપીબ 2016 માર્ચ 31