પોર્ફિરિયા અને ગુન્થેર રોગ શું છે?

પોર્ફિરિયામાં ગુન્થેર રોગનો સમાવેશ થાય છે અને ઓછામાં ઓછા સાત અન્ય શરતો

પોર્ફાયરીઆ રાસાયણિક પોર્ફિરિનના નિર્માણના કારણે ઓછામાં ઓછા આઠ અલગ સ્થિતિઓનો ઉલ્લેખ કરે છે. પોર્ફીયરના લોકો પાસે પૂરતી ઉત્સેચકો નથી કે જે હેમે બનાવે છે, જે પદાર્થ અસ્થિમજ્જા, લાલ રક્તકણો અને યકૃતમાં જોવા મળે છે. આ એન્ઝાઇમ ઉણપ પોર્ફિરિનને મંજૂરી આપે છે, જે સામાન્ય રીતે સમગ્ર શરીરમાં ઉત્પન્ન થાય છે, ઝેરી પ્રમાણમાં એકઠા કરે છે.

પોર્ફાયરીયસને સામાન્ય રીતે બે કેટેગરીમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે - તીવ્ર અને બિન-તીવ્ર. આ શરતો સામાન્ય રીતે નર્વસ સિસ્ટમ અથવા ત્વચા પર અસર કરે છે. દરેક શરતમાં તેના પોતાના લક્ષણો અને સારવારનો સેટ છે. તીવ્ર પોર્ફીરીયસે પીડા અને ન્યુરોલોજીકલ અસરોના હુમલાનું ઉત્પાદન કરે છે જે તીવ્ર છે અને ઝડપથી દેખાય છે. તીવ્ર પ્રકારોમાં તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફીરિયા, એએલએડી-ઉણપ પોર્ફીરિયા, વેરીગેટ પોર્ફીરિયા અને વારસાગત કોપોપ્રોફેરિયાનો સમાવેશ થાય છે. બિન-તીવ્ર પ્રકારો પોર્ફીયરીઆ કટનેય તારડા, હેપાટોરીએથોપ્ોએટીક, અને જન્મજાત ઇરિથ્રોપોએટીક પોર્ફાયરીયા છે.

પોર્ફાયરીયસ દુર્લભ રોગો છે. યુનાઈટેડ સ્ટેટ્સમાં 200,000 થી ઓછા લોકોની સાથે તે અસર કરે છે.

તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફીરિયા

તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફીરિયા (એઆઈપી) એ પોલિફિરિયાનો સૌથી તીવ્ર પ્રકાર છે, જેમાં કેટલાંક કલાકો અથવા કેટલાક દિવસોમાં વિકાસ થતા હુમલા થાય છે. મોટાભાગની વ્યક્તિઓ જે AIP માટે જનીન ઉત્પન્ન કરે છે તેઓ લક્ષણોનું ક્યારેય વિકાસ કરતા નથી કેટલીક દવાઓ હુમલાઓ પર અથવા વધુ ખરાબ થવાનું જાણીતું છે, સાથે સાથે આલ્કોહોલ પીવું, પરેજી પાટા અને હોર્મોનલ ફેરફારો

હુમલોમાં ગંભીર પેટનો દુખાવો અને કબજિયાતનો સમાવેશ થાય છે અને તેમાં ઊબકા, ઉલટી, પીઠમાં દુખાવો, હથિયારો, અને પગ, સ્નાયુની નબળાઇ, અને તે પણ ઝડપી ધબકારા, મૂંઝવણ અને હુમલા.

ઘણી વખત પ્રથમ એઆઇપી (AIP) હુમલાને દુરુપયોગ કરવામાં આવી શકે છે, અને આપવામાં આવેલી દવાઓ દર્દી માટે વસ્તુઓને વધુ ખરાબ બનાવી શકે છે.

સારવારમાં ઉચ્ચ-કૅલરી ખોરાકનો સમાવેશ થવો જોઈએ, જો કે હુમલો કેમ દૂર કરવામાં મદદ કરે છે? વૈજ્ઞાનિકો તદ્દન નિશ્ચિત નથી. હીમી ચિકિત્સા નશાહીથી સંચાલિત કરી શકાય છે. લક્ષણો સામાન્ય રીતે હુમલા પછી નિશ્ચય કરે છે, પરંતુ કેટલાક દર્દીઓ ચેતાને નુકસાન પહોંચાડે છે.

અન્ય તીવ્ર પોર્ફીયરોમાં એઆઇપી (AIP) જેવા લક્ષણો હોય છે. એએલએડી-ઉણપ પોર્ફીયરીઆ અત્યંત દુર્લભ છે. વંશપરંપરાગત કો્રોફોર્ફીયરીઆમાં, ચામડીની પ્રકાશસંશ્લેષણ થઇ શકે છે.

પોર્ફાયરિયા કટાના તારડા (પીસીટી)

પોર્ફિઆરા કટનેઆ તારડા (પીસીટી) પોર્ફિરીયામાં સૌથી સામાન્ય છે. પીસીટી હસ્તગત કરવામાં આવે છે, જેનો અર્થ થાય છે તે બહારના પરિબળોને કારણે વ્યક્તિમાં વિકાસ પામે છે. આ પરિબળોમાં આયર્ન, આલ્કોહોલ, હેપેટાયટીસ સી વાયરસ, એસ્ટ્રોજન (જેમ કે જન્મ નિયંત્રણ ગોળીઓમાં), અને ધુમ્રપાન - સમાવેશ થઈ શકે છે, જે તમામ લિક્વિડમાં એન્ઝાઇમની ઉણપ થઈ શકે છે, જે પીસીટી તરફ દોરી જાય છે.

જ્યારે સૂર્ય, ચામડીના ફોલ્લા અને ચામડીમાં જાડાઈ અને અંધારું થઈ શકે છે. પીસીટી (PCT) સૌથી વધુ સારૂં પોર્ફીરિયા માનવામાં આવે છે. એકવાર લક્ષણો બતાવવાનું શરૂ કરે છે, દરરોજ બે અઠવાડીયા (દરરોજ 5 કે 6 પિન્ટસ લોહીના કુલ) દર્દીમાંથી એક પિન્ટ રક્તને કાઢીને યકૃતમાંથી લોહ દૂર કરે છે અને રાહત આપે છે પીસીટી સામાન્ય રીતે સારવાર પછી પુનરાવર્તિત થતી નથી.

ગુન્થેર રોગ

કોનજેનિટલ થેથ્રોપોઆઇટીક પોર્ફીરિયા (સીઇપી), જે ગુંથેરની ​​બિમારી તરીકે પણ ઓળખાય છે, તે અત્યંત દુર્લભ છે.

ગુન્થેરના રોગની ચામડીના લક્ષણો ગંભીર હોઇ શકે છે. સન એક્સપોઝરથી ફોલ્લીઓ, ઝાડા, અને વાળની ​​વૃદ્ધિમાં વધારો થઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત ચામડી બેક્ટેરિયાને બંદ કરી શકે છે, અને ચહેરાના લક્ષણો અને આંગળીઓ સૂર્યના નુકસાન અને ચેપ દ્વારા ખોવાઈ શકે છે. હીપોટોરીએથ્રોપોએઇટીક પોર્ફીરિયા પણ ખૂબ જ દુર્લભ છે અને ગુન્થરની જેમ ચામડીનું ફોલ્લીકરણ થાય છે.

એરીથ્રોપોઆટિક પ્રોપ્રોફેરિયા

પોર્ફીરીયસથી સંબંધિત ડિસઓર્ડર ઇરિથ્રોપોએટિક પ્રોટોપોફેરિયા (ઇપીપી) છે. ઇપીપીમાં, પ્રોટોપોરોફિરિન અસ્થિ મજ્જા, લાલ રક્ત કોશિકાઓ અને યકૃતમાં સંચય કરે છે. સૂર્યપ્રકાશના એક્સપોઝર પછી લક્ષણો ત્વચા પર દર્શાવવામાં આવે છે તેમાં સોજો, બર્નિંગ, ખંજવાળ અને લાલાશનો સમાવેશ થાય છે.

અન્ય પોર્ફિરીયા સાથેની સરખામણીમાં ફોલ્લીસીંગ અને ઝાડા ઓછી હોય છે.

પોર્ફિરિયા જેન્સ ઓળખાયેલ

ક્રોમોસોમ મેપિંગે પોર્ફિરીયામાં ખામીયુક્ત ઉત્સેચકોમાં સામેલ તમામ જનીનો ઓળખી કાઢ્યા છે. ડીએનએ પરીક્ષણ એવા લોકોની ઓળખ કરી શકે છે જે આમાંની એક ખામીયુક્ત જનીન ધરાવે છે. જો કે, ખૂબ થોડા પ્રયોગશાળાઓ આ પ્રકારની પરીક્ષણ આપે છે. જન્મજાત erythropoietic પોરફિરીઆના પ્રિનેટલ નિદાન કરવામાં આવ્યું છે, તેમજ સીઇપી અને ઇપીપી બંને માટે સફળ જનીન ઉપચાર પણ કરવામાં આવે છે.

_{સ્ત્રોતો:
અમેરિકન પોર્ફિરિયા ફાઉન્ડેશન (2015)
કીંગ, વાયકે, ચુહિરુન, ટી., અને કોબોઝ, ઇ. (2000). પેયુપરિયમમાં જપ્તી અને લકવો સાથે તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા. જે એમ બોર્ડ ફામ પ્રેક્ટ, વોલ્યુમ 13, નં. 1, 76-79
લિમ, એચડબલ્યુ, અને કોહેન, જેએલ (1999). ચાઇનીઝ પોર્ફીરીયસ સેમિન કટાન મેડ સર્જન, વોલ્યુમ 18, ના. 4, 285-292.}