વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમને લક્ષણો દ્વારા 4 પ્રકારોમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે
વાર્મેનબર્ગ સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે ત્વચા અને વાળના રંગમાં ઝીણવટભરી વિસ્તારો ( આલ્બાનિઝમ ) દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમનો એક પ્રકાર પણ જન્મજાત બહેરાશ (જન્મ સમયે બહેરા) પેદા કરે છે. માનવામાં આવે છે કે આ ડિસઓર્ડર, જન્મજાત બહેરાશના 2-3% કેસો માટે જવાબદાર છે.
વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ બંને નર અને માદા અને તમામ વંશીય પશ્ચાદભૂના લોકો પર અસર કરે છે.
તે 42,000 વ્યક્તિઓમાંથી 1 વ્યક્તિમાં થવાની ધારણા છે
લક્ષણો અને પ્રકાર
વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમને ચાર પ્રકારમાં વહેંચવામાં આવે છે, લક્ષણો પર આધારિત. વ્યક્તિઓ વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 1 હોવાનું માનવામાં આવે છે જો તેમની પાસે નીચે આપેલી સૂચિમાંથી 2 મુખ્ય અથવા 1 મુખ્ય વત્તા 2 નાનાં માપદંડો છે.
મુખ્ય માપદંડ:
- જન્મેલા બહેરા અથવા સાંભળવાની સખત (જન્મજાત સેન્સોરીઅનલ શ્ર્નિંગ નુકશાન ) (વ્યક્તિઓના 58%)
- તેજસ્વી નીલમ વાદળી આંખો અથવા બે અલગ અલગ રંગ આંખો
- કપાળ પર વાળ સફેદ તાળા
- વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ સાથેનો તાત્કાલિક કુટુંબનો સભ્ય
- આંખના અંદરના ખૂણાને બાજુથી વિસ્થાપિત (ડાયસ્ટોપિયા કન્થેરમ)
નાના માપદંડ:
- પ્રકાશ અથવા સફેદ ત્વચા પેચો
- ચહેરા મધ્યમાં તરફ વિસ્તરેલી ભમર
- નોઝ અસાધારણતા
- વાળની અવારનવાર ગ્રેઇંગ (30 વર્ષની વયે)
વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 2 ને ડાયસ્ટોપિયા કેન્થૉરમ સિવાયના પ્રકાર 1 ના તમામ લક્ષણો હોવા તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે. પ્રકાર 2 સાથેના 77% વ્યક્તિઓ પાસે શ્રવણશક્તિનું નુકશાન છે
વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 3 , અથવા ક્લેઈન-વૉર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ, એ પ્રકાર 1 જેવું જ છે પરંતુ તેમાં સ્નાયુ કોન્ટ્રાક્ટરોનો સમાવેશ થાય છે.
વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 4 , અથવા વાર્ડનબર્ગ-શાહ સિન્ડ્રોમ, એ પ્રકાર 1 જેવું જ છે પણ હિર્પસપ્રુંગની બિમારી (જઠરાંત્રિય ખોડખાંપણ) નો સમાવેશ થાય છે.
નિદાન
વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમથી જન્મેલા બાળકોમાં લાક્ષણિક વાળ અને ચામડીના ફેરફારો અને સુનાવણીના નુકશાન હોઈ શકે છે. જો કે, જો લક્ષણો હળવો હોય તો, વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ અડીનૉગ્નેટેડ થઈ શકે છે જ્યાં સુધી કોઈ પારિવારના સભ્યનું નિદાન થયું ન હોય અને બધા પરિવારના સભ્યોની તપાસ થાય.
સુનાવણીના નુકશાનને શોધવા માટે સામાન્ય સુનાવણી પરીક્ષણોનો ઉપયોગ કરી શકાય છે.
સારવાર
વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમના જુદા જુદા લક્ષણો જુદા જુદા લોકોમાં દેખાય છે, તે જ પરિવારમાં પણ. કેટલાક વ્યક્તિઓને કોઈ સારવારની આવશ્યકતા હોતી નથી જ્યારે અન્યને શસ્ત્રક્રિયા અથવા આંખ અથવા અન્ય અસાધારણતાઓની જરૂર પડી શકે છે કોઈ વિશેષ આહાર અથવા પ્રવૃત્તિના નિયંત્રણોની જરૂર નથી, અને વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે મન પર અસર કરતું નથી.
જિનેટિક કાઉન્સેલિંગ
જે રીતે વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ વારસાગત (સ્વતઃશાખા પ્રભાવી) પ્રકાર 1 અને 2 માં થાય છે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને અસરગ્રસ્ત બાળક હોવાના દરેક ગર્ભાવસ્થામાં 50% તક હોય છે. લક્ષણોમાં ફેરફાર થઈ શકે છે, તેથી અસરગ્રસ્ત બાળક તેના / તેણીના માતાપિતા કરતા હળવા અથવા વધુ ગંભીર લક્ષણો ધરાવતા હશે કે નહીં તે આગાહીનો કોઈ રસ્તો નથી. પ્રકાર 3 અને 4 ની વારસો વધુ જટિલ છે, પરંતુ આનુવંશિક પરામર્શ બાળકને વોર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ પસાર કરવાના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવામાં મદદ કરી શકે છે.
> સ્ત્રોતો:
> બાસન, એલ. (2002). વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ ઈમેડીસીન
> ડૌર્મીશેવ એ.એલ., દોર્મીશવે લા, શ્વાર્ટઝ આરએ, એટ અલ. વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ ઇન્ટ જે ડર્મટોલ 1999; 38: 656
રિચાર્ડ એન. ફૉગોરોસ, એમડી દ્વારા સંપાદિત