તેઓ કયા પદાર્થો જુએ છે?
સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન થોડા સીરમ સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણો ઉપલબ્ધ છે (બ્લડ પરીક્ષણો) જે ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે બાળક હોવાના તમારા તકોનું અનુમાન કરી શકે છે.
જ્યારે આ પરીક્ષણો ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન કરવામાં આવે છે તે પ્રમાણે અલગ અલગ હોય છે, અને તેમની સંવેદનશીલતા (શક્ય છે કે તેઓ તમને સાચો જવાબ આપે છે), તેઓ તમામ પદાર્થો કે જે ગર્ભ અથવા પ્લેસેન્ટા દ્વારા બનાવવામાં આવે છે.
ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટિંગની તુલનામાં સીરમ સ્ક્રિનિંગનો મુખ્ય ફાયદો એ છે કે તેમની સાથે સંકળાયેલા કસુવાવડનો કોઈ જોખમ નથી.
પ્રથમ ત્રિમાસિક સ્ક્રિનિંગ ટેસ્ટ: એચસીજી અને પીએપીપી-એ
પ્રથમ ત્રિમાસિક દરમિયાન, એચસીજી અને પીએપીપી-એ નામના બે પદાર્થો માતાના લોહીના પ્રવાહમાં જોવા મળે છે. આ પદાર્થોને માપવામાં આવે છે (સામાન્ય રીતે ગર્ભાવસ્થાના 10 થી 14 સપ્તાહની વચ્ચે) અને ડાઉન સિન્ડ્રોમ (જે ટ્રિસોમો 21 છે) સાથે બાળક હોવાના એક મહિલાની તકને દર્શાવવા માટે વપરાય છે.
એચસીજી (હ્યુમન કોરિયોનિકલ ગોનાડોટ્રોપિન)
એચસીજી એ પ્લેસેન્ટા દ્વારા બનાવેલ હોર્મોન છે. હકીકતમાં, સગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભમાં, તે ઘર અને ડૉકટર ઓફિસ પેશાબ અને લોહીની સગર્ભાવસ્થા પરીક્ષણોમાં મળેલ પદાર્થ છે.
પ્રસૂતિઓ જેમાં ગર્ભમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ અન્ય સગર્ભાવસ્થા કરતાં એચસીજીનું ઊંચું પ્રમાણ ધરાવે છે.
PAPP-A (ગર્ભાવસ્થા-એસોસિએટેડ પ્લાઝમા પ્રોટીન A)
PAPP-A ની લોહીના સ્તરો ધરાવતા ગર્ભાવસ્થાના 10 થી 14 સપ્તાહના નીચા સ્તરે સ્ત્રીઓને ડાઉન સિન્ડ્રોમ થવાની શક્યતા તેમના બાળકને વધવાની તક હોય છે.
PAPP-A ની નીચી સપાટી ગર્ભાશયમાં વધતી જતી પ્રતિબંધ, અકાળે ડિલિવરી, પ્રિક્લેમ્પ્સશિઆ, અને મૃત બાળપણના જન્મનો જોખમ પણ સૂચવી શકે છે.
ફર્સ્ટ ટ્રિમેસ્ટર સીરમ સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ ફોર ડાઉન સિન્ડ્રોમના પરિણામો
એચસીજી અને પી.એ.પી.પી.-એ માટે આ રક્ત પરીક્ષાનું પરિણામ "સ્ક્રીન નેગેટિવ" અથવા "સ્ક્રીન સકારાત્મક" તરીકે અહેવાલ થયેલ છે અને ફક્ત ટ્રાઇસોમી 21 સાથે બાળક ધરાવવાની તમારી તકનો અંદાજ આપે છે.
બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, આ સ્ક્રિનિંગ રક્ત પરીક્ષણ ડાઉન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરતું નથી.
સ્ક્રીન નેગેટિવ પરિણામો
"સ્ક્રીન નેગેટિવ" પરિણામોનો મતલબ એવો થાય કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકને લેવાની તમારી તક ઓછી છે. આમ છતાં, એ યાદ રાખવું અગત્યનું છે કે "નકારાત્મક સ્ક્રીન" પરિણામ કોઈ ગેરેંટી આપતું નથી કે જન્મના કોઈ ખામીઓ નથી. જો તમારી પાસે "સ્ક્રીન નેગેટિવ" પરિણામ હોય, તો તમને CVS અથવા એમીનોસેન્ટેસીસ સાથે ફોલો-અપ ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણની ઓફર કરવામાં આવશે નહીં. (આ પરીક્ષણો સ્ક્રિનિંગ રક્ત પરીક્ષણોથી વિપરિત ડાઉન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરી શકે છે)
બીજી બાજુ, તમને બીજા ત્રિમાસિકમાં કરવામાં આવેલા અન્ય સ્ક્રિનિંગ રક્ત પરીક્ષણની ઓફર કરવામાં આવશે, જે એએફપી નામના પદાર્થને માપે છે. એન્એનસેફાલી અને સ્પીના બાયફિડા જેવા ખુલ્લા મજ્જાતંતુકીય ટ્યુબના ખામીઓ માટે એએફપીએ પ્રસ્તુત સ્ક્રીનની રકમ.
સ્ક્રીન હકારાત્મક પરિણામો
"સ્ક્રીન હકારાત્મક" પરિણામોનો મતલબ એવો થાય છે કે ગર્ભમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમની તક સામાન્ય કરતાં વધુ છે. તેથી, આ પરિણામ સાથે, CVS સાથે ફોલો-અપ ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણ આપવામાં આવશે.
નોંધવું અગત્યનું છે કે "સ્ક્રીન હકારાત્મક" પરિણામનો અર્થ એ નથી કે બાળક ખરેખર રંગસૂત્રો અસાધારણતા ધરાવે છે વાસ્તવમાં, "સ્ક્રીન સકારાત્મક" પરિણામોવાળા મોટાભાગની સ્ત્રીઓમાં સામાન્ય તંદુરસ્ત બાળકો હશે.
સ્ક્રીન હકારાત્મક અને સ્ક્રીન નકારાત્મક પરિણામો ચોકસાઈ
ફરીથી સ્પષ્ટ કરવા માટે, સીરમ સ્ક્રિનિંગ પરીક્ષણો તમને નિદાન આપતા નથી પરંતુ તમને ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેના બાળક થવાની તકની અંદાજ આપે છે.
જ્યારે પરીક્ષણની ચોકસાઈ કંઈક અંશે લેબથી લેબોરેટરીમાં બદલાય છે, સામાન્ય રીતે, એચસીજી અને પીએપીપી-એ માટે પ્રથમ ત્રિમાસિક સીરમ સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે 80 ટકા બાળકોને શોધી કાઢશે.
આ તપાસ દર વધે છે જો તમે આ પરીક્ષણનો ઉપયોગ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ સાથે થાય છે જેને નુચલ ટ્રાન્સલોસીસી પરીક્ષણ કહેવાય છે, જે પ્રથમ ત્રિમાસિકમાં પણ થાય છે.
જ્યારે પ્રથમ ત્રિમાસિક સીરમ સ્ક્રીનીંગ 80% ગર્ભાવસ્થામાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે શોધે છે, ત્યારે આ શરતો સાથે 20% (લગભગ 5 માંથી 1) ગર્ભાવસ્થાને "મિસ" કરશે.
નુચલ ટ્રાન્સલેસીસીન અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્ક્રીનીંગ વિશે વધુ
નુચલ પારદર્શકતા સ્ક્રીનીંગ એક વિશિષ્ટ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ છે જે પ્રથમ ત્રિમાસિકમાં કરવામાં આવે છે જે બાળકના ગરદન (નુચલ પારર્જનતા) ની પાછળ પ્રવાહીની માત્રાને માપે છે.
આ મેળવવા માટે એક વિશિષ્ટ અને મુશ્કેલ માપ છે, અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ માત્ર તે વ્યક્તિ દ્વારા કરી શકાય છે જે આ માપ મેળવવા પર ખાસ રીતે તાલીમ પામેલ અને પ્રમાણિત છે.
સામાન્ય રીતે, 3 એમએમની નીચે માપન સામાન્ય ગણવામાં આવે છે અથવા "સ્ક્રીન નેગેટિવ" થાય છે અને 3 એમએમની ઉપરથી નુચલ પારદર્શકતા માપ અસાધારણ અથવા સ્ક્રીન હકારાત્મક ગણવામાં આવે છે.
મોટેભાગે, નોચલ ટ્રાન્સલોસીસીન માપન અને તમારી પ્રથમ ત્રિમાસિક સીરમ સ્ક્રીનીંગ વેલ્યુ એકસાથે જોડવામાં આવે છે ખાસ અલ્ગોરિધમનો અથવા સૂત્રનો ઉપયોગ કરીને, અને તમને સ્ક્રીનીંગના પરિણામોનો એક સમૂહ આપવામાં આવે છે.
જો તમારી નોચલ પારદર્શકતા સ્ક્રીનીંગ પોઝિટિવ છે, તો તમને તમારા સ્ક્રીનીંગના પરિણામો, તેઓ જેનો અર્થ થાય છે, અને તમારા ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટિંગ વિકલ્પો જેમકે સીવીએસ અને એમિનોસેટેસિસ વિશે ચર્ચા કરવા માટે આનુવંશિક કાઉન્સેલરને સંદર્ભિત કરવામાં આવશે.
અન્ય પ્રથમ ત્રિમાસિક સ્ક્રિનિંગ ટેસ્ટ: સેલ ફ્રી ડીએનએ બ્લડ ટેસ્ટ
નોંધવું મહત્વનું છે કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટેનું એક બીજું પ્રથમ ત્રિમાસિક સ્ક્રિનિંગ ટેસ્ટ છે જે માતાના લોહીમાં સેલ-મુક્ત ડીએનએ શોધે છે. આ પરીક્ષણ ગર્ભાવસ્થાના 10 સપ્તાહની શરૂઆતમાં થઈ શકે છે અને ડાઉન સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત 99 ટકા ગર્ભાવસ્થામાં શોધે છે.
પરીક્ષણની ખામી લગભગ એકથી પાંચ ટકા કે તેથી વધુ રક્ત નમૂનાઓમાં હોય છે, પરીક્ષણ પછી પુનરાવર્તન થયા પછી પણ કોઈ પરિણામો પ્રાપ્ત કરી શકાતા નથી. વધુમાં, ટેસ્ટ ખર્ચાળ છે. તેણે કહ્યું, ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેના બાળકને થવાનું જોખમ સામાન્ય રીતે આ પરીક્ષણ (સ્ત્રીઓ, જેમને 35 વર્ષની કે તેથી વધુ ઉંમરના હોય છે) ની પરીક્ષા કરે છે.
વધુમાં, એચસીજી અને પીએપીપી-એ માટે " સ્ક્રી પોઝિટિવ ટેસ્ટ" ધરાવતી સ્ત્રીઓએ ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ સાથે આગળ વધવાના બદલે સેલ-ફ્રી ડીએનએ પરીક્ષણ કરવાનું પસંદ કરી શકે છે. જો સેલ-મુક્ત ડીએનએ પરીક્ષણ એ પોઝીટીવ હોય તો, નિદાન કરવા માટે સીવીએસ અથવા એમિનોસેંટેસ્ટિસ પણ કરી શકાય છે.
બીજી તરફ, જો સેલ-મુક્ત ડીએનએ પરીક્ષણ નકારાત્મક હોય તો, મૂળ રક્ત પરીક્ષણ (એચસીજી અને પીએપીપી- A) ને સામાન્ય રીતે ખોટા હકારાત્મક ગણવામાં આવે છે.
એક શબ્દ પ્રતિ
જેમ તમે જોઈ શકો છો, એચસીજી અને પીએપીપી-એ, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, અથવા બન્નેના મિશ્રણની બ્લડ ટેસ્ટ સહિત ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે પ્રથમ ત્રિમાસિક વિવિધ સ્ક્રીનીંગ વિકલ્પો છે. વધુમાં, ઉચ્ચ જોખમ ધરાવતી સ્ત્રીઓ માટે, સેલ-મુક્ત ડીએનએ રક્ત પરીક્ષણ પણ છે.
સ્ક્રીનીંગ પદ્ધતિ (જો કોઈ હોય તો) પસંદ કરતી વખતે, તેમજ સમય (કેટલીક સ્ત્રીઓ બીજી ત્રિમાસિક સુધી રાહ જોવી પસંદ કરે છે) તમારા માટે યોગ્ય છે, તમારા માટે ખૂબ જ વ્યક્તિગત નિર્ણય છે અને તમારે તમારા ડોક્ટર સાથે વાતચીત કરવાની જરૂર છે અને ક્યારેક જિનેટિક કાઉન્સેલર
> સ્ત્રોતો:
> ઓબ્સ્ટેટ્રિક્સ અને ગાયનેકોલોજિસ્ટસની અમેરિકન કોલેજ (2014). જન્મના ખામી માટે સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ
> મેસર્લિયન જીએમ, પાલોમાકી જીઇ. ડાઉન સિન્ડ્રોમ: પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગનું ઝાંખી. વિલ્કીન્સ-હ્યુગ એલ, ઇડી. આજ સુધીનુ. વોલ્થમ, એમએ: અપટૉડેટે ઇન્ક.
> નેશનલ ડાઉન સિન્ડ્રોમ સોસાયટી (2012). ડાઉન સિન્ડ્રોમનું નિદાન સમજવું