મેકેલ-ગ્રૂબેર સિન્ડ્રોમ - તેને ડાઈસેંફેલિયા સ્પ્લિનેકોનિસિસ્ટિકા, મેકેલ સિન્ડ્રોમ અને ગ્રબર સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે - એક આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે વિવિધ શારીરિક ખામીને કારણે થાય છે. આ તીવ્ર ખામીઓને કારણે, મૅકેલ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો ખાસ કરીને જન્મ પહેલાં અથવા થોડા સમય પછી જ મૃત્યુ પામે છે.
આનુવંશિક પરિવર્તન
મીકેલ સિન્ડ્રોમ ઓછામાં ઓછા આઠ જિન્સમાંથી એકમાં પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલું છે.
આ આઠ જીન્સના મ્યુટેશનમાં આશરે 75 ટકા મીક્વેલ-ગ્રૂબરના કેસ છે. અન્ય 25 ટકા પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે હજી શોધવામાં આવ્યા નથી.
બાળકને મેકેલ-ગ્રબર સિન્ડ્રોમ હોય તે માટે, બંને માતાપિતાએ ખામીયુક્ત જનીનની નકલો રાખવી જોઈએ. જો બન્ને માતાપિતા ખામીયુક્ત જીન ધરાવે છે, તો તેમના બાળકની સ્થિતિ 25 ટકા હશે. 50 ટકા તક એ છે કે તેમના બાળકને જનીનની એક નકલ પ્રાપ્ત થશે. જો બાળક જીનની એક કૉપિ મેળવે છે, તો તે શરતનો વાહક હશે. તેઓ પોતે શરત નહીં કરે.
પ્રચલિતતા
મેકેલ-ગ્રૂબેર સિન્ડ્રોમની અસર દર 1 થી 13,250 થી 1, 140,000 જીવંત જન્મમાં બદલાય છે. સંશોધનોમાં જાણવા મળ્યું છે કે કેટલીક વસતી, જેમ કે ફિનિશ વંશના (9,000 લોકોમાં 1) અને બેલ્જિયન કુળ (લગભગ 3,000 લોકોમાંના) જેવી, વધુ અસર થવાની શક્યતા છે. કુવૈતની બેડોઇન્સ (3,500 માં 1) અને ગુજરાતી ભારતીયો (1,300 માં 1) માં અન્ય ઊંચા બનાવોનો દર જોવા મળ્યો છે.
આ વસ્તીમાં ઊંચી વાહક દરો પણ હોય છે, જેમાં ખામીયુક્ત જનીનની એક નકલ ધરાવતા 18 લોકોમાં 1 થી 50 માં 1 જેટલું હોય છે. આ પ્રચલિત દરો હોવા છતાં, આ સ્થિતિ કોઈ પણ વંશીય પશ્ચાદભૂને તેમજ બન્ને જાતિઓ પર અસર કરી શકે છે.
લક્ષણો
મેકેલ-ગ્રબર સિન્ડ્રોમ ચોક્કસ ભૌતિક બૌદ્ધિકતાના કારણ માટે જાણીતું છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
- મોટી ફ્રન્ટ સોફ્ટ સ્પોટ (ફંટાનેલ), જે કેટલાક મગજ અને કરોડરજ્જુને ઉભા કરે છે (એન્સેફાલોસેલ)
- હૃદયની ખામીઓ
- કોથળીઓથી ભરપૂર મોટા કિડની (પોલીસીસ્ટિક કિડની)
- વધારાની આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા ( પોલીડૅક્ટ્યલી )
- લીવર ઇજાના (યકૃત ફાઇબ્રોસિસ)
- અપૂર્ણ ફેફસાના વિકાસ (પલ્મોનરી હાયપોલાસિયા)
- ફાટ હોઠ અને ફાટ તાળવું
- જીની અસાધારણતા
સિસ્ટીક કિડની એ સૌથી સામાન્ય લક્ષણ છે, ત્યારબાદ પોલીડેક્ટ્યલી છે. મોટાભાગના મૅકેલ-ગ્રુબેર મૃત્યુ પલ્મોનરી હાઇપ્લેસિયા, અપૂર્ણ ફેફસાના વિકાસને કારણે છે.
નિદાન
મેક્કેલ-ગ્રૂબેર સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મેલા બાળકોને તેમના જન્મ સમયે, અથવા જન્મ પહેલાં અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દ્વારા નિદાન કરી શકાય છે. અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દ્વારા નિદાન કરાયેલા મોટાભાગના કેસો બીજા ત્રિમાસિકમાં નિદાન થાય છે. જો કે, એક કુશળ ટેકનિશિયન પ્રથમ ત્રિમાસિક દરમિયાન શરતને ઓળખવામાં સક્ષમ હોઇ શકે છે. ક્રોરોઝોમ વિશ્લેષણ, ક્યાં તો chorionic villus નમૂના અથવા amniocentesis દ્વારા, ટ્રાઇસોમી 13 , સમાન લક્ષણો સાથે લગભગ સમાન રીતે જીવલેણ સ્થિતિ શાસન કરવા કરી શકાય છે.
સારવાર
કમનસીબે, મેકેલ-ગ્રેબર સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ સારવાર નથી કારણ કે બાળકના અવિકસિત ફેફસાં અને અસામાન્ય કિડની જીવનને ટેકો આપી શકતા નથી. આ સ્થિતિની જન્મના દિવસોમાં 100 ટકા મૃત્યુદરનો દર છે.
જો મેક્કેલ-ગ્રબર સિન્ડ્રોમ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન શોધાયેલું હોય, તો કેટલાક પરિવારો ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરવાનું પસંદ કરી શકે છે.
સ્ત્રોતો:
કાર્ટર, એસ.એમ. (2015). મેકેલ-ગ્રૂબેર સિન્ડ્રોમ ઈમેડીસીન
એનઆઈએચ જિનેટિક્સ હોમ રેફરન્સ મેકેલ સિન્ડ્રોમ (2016)