શ્વાચમેન ડાયમંડ સિન્ડ્રોમ વિશે તમારે શું જાણવું જોઈએ

લક્ષણોનું સંક્ષિપ્ત સમીક્ષા, ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણ અને સારવાર

શ્વાચમેન ડાયમંડ સિન્ડ્રોમ (એસડીએસ) ન્યૂટ્રોપિનિયા અને સ્વાદુપિંડની તકલીફ સાથે સંકળાયેલ વારસાગત બોન મેરો નિષ્ફળતા સિન્ડ્રોમ પૈકી એક છે. તેને ઘણીવાર શ્વાચમેન બોડીયન ડાયમંડ અથવા શ્વાચમેન ડાયમંડ ઓસ્કી સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. તે ઑટોસોમલ રીસેસીવ ફેશનમાં વારસાગત છે; અસરગ્રસ્ત બાળકને બંને માતાપિતાના મ્યુટિડેટેડ જીન બોલાવવું જોઈએ.

પ્રસ્તુત લક્ષણો શું છે?

• અતિસાર, ખાસ કરીને ચીકણું ઝાડાને સ્ટીઅરટ્રિયા કહેવાય છે આ સ્વાદુપિંડના ઉત્સેચકોને ખોરાકમાં પોષક તત્ત્વોને તોડવા માટે આવશ્યક ન હોવાને કારણે સ્વાદુપિંડમાંથી પરિણમે છે જેથી તે શોષી શકે.
• ન્યુટ્રોપેનીયાથી સેકન્ડરી આવર્તક ચેપ
• લઘુ કદ
• યકૃત ઉત્સેચકોમાં ઉંચાઇ
• હાડપિંજરના અસામાન્યતાઓ
• એનિમિયા
• થ્રોમ્બોસાયકોપ્ટેનિયા

તે કેવી રીતે નિદાન થાય છે?

એસડીએસ નિદાન માટે પડકારરૂપ બની શકે છે કારણ કે તમામ સંકેતો અને લક્ષણો એક જ સમયે થવાની જરૂર નથી. સ્ટીટોર્રીઆ મહિનાના વિકાસ પછી ન્યુટ્રોપિનિયા સાથે પ્રથમ લક્ષણ હોઈ શકે છે. દર્દીઓ યોગ્ય નિદાન મેળવવા માટે ઘણા નિષ્ણાતો (જઠરાંત્રિય, હેમેથોલોજી, એન્ડોક્રિનોલોજી) જોઈ શકે છે.

સ્ટીટોર્રીઆ અને આ સ્થિતિના પ્રથમ લક્ષણો હોવા માટે વજન (પણ ખીલેલું નિષ્ફળતા તરીકે ઓળખાય છે) મેળવવાની અક્ષમતા માટે અસામાન્ય નથી. આ પ્રસ્તુતિ સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ જેવી જ છે, તેથી તકલીફોની કસોટી થઈ શકે છે.

સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસની તુલનામાં એસડીએસમાં તકલીફોની ચકાસણી નકારાત્મક હશે. વધારાના પરીક્ષણમાં ફૅકલ ઇલાસ્ટેઝ (સ્ટૂલ પર લેબ ટેસ્ટ) અને ટ્રીપ્પીન (લોહીનું કાર્ય) હોઈ શકે છે, જે બંને સ્વાદુપિંડનું કાર્ય માપવા માટેનું છે. આ પ્રકારની સ્વાદુપિંડના તકલીફને એક્સક્લીન પેનકેરિયા ડિસફંક્શન (ડાયાબિટીસની સરખામણીમાં છે, જે અંતઃસ્ત્રાવી સ્વાદુપિંડની તકલીફ છે).

ન્યુટ્રોપેનિયા સંપૂર્ણ બ્લડ કાઉન્ટ (સીબીસી) પર ઓળખવામાં આવશે. સામાન્ય રીતે, રજૂઆત વખતે માત્ર ન્યુટ્રોફિલ ગણતરી ઓછી હશે. જોકે, સમય જતાં કેટલાક દર્દીઓ પેન્કોટોપેનિયા (ન્યુટ્રોપાનિયા ઉપરાંત ઍનીમિયા અને થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા) વિકાસ કરી શકે છે. ન્યુટ્રોપેનીયા માટેના અન્ય કારણોને નકારી કાઢવા માટે એક અસ્થિ મજ્જિત મહાપ્રાણ અને બાયોપ્સીની જરૂર પડશે. એસડીએસ સાથેના દર્દીઓને મેલલોડિસપ્લાસ્ટિક સિન્ડ્રોમ અથવા તીવ્ર મ્યોલોઇડ લ્યુકેમિયા ( એએમએલ ) વિકસાવવા માટે જોખમ રહેલું છે, તેથી આ શરતો માટે મોનિટર કરવા માટે નિયમિત ધોરણે અસ્થિ મજ્જા મૂલ્યાંકન કરવામાં આવશે.

એસડીએસ પાસે સાયપ્રનિયા (ન્યુટ્રોપેનીયા, એનિમિયા, અથવા થ્રોબોસીટોપેનિયા) અને સ્વાદુપિંડની તકલીફની હાજરીને આધારે ક્લિનિકલ નિદાન છે. નિદાનની ખાતરી માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ મોકલવામાં આવે છે, પરંતુ તે જરૂરી નથી.

આ સારવાર શું છે?

સારવાર અસરગ્રસ્ત બે મુખ્ય શરીર સિસ્ટમો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે: સ્વાદુપિંડ અને અસ્થિ મજ્જા

સ્વાદુપિંડના નિષ્ક્રિયતાને સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ જેવી જ ગણવામાં આવે છે.

• ખોરાકમાંથી પોષક તત્વોનું શોષણ સુધારવા માટે મૌખિક સ્વાદુપિંડના ઉત્સેચકો ભોજન (અને ક્યારેક નાસ્તા) સાથે લેવામાં આવે છે. દર્દીની ઉંમર તરીકે, સ્વાદુપિંડનું કાર્ય સુધારી શકે છે અને સ્વાદુપિંડના ઉત્સેચકો લાંબા સમય સુધી જરૂરી નથી.
• વધુમાં, ચરબી દ્રાવ્ય વિટામિન્સ (A, D, E, K) સ્તર ઓછી હોઇ શકે છે અને રિપ્લેસમેન્ટની જરૂર પડી શકે છે.

બોન મેરો નિષ્ફળતા:

• એન્ટીબાયોટિક્સ: ન્યુટ્રોપેનિયા સાથે અન્ય તબીબી પરિસ્થિતિઓની જેમ, તાવ એ તબીબી કટોકટી છે. તાવને તબીબી વ્યવસાયી, રક્ત કાર્ય (લઘુત્તમમાં સંપૂર્ણ લોહીની ગણતરી અને રક્તની સંસ્કૃતિઓ) દ્વારા મૂલ્યાંકનની જરૂર છે, અને નસમાં (IV) એન્ટિબાયોટિક્સની ઓછામાં ઓછી એક ડોઝ. જો neutropenia ગંભીર છે (સંપૂર્ણ ન્યુટ્રોફિલ ગણતરી <500), IV એન્ટીબાયોટીક માટે પ્રવેશ ત્યાં સુધી ચેપ નકારી શકાય છે.
• ફિલાગેસ્ટિમ (ગ્રેન્યુલોસાઇટ કોલોની ઉત્તેજક પરિબળ): આને એએનસી વધારવા અને ચેપ અટકાવવા માટે દરરોજ ચામડીના ચામડીના ઇન્જેક્શન તરીકે આપવામાં આવે છે.
• રક્ત તબદિલી: એનિમિયા અને / અથવા થ્રોમ્બોસાયટોપેનિસિયાના વિકાસ માટેના દર્દીઓ માટે રેડ બ્લડ સેલ અથવા પ્લેટલેટ ટ્રાન્સફ્યુઝન આપવામાં આવે છે.

• બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન: જો ન્યુટ્રોપિનિયા પેન્કોટીઓપેનીયા તરફ પ્રગતિ કરે છે, તો બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન એકમાત્ર ઉપચાર ઉપચાર છે જે ઉપલબ્ધ છે. શ્રેષ્ઠ, અસ્થિમજ્જા પ્રત્યારોપણ એએએમ (AML) ના વિકાસના પહેલા થવું જોઈએ જો એએમએલ વિકાસ પામે તો નિદાનમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે.

_{સ્રોત:}

_{રોજર્સ ઝેડઆર શ્વેચમેન-ડાયમંડ સિન્ડ્રોમ માં: અપટૉટ, પોસ્ટ TW (એડ), અપટૉટ, વાલ્થમ, એમએ.}