કોપર મેટાબોલિઝમ પર અસર કરતા આનુવંશિક ડિસઓર્ડર
મેઇનકેસ રોગ એક દુર્લભ, ઘણી વખત જીવલેણ ચેતાપ્રેરણાના રોગ છે જે તાંબુને શોષવાની શારીરિક ક્ષમતા પર અસર કરે છે. રોગની ઉત્પત્તિ, વત્તા લક્ષણો, નિદાન અને સારવાર વિકલ્પો વિશે જાણો.
ઑરિજિન્સ
1 9 62 માં, ન્યૂ યોર્કમાં કોલંબિયા યુનિવર્સિટી ખાતેના જ્હોન મેઇનકેસ અને તેમના સાથીઓના ડૉક્ટર દ્વારા વિશિષ્ટ જનનિક સિન્ડ્રોમ સાથેના પાંચ નર શિશુ વિશે વૈજ્ઞાનિક લેખ પ્રકાશિત કર્યો.
આ સિન્ડ્રોમ, જેને હવે મેનકેસ રોગ, મેનકેસ કીંગી વાળ રોગ અથવા મેઇનકેક્સ સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, તેને શરીરમાં કોપર ચયાપચયની સમસ્યા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
આ રોગવાળા લોકો તાંબુને બરાબર શોષી શકતા નથી, તેથી મગજ, લીવર અને રક્ત પ્લાઝ્મા આ આવશ્યક પોષક તત્ત્વોથી વંચિત છે. તેવી જ રીતે, કિડની, સ્પિન અને હાડપિંજરના સ્નાયુઓ સહિતના શરીરના અન્ય ભાગો ખૂબ જ તાંબામાં એકઠા કરે છે.
કોણ મેનકેસ રોગ કરે છે?
મેન્કેક્સ રોગ તમામ વંશીય પશ્ચાદભૂના લોકોમાં જોવા મળે છે. સામેલ જનીન X (સ્ત્રી) રંગસૂત્ર પર છે, જેનો અર્થ છે કે નર સામાન્ય રીતે ડિસઓર્ડરથી પ્રભાવિત હોય છે. જીન ડિફેક્ટ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં સામાન્ય રીતે લક્ષણો હોતા નથી સિવાય કે અમુક અસામાન્ય આનુવંશિક સંજોગો હાજર હોય. મેઇનકેસ રોગનો અંદાજ એવો છે કે દર 100,000 જીવંત જન્મોમાંથી એક વ્યક્તિ 250,000 જીવંત જન્મમાં એક વ્યક્તિમાંથી એકની જગ્યાએ આવે છે.
લક્ષણો
મેનકિસ રોગની ઘણી ભિન્નતા છે, અને લક્ષણો હળવાથી ગંભીર સુધીની હોઇ શકે છે
ગંભીર અથવા ક્લાસિક સ્વરૂપમાં વિશિષ્ટ લક્ષણો હોય છે, સામાન્ય રીતે શરૂ થાય છે જ્યારે કોઈ વ્યક્તિ લગભગ બે કે ત્રણ મહિનાની હોય. લક્ષણોમાં શામેલ છે:
- વિકાસલક્ષી લક્ષ્યો ગુમાવવો (ઉદાહરણ તરીકે, બાળક લાંબા સમય સુધી ખડકોને પકડી શકતું નથી)
- સ્નાયુઓ નબળા અને "ફ્લોપી" બને છે, નીચા સ્નાયુ ટોન સાથે
- હુમલા
- ખરાબ વૃદ્ધિ
- ખોપરી ઉપરની ચામડી વાળ ટૂંકા, છૂટી, બરછટ, અને ટ્વિસ્ટેડ (રીસેમ્બલીંગ ઓગળી જવામાં નિષ્ફળતા) છે અને સફેદ અથવા ગ્રે હોઈ શકે છે
- ફેસ ઝોલ ગાલ અને ઉચ્ચારણ જૉલ્સ છે
મેનકિસ રોગના વિવિધતાવાળા લોકો, જેમ કે એક્સ-લિંક્સ કટીસ લક્સા, તેમાંના બધા લક્ષણો ધરાવતા નથી અથવા તેમને અલગ અલગ ડિગ્રીઓમાં હોઈ શકે છે.
નિદાન
ક્લાસિક મેનકાક્સ રોગથી જન્મેલ બાળકો જન્મ સમયે સામાન્ય દેખાય છે, તેમના વાળ સહિત માતાપિતા ઘણી વાર શંકા કરવાનું શરુ કરે છે કે કંઈક ખોટું છે જ્યારે તેનો બાળક લગભગ બે કે ત્રણ મહિનાનો હોય છે, જ્યારે ફેરફારો સામાન્યરૂપે થાય છે. નરમ સ્વરૂપોમાં, જ્યાં સુધી બાળક જૂની ન થાય ત્યાં સુધી લક્ષણો દેખાશે નહીં. વિકલાંગ જનીન ધરાવતા માદાઓ વાળ વાળ ફેરવી શકે છે, પરંતુ હંમેશા નહીં. ડોકટરો નિદાન કરવા માટે અહીં છે:
- લોહીમાં નીચા તાંબું અને સિરુુલપ્લેસ્મિન સ્તર, બાળક છ અઠવાડિયા પછી (તે પહેલાં તપાસ નહી)
- સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન માં હાઇ કોપર સ્તરો (નવજાત માં પરીક્ષણ કરી શકાય છે)
- લોહી અને મગજનો પ્રવાહી પ્રવાહી (સી.એસ.એફ.) માં અસાધારણ કેટેકોલનું સ્તર, નવજાત શિશુમાં પણ
- ત્વચા બાયોપ્સી કોપર ચયાપચયની ચકાસણી કરી શકે છે
- વાળની માઇક્રોસ્કોપિક પરીક્ષા મેનકાસે અસાધારણતા દર્શાવશે
સારવાર વિકલ્પો
ત્યારથી મેન્કેક્સ તાંબાના શરીરની કોશિકાઓ અને અંગો મેળવવાની ક્ષમતાને અવરોધે છે, ત્યારબાદ, તાર્કિક રીતે, કોશિકાઓ અને અંગો માટે કોપર મેળવવામાં આવશ્યક છે કે જે તેને ડિસઓર્ડર ઉલટાવી શકે છે, અધિકાર તે ખૂબ સરળ નથી
સંશોધકોએ મિશ્ર પરિણામો સાથે કોપરના ઇન્ટ્રામસ્ક્યુલર ઇન્જેક્શન આપવાનો પ્રયાસ કર્યો છે. એવું લાગતું નથી કે ઇન્જેકશન આપવામાં આવે તે પહેલા આ રોગના પરિણામોમાં, વધુ સકારાત્મક પરિણામ. રોગના હળવા સ્વરૂપો સારી પ્રતિક્રિયા આપે છે, પરંતુ ગંભીર સ્વરૂપ ખૂબ ફેરફાર દર્શાવતો નથી. ઉપચાર આ સ્વરૂપ, તેમજ અન્ય, હજુ પણ તપાસ કરવામાં આવી રહી છે.
સારવાર લક્ષણોના રાહત પર કેન્દ્રિત છે. તબીબી નિષ્ણાતો ઉપરાંત, ભૌતિક અને ઑપ્યુશનલ થેરાપી સંભવિત મહત્તમ ક્ષમતાને મદદ કરી શકે છે. એક પોષણવિદ્ અથવા ડાયેટિઅન ઉચ્ચ-કેલરી ખોરાકની ભલામણ કરશે, ઘણી વાર બાળક સૂત્રમાં ઉમેરવામાં આવતી પૂરવણીઓ સાથે.
વ્યક્તિગત પરિવારના જિનેટિક સ્ક્રીનીંગ વાહકોને ઓળખશે અને પુનરાવૃત્તિ જોખમો પર સલાહ અને માર્ગદર્શન પૂરું પાડશે.
જો તમારા બાળકને મેનકાક્સ રોગનું નિદાન થયું છે, તો તમે તમારા ડૉક્ટર સાથે તમારા પરિવાર માટે આનુવંશિક તપાસ વિશે વાત કરવા માગી શકો. સ્ક્રીનીંગ કેરિયર્સને ઓળખશે અને તમારા ડોકટરને પુનરાવૃત્તિ જોખમો પર સલાહ અને માર્ગદર્શિકા પ્રદાન કરવામાં મદદ કરી શકે છે, જે દર ચાર ગર્ભાવસ્થામાં એક છે. મેનકાસ ફાઉન્ડેશન, મેનકાસ ડિસીઝ દ્વારા અસરગ્રસ્ત કુટુંબો માટે એક બિન-નફાકારક સંગઠનથી પરિચિત થવું, તમને મદદ શોધવામાં મદદ કરી શકે છે.
સ્ત્રોતો:
કાલેર, એસજી (2002). મેન્ક્સ કીંગી વાળના રોગ. ઈમેડીસીન
ધ મેન્કેસ ફાઉન્ડેશન (એનડી) સંશોધન ઝાંખી