પોલીસીસ્ટિક કિડની ડિસીઝ (પીકેડી): ધ બેસિક્સ

પીકેડીના જિનેટિક્સ, લક્ષણો અને નિદાન

પોલીસીસ્ટિક કિડની ડિસીઝ, અથવા પી.કે.ડી., કિડનીના રોગનો ચોક્કસ આનુવંશિક સ્વરૂપ છે. શબ્દ સૂચવે છે કે, "પોલી" - સ્ફટિક, કિડનીમાં બહુવિધ કોથળીઓ (બંધ, ખાલી કોશિકાઓ, ક્યારેક પ્રવાહીથી ભરવામાં આવે છે) ની હાજરીનો ઉલ્લેખ કરે છે. કિડની કોથળીઓ સામાન્ય રીતે એક અસામાન્ય શોધ નથી, પરંતુ કિડનીમાં કોથળીઓનું નિદાન એ પીકેડી (PKD) ને જરૂરી નથી.

હકીકતમાં, પીકેડી, એ બહુવિધ કારણોમાંનું એક છે કેમ કે વ્યક્તિ કિડનીમાં કોથળીઓ વિકસાવી શકે છે.

તે ચોક્કસ આનુવંશિક વારસા અને પીકેડીનો અભ્યાસ છે જે તેને ખૂબ વિશિષ્ટ અસ્તિત્વ બનાવે છે. તે સૌમ્ય રોગ નથી, અને મોટાભાગનાં દર્દીઓ જોઇ શકે છે કે તેમના કિડની નિષ્ફળતામાં ઘટાડો કરે છે, ડાયાલિસિસ અથવા કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટની જરૂર પડે છે.

કોથળીઓના અન્ય પ્રકારો

અન્ય પ્રકારની કિડની ફોલ્લો (જે પીકેડી-સંબંધિત કોથળીઓ નથી) તેમાં સમાવેશ થાય છે:

• સરળ સૌમ્ય કોથળીઓ, જે સામાન્ય રીતે વૃદ્ધ પ્રક્રિયાના સૌમ્ય પરિણામ છે. 70 થી વધુ વયના તમામ વ્યક્તિઓમાંથી 50 થી 70 વર્ષની વયના લગભગ 12 ટકા અને કિડનીમાં ઓછામાં ઓછી એક ફોલ્લો હશે.
• જીવલેણ (જ્યારે કોથળીઓ કિડનીમાં કેન્સરનું પ્રતિનિધિત્વ કરી શકે છે, જેને ક્યારેક જટિલ કોથળીઓ કહેવાય છે)
• તીવ્ર કિડની રોગ (સીકેડી) ધરાવતા દર્દીઓની જેમ, હસ્તગત.

આથી, એકવાર કિડનીમાં કોથળીઓને નોંધવામાં આવે છે, આગળનું પગલું એ અલગ કરવું છે કે તે સારૂં વય-સંબંધિત શોધ, પી.કે.ડી. અથવા બીજું કંઈક છે.

જિનેટિક્સ

પીકેડી પ્રમાણમાં સામાન્ય આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે, જે લગભગ 500 લોકોમાં 1 થી વધુ અસર કરે છે અને કિડનીની નિષ્ફળતાનું એક અગ્રણી કારણ છે .

રોગ સામાન્ય રીતે માતાપિતા (90 ટકા કેસો )માંથી વારસામાં મળી આવે છે, અથવા, ભાગ્યે જ, "ડિ-નવો" (સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન કહેવાય છે) વિકસાવે છે.

રોગના લક્ષણો અને અભ્યાસક્રમને સમજવા માટે પી.કે.ડી. ના જિનેટિક્સને સમજવું આવશ્યક છે. પિતૃથી લઈને બાળક સુધીના વારસાના પ્રકાર બંને પ્રકારના પી.કે.ડી. વચ્ચે ભેદ પાડે છે.

ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ પીકેડી (એડી-પીકેડી) એ સૌથી સામાન્ય વારસાગત સ્વરૂપ છે અને 90 ટકા પીકેડી કિસ્સાઓ આ પ્રકારના છે. લક્ષણો સામાન્ય રીતે 30 થી 40 વર્ષની વયની આસપાસ જીવનમાં વિકાસ કરે છે, જોકે બાળપણમાં અજ્ઞાત હોવા છતાં

અસામાન્ય જનીન કહેવાતા પીકેડી 1, પીકેડી 2 અથવા પીકેડી 3 જનીનો હોઇ શકે છે. આમાંથી કયા જનીનમાં પરિવર્તન અને પીકડીના અપેક્ષિત પરિણામ પર કેટલો પરિવર્તન આવી શકે છે તે ખૂબ જ અસરકારક છે. દાખલા તરીકે, રંગસૂત્ર 16 પર સ્થિત પીકેડી 1 જનીન એડીપીકેડીના 85 ટકા કેસોમાં જોવા મળે છે. જનીનમાં ખામી (જેમ અન્ય મટરેશનમાં પણ છે) કિડની અને અનુગામી ફોલ્લો રચનામાં ઉપકલા કોશિકાઓની વૃદ્ધિમાં વધારો થયો છે.

ઓટોસોમલ રીકેસિવ પી.કે.ડી. (એઆર-પીકેડી) ખૂબ જ જૂજ છે અને શરૂઆતમાં શરૂ થઈ શકે છે, જ્યારે બાળક ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન વિકાસ પામે છે. પીકેડીના આ પ્રકારનું એક કારણ દુર્લભ છે કારણ કે અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ સામાન્ય રીતે લાંબા સમય સુધી જીવવા માટે અને તેમના બાળકોને પરિવર્તન માટે પસાર થતા નથી.

ફરી, સારાંશ માટે, પીકેડીના 90 ટકા કેસો વારસાગત થાય છે, અને વારસાગત પ્રકારોના, 90 ટકા સ્વતઃશાખાવાળો પ્રબળ છે. તેથી, પી.કે.ડી. સાથેના દર્દીઓમાં મોટા ભાગે સ્વતઃસ્વતંત્ર પ્રભાવી પીકેડી (એડી-પીકેડી) હોય છે.

તીવ્રતા અને પરિવર્તન સ્થાન

પરિવર્તનની સાઇટ રોગના અભ્યાસક્રમ પર અસર કરશે.

પીકેડી 2 (PKD2) પરિવર્તન સાથે, ફોલ્લો ઘણી પાછળથી વિકસિત થાય છે, અને રેડીયલ નિષ્ફળતા સામાન્ય રીતે મધ્ય 70 ના દાયકાના અંત સુધી થતી નથી. પીકેડી 1 જીન મ્યુટેશન સાથે વિરોધાભાસ છે, જ્યાં દર્દીઓ મધ્ય 50 ના દાયકામાં કિડનીની નિષ્ફળતા વિકસાવી શકે છે.

પી.કે.ડી 2 નું પરિવર્તન ધરાવતા દર્દીઓ ઘણીવાર પીકેડી (PKD) ના કોઈપણ કુટુંબના ઇતિહાસ વિશે પણ જાણતા નથી. આ કિસ્સામાં, તે હંમેશાં સંપૂર્ણ રીતે શક્ય છે કે પરિવર્તન લાવતા પૂર્વજ મૃત્યુ પામવા પહેલાં મૃત્યુ પામ્યા તે પહેલાં આ રોગ ગંભીર લક્ષણો ધરાવતા હતા અથવા ડાયાલિસિસની જરૂર હતી.

લક્ષણો

પીકેડીમાં વિવિધ લક્ષણો જોવા મળે છે. સામાન્ય ઉદાહરણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• મૂત્રપિંડના વિસ્તરણને કારણે પીડાદાયક પીડા
• પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર ચેપ

• કિડની પથ્થરો (કોથળીઓમાં ધીમી પેશાબના પ્રવાહને કારણે)
• અન્ય અવયવો જેમ કે યકૃત અને સ્વાદુપિંડમાં કોથળીઓ પણ હોઈ શકે છે
• રક્ત દબાણ નિયમનમાં કિડનીની ભૂમિકાને કારણે દર્દીઓને હાઈ બ્લડ પ્રેશર હોય છે

નિદાન

જોકે પી.કે.ડી. માટેના પરિવર્તન સામાન્ય રીતે જન્મ સમયે હાજર હોય છે, તે સમયે કિડનીના કોથળીઓ સ્પષ્ટ દેખાતા નથી. આ ફોલ્લો દાયકાઓના પહેલા દંપતિ પર પ્રશંસનીય પ્રવાહી ભરેલા કોથળાંમાં વિકસે છે, તે સમયે તેઓ 30 વર્ષની વય સુધી પહોંચે ત્યારે લક્ષણો અથવા ચિન્હો લાગી શકે છે. જો કે, કિડનીના રોગની નિષ્ફળતાના તબક્કા સુધી પ્રગતિ દાયકાઓ સુધી લાગી શકે છે ત્યાર પછીથી

મોટા ભાગના લોકો પી.કે.ડી.ના પારિવારિક ઇતિહાસને જાણે છે, પી.કે.ડી.નું નિદાન થવાનું ઓછું થ્રેશોલ્ડ છે કારણ કે બંને દર્દીઓ અને દાક્તરો એ રોગની મજબૂત પારિવારિક પ્રકૃતિની સારી રીતે વાકેફ છે. એવા કિસ્સામાં જ્યાં પારિવારિક ઇતિહાસને ઓળખવામાં ન આવે અથવા મોટે ભાગે "સામાન્ય" હોય, નિદાન વધુ પડકારજનક છે અને નેફ્રોલોજિસ્ટ દ્વારા મૂલ્યાંકનની જરૂર છે. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત માતાપિતા મૃત્યુ પામ્યા હોત તે પહેલાં આ રોગને તબક્કામાં કિડનીના રોગને સમાપ્ત કરવાની તક મળી ન હતી. છેવટે, જો તે "સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તનનો કેસ છે," તો ક્યાં તો પિતૃ ક્યાં કોઈપણ પી.કે.ડી. હાજર ન હોઈ શકે.

પીકેડીનો પ્રારંભિક નિદાન અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અથવા સીટી સ્કેન જેવા ઇમેજિંગ અભ્યાસોનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે. જો કે, માત્ર કારણ કે કોઈને કિડનીમાં બહુવિધ કોથળીઓનો અર્થ એ નથી કે તેઓ પાસે પીકેડી છે. તે માત્ર એક-ઘણા સાદા ફોલ્લાઓ, અથવા અન્ય શક્યતાઓ જેવી કે મેડલરી સ્ફટિક કિડની ડિસીઝ (પીકેડી જેવી નથી) નો કેસ હોઈ શકે છે.

જ્યારે નિદાનમાં શંકા હોય ત્યારે, આનુવંશિક પરિક્ષણ નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકે છે અથવા રદિયો કરી શકે છે. આનુવંશિક પરિક્ષણ ખર્ચાળ હોવાનું વલણ ધરાવે છે અને જ્યારે મોટેભાગે નિદાન એ સર્વવ્યાપક છે ત્યારે મોટેભાગે તેનો ઉપયોગ થાય છે.

રોગ અભ્યાસક્રમ

પી.કે.ડી. ધરાવતા લોકો કિડનીની નિષ્ફળતાના વિકાસમાં કેટલો સમય લે છે? આ કદાચ એક નંબરનો પ્રશ્ન છે કે જે લોકો પીકેડી સાથે નિદાન કરાયેલા લોકો હશે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં દર્દીઓ મૂત્રપિંડની નિષ્ફળતા પૂર્ણ કરવા આગળ વધે છે, ડાયાલિસિસ અથવા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશનની જરૂર પડે છે, કિડની ફંક્શન (જીએફઆર) દર વર્ષે આશરે 5 પોઈન્ટ ઘટી શકે છે. તેથી, જે વ્યક્તિ 50 ના જીએફઆર સાથે શરૂઆત કરે છે તે લગભગ નવ વર્ષમાં પાંચની જીએફઆર મેળવી શકે છે, તે સમયે ડાયાલિસિસ અથવા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશનની જરૂર પડી શકે છે.

નોંધ કરો કે પી.કે.ડી. સાથે દરેક દર્દીને કિડનીની નિષ્ફળતા પૂર્ણ કરવાની જરૂર નથી. શું હજુ પણ ભાર મૂકવાની જરૂર છે કે પીકેડી સાથે દરેક જણને તે તબક્કે પ્રગતિ નહીં હોય જ્યાં તેમને ડાયાલિસિસની જરૂર હોય. PKD2 જનીન પરિવર્તનવાળા દર્દીઓ દેખીતી રીતે સંપૂર્ણ મૂત્રપિંડની નિષ્ફળતા ટાળવાની વધુ સારી તક આપે છે. આ જ કારણસર, એકંદરે પી.કે.ડી.ના એક કરતા અડધા કરતા ઓછા દર્દીઓને દર્દીના જીવનકાળ દરમિયાન નિદાન કરવામાં આવશે, કારણ કે આ રોગ તબીબી રીતે શાંત થઈ શકે છે.

> સ્ત્રોતો:

> રેવિન ડી 1, ગિબ્સન આરએન, ડોનલાન જે, એટ અલ. અલ્ટ્રાસાઉન્ડ રેનલ સાઈસ્ટ પ્રચલિત સર્વેક્ષણ: વારસાગત રેનલ સિસ્ટીક રોગો માટે વિશિષ્ટતા ડેટા. એમ જે કિડની ડિસ. 1993 ડિસે; 22 (6): 803-7

> કેએમ થોંગ એસીએમ ઓંગ. ઓટોસૉમલ પ્રભાવી પોલીસીસ્ટિક કિડની રોગના કુદરતી ઇતિહાસ: એક જ કેન્દ્રમાંથી 30 વર્ષનો અનુભવ. ક્યુજેએમ: ઇન્ટરનેશનલ જર્નલ ઑફ મેડિસિન , વોલ્યુમ 106, અંક 7, 1 જુલાઇ 2013, પાના 639-646

> ટોરેસ વીઈ, હેરિસ પીસી, પીરસન વાય. ઓટોસોમલ પ્રભાવી પોલીસીસ્ટિક કિડની રોગ. લેન્સેટ 2007 એપ્રિલ 14; 369 (9569): 1287-301

> ડેવિસ એફ, કોલ્સ જીએ, હાર્પર પીએસ. પોલીસીસ્ટિક કિડની રોગનું ફરીથી મૂલ્યાંકન: વસતી આધારિત અભ્યાસ. ક્યુજેએમ: ઇન્ટરનેશનલ જર્નલ ઑફ મેડિસિન , વોલ્યુમ 79, અંક 3, 1 જૂન 1991, પાના 477-485

> યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ રેનલ ડેટા સિસ્ટમ 2016 યુએસઆરડીએસ વાર્ષિક ડેટા રિપોર્ટ: યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં કિડની રોગના રોગશાસ્ત્ર. નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ હેલ્થ, નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ ડાયાબિટીસ એન્ડ પાચન અને કિડની ડિસીઝ, બેથેસ્ડા, એમડી, 2016.