ગેઉચર ડિસીઝ શું છે?

વિવિધ લક્ષણો અને ગંભીરતા સાથે વારસાગત ડિસઓર્ડર

ગેઉચર રોગ એક આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જેમાં ચરબી પદાર્થનો એક પ્રકાર, જેને લિપિડ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, તે શરીરના કોશિકાઓ અને અંગોમાં સંચય થવાનું શરૂ કરે છે. આ રોગ એનિમિયા, સરળ ઉઝરડો, હાડકાની જખમ, મજ્જાતંતુકીય વિકૃતિઓ અને યકૃત અને બરોળનું વિસ્તરણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

ગૌચર રોગને એક અપ્રભાવી સ્વસંચાલિત ડિસઓર્ડર તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવ્યો છે, એટલે કે તે એક માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળેલું એક શરત છે.

તે કહેવાતા જીબીએ જનીનની પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જેમાં 380 કરતા વધારે વિવિધતા છે. વારસાગત પરિવર્તનના પ્રકારો પર આધાર રાખીને, લોકો રોગના વિવિધ સ્વરૂપોમાંથી એકનું વિકાસ કરી શકે છે.

ત્રણ સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપો (પ્રકાર 1, પ્રકાર 2, અને પ્રકાર 3) માં, લક્ષણો હળવા અને વ્યવસ્થાથી જીવન માટે જોખમી છે. જીવનની અપેક્ષિત અસર પણ થઈ શકે છે, ખાસ કરીને રોગના દુર્લભ સ્વરૂપો ધરાવતા લોકો.

યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં ગૌચર રોગ દરેક 40,000 જન્મોને અસર કરે છે, મેકલિલેન્ડ સ્થિત નેશનલ ગૌચર ફાઉન્ડેશનના આંકડાઓ અનુસાર અંદાજે 100 માંથી એક વ્યક્તિ GBA પરિવર્તનના વાહક તરીકે માનવામાં આવે છે. એશકેનાઝી યહુદીઓની વચ્ચે, સંખ્યા દર 15 માંથી એકની નજીક છે.

રોગ કેવી રીતે બીમારીનું કારણ બને છે

GBA જનીન એ બીટા-ગ્લુકોસેબ્રૉસીડેસ તરીકે ઓળખાતી એન્ઝાઇમના પ્રકાર બનાવવા માટેની સૂચનાઓ પૂરી પાડે છે. ગ્લુકોસેરેબ્રાસાઇડ તરીકે ઓળખાતા લિપિડને તોડવા માટે આ એન્ઝાઇમ જવાબદાર છે.

ગૌચર રોગ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં, બીટા-ગ્લુકોસેરેબ્રિઝેડેસ લાંબા સમય સુધી કામ ન કરે તે રીતે કાર્ય કરે છે. લિપિડ્સ તોડવાના સાધન વગર, સ્તરો સેલ્સમાં એકઠા થવાનું શરૂ કરે છે, જે સામાન્ય સેલ્યુલર કાર્ય સાથે બળતરા અને દખલ કરે છે.

મેક્રોફેજ કોશિકાઓમાં લિપિડ્સનું સંચય (જેની ભૂમિકા તે કચરાના શરીરથી છુટકારો છે) તેમને ઉશ્કેરેલા, "ચોળાયેલું કાગળ" દેખાવને વિકસાવવા માટે બનાવે છે, જે પેથોલોજિસ્ટો "ગૌચર કોશિકાઓ" તરીકે ઉલ્લેખ કરે છે.

આ રોગની લાક્ષણિકતાઓ સામેલ સેલના પ્રકારો દ્વારા બદલાઈ શકે છે:

• અસ્થિ મજ્જા, યકૃત, બરોળ, ફેફસાં અને અન્ય અંગોના લિપિડ્સના સંચયથી લાલ અને સફેદ રક્તકણો ( પેન્કોટીઓપેનીયા ), સોજોથી લીવર અને તિરાડ, અને ઘૃણાસ્પદ ફેફસાના રોગનું નોંધપાત્ર ઘટાડો થઈ શકે છે.
• અસ્થિ મજ્જામાં સંચય Gaucher કોશિકાઓ અસ્થિ, હાડકાના જખમ અને નીચું હાડકાની ઘનતા ( ઓસ્ટિઓપેનિસિયા ) ના બાહ્ય માળખાનું પાતળું થઈ શકે છે.
• ત્વચાના બાહ્ય સ્તરમાં સેલ્યુલર સિલકનું વિક્ષેપ, પરિણામે ત્વચાના રંગ અને દેખાવમાં દૃશ્યમાન ફેરફારો થઈ શકે છે.
• કેન્દ્રીય અને પેરિફેરલ નર્વસ પ્રણાલીઓમાં લિપિડનું સંચય ચેતા કોશિકાઓ (મ્યેલિન) તેમજ નર્વ કોશિકાઓના અવાહક આવરણને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે.

ગૌચર રોગના પ્રકાર

ગેઉચર રોગને વ્યાપક રીતે ત્રણ પ્રકારના એકમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. જીબીએ પરિવર્તનોની વ્યાપક વૈવિધ્યતાને લીધે, રોગની તીવ્રતા અને અલબત્ત દરેક પ્રકારની અંદર અતિશય બદલાઇ શકે છે. પ્રકારોને આ રીતે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે:

• ગૌચર રોગ પ્રકાર 1 (બિન-ન્યુરોપૅથિક ગૌચર રોગ તરીકે પણ ઓળખાય છે) એ સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે, જે તમામ કેસોના 95 ટકા માટે જવાબદાર છે. લક્ષણો સામાન્ય રીતે યુવાન પુખ્તાવસ્થામાં દેખાય છે અને મુખ્યત્વે લીવર, બરોળ, અને અસ્થિને અસર કરે છે. મગજ અને નર્વસ પ્રણાલી સ્પષ્ટપણે પ્રભાવિત નથી.

• ગૌચર રોગ પ્રકાર 2 (તીવ્ર શિશુ ન્યુરોપેથિક ગૌચર રોગ તરીકે પણ ઓળખાય છે) સામાન્ય રીતે જન્મના પ્રથમ છ મહિનાની અંદર શરૂ થતા લક્ષણો સાથે દર 100,000 બાળકોમાંના એકને અસર કરે છે. તે મજ્જાતંતુ તંત્ર સહિત બહુવિધ અંગ સિસ્ટમો પર અસર કરે છે, અને સામાન્ય રીતે બે વર્ષની વય પહેલાં મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. પીડિતો એટલા નાના છે કારણ કે, તેઓ અસ્થિ અસાધારણતા વિકસાવવા માટે લાંબા સમય સુધી ટકી શકતા નથી.
• ગૌચર રોગ પ્રકાર 3 (જેને ક્રોનિક ન્યૂરોપેથિક ગૌચર રોગ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) દરેક 100,000 જન્મમાં એકમાં જોવા મળે છે અને બાળપણથી પુખ્ત વયના કોઈપણ સમયે વિકાસ કરી શકે છે. તે પ્રકારનું હળવી, ધીમું-પ્રગતિશીલ સ્વરૂપ માનવામાં આવે છે. પ્રકાર 3 ધરાવતા લોકો સામાન્ય રીતે તેમના કિશોરવસ્થામાં અથવા પુખ્તવયના પ્રારંભમાં રહે છે.

લક્ષણો

ગૌચર રોગના લક્ષણો બદલાઈ શકે છે પરંતુ તેમાં લગભગ અમુક પ્રકારના લોહી, બરોળ અથવા યકૃતની સંભાવના હશે. સૌથી સામાન્ય લક્ષણો પૈકી:

• એનિમિયાના કારણે થાક
• નીચલા પ્લેટલેટ ગણતરીને લીધે સરળ કૂદવું
• સોજોના યકૃત અને બરોળને કારણે ડિસ્ટ્રેટેડ પેટ
• પીળો-ભુરો ત્વચા રંગ
• સુકા, ફ્લેકી ત્વચા ( ichthyosis )
• હાડકાનો દુખાવો, સાંધામાં દુખાવો, અસ્થિભંગ અને ઓસ્ટીયોપોરોસિસ

ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો સામાન્ય રીતે પ્રકાર 2 અને પ્રકાર 3 માં જોવા મળે છે પરંતુ તે પ્રકાર 1 માં પણ જોવા મળે છે. તેમાં સમાવેશ થઈ શકે છે:

• પ્રકાર 1: નબળી સમજશક્તિ અને ગંધની લાગણી
• પ્રકાર 2: સીઝર્સ , સ્પ્લેસીટી , એપનિયા અને માનસિક મંદતા
• પ્રકાર 3: સ્નાયુમાં ઝઘડા, આંચકી, ઉન્માદ , અને અનૈચ્છિક આંખની હલનચલન

ગૌચર રોગ ધરાવતા લોકોમાં પણ મેલોમા (અસ્થિમજ્જામાં પ્લાઝ્મા કોશિકાઓનું કેન્સર) અને પાર્કિન્સન રોગ (જે GBA જીન મ્યુટેશન સાથે પણ સંકળાયેલું છે) નું ઊંચું જોખમ હોવાનું જણાય છે.

આનુવંશિક જોખમ

કોઇપણ સ્વતઃસુરક્ષામાં અપ્રગટ ડિસઓર્ડર સાથે, ગેઉચર ત્યારે થાય છે જ્યારે બે માતા-પિતા કે જેઓ રોગ ધરાવતા નથી તેઓ તેમના સંતાનને પાછળથી જનીનનું યોગદાન આપે છે. માતાપિતાને "કેરિયર્સ" ગણવામાં આવે છે કારણ કે તેમની પાસે જનીનની એક પ્રભાવી (સામાન્ય) નકલ અને જનીનની એક અપ્રભાવી (વ્યુત્પાદિત) નકલ છે. તે માત્ર ત્યારે જ હોય ​​છે જ્યારે એક વ્યક્તિ પાસે બે અપ્રભાવી જનીન હોય છે જે ગૌચર થઇ શકે છે.

જો બંને માતાપિતા કેરિયર્સ હોય, તો ગૌચર મેળવવાના તેમના બાળકના જોખમ નીચે મુજબ છે:

• બે અપ્રભાવી જનીન (અસરગ્રસ્ત) ને વારસામાં લેવાની 25 ટકા તક
• એક પ્રભાવી અને એક અપ્રભાવી જનીન (વાહક) ની 50 ટકા તક
• બે પ્રભાવી જનીન (બિનઅસરગ્રસ્ત) મેળવવાની 25 ટકા તક

જિનેટિક્સ ગૌચર રોગ ધરાવતી બાળક હોવાના વ્યક્તિના જોખમને વધુ આગળ વ્યાખ્યાયિત કરી શકે છે. આ ખાસ કરીને એશકેનાઝી યહૂદીઓ માટે સાચું છે જે ગૌચરનો જોખમ સામાન્ય વસ્તી કરતા 100 ગણું વધારે છે.

ઓટોસોમલ ડિસઓર્ડર્સને મોટા ભાગે કહેવાતા "સ્થાપક વસ્તી" દ્વારા વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે જેમાં વારસામાં મળેલ રોગ સામાન્ય પૂર્વજને શોધી શકાય છે. આ જૂથોમાં આનુવંશિક વૈવિધ્યના અભાવને કારણે, અમુક પરિવર્તન સંતાનને વધુ સરળતાથી પસાર થાય છે, પરિણામે ઓટોસોમલ રોગોના ઊંચા દરમાં પરિણમે છે.

એશકેનાઝી યહુદીઓને અસર કરતું પરિવર્તન પ્રકાર 2 સાથે સંકળાયેલું છે અને મધ્ય યુગની જેમ તે પાછું શોધી શકાય છે.

તેવી જ રીતે, પ્રકાર 3 મુખ્યત્વે સ્વીડનના નોરબટન ક્ષેત્રમાં લોકોમાં જોવા મળે છે અને 16 મી સદીમાં અથવા તે પહેલાં ઉત્તરીય સ્વીડનમાં આવેલા એક સ્થાપકને શોધી કાઢવામાં આવ્યું હતું.

નિદાન

ગૌચર રોગ હોવાનો શંકાસ્પદ વ્યક્તિઓ તેમના રક્તમાં બીટા-ગ્લુકોસેરેબ્રાસિડેઝના સ્તરે તપાસ કરવા માટે પરીક્ષણો કરશે. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે સામાન્ય રીતે 15 ટકા સામાન્ય સ્તર સાથે, સામાન્ય રીતે ક્લિનિકલ લક્ષણો હોય છે. જો કોઇ શંકા હોય તો જીબીએ (mutually) પરિવર્તનને ઓળખવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણનો ઉપયોગ કરી શકાય છે.

ડૉક્ટર હાડકાં, બરોળ, અથવા યકૃતના નુકસાનનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે પરીક્ષણો પણ કરશે. આમાં યકૃત કાર્ય પરીક્ષણો , ડ્યુઅલ-એનર્જી એક્સ-રે શોષિટેઓમેટ્રી (ડીએક્સએ) , અસ્થિ ઘનતા માપવા માટે સ્કેન કરે છે, અથવા યકૃત, બરોળ અથવા અસ્થિ મજાની સ્થિતિનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે ચુંબકીય રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (એમઆરઆઈ) સ્કેન કરે છે.

સારવાર વિકલ્પો

જો વ્યક્તિ પાસે ગૌચર રોગ પ્રકાર 1 અથવા પ્રકાર 3 હોય, તો સારવારમાં એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી (ERT) નો સમાવેશ થાય છે. આમાં ઇન્ટ્રાવેન્સવાળા ટીપાંથી સિન્થેટીક બીટા-ગ્લુકોસ્રેબ્રિઝેડેસની ડિલિવરી સામેલ છે.

યુ.એસ. ફૂડ એન્ડ ડ્રગ એડમિનિસ્ટ્રેશન (એફડીએ) એ આ ઉપયોગ માટે ત્રણ પ્રકારની દવાઓની મંજૂરી આપી છે:

• સેરેઝીમ (ઇમિગ્લુસેરેસ)
• ઇલીઓસો (તાલિગ્લ્યુસેરેસ)
• Vpriv (વેલાગ્યુલેસેસ)

યકૃત અને બરોળના કદને ઘટાડવામાં ERT અસરકારક હોવા છતાં, હાડપિંજરના અસામાન્યતાઓને ઘટાડીને અને રોગના અન્ય લક્ષણોને પાછો ખેંચી લે છે, તે ખૂબ ખર્ચાળ છે (દર વર્ષે $ 200,000 થી વધુ). તે લોહીના મગજની અડચણને પણ ઓછી સક્ષમ કરે છે, એટલે કે તે ગંભીર મગજ સંબંધિત વિકારોની સારવારમાં અસરકારક ન પણ હોઈ શકે.

તદુપરાંત, કારણ કે ગેચર પ્રમાણમાં દુર્લભ રોગ છે, કોઈ પણ વ્યક્તિને આ રોગની તીવ્ર દુ: ખી કર્યા વગર શ્રેષ્ઠ પરિણામ પ્રાપ્ત કરવા માટે ડોઝની આવશ્યકતા છે તે તદ્દન નિશ્ચિત નથી.

ઇ.આર.ટી.થી આગળ, બે મૌખિક દવાઓ એફડીએ દ્વારા પણ મંજૂર કરવામાં આવી છે જેમાં પ્રકાર 1 ગૌચર રોગ ધરાવતા લોકોમાં લિપિડનું ઉત્પાદન રોકવું છે:

• ઝેવેસ્કા (માઇગલ્સ્ટેટ)
• સીર્ડેલ્ગા (એલિગ્લસ્ટાટ)

દુર્ભાગ્યે, ગૌચર રોગના પ્રકાર માટે કોઈ અસરકારક ઉપચાર નથી. પ્રયત્નોને રોગના લક્ષણોના સંચાલન પર કેન્દ્રિત કરવામાં આવશે અને તેમાં સામાન્ય રીતે એન્ટિબાયોટિક્સ, વિરોધી ઉભું દવાઓ, સહાયિત શ્વાસોચ્છવાસ અને ખોરાકની નળીઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવશે .

આનુવંશિક સ્ક્રીનીંગ

કારણ કે ગૌચર રોગ માતાપિતાથી સંતાન સુધી પસાર થતી ગેરવ્યવસ્થા છે, મોટાભાગના પુખ્ત વયસ્કોને વાકેફ નથી કે તેઓ વાહકો છે કારણ કે તેમની પાસે આ રોગ પોતે નથી.

જો તમે હાઇ-રિસ્ક ગ્રૂપમાં છો અથવા ગૌચર રોગનો પારિવારિક ઇતિહાસ ધરાવો છો, તો તમે તમારા વાહક સ્થિતિને ઓળખવા માટે આનુવંશિક સ્ક્રીનીંગથી પસાર થવું શકો છો. જો કે, આ ટેસ્ટ માત્ર આઠ સૌથી સામાન્ય જીબીએ પરિવર્તનોને ઓળખી શકે છે અને તે તમારા વાસ્તવિક જોખમ વિશે તમને શું કહી શકે છે તેની મર્યાદાઓ હોઈ શકે છે.

જાણીતા અથવા શંકાસ્પદ જોખમ ધરાવતા યુગલો ગર્ભમાં ગર્ભ કોશિકાઓ કાઢીને એમ્નિઓસેન્સિસ અથવા કોરીઓનિક વિકસ સ્ક્રિનિંગ (સીવીએસ) દ્વારા આનુવંશિક પરીક્ષણ કરી શકે છે. જો ગૌચરની ચિંતા નોંધાયેલી હોય, તો વધુ સારી રીતે ઓળખવા માટે વધુ વ્યાપક સ્ક્રિનિંગ કરી શકાય છે.

જો સકારાત્મક પરિણામ પાછું આવે છે, નિદાનનો અર્થ શું થાય છે અને તમારા વિકલ્પો શું છે તે સમજવા માટે નિષ્ણાત ચિકિત્સક સાથે વાત કરવાનું અગત્યનું છે. ત્યાં કોઈ યોગ્ય કે ખોટી પસંદગીઓ નથી, ફક્ત વ્યક્તિગત લોકો જેને તમે અને તમારા સાથીને ગોપનીયતા અને આદરનો અધિકાર છે.

> સ્ત્રોતો:

> કેમ્પબેલ, ટી. અને ચોય, આર. "ગેચર ડીસીસ એન્ડ ધ ચેનક્લીવિનોપેથીઝઃ રીફાઇનિંગ ધ રિલેશનશન્સ." ઓર્ફનેટ જે રેર ડિસ. 2012: 7:12. DOI: 10.1186 / 1750-1172-7-12

> નાગરલ, એ. "ગેઉચર ડિસીઝ." જે ક્લિન એક્સપ હીપેટોલ 2014; 4 (1): 37 -50 DOI: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005

> નેશનલ ગૌચર ફાઉન્ડેશન "ગેઉચર ડિસીઝ શું છે?" રોકવીલે, મેરીલેન્ડ

> નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ હેલ્થ "ગેઉચર રોગ." જિનેટ હોમ રેફ. બેથેસ્ડા, મેરીલેન્ડ; 30 જાન્યુઆરી, 2018 ના અપડેટ