Zellweger સિન્ડ્રોમ લક્ષણો અને પૂર્વસૂચન

ઝેલ્ઇઇજર સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ, વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે જે પેરોક્સિસમ પર અસર કરે છે, ઓર્ગેનીલ્સ લગભગ તમામ બોડી કોશિકાઓમાં જોવા મળે છે. ઊર્જા ચયાપચય સહિત ઘણા મહત્વપૂર્ણ કોષ પ્રક્રિયાઓ માટે પેરોક્સિસમ જવાબદાર છે, જેનો અર્થ છે કે ઝેલુગર સિન્ડ્રોમ શરીર પર ભારે અસર કરી શકે છે. Zellweger સિન્ડ્રોમ શરીર, વત્તા સારવાર અને આનુવંશિક પરામર્શ વિકલ્પો પર કેવી રીતે અસર કરે છે તે વિશે જાણો.

ઝલ્લિયર સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર્સ

Zellweger સિન્ડ્રોમ એ ઝેલ્વિગર સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર્સ તરીકે ઓળખાતી ડિસઓર્ડ્સનું જૂથ સૌથી ગંભીર છે. જ્યારે સ્પેક્ટ્રમ પરના વિકારોને એકવાર અલગ સંસ્થાનો માનવામાં આવે છે, ત્યારે તેમને કોઈ એક રોગ પ્રક્રિયાના વિવિધ પ્રકારો તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવતા નથી. Zellweger સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર સમાવેશ થાય છે:

• સેરેબ્રોહેટોરેનલ સિન્ડ્રોમ
• હાયપરપાઇપકોલિક એસિમિમિઆ
• ઇન્ફન્ટાઇલ રીફ્સમ ડિસીઝ
• નિયોનેટલ એડ્રેનેલુકોડિસ્ટ્રોફી
• ઝેલવેગર સિન્ડ્રોમ

ડિસઓર્ડર્સ ઘણા લક્ષણો દર્શાવે છે, પરંતુ તમામ વ્યક્તિઓ પાસે તે જ લક્ષણો અથવા આડઅસરો રહેશે નહીં કે જ્યાં તેઓ સ્પેક્ટ્રમ પર પડે છે.

લક્ષણો

પ્રત્યેક 50,000 થી 100,000 જન્મોમાંથી 1 માં ઝેલ્ઇઘર સિન્ડ્રોમ થવાનો અંદાજ છે. આ શરત સાથે બંને પુરુષો અને સ્ત્રીઓનો જન્મ થઈ શકે છે. તે શરીરના ઘણા ભાગોને અસર કરે છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• હેડ અને ફેસ: મોટું માથું; ઉચ્ચ કપાળ; મોટી અગ્રવર્તી ફોન્ટનેલે ("સોફ્ટ સ્પોટ"); દૂષિત આયલોબ્સ; ફ્લેટ દેખાતી ચહેરો

• મગજ અને નર્વસ સિસ્ટમ: અસાધારણ મગજનો વિકાસ જે હુમલાની તરફ દોરી જાય છે; સુનાવણી અને દ્રષ્ટિની ક્ષતિ; ગંભીર માનસિક મંદતા અને વિકાસલક્ષી વિલંબ; ઘટાડો અથવા ગેરહાજર પ્રતિક્રિયાઓ
• લીવર: નબળા કાર્ય સાથે વિસ્તૃત યકૃત; કમળો
• મૂત્રપિંડ : રેનલ કોથળીઓ; હાઈડ્રોનફ્રોસિસ
• સ્નાયુઓ અને હાડકા: ખૂબ નીચા સ્નાયુ ટોન (હાઇપોટોનિયા); હાથ, પગ અને પગમાં અસ્થિના ખામી

નિદાન

Zellweger સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મેલા બાળકના માથા અને ચહેરાનાં વિશિષ્ટ આકાર નિદાન માટે ચાવી આપે છે. Zellweger સિન્ડ્રોમ ખૂબ લાંબી-સાંકળ ફેટી એસિડ્સ (વી.એલ.સી.એફ.એ.) ના નિર્માણનું કારણ બને છે, તેથી વી.એલ.સી.એફ. માટેનું પરીક્ષણ નિદાનની ખાતરી કરવા મદદ કરી શકે છે. આ અને અન્ય અત્યંત વિશિષ્ટ બાયોકેમિકલ અને આનુવંશિક પરીક્ષણ ચોક્કસ પરીક્ષણ કેન્દ્રો પર થઈ શકે છે.

સારવાર

ઝેલહીગર સિન્ડ્રોમને સમજવામાં પ્રગતિ સંશોધન કર્યા હોવા છતાં, હજુ સુધી કોઈ ઇલાજ અસ્તિત્વમાં નથી, અને ડિસઓર્ડરથી જન્મેલું શિશુ સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે. તબીબી સંભાળ પ્રવર્તમાન લક્ષણોનો ઉપચાર કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે, જેમ કે યકૃત તકલીફ અને હુમલા. ખોરાકમાં વીએલસીએએફના પ્રમાણમાં ફેરફાર કરવો એ અસરકારક ઉપચાર તરીકે દર્શાવવામાં આવ્યું નથી.

વધુમાં, શારીરિક, વ્યવસાયિક અને ભાષણ ઉપચાર ખોરાક અને સમસ્યાઓ આરામ કરવા માટે મદદ કરી શકે છે.

જિનેટિક કાઉન્સેલિંગ

જલ્નીગર સિન્ડ્રોમ અને અન્ય ઝેલ્લિયર સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર્સનો પ્રારંભિક શોધ આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા શક્ય છે. Zellweger સિન્ડ્રોમ ઓટોસૉમલ રીસેસીવ રીતમાં વારસાગત થાય છે, જેનો અર્થ છે કે બાળકો તે વિકાસ પામે છે જો બંને માતાપિતા ખામીયુક્ત જીનના વાહક છે. જો આ કિસ્સો હોય તો, દરેક ભાવિ બાળકને Zellweger સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મેલા 25 ટકા તક હોય છે.

આનુવંશિક દરબારીઓ તમારા જોખમ દ્વારા તમને વાત કરવામાં મદદ કરી શકે છે.

_{સ્ત્રોતો:}

_{કેધ્રાવિ, એ, અને ક્લાર્ક, જી. (2002). પેરોક્સિસમલ ડિસઓર્ડર્સ ઈમેડીસીન}

_{ગ્રેયર, જે. (2005). બાલ્યાવસ્થામાં ઝેલગિયર સિન્ડ્રોમની ઓળખ એડ નિયોનેટલ કેર, 5 (1), 5-13}