સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ (સીએફ) એક આનુવંશિક ખામીને લીધે વારસાગત રોગ છે જે શરીરની કોશિકાઓમાં અને તેનાથી મીઠું અને પાણીને વહન કરવાની ક્ષમતા સાથે દખલ કરે છે. તે ફેફસાં અને પાચન અંગોને ઢાંકી દે છે તે જાડા લાળના નિર્માણનું કારણ બને છે. ઘણા લોકો ફેફસાના રોગ તરીકે પિત્તાશયમાં ફાઇબ્રોસિસને સ્વીકારે છે પણ તે અજાણ છે કે લાળનું મકાન અન્ય અંગો તેમજ અસર કરે છે.
સીએફ દ્વારા અસરગ્રસ્ત અંગો નીચે મુજબ છે:
- ફેફસા
- સ્વાદુપિંડ
- યકૃત
- આંતરડા
- સાઇનસ
- પ્રજનનક્ષમ અંગો
સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ એ સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક બિમારીઓમાંની એક છે અને યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં જન્મેલા દરેક 2500 બાળકોમાં આશરે 1 નું અસર કરે છે. તે કોકેશિયન્સ અને હિસ્પેનિક્સમાં સૌથી સામાન્ય છે અને આફ્રિકન અથવા એશિયન વંશના લોકોમાં ભાગ્યે જ જોવા મળે છે.
લક્ષણો
સીએફના લક્ષણો રોગના મંચ અને અસરગ્રસ્ત અવયવોના આધારે બદલાઈ શકે છે.
પ્રારંભિક લક્ષણો:
- ભૂખમાં વધારો
- ખરાબ વૃદ્ધિ
- ચીકણું, વિશાળ, દુર્બળ આંતરડા ચળવળ
- ખારી સ્વાદની ચામડી
- વારંવાર ઉધરસ
- વારંવાર શ્વસન ચેપ
- શ્વસન મુશ્કેલી
ઉન્નત લક્ષણો જટિલતાઓના સ્વરૂપમાં દેખાય છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
- ન સમજાય તેવા વજન નુકશાન
- ડાયાબિટીસ
- પેનકૃટિટિસ
- યકૃત રોગ
- વંધ્યત્વ
નિદાન
સીએફ દર્દીઓમાં મળેલી પદાર્થો અથવા જનીનની હાજરી માટે રક્ત, પરસેવો અથવા ગર્ભ કોશિકાઓનું પરીક્ષણ કરીને સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસનું નિદાન થાય છે.
ગર્ભાવસ્થા
જો સગર્ભા દંપતી જાણે છે અથવા શંકા કરે છે કે તેઓ સીએફ લક્ષણના વાહકો હોઈ શકે છે, તો ગર્ભાધાન દરમિયાન એમીનેસેંટેસિસ અથવા કોરીઓનિક વિકસ સેમ્પલિંગને ધ્યાનમાં રાખવામાં આવે છે કે બાળકને રોગ થશે કે નહીં.
નવજાત
હાલમાં, 40 રાજ્યોમાં તેમના નવજાત સ્ક્રિનિંગ પરીક્ષણોમાં પિત્તાશયમાં ફાઇબ્રોસિસનો સમાવેશ થાય છે. તે અથવા તેણી હોસ્પિટલમાંથી ઘરે જાય તે પહેલાં બ્લડ બાળકના હીલમાંથી લેવામાં આવે છે. રક્ત રાજ્ય પ્રયોગશાળામાં મોકલવામાં આવે છે અને જો ખામી શોધી કાઢવામાં આવે તો પ્રાથમિક સંભાળ ફિઝીશિયન અને સ્થાનિક આરોગ્ય એજન્સીઓને સૂચિત કરવામાં આવશે.
બાળપણ અને બાળપણ
જો જન્મ સમયે શોધાયેલ ન હોય તો, બાળકને લાક્ષણિક ચેતવણી ચિહ્નો બતાવવાનું શરૂ કરતી વખતે સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસનું જીવનના પ્રથમ વર્ષ અથવા બે વાર નિદાન થાય છે. સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ માટેના પરંપરાગત પરીક્ષણ પરસેવો પરીક્ષણ છે. કારણ કે શરીરમાં તે લેવાતા તમામ મીઠાંનો ઉપયોગ કરવાનો નથી, કારણ કે મોટાભાગના લોકો પિત્તાશયના ફાઇબ્રોસિસ સાથે સામાન્ય રીતે તેમના પરસેવોમાં મીઠુંની સામાન્ય માત્રા કરતાં મોટી ઉત્સર્જન કરે છે.
પરસેવો પરીક્ષણમાં, પરસેવો ગ્રંથીઓને ઉત્તેજીત કરવા દર્દીની ચામડી પર ઇલેક્ટ્રોડ મૂકવામાં આવે છે. મીઠું સામગ્રી માપવા માટે તકલીફો એકત્રિત કરવામાં આવે છે અને પ્રયોગશાળામાં મોકલવામાં આવે છે. તકલીફોની કસોટી પીડાદાયક નથી અને સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસનું નિદાન કરવા માટે ઘણાં વર્ષોથી ઉપયોગમાં લેવાય છે.
સારવાર
સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ માટે કોઈ ઇલાજ નથી. સારવારમાં દવાઓ, આહાર, વ્યાયામ અને લક્ષણો નિયંત્રિત કરવા અને ગૂંચવણો અટકાવવા માટે રચાયેલ ઉપચારનો સંયોજનનો સમાવેશ થાય છે.
દવાઓ માટે સૂચવવામાં આવે છે:
- શ્વસન ચેપ અટકાવવા અને નિયંત્રણ
- એરવે ખુલ્લો રાખો અને શ્વાસમાં મદદ કરો
- ભેજવાળા શ્વૈષ્ટીકરણને દૂર કરો અને દૂર કરો
- શરીર પોષક તત્વો શોષણ સહાય કરો
આહાર અને પોષણ યોજનાઓ નીચે મુજબ છે:
- વિટામિન્સ બદલો જે સંગ્રહિત કરી શકાતા નથી
- ખાતરી કરો કે કેલરીનો ઇનટેક ઊંચી ઊર્જાની માંગ મેળવે છે
- યોગ્ય વિકાસ અને વિકાસ માટે પૌષ્ટિક પોષક તત્ત્વોનું નિરીક્ષણ કરો
- મીઠું બદલો જે પરસેવો દ્વારા ખોવાઈ જાય છે
વ્યાયામ અને થેરાપીઓનો નિર્દેશન કરવામાં આવે છે:
- હૃદય અને ફેફસાને મજબૂત બનાવો
- છોડો અને લાળ સાફ કરો
- સહનશીલતા અને એકંદર શારીરિક સ્થિતિ સુધારવા
- પેશીઓને પહોંચાડવામાં આવેલા ઓક્સિજનની સંખ્યામાં વધારો
કારણો
સીએફ એ સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ ટ્રાન્સમેમબ્રેન વાલટેન્સ રેગ્યુલેટર ( સીએફટીઆર ) જીનમાં ખામીને કારણે થાય છે. સીએફટ્રાર જનીનની નોકરી એ આપણા પ્રોટીન બનાવવાનું છે જે આપણા શરીરમાં તમામ કોશિકાઓમાંથી મીઠું અને પાણીની ચળવળને નિયંત્રિત કરે છે.
અમને દરેક સી.ટી.ટી.આર. જનીનની બે નકલો છે કારણ કે અમે અમારા દરેક માતા-પિતા પાસેથી એક મેળવ્યો છે. ક્યારેક અમે અમારા માતા-પિતા પાસેથી મળેલી CFTR જીન અસાધારણ હોય છે, પરંતુ તેનો અર્થ એ નથી કે અમારી પાસે સીએફ હશે.
જો કોઈ વ્યક્તિ બોલાવે:
- 2 સામાન્ય સી.એફ.ટી.આર. જનીન: તે અથવા તેણી સીએફ નહીં હોય અને વાહક નહીં હોય.
- 1 સામાન્ય સી.ટી.ટી.આર. જિન અને 1 અસામાન્ય સી.ટી.ટી.આર. જનીન: તે અથવા તેણી સીએફ નહી કરે પરંતુ તે ખામીયુક્ત જીન કરશે અને તે તેના અથવા તેણીના બાળકોને પસાર કરી શકે છે.
- 2 અસામાન્ય CFTR જીન્સ: તે અથવા તેણી સીએફ રોગ હશે.
નિવારણ
કારણ કે સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ વારસાગત રોગ છે, તેને રોકી શકાતું નથી. જો કે, સરળ રક્ત પરીક્ષણ દ્વારા ખામીયુક્ત CFTR જીનની હાજરી શોધી શકાય છે. બાળકને કલ્પના કરવા પહેલાં , યુગલો જે એક અથવા બંને ભાગીદારોને સીએફ ડિફેક્ટ લઈ શકે છે તે જાણવા અથવા શંકા છે કે સીએફ રોગ પરના તેમના જોખમને નક્કી કરવા માટે આનુવંશિક પરામર્શ લેવી જોઈએ.
સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ સાથે જીવવું
તે લાંબા સમય પહેલા ન હતું કે સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ ધરાવતા બાળકો ભાગ્યે જ કિશોરાવસ્થાથી દૂર રહેતા હતા. હવે, જે રોગ ભૂતકાળમાં જાણીતો ન હતો તે વિશે ઘણી જાણીતી છે આ જ્ઞાનથી સારવારના ઉપચારમાં પરિણમ્યું છે જે લોકોને સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસથી સક્રિય અને ઉત્પાદક જીવનને પુખ્તવય જીવનમાં રહેવા માટે પરવાનગી આપે છે. સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ સાથે રહેતા લોકોએ ચેપ સામે વધારાની સાવચેતી રાખવાની જરૂર છે. તેમને બાકીના જીવન માટે પાચન ઉત્સેચકો , શ્વાસમાં લેવાયેલા એન્ટીબાયોટિક્સ અને અન્ય દવાઓ લેવાની જરૂર પડશે. પુરૂષો સામાન્ય રીતે બિનફળદ્રુપ હોય છે, સ્ત્રીઓ ઓછી ફળદ્રુપ હોય છે પરંતુ હજુ પણ કલ્પના કરવાનો છે.
જો તમારું બાળક નિદાન થાય છે
તમારા ફૅમિલિ ડૉક્ટર અથવા બાળરોગ નિષ્ણાતની નિષ્ણાતોની એક ટીમની મદદ પૂરી પાડશે. તે કદાચ તેણી તમને તમારા વિસ્તારમાં સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ કેન્દ્રમાં મોકલશે. જો નહિં, તો રેફરલ માટે પૂછો. સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ કેન્દ્રોને ચિકિત્સક અને આરોગ્ય સંભાળ વ્યવસાયીઓ દ્વારા સંચાલિત કરવામાં આવે છે જે રોગમાં વિશિષ્ટતા ધરાવે છે અને તમારા બાળકની દેખરેખ રાખવા અને સૌથી વધુ વર્તમાન સંશોધન પર આધારિત સારવાર સૂચવવા માટે શ્રેષ્ઠ સજ્જ છે. કેન્દ્રમાં, તમારા બાળકને પ્યુલ્મોનાલોજિસ્ટ (ફેફસાના નિષ્ણાત) અને પોષણવિજ્ઞાની સહિત પ્રબંધકોની એક ટીમ દેખાશે. સાઈસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ કેન્દ્ર પણ તમને ઉપલબ્ધ સમુદાય અને રાષ્ટ્રીય સ્રોતો વિશેની માહિતી મેળવવા માટે એક સારું સ્થળ છે.
સ્રોત:
સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ નેશનલ હાર્ટ લંગ અને બ્લડ ઇન્સ્ટીટ્યુટ: રોગ અને શરતો ઈન્ડેક્સ. ઓગસ્ટ 2007.