ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ શું છે?

ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ - નર્સો પર અસર કરતા આનુવંશિક સ્થિતિ

ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે માત્ર નરને અસર કરે છે. શરત માટે કારણો, લક્ષણો અને સારવારના વિકલ્પો વિશે તમારે શું જાણવું જોઈએ તે અહીં છે.

ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ શું છે?

ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક અસાધારણતા છે જે માત્ર નરને અસર કરે છે. 1 9 42 માં અમેરિકન ચિકિત્સક હેરી ક્લાઇનફ્લ્ટર બાદ નામ આપવામાં આવ્યું, ક્લાઇનફિલ્ટરનું સિન્ડ્રોમ 500 જેટલા નવજાત નરમાં આશરે એક અસર કરે છે, જે તેને ખૂબ જ સામાન્ય આનુવંશિક અસામનતા બનાવે છે.

વર્તમાન સમયે, નિદાનના સરેરાશ સમય મધ્ય 30 ના દાયકામાં છે, અને એવું માનવામાં આવે છે કે સિન્ડ્રોમ ધરાવતા પુરુષોમાંથી લગભગ ચોથી માણસોને ક્યારેય સત્તાવાર રીતે નિદાન કરવામાં આવે છે. ક્લાઇનફિલ્ટરના સિન્ડ્રોમના સૌથી સામાન્ય સંકેતોમાં જાતીય વિકાસ અને પ્રજનન શામેલ છે, જોકે વ્યક્તિગત પુરુષો માટે, લક્ષણોની તીવ્રતા વ્યાપક રૂપે અલગ અલગ હોઈ શકે છે. ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમની ઘટનાઓમાં વધારો થવાની ધારણા છે.

ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમના જિનેટિક્સ

ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ રંગસૂત્રો અથવા આનુવંશિક પદાર્થમાં અસાધારણતા દર્શાવે છે જે અમારા ડીએનએ બનાવે છે.

સામાન્ય રીતે અમારી પાસે 46 રંગસૂત્રો, 23 માતાઓ અને 23 અમારા પિતા છે. આ પૈકી, 44 ઓટોઝોમ્સ છે અને 2 સેક્સ ક્રિઓસોમ્સ છે. એક વ્યક્તિનું જાતિ X અને Y રંગસૂત્રો દ્વારા એક X અને એક Y રંગસૂત્ર (એક XY વ્યવસ્થા) અને બે X રંગસૂત્રો (એક XX વ્યવસ્થા.) ધરાવતા માદાઓ સાથે નક્કી કરવામાં આવે છે, પુરૂષોમાં, Y રંગસૂત્ર પિતા પાસેથી આવે છે અને ક્યાં તો એક્સ અથવા વાય રંગસૂત્ર માતામાંથી આવે છે.

આને એકસાથે મૂકવાનો, 46, એક્સએક્સ એક સ્ત્રીને 46 જેનો ઉલ્લેખ કરે છે, XY એક પુરુષ વ્યાખ્યાયિત કરે છે.

ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ એક ટ્રિસોમી શરત છે, જેમાં શરતનો ઉલ્લેખ કરવામાં આવે છે, જેમાં બે સ્વતઃસ્વરૂપ ગુણસૂત્ર અથવા સેક્સ રંગસૂત્રોની જગ્યાએ હાજર હોય છે. 46 રંગસૂત્રો હોવાને બદલે, જેઓ ટ્રાઇસોમી ધરાવતા હોય તેમને 47 રંગસૂત્રો હોય છે (જોકે નીચે ક્લાઇનિફેટર સિન્ડ્રોમ સાથે અન્ય શક્યતાઓ છે.)

ઘણા લોકો ડાઉન સિન્ડ્રોમથી પરિચિત છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ એક ટ્રાઇસોમી છે જેમાં ત્રણ 21 રંગસૂત્રો છે. આ ગોઠવણી 47XY (+21) અથવા 47 XX (+21) હશે, તેના આધારે બાળક નર અથવા માદા હશે.

ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ સેક્સ ક્રોમેમ્સનું ટ્રાઇસોમી છે. મોટેભાગે (લગભગ 82 ટકા સમય) ત્યાં એક વિશેષ X રંગસૂત્ર છે (XXY વ્યવસ્થા.)

ક્લાઇનફિલ્ટરના સિન્ડ્રોમથી 10 થી 15 ટકા પુરુષોમાં, જોકે, એક મોઝેક પેટર્ન છે, જેમાં સેક્સ રંગસૂત્રો એક કરતા વધુ સંયોજનો હાજર છે, જેમ કે 46xY / 47XXY. (એવા લોકો પણ છે જેમને મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે .)

સેક્સ રંગસૂત્રો જેવા 48XXXY અથવા 49XXXXY જેવા અન્ય સંયોજનો ઓછા સામાન્ય છે.

મોઝેક ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ સાથે, સંકેતો અને લક્ષણો હળવા હોઈ શકે છે, જ્યારે અન્ય સંયોજનો, જેમ કે 49XXXXY સામાન્ય રીતે વધુ ગહન લક્ષણોમાં પરિણમે છે.

ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ અને ડાઉન સિન્ડ્રોમ ઉપરાંત અન્ય માનવ ટ્રિસોમિઝ પણ છે .

ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમના આનુવંશિક કારણો - ગર્ભમાં પ્રતિક્રિયામાં નોડિસજન અને અકસ્માતો

ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ રેન્ડમ આનુવંશિક ભૂલને કારણે થાય છે જે ઇંડા અથવા શુક્રાણુ, અથવા વિભાવના પછી ઉત્પન્ન થાય છે.

મોટાભાગે, ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ પ્રક્રિયાને લીધે થાય છે જેને અર્ધિયમદ્ય દરમિયાન ઇંડા અથવા શુક્રાણુમાં નોન્ડિસજંક્શન તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

અર્ધસૂત્રોની પ્રક્રિયા એવી પ્રક્રિયા છે કે જેના દ્વારા આનુવંશિક પદાર્થને ગુણાકાર કરવામાં આવે છે અને પછી ઇંડા અથવા શુક્રાણુમાં આનુવંશિક પદાર્થની નકલ પૂરી પાડવા માટે વહેંચવામાં આવે છે. એક nondisjunction માં, આનુવંશિક સામગ્રી અયોગ્ય રીતે અલગ કરવામાં આવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, જ્યારે સેલ બે કોશિકાઓ (ઇંડા) બનાવવા માટે વિભાજિત કરે છે, ત્યારે દરેકને X રંગસૂત્રની એક કૉપિ હોય છે, વિચ્છેદ પ્રક્રિયા સીધી રીતે જાય છે જેથી બે X રંગસૂત્રો એક ઇંડા આવે અને અન્ય ઇંડાને X રંગસૂત્ર ન મળે.

(એવી સ્થિતિ કે જેમાં ઇંડા અથવા શુક્રાણુમાં લિંગનો રંગસૂત્ર ન હોવાને પરિણામે ટર્નર સિન્ડ્રોમ, "મોનોસોમી", જેમની ગોઠવણ 45, XO હોય તેવી પરિસ્થિતિઓમાં પરિણમી શકે છે.)

ઇંડા અથવા શુક્રાણુમાં અર્ધસૂત્રણોમાં નોડિસિઝન, ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમનું સૌથી સામાન્ય કારણ છે, પરંતુ શરત નીચેના ફળોમાં ઝાયગોટના ડિવિઝન (પ્રતિકૃતિ) માં પણ થઇ શકે છે.

ક્લાઇનફિલ્ટરના સિન્ડ્રોમ માટે જોખમી પરિબળો

ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ વધુ ઉંમરના માતૃત્વ અને પૈતૃક વય (35 વર્ષની વયથી વધુ ઉંમરના) સાથે વારંવાર જોવા મળે છે. એક માતા જે 40 વર્ષની ઉપરનો જન્મ આપે છે તે માતા કરતા ક્લેફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ ધરાવતાં બાળકને બે થી ત્રણ ગણું વધુ થવાની શક્યતા છે. જન્મ સમયે 30 વર્ષની ઉંમર છે. અમે હાલમાં ક્લીનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ માટેના કોઈપણ જોખમી પરિબળોને જાણતા નથી જે ગર્ભાધાન પછી વિભાગોમાં ભૂલોને કારણે થાય છે.

તે ફરીથી નોંધવું અગત્યનું છે કે જ્યારે ક્લાઇનફિલ્ટર એક આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ છે, તે સામાન્ય રીતે "વારસાગત" નથી અને તેથી "પરિવારોમાં આનંદ" નથી. તેના બદલે, તે ઇંડા અથવા શુક્રાણુના રચના દરમિયાન રેન્ડમ અકસ્માતને કારણે થાય છે, અથવા વિભાવના થાય તે થોડા સમય પછી. એક અપવાદ હોઈ શકે છે જ્યારે ક્વિન ફ્રેલટરના સિન્ડ્રોમ સાથેનાં શુક્રાણુનો ઉપયોગ ઈન વિટ્રો ગર્ભાધાન (નીચે જુઓ) માટે થાય છે.

ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમના લક્ષણો

ઘણાં માણસો વિશેષ X રંગસૂત્ર સાથે જીવી શકે છે અને કોઈ લક્ષણોનો અનુભવ નથી કરી શકતા. વાસ્તવમાં, પુરૂષોને પ્રથમ નિદાન કરી શકાય છે જ્યારે તેઓ તેમના 20, 30 કે તેથી વધુ ઉંમરના હોય છે, જ્યારે કોઈ વંધ્યત્વ કાર્યપદ્ધતિ સિન્ડ્રોમને શોધે છે.

એવા ચિહ્નો માટે કે જેઓ ચિહ્નો અને ચિહ્નો ધરાવે છે, તે વારંવાર તરુણાવસ્થા દરમિયાન વિકાસ પામે છે જ્યારે ટેસ્ટિસ વિકસિત થતી નથી. ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો અને લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થઈ શકે છે:

• વિસ્તૃત સ્તનો ( ગ્યુનોકોમસ્ટિયા .)
• નાના, પેઢીના વૃષણ
• નાના શિશ્ન
• સ્પર્શ ચહેરાના અને શરીરના વાળ
• અસામાન્ય શરીરનો પ્રમાણ (સામાન્ય રીતે લાંબા પગ અને ટૂંકા ટ્રંકની વલણ.)
• બૌદ્ધિક ડિસેબિલિટી - લર્નિંગ ડિસેબિલિટી, ખાસ કરીને ભાષા આધારિત ચિંતાઓ સિન્ડ્રોમ વગરના લોકો કરતા વધુ સામાન્ય છે, જોકે, ઇન્ટેલિજન્સ પરીક્ષણો સામાન્ય રીતે સામાન્ય છે.
• કામવાસના ઘટાડા
• વંધ્યત્વ - જેમ નોંધ્યું છે તેમ, ઘણા પુરુષોને ખ્યાલ નથી આવતો કે તેઓ પાસે ક્લાઇનફિલ્ટર છે ત્યાં સુધી તેઓ પોતાનું એક કુટુંબ શરૂ કરવાના પ્રયાસ કરી રહ્યાં છે, કારણ કે શરતવાળા પુરુષો શુક્રાણુઓનું ઉત્પાદન કરતા નથી અને તેથી બિનફળદ્રુપ હોય છે. આનુવંશિક પરીક્ષણો એક વિશેષ X રંગસૂત્રની હાજરી દર્શાવે છે અને ક્લાઇનફિલ્ટરના નિદાનની સૌથી વધુ અસરકારક રીત છે.

ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમનું નિદાન

ક્લાઇનફિલ્ટરના સિન્ડ્રોમનું નિદાન, જેમ ઉપર નોંધ્યું છે, તે ઘણી વાર બનાવવામાં આવે છે જ્યારે એક માણસ વંધ્યત્વ સાથે રજૂ કરે છે અને શુક્રાણુના નમૂના પર જોવા મળે છે. એક આનુવંશિક કિરોટાઇપ પરીક્ષણ પછી નિદાન ખાતરી કરવા માટે વાપરી શકાય છે.

લેબ પરીક્ષણો પર, નીચા ટેસ્ટોસ્ટેરોન સ્તર સામાન્ય છે, અને તે સામાન્ય રીતે ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ વગર પુરૂષો કરતા 50 થી 75 ટકા ઓછું હોય છે. ધ્યાનમાં રાખો કે ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ ઉપરાંત પુરુષોમાં ઓછા ટેસ્ટોસ્ટેરોનના સ્તરના ઘણા કારણો છે.

ગોનાડોટ્રોપીંન્સ, ખાસ કરીને ફોલિકલ સ્ટિમ્યુલેટિંગ હોર્મોન (એફએસએચ) અને લ્યુટીનિંગ હોર્મોન (એલએચ) એલિવેટેડ છે, અને પ્લાઝમા એસ્ટ્રોડોનોલ સ્તર સામાન્ય રીતે વધે છે (અજ્ઞાત કારણોસર.)

ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ માટે સારવાર વિકલ્પો

ઍન્ડ્રોજન ઉપચાર (ટેસ્ટોસ્ટેરોનના પ્રકાર) એ ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ માટે સારવારનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે અને તેમાં ઘણી હકારાત્મક અસરો હોઈ શકે છે, જેમાં સેક્સ ડ્રાઈવમાં સુધારો, વાળ વૃદ્ધિને પ્રોત્સાહન, સ્નાયુની મજબૂતાઈ વધી રહી છે અને ઓસ્ટીયોપોરોસિસની સંભાવના ઘટાડી શકાય છે. જ્યારે સારવાર સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો અને લક્ષણોમાં ઘણી સુધારી શકે છે, તે સામાન્ય રીતે પ્રજનનક્ષમતાને પુનઃસ્થાપિત કરતી નથી (નીચે જુઓ.)

શસ્ત્રક્રિયા (સ્તન ઘટાડો) ને નોંધપાત્ર સ્તન વૃદ્ધિ (ગેનેકોમૉસ્ટીયા) માટે જરૂરી હોઇ શકે છે અને લાગણીમય દૃષ્ટિબિંદુથી ખૂબ મદદરૂપ થઈ શકે છે.

ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ અને વંધ્યત્વ

ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમથી મેન મોટેભાગે બિનફળદ્રુપ હોય છે, જોકે મોઝેઇક ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ સાથેના કેટલાક પુરુષો વંધ્યત્વના અનુભવની શક્યતા ઓછી હોય છે.

જેમ કે ગોનાડોટ્રોપિક અથવા એન્ડ્રોજેનિક ઉત્તેજના જેવા ઉત્તેજક પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ, અમુક પ્રકારનાં પુરુષ વંધ્યત્વ માટે કરવામાં આવે છે, તે ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ સાથેના પુરુષોમાં વૃષણના વિકાસના અભાવને કારણે કામ કરતું નથી.

સર્જરીમાંથી શુક્રાણુ કાઢવા, અને પછી વિટ્રો ગર્ભાધાનમાં ઉપયોગ કરીને પ્રજનનક્ષમતા શક્ય બની શકે છે. કમનસીબે, એવું જણાયું છે કે ક્વિનફ્લ્ટરના સિન્ડ્રોમ સાથે પુરુષોના વીર્ય સાથે આઈવીએફનો ઉપયોગ એઇઓપ્લોઇડી તરીકે ઓળખાતા જોખમને વધારી શકે છે. જો પુરુષો આ વિકલ્પને ધ્યાનમાં લેવા ઈચ્છતા હોય, તો તેમને સંપૂર્ણ રીતે સમજ હોવી જોઈએ કે કેવી રીતે ઇમ્પ્લાન્ટેશન પહેલાં શુક્રાણુના જીનોમિક્સનું વિશ્લેષણ કરી શકાય છે.

ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ સાથે પુરુષોમાં વંધ્યત્વ યુગલો માટે લાગણીશીલ, નૈતિક અને નૈતિક ચિંતાઓ ઉભા કરે છે, જે ઈન વિટ્રો ગર્ભાધાનની આગમન પહેલાં હાજર ન હતા. આનુવંશિક કાઉન્સેલર સાથે વાત કરી જેથી તમે જોખમોને સમજો, તેમજ ઇમ્પ્લાન્ટેશન પહેલાંના પરીક્ષણ માટેનાં વિકલ્પો, આ સારવારોને ધ્યાનમાં લેતા કોઈપણ માટે મહત્વપૂર્ણ છે.

ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ અને અન્ય આરોગ્ય સમસ્યાઓ

ક્લાઇનફિલ્ટરના સિન્ડ્રોમથી પુરુષો ક્રોનિક સ્વાસ્થ્યની પરિસ્થિતિઓની સરેરાશ સંખ્યા કરતાં વધુ હોય છે અને પુરુષોની સિન્ડ્રોમ ન હોય તેવા લોકોની તુલનામાં ટૂંકા આયુષ્ય હોય છે. તેણે કહ્યું, તે નોંધવું અગત્યનું છે કે ટેસ્ટોસ્ટેરોન રિપ્લેસમેન્ટ જેવી સારવારનો અભ્યાસ થઈ રહ્યો છે જે ભવિષ્યમાં આ "આંકડા" બદલી શકે છે. ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ સાથે પુરુષોમાં વધુ સામાન્યતઃ કેટલીક પરિસ્થિતિઓમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• સ્તન કેન્સર - ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ સાથેના પુરુષોમાં સ્તન કેન્સર માણસોની સરખામણીમાં 20 વખત વધુ સામાન્ય છે.
• ઑસ્ટિયોપોરોસિજ઼
• જીવાણુના સેલ ટ્યુમર્સ
• સ્ટ્રોક્સ
• પ્રણાલીગત લ્યુપસ erythematosis જેવા સ્વયંપ્રતિરક્ષા શરતો
• જન્મજાત હૃદય રોગ
• કાયમની અતિશય ફૂલેલી નસો
• નસ માં અત્યંત થ્રોમ્બોસિસ છે
• સ્થૂળતા
• મેટાબોલિક સિન્ડ્રોમ
• પ્રકાર 2 ડાયાબિટીસ

ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ - અંડરડાઈડિનોડ કન્ડિશન

એવું માનવામાં આવે છે કે ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ અંડરડાઇનેડ છે, એક અંદાજ છે કે સિન્ડ્રોમ સાથે માત્ર 25 ટકા પુરુષો નિદાન પ્રાપ્ત કરે છે (કારણ કે તે વારંવાર વંધ્યત્વ પરીક્ષા દરમિયાન નિદાન થાય છે.) આ શરૂઆતમાં કોઈ સમસ્યા નથી લાગતું, પરંતુ ઘણા પુરુષો પરિસ્થિતિની ચિહ્નો અને લક્ષણોથી પીડાતા, તેમના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરી શકાય છે. નિદાન કરવું તબીબી પરિસ્થિતિઓના સ્ક્રિનિંગ અને સાવચેત વ્યવસ્થાપનને ધ્યાનમાં રાખીને મહત્વપૂર્ણ છે, જેના માટે આ પુરુષો વધતા જોખમમાં છે.

_{સ્ત્રોતો:}

_{કેલોગોરો, એ, જીઆક્લ્લી, વી., મંગિઓઈ, એલ. એટ અલ. ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ: કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર અસાધારણતા અને મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર. એન્ડોક્રિનોલોજીકલ તપાસની જર્નલ . 2017 માર્ચ 3. (પ્રિન્ટની આગળ ઇપબ).}

_{ગ્રોથ, કે., સ્કેકબેક, એ., યજમાન, સી., ગ્રેવાહોલ્ટ, સી., અને એ. બોઝેસન. ક્લિનિકલ રીવ્યૂ: ક્લીનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ - ક્લિનિકલ અપડેટ. જર્નલ ઓફ ક્લિનિકલ એન્ડોક્રિનોલોજી એન્ડ મેટાબોલિઝમ 2013. 98 (1): 20-30.}

_{કેસ્પર, ડેનિસ એલ .., એન્થોની એસ. ફૌસી, અને સ્ટીફન એલ .. હોશેર આંતરિક દવા સંબંધી હેરિસન સિદ્ધાંતો. ન્યૂ યોર્ક: મેક ગ્રો હિલ શિક્ષણ, 2015. છાપો.}

_{ક્લિગમેન, રોબર્ટ એમ., બોનીટા સ્ટેન્ટન, સેન્ટ જેમ્સ III જોસેફ ડબલ્યુ, નીના ફેલિસ. સ્કોર, રિચાર્ડ ઇ. બેહર્મન, અને વાલ્ડો ઇ. નેલ્સન. બાળરોગની નેલ્સન પાઠ્યપુસ્તક 20 મી આવૃત્તિ ફિલાડેલ્ફિયા, પીએ: એલ્સવિયર, 2015. છાપો.}

_{મેકએલેની, કે., ચિથેમ, ટી., અને આર. ક્વિંટન શું આપણે ક્લિનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ સાથે પુરુષોને સર્જિકલ સ્પર્મ રીટ્રીવલ દ્વારા પ્રજનન જાળવણી કરવી જોઈએ? . ક્લિનિકલ એન્ડોક્રિનોલોજી (ઓક્સફોર્ડ) . 2017. 86 (4): 463-466}