ડિસઓર્ડર બ્લડ સેલ્સ એક ખામી દ્વારા કારણે છે
પેરોક્સિઝમલ નિશાચર હિમોગ્લોબિન્યુરિયા (પીએનએચ) એક હસ્તગત લોહી સ્ટેમ સેલ ડિસઓર્ડર છે. મૂળરૂપે સવારે ઉત્પન્ન કરાયેલા ઘેરા-રંગીન પેશાબ (હિમોગ્લોબિન્યુરિયા) ના તેના લક્ષણો માટે મૂળ નામ આપવામાં આવ્યું હતું. એવું માનવામાં આવતું હતું કે લાલ રક્ત કોશિકાઓ ( હેમોલીસીસ ) એ અંધારાવાળી પેશાબને કારણે રાત્રે વિસ્ફોટોમાં (પર્સક્સિઝમ્સ) આવી હતી. જોકે સંશોધનોએ દર્શાવ્યું છે કે પી.એન.એચ. માં હેમોલીસીસ, બાયોકેમિકલ ખામીને કારણે થાય છે, સમગ્ર દિવસ દરમિયાન થાય છે અને વિસ્ફોટોમાં થતી નથી.
પેશાબ રંગમાં ફેરફાર કોઈપણ સમયે થઇ શકે છે પરંતુ સંકેન્દ્રિત રાત્રિના સમયે પેશાબમાં સૌથી નાટ્યાત્મક છે.
પીરોક્સમલ નિશાચર હિમોગ્લોબિન્યુરિયાના સુધારેલ સમજમાં ડિસઓર્ડરને હેમોલીસિસ, નસમાં લોહી ગંઠાવા (થ્રોમ્બોસિસ) અને તમામ પ્રકારના લોહીના કોશિકાઓ ( હિમેટ્રોપીસિસ ) ના ઉત્પાદનમાં એક ઉણપ હોવા તરીકે પુનઃવ્યાખ્યાયિત કર્યા છે. પીએનએચ તમામ વંશીય પશ્ચાદભૂના નર અને માદાઓને અસર કરે છે અને કોઈ પણ ઉંમરે થઇ શકે છે, પરંતુ મોટાભાગના યુવાનોમાં તે જોવા મળે છે.
લક્ષણો
પીએનએચ (PNH) ધરાવતા ઘણા લોકોમાં લક્ષણો નથી. પી.એમ.એચ. ના લક્ષણો, હેમોલીસિસ, થ્રોમ્બોસિસ, અથવા હીમટોપોઝીસિસની ખામી છે કે કેમ તે પર આધાર રાખે છે.
- હેમોલીસીસ - કોલા-રંગીન પેશાબ (હેમોગ્લોબિન્યુરિયા), હેમોલિટીક એનિમિયા
- થ્રોમ્બોસિસ - જ્યાં ગંઠાઇ આવે છે ત્યાં લક્ષણો નક્કી કરે છે. જો ક્લોટ યકૃતના નસમાં સ્થિત હોય, તો ત્યાં કમળો અને વિસ્તૃત યકૃત હોઇ શકે છે. પેટમાં, ગધેડાને પેટમાં દુખાવો થાય છે; માથામાં, માથાનો દુખાવો ચામડીમાંના ક્લોટ્સે પીઠ, જેમ કે ચામડીના મોટા ભાગ ઉપર ઊભા, દુઃખદાયક, લાલ ગઠ્ઠો.
- ઊણપ હેમાટોપીઝિસ - એનિમિયા (પૂરતી લાલ રક્ત કોશિકાઓ), સંસર્ગમાં સંવેદનશીલતા (પૂરતા પ્રમાણમાં શ્વેત રક્ત કોશિકાઓ), અને અસામાન્ય રક્તસ્રાવ (પૂરતા પ્લેટલેટ્સ નથી).
નિદાન
અસંખ્ય લેબોરેટરી પરીક્ષણો છે જે પેરોક્સિઝમલ નિશાચર હિમોગ્લોબિન્યુરિયાના નિદાનમાં મદદ કરી શકે છે. સીડી 55 અને સીડી 5 9, બે પ્રોટીન શોધી કાઢવા માટેનું સૌથી ચોક્કસ રક્ત પરીક્ષણ કરવામાં આવ્યું છે.
લાલ રક્ત કોશિકાઓ પર આ પ્રોટીનની ગેરહાજરીમાં પી.એન.એચ. નિદાન દરમિયાન, અન્ય રક્ત પરીક્ષણો પૂર્ણ બ્લડ સેલ કાઉન્ટ (સીબીસી), રેટિક્યુલોઇટ કાઉન્ટ, સીરમ લેક્ટેટ ડિહાઈડ્રોજનસેસ (એલડીએચ), બિલીરૂબિન, અને હોપ્ટોગ્લોબિન સહિત કરવામાં આવશે. માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ અસ્થિ મજ્જા નમૂના (બાયોપ્સી) લેવામાં આવે છે અને તપાસવામાં આવે છે.
સારવાર
જે લક્ષણો હાજર છે તેના આધારે સારવાર આધારિત છે. ઘણા વયસ્કોને સ્ટેરોઇડ્સ (પ્રેર્નિસોસ) સાથે દરરોજ સારવાર આપવામાં આવે છે જ્યારે હેમોલિસિસ થાય છે અને માફી દરમિયાન વૈકલ્પિક દિવસોમાં બદલાયેલ છે. આયર્ન અને ફોલિક એસિડની પૂરવણીઓ હેમોલીસિસને લીધે થતા નુકશાનને બદલવામાં મદદ કરે છે. કેટલાક વ્યક્તિઓ રેડ બ્લડ સેલના ઉત્પાદનને ઉત્તેજન આપવા માટે એન્ડ્રોજેનિક હોર્મોન્સ મેળવી શકે છે. તીવ્ર એનિમિયામાં, રક્ત તબદિલી જરૂરી હોઇ શકે છે. બ્લડ થિનેસર્સનો ઉપયોગ લોહીના ગંઠાવાનું વિકાસ ઘટાડવા માટે થઈ શકે છે. ઉણપનો હેમોટોપ્રીઓઝિસને એન્ટિથિમોસાઈટ ગ્લોબ્યુલિન (એટીજી) સાથે સારવાર કરી શકાય છે.
અસ્થિ મજ્જા (સ્ટેમ સેલ) ટ્રાન્સપ્લાન્ટ સામાન્ય રાશિઓ સાથે PNH માં ખામીયુક્ત રક્ત કોશિકાઓને બદલી શકે છે. પીએનએચ (PNH) સાથે લગભગ તમામ વ્યક્તિઓએ લાંબા સમય સુધી જીવંત રહેવા માટે ટ્રાન્સપ્લાન્ટની જરૂર પડશે. જો રોગના અંતમાં ટ્રાન્સપ્લાન્ટ મોડું કરવામાં આવે તો પરિણામો એટલા સારા નથી કારણ કે તે સમયે તે વ્યક્તિ ખૂબ જ બીમાર છે.
પીએનએચ માટે પ્રથમ ડ્રગ મંજૂર
માર્ચ 16, 2007 ના, યુ.એસ. ફૂડ એન્ડ ડ્રગ એડમિનિસ્ટ્રેશન (એફડીએ) એ પીએનએચ (PNH) નાં ઉપચાર માટે સોલારીસ (ઇક્લુઝ્યુમાબ) મંજૂરી આપી. આ મંજૂરી કેટલાક અભ્યાસોના પરિણામો પર આધારિત હતી જે દર્શાવે છે કે ઇક્વિલ્યુઝ્યુમાથે સારવારથી હીમોલિસિસમાં નાટ્યાત્મક ઘટાડો થયો હતો અને હેમોગ્લોબિન્યુરિયાના દર મહિને ઘટાડો થયો હતો.
સોર્સ
> પાર્કર, ચાર્લ્સ, મિત્સુહિરો ઓમાઈન, સ્ટીફન રિચાર્ડ્સ, એટ અલ. "નિદાન અને પેરોક્સિસમલ નિશાચર હિમોગ્લોબિન્યુરિયાના નિદાન." બ્લડ 106 (2005): 3699 - 3709