સૌથી સામાન્ય રીતે શિશુઓ અસર કરે છે
બ્લેકફાન ડાયમંડ (અથવા ડાયમંડ બ્લેકફાન) એનિમિયામાં, શરીરની અસ્થિમજ્જા થોડા લાલ રક્ત કોશિકાઓ પેદા કરે છે. બ્લેકફાન ડાયમંડ એનિમિયા લગભગ 600 થી 700 લોકો વિશ્વભરમાં અસર કરે છે. તેનો કારણ અજાણ છે, જો કે જીમના આનુવંશિક ભૂલ આરઓએસએસ 1919 પર ક્રોમોઝોમ 19 નો ઉલ્લેખ કરે છે જે લગભગ 25% કેસો સાથે સંકળાયેલ છે. આશરે 10% થી 20% કેસોમાં, ડિસઓર્ડરનો કૌટુંબિક ઈતિહાસ છે.
લક્ષણો
બ્લેકફાન ડાયમંડ એનેમિયા જન્મ સમયે હાજર છે પરંતુ ઓળખવા માટે મુશ્કેલ હોઈ શકે છે. ડિસઓર્ડરથી જન્મેલા આશરે એક તૃતીયાંશ બાળકોમાં હાથમાંની વિકૃતિઓ અથવા હૃદયની ખામીઓ જેવા ભૌતિક ખામીઓ છે, પરંતુ સંકેતો સ્પષ્ટ સમૂહને ઓળખવામાં આવ્યા નથી. લક્ષણો ખૂબ જ હળવાથી ગંભીર અને જીવન-જોખમી હોવાને કારણે મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે.
લાલ રક્ત કોશિકાઓ સમગ્ર શરીરમાં ઓક્સિજન કરે છે, તેથી બ્લેકફાન ડાયમંડ ધરાવતા એક બાળક પાસે પૂરતી રક્ત ઑકિસજન (એનિમિયા) ન હોય તેવા લક્ષણો હોઈ શકે છે:
- નિસ્તેજ
- અનિયમિત હૃદયના ધબકારા, સમગ્ર શરીરમાં ઓક્સિજનને ખસેડવાનો પ્રયાસ કરતા હૃદયને કારણે
- થાક, ચીડિયાપણું, અને ફેટિંગ
નિદાન
બ્લેકફાન ડાયમંડ એનેમિયાનું સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ બે વર્ષમાં નિદાન થાય છે, ક્યારેક લક્ષણો પર આધારિત, જન્મ સમયે પણ. દાખલા તરીકે, બાળકને એનિમિયા હોવાની શંકા હોઇ શકે છે જો તે હંમેશા નિસ્તેજ હોય અને બોટલ પીતા હોય અથવા નર્સિંગ પીતા હોય
પિતાને વારંવાર શંકા થાય છે કે તેમના બાળક સાથે "કંઇક ખોટું છે" બ્લેકફાન ડાયમંડ એનિમિયાનું નિદાન, ખાસ કરીને, તેને તરત જ ઓળખી શકાતું નથી, કારણ કે ડિસઓર્ડર અત્યંત દુર્લભ છે અને થોડા દાક્તરો તેનાથી પરિચિત છે.
બાળક માટે એક સંપૂર્ણ બ્લડ સેલ કાઉન્ટ (સીબીસી) એ ખૂબ ઓછી સંખ્યામાં લાલ રક્તકણો અને ઓછી હિમોગ્લોબિન બતાવશે.
બીજું બ્લડ ટેસ્ટ ઉચ્ચ એડિનોસિન ડિમાનેઝ પ્રવૃત્તિ (એડીએ) દર્શાવશે. અસ્થિ મજ્જાના નમૂના (બાયોપ્સી) દર્શાવે છે કે થોડા નવા લાલ રક્ત કોશિકાઓ બનાવવામાં આવી હતી.
સારવાર
બ્લેકફાન ડાયમંડ એનિમિયા માટે સારવારની પ્રથમ લીટી એ બાળકને સ્ટીરોઈડ દવા આપવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે પ્રિડિનોસ. બ્લેકફાન ડાયમંડ એનિમિયા ધરાવતા લગભગ 70% બાળકો આ સારવારનો પ્રતિસાદ આપશે, જેમાં દવા વધુ લાલ રક્ત કોશિકાઓનું ઉત્પાદન ઉત્તેજિત કરે છે. જો કે, તેનો અર્થ એ કે બાળકને તેના બાકીના જીવન માટે સ્ટીરોઈડ દવા લેવી પડશે, જેમાં ડાયાબિટીસ , ગ્લુકોમા , અસ્થિ નબળા ( ઓસ્ટીઓપેનિયા ) અને હાઈ બ્લડ પ્રેશર જેવા ગંભીર આડઅસર છે. સાથે સાથે, દવા અચાનક વ્યક્તિ માટે કોઈપણ સમયે કામ કરવાનું બંધ કરી શકે છે.
જો કોઈ વ્યક્તિ સ્ટીરોઈડ દવાનો પ્રતિસાદ ન આપે અથવા તેના લાલ લોહીના કોશને ગણતરીમાં લેવાની માત્રા વધારે કરવાની જરૂર હોય, તો સારવાર લોહી ચઢાવવામાં આવે છે. રેગ્યુલર રક્ત તબદિલી લાલ રક્ત કોશિકાઓ પૂરી પાડે છે પણ શરીરમાં ખૂબ લોખંડ તરફ દોરી જાય છે. સામાન્ય રીતે, શરીર લાલ લોહીના કોષો બનાવે છે ત્યારે લોખંડનો ઉપયોગ કરે છે, પરંતુ બ્લેકફાન ડાયમંડ એનિમિયા ધરાવતા વ્યક્તિ ઘણા કોશિકાઓ બનાવી શકતા નથી, તેથી લોખંડનું નિર્માણ થાય છે. ત્યારબાદ વ્યક્તિએ દવા લેવાની જરૂર છે જે શરીરના અધિક આયર્ન લે છે.
બ્લેકફાન ડાયમંડ એનિમિયા માટે ઉપલબ્ધ એકમાત્ર ઇલાજ એ બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન છે , જે વ્યક્તિની ખામીયુક્ત બોન મેરોને તંદુરસ્ત મેરો સાથે બદલવામાં આવે છે. જો કે, ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન એ એક મુશ્કેલ કાર્યવાહી છે અને તે હંમેશા કામ કરતું નથી. તે સામાન્ય રીતે એવા લોકો માટે આરક્ષિત છે જે સ્ટીરોઈડ દવાઓ અને રક્ત તબદિલી મદદરૂપ નથી.
> સ્ત્રોતો:
> ગુઈનાન, ઇસી "ઍપ્લાસ્ટીક એનેમિયાનું નિદાન અને સંચાલન." એએસએચ એજ્યુકેશન બુક , 2011, 76-81
> રેર ડિસઓર્ડર્સ માટે નેશનલ ઓર્ગેનાઇઝેશન "બ્લેકફાન ડાયમંડ એનિમિયા." રેર ડિસીઝનું ઈન્ડેક્સ, 2008
> યુકે ડાયમંડ બ્લેકફાન એનિમિયા સપોર્ટ ગ્રુપ "ડાયમન્ડ બ્લેકફાન એનિમિયા શું છે?" 2008