ટે-સૅક્સ ડિસીઝઃ કારણો, નિદાન અને નિવારણ

વિરલ ડિસઓર્ડર આનુવંશિક કેટલાક જૂથો સાથે જોડાયેલા છે

Tay-Sachs રોગ એક દુર્લભ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે ખાસ કરીને ચોક્કસ વંશીય વસતિને મર્યાદિત છે. તે સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમમાં નર્વ કોશિકાઓના નાશ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે અને અંધત્વ, બહેરાશ, અને માનસિક અને શારીરિક કાર્યોના નુકશાનમાં પરિણમી શકે છે.

Tay-Sachs એ એક અપ્રભાવી સ્વતઃસાહસિક ડિસઓર્ડર છે , એટલે કે તે તેના માતાપિતા પાસેથી વારસાગત રોગ છે.

આ રોગ હેક્સા જીનમાં પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ છે, જેમાં 100 થી વધુ વિવિધતા છે. પરિવર્તનોને જોડી દેવાના છે તેના આધારે આ રોગ બહોળા પ્રમાણમાં વિવિધ સ્વરૂપો લઇ શકે છે, બાળપણમાં, બાળપણમાં અથવા પુખ્તવયમાં બિમારીનું કારણ બનાવી શકે છે.

મોત સામાન્ય રીતે પ્રથમ લક્ષણોના થોડા વર્ષોમાં જ બાળકોમાં થાય છે, કેમ કે નર્વ કોશિકાઓના વિનાશને કારણે તેને ખસેડવામાં અથવા ગળી જવાથી અક્ષમ થાય છે. અદ્યતન તબક્કામાં, બાળકો વધુને વધુ ચેપ લાગશે. મોટા ભાગના ન્યુમોનિયા અથવા અન્ય શ્વસન ચેપના જટિલતાઓથી મૃત્યુ પામે છે.

સામાન્ય વસતીમાં દુર્લભ હોવા છતાં, એશકેનાઝી યહૂદીઓ, દક્ષિણ લ્યુઇસિયાનાના કેજન્સ, સધર્ન ક્વિબેકના ફ્રેન્ચ કેનેડિયનો અને આઇરિશ અમેરિકનોમાં વધુ વખત જોવા મળે છે.

તે કેવી રીતે બીમારીનું કારણ બને છે

હેક્સા જનીન એ હેક્સોસામિનેડેસ એઝ તરીકે ઓળખાતા એન્ઝાઇમના પ્રકાર માટે સૂચનો પૂરા પાડે છે. આ એન્ઝાઇમ જીએમ 2 ગેંગલીયોસાઇડ તરીકે ઓળખાતી ફેટી પદાર્થને તોડવા માટે જવાબદાર છે.

ટે-સૅક્સ રોગ ધરાવતા વ્યક્તિઓમાં, હેક્સોસ્મિનેડસે એ લાંબા સમય સુધી વિધેય હોવું જોઈએ નહીં. આ ચરબી તોડવાના હેતુ વગર, મગજ અને કરોડરજજુના ચેતા કોશિકાઓમાં ઝેરી સ્તરો એકઠા થવાનું શરૂ કરે છે, છેવટે તેમને નાશ કરે છે અને રોગના લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે.

ઇન્ફન્ટાઇલ ટે-સૅક્સ ડિસીઝ

જ્યારે લક્ષણો પ્રથમ વિકસિત થાય ત્યારે તાઈ-સૅક્સની બિમારીઓના ચિહ્નો અને લક્ષણો અલગ અલગ હોય છે.

સૌથી સામાન્ય પ્રકાર શિશુ તાઇ-સેક્સ રોગ છે, જેનાં પ્રથમ સંકેતો ત્રણથી છ મહિનાની વય વચ્ચે દેખાશે. આ તે સમય છે જ્યારે માબાપ જાણ કરશે કે તેમના બાળકના વિકાસ અને હલનચલન સ્પષ્ટપણે ધીમું છે.

આ તબક્કે, બાળક ઉપરથી અથવા બેસવા માટે અસમર્થ થઈ શકે છે. જો બાળક મોટી થઈ જાય, તો તેને અથવા તેણીને હાથ ઉઠાવી અથવા મુશ્કેલી ઉભી થવામાં મુશ્કેલી પડી શકે છે. તેઓ અતિશયોક્તિભર્યા, ઘોંઘાટિય અવાજોની પ્રતિક્રિયા દર્શાવશે અને નિરંકુશ અથવા સુસ્ત દેખાશે. ત્યાંથી, માનસિક અને શારીરિક કાર્યોની બગાડ સામાન્ય રીતે અવિરત અને ગહન છે.

લક્ષણોમાં સામાન્ય રીતે સમાવેશ થાય છે:

• હુમલા
• દ્રષ્ટિનું નુકશાન અને અંધત્વ
• સાંભળવાની ખોટ અને બહેરાશ
• ગળવું અને ગળી જવાની સમસ્યા ( ડિસફીગિયા )
• સ્નાયુની કઠોરતા અને સ્પ્લેસીટી
• સ્નાયુ કૃશતા
• બૌદ્ધિક અને જ્ઞાનાત્મક કાર્યની ખોટ
• લકવો
• મૃત્યુ

મૃત્યુ, પણ શ્રેષ્ઠ તબીબી સંભાળ સાથે, સામાન્ય રીતે ચાર વર્ષની વય પહેલાં થાય છે.

ઓછી સામાન્ય ફોર્મ્સ

જ્યારે શિશુ તાઈ-સૅક્સ રોગનું મુખ્ય સ્વરૂપ છે, ત્યાં બાળકો અને વયસ્કોમાં જોવા મળતા ઓછા સામાન્ય પ્રકારો છે. રોગના પ્રારંભની સમય મોટે ભાગે માતાપિતા પાસેથી વારસાગત જનીનો સંયોજનથી સંબંધિત છે.

બે ઓછા સામાન્ય સ્વરૂપોમાં:

• જુવેનાઇલ ટે-સૅક્સ રોગ સામાન્ય રીતે બે થી 10 વર્ષની વયે લક્ષણો સાથે મેનીફેસ્ટ થાય છે. શિશુ તાઇ-સેક્સ સાથે, રોગની પ્રગતિ નિરંતર છે, જેના પરિણામે જ્ઞાનાત્મક કુશળતા, વાણી અને સ્નાયુઓના સંકલન તેમજ ડિસેફિયા અને સ્પ્લેસીટીના બગાડ તરફ દોરી જાય છે. મૃત્યુ સામાન્ય રીતે પાંચથી 15 વર્ષ વચ્ચે થાય છે

• સે-સૅક્સ રોગ (જે પુખ્ત વયના ટે-સૅક્સ તરીકે પણ ઓળખાય છે) ની બિમારી અત્યંત દુર્લભ છે અને સામાન્ય રીતે 30 થી 40 વર્ષની પુખ્ત વયના લોકોમાં વિકાસ થવાની શક્યતા છે. રોગના અન્ય સ્વરૂપોની જેમ, તે સામાન્ય રીતે જીવલેણ નથી અને ચોક્કસ પછી કેટલો સમય. આ સમય દરમિયાન, વ્યક્તિને માનસિક કૌશલ્ય, અસ્થિરતા, વાણી મુશ્કેલીઓ, ડિસફીગિયા, સ્પ્લેસીટી, અને સ્કિઝોફ્રેનિઆ જેવા મનોવિકૃતિમાં પણ ઘટાડો થઈ શકે છે. અંતમાં શરૂઆતથી ટેન સૅશ ધરાવતા લોકો વારંવાર કાયમી રીતે અક્ષમ થઈ શકે છે અને પૂર્ણ-સમયની વ્હીલચેરની જરૂર પડે છે.

જિનેટિક્સ અને વારસો

કોઈ પણ સ્વતઃસુધારણિક અવ્યવસ્થિત ડિસઓર્ડર સાથે, તાઈ-સૅક્સ થાય છે જ્યારે બે માતા-પિતા કે જેઓ રોગ ધરાવતા નથી, તેઓ તેમના સંતાનો માટે એક અપ્રભાવી જનીનનું યોગદાન આપે છે.

માતાપિતાને "કેરિયર્સ" ગણવામાં આવે છે કારણ કે તેમની પાસે જનીનની એક પ્રભાવી (સામાન્ય) નકલ અને જનીનની એક અપ્રભાવી (વ્યુત્પાદિત) નકલ છે. તે ત્યારે જ છે જ્યારે વ્યક્તિને બે અપ્રભાવી જનીન હોય છે જે તાઈ-સેક્સ થઇ શકે છે.

જો બંને માતાપિતા વાહકો હોય, તો બાળકને બે અપ્રભાવી જનીન (અને ટે-સૅક્સ) મેળવવાની 25 ટકા તક છે, એક પ્રભાવશાળી અને એક અપ્રભાવી જનીન (અને વાહક બની), અને 25 ટકા તક મેળવવાની 50 ટકા તક બે પ્રભાવી જનીન (અને બાકીના અકબંધ) મેળવવાની

કારણ કે ત્યાં હેક્સાના પરિવર્તનના 100 થી વધુ ભિન્નતાઓ છે, અલગ રીસેસીવ સંયોજનો અત્યંત અલગ વસ્તુઓનો અર્થ ઘટાડી શકે છે કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સંયોજન અગાઉની શરૂઆત અને ઝડપી રોગની પ્રગતિ આપશે અને, અન્ય કિસ્સાઓમાં, પછીથી પ્રારંભિક અને ધીમી રોગ પ્રગતિ.

જ્યારે વૈજ્ઞાનિકો એ સમજવામાં નજીક છે કે કયા સંયોજનો આ રોગના સ્વરૂપો સાથે સંબંધ ધરાવે છે, ત્યારે તેના તમામ સ્વરૂપોમાં તાઈ-સૅક્સની આપણી આનુવંશિક સમજમાં હજુ પણ વિશાળ અવકાશ છે.

જોખમ

તાઈ-સૅક્સની સામાન્ય વસતીમાં જેટલું દુર્લભ છે-દરેક 320,000 જન્મોમાંના એકમાં આવું-ત્યાં ચોક્કસ વસ્તી છે જ્યાં જોખમ નોંધપાત્ર પ્રમાણમાં ઊંચું હોય છે.

જોખમ મોટા ભાગે કહેવાતા "સ્થાપક વસ્તી" માટે મર્યાદિત છે જેમાં જૂથો રોગના મૂળને ચોક્કસ, સામાન્ય પૂર્વજ તરફ લઈ શકે છે. આ જૂથોમાં આનુવંશિક વૈવિધ્યના અભાવને કારણે, અમુક પરિવર્તન સંતાનને વધુ સરળતાથી પસાર થાય છે, પરિણામે ઓટોસોમલ રોગોના ઊંચા દરમાં પરિણમે છે.

Tay-Sachs સાથે, અમે આને ચાર વિશિષ્ટ જૂથો સાથે જોઉં છું:

• એશકેનાઝી યહૂદીઓમાં તાઈ-સેક્સનું સૌથી વધુ જોખમ રહેલું છે, જેમાં દર 30 વ્યક્તિઓમાંથી એક વાહક છે. વસ્તી (1278insTATC કહેવાય છે) માં જોવા મળેલ વિશિષ્ટ પ્રકારનું પરિવર્તન થા-સૅક્સ રોગને શિશુમાં પરિણમે છે. યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં, દર 3,500 એશકેનાઝીના બાળકોમાંના એકને અસર થશે.
• દક્ષિણ લ્યુઇસિયાનામાં કેજૂન્સ પણ એ જ પરિવર્તનથી પ્રભાવિત થાય છે અને જોખમ કરતાં વધુ કે ઓછું હોય છે. વૈજ્ઞાનિકો 18 મી સદીમાં ફ્રાન્સમાં એક સ્થાપક દંપતીને પાછા જતા હતા જે યહુદી ન હતા.
• ક્યુબેકમાં ફ્રેન્ચ કેનેડિયનોને કાજન્સ અને એશકેનાઝી યહુદીઓ જેવું જોખમ છે પરંતુ બે સંપૂર્ણપણે બિનસંબંધિત પરિવર્તનોથી પ્રભાવિત છે. માનવામાં આવે છે કે આ વસ્તીમાં, એક અથવા બન્ને પરિવર્તનોને નોર્મેન્ડી અથવા પેર્ચેથી 17 મી સદીની આસપાસ ન્યૂ ફ્રાન્સના વસાહતમાં લાવવામાં આવ્યો છે.
• આઇરિશ અમેરિકનો ઓછા સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત છે પરંતુ હજુ પણ એક વાહક હોવાની 50 તક એક આસપાસ હોય છે. જોખમ તેમના વચ્ચે ઓછામાં ઓછા ત્રણ આઇરિશ દાદા દાદી ધરાવતા યુગલોમાં સૌથી મહાન લાગે છે.

નિદાન

મોટર અને રોગના જ્ઞાનાત્મક લક્ષણો ઉપરાંત, બાળકોમાં કહેવાતી ચુસ્ત સંકેતોમાંની એક આંખ અસાધારણતા છે જેને "ચેરી સ્પોટ" કહેવાય છે. આ સ્થિતિ, એક અંડાકાર દ્વારા વર્ગીકૃત, રેટિના પર લાલ વિકૃતિકરણ, નિયમિત આંખની પરીક્ષા દરમિયાન સહેલાઈથી જોવામાં આવે છે. ચેરી સ્પોટ તમામ શિશુઓમાં નિશ્ચિતપણે તાઈ સૅશ રોગ તેમજ કેટલાક બાળકોમાં જોવા મળે છે. તે વયસ્કોમાં જોવા મળતું નથી.

કૌટુંબિક ઇતિહાસ અને લક્ષણોની દેખરેખના આધારે, ડૉક્ટર હેક્સોસોમિનેસીઝ એનાં સ્તરોનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે રક્ત પરીક્ષણોને ઓર્ડર કરીને નિદાનની પુષ્ટિ કરશે, જે ક્યાં તો ઓછો અથવા અવિદ્યમાન હશે જો નિદાન વિશે કોઈ શંકા હોય તો ડૉકટર હેક્સાના પરિવર્તનની પુષ્ટિ કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરી શકે છે.

સારવાર

Tay-Sachs રોગ માટે કોઈ ઉપાય નથી. સારવાર મુખ્યત્વે લક્ષણોના વ્યવસ્થાપન પર નિર્દેશિત કરવામાં આવે છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થઈ શકે છે:

• ગૅપાટેન્ટિન અથવા લેમોટ્રીજીન જેવી એન્ટિ-જપ્તી દવાઓ
• મહાપ્રાણ ન્યુમોનિયા રોકવા અથવા સારવાર માટે એન્ટીબાયોટીક્સ
• શ્વાસોચ્છવાસની ભીડના સારવાર માટે છાતી ફિઝીયોથેરાપી
• સાંધાને લવચીક રાખવા શારીરિક ઉપચાર
• ટ્રીહેક્સાઇફિનેડીલ અથવા ગ્લાયકોપીરોરેટ જેવી દવાઓ જે લિકનું ઉત્પાદન નિયંત્રિત કરે છે અને ડ્રોઉલિંગને રોકવા માટે
• ગળવામાં મદદ કરવા માટે તાળેલી તાળીઓવાળા બાળકો માટે રચાયેલ બાળકની બાટલીઓનો ઉપયોગ કરવો
• જડતા અને ક્રામ્બિંગનો ઉપયોગ કરવા માટે ડાયાઝેપમ જેવા સ્નાયુઓના છૂટકારો
• ખોરાક આપતી નળીઓને નાક ( નાસોગૅટ્રિક ) દ્વારા પહોંચાડવામાં આવે છે અથવા પેટમાં રોપાયેલા છે (પર્ક્યુટેનીયસ એંડોસ્કોપિક ગેસ્ટ્રોસ્ટોમી, અથવા પીઇપી ટ્યુબ)

જ્યારે જિન થેરાપી અને એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી સંશોધનની પ્રગતિ તાઈ-સૅશ રોગને દૂર કરવા અથવા ધીમી કરવાના સાધન તરીકે શોધવામાં આવી રહી છે, મોટા ભાગના બધા સંશોધનના પ્રારંભિક તબક્કામાં છે.

નિવારણ

આખરે, તાઈ-સેક્સને અટકાવવાનો એકમાત્ર રસ્તો એ યુગલોને ઓળખવા માટે છે કે જેઓ ઉચ્ચ જોખમવાળા છે અને તેમને યોગ્ય પ્રજનન પસંદગીઓ બનાવવા માટે મદદ કરે છે. પરિસ્થિતિ પર આધાર રાખીને, એક હસ્તક્ષેપ ગર્ભાવસ્થા પહેલાં અથવા તે દરમિયાન ક્યાં તો થઈ શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, વિચારણા માટે નૈતિક અથવા નૈતિક દુવિધાઓ હોઈ શકે છે

વિકલ્પો પૈકી:

• સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, આનુવંશિક પરીક્ષણ માટે ગર્ભ કોશિકાઓ પુનઃપ્રાપ્ત કરવા માટે એમ્નિઓસેન્સિસ અથવા કોરીઓનિક વિકસ સેમ્પલિંગ (સીવીએસ) નો ઉપયોગ કરી શકાય છે. યુગલો પછી પરિણામો પર આધારિત ગર્ભપાત હોય કે નહીં તે નક્કી કરી શકો છો.
• ઈન વિટ્રો ફર્ટિનાઇઝેશન (આઇવીએફ) માં પસાર થતા યુગલે એન્ટિપ્ટેશન પહેલાં જિનેટિકલી પરીક્ષણ કરાયેલા ઈંડાં ધરાવી શકે છે. આવું કરીને, આ દંપતિ તેની ખાતરી કરી શકે છે કે માત્ર તંદુરસ્ત એમ્બ્રોયોને ગર્ભાશયમાં તબદીલ કરવામાં આવે છે. જ્યારે અસરકારક હોય ત્યારે, આઇવીએફ એક ખૂબ જ ખર્ચાળ વિકલ્પ છે.
• રૂઢિચુસ્ત યહૂદી સમુદાયોમાં, Dor Yeshorim નામના એક જૂથ હાઇ સ્કૂલ વિદ્યાર્થીઓમાં Tay-Sachs રોગ માટે અનામિક સ્ક્રિનીંગ કરે છે. પરીક્ષણ કરનાર વ્યક્તિઓ છ આંકડાની ઓળખ કોડ આપવામાં આવે છે. જ્યારે તેઓ સંભવિત સાથી શોધે છે, તો તે દંપતિ હોટલાઇનને ફોન કરી શકે છે અને તેમના ID નંબરનો ઉપયોગ તેમની "સુસંગતા" નું મૂલ્યાંકન કરી શકે છે. જો બંને વાહક છે, તો તેમને "અસંગત" તરીકે નિયુક્ત કરવામાં આવશે.

એક શબ્દ પ્રતિ

જો સૅશ-સેક્સ રોગ માટે હકારાત્મક પરિણામ હોય તો - વાહક અથવા માતાપિતા તરીકે- નિદાનાનું અર્થ શું છે અને તમારા વિકલ્પો શું છે તે સમજવા માટે વિશેષજ્ઞ ચિકિત્સક સાથે વાત કરવી અગત્યનું છે. ત્યાં કોઈ ખોટી અથવા યોગ્ય પસંદગી નથી, ફક્ત વ્યક્તિગત લોકો કે જેના માટે તમે અને પાર્ટનરને ગોપનીયતા અને માનનો અધિકાર છે.

> સ્ત્રોતો:

બલી, એ .; જિયાન્કોકોપોલ્સ, ઓ .; હેડન ડી. એટ અલ "નેચરલ હિસ્ટરી ઓફ ઇન્ફન્ટાઇલ જી (એમ 2) ગેંગિઓયોસિડોસિસ." બાળરોગ 2011; 128: ઇ1233-41 DOI: 10.1542 / પેડ્ડા.2011-0078.

> હોલ, પી .; મિનેનિચ, એસ .; ટેઇગેન, સી એટ અલ. "લિઝસોમલ સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડ્સ નિદાન: જીએમ 2 ગેંગલીયોસિડોઝ." કર્ક પ્રોટોકોલ હમ જીનેટ 2014; 83: 17.161-8 DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.

> નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ હેલ્થ "ટે-સેક્સ ડિસીઝ." જનરલ હોમ રેફ બેથેસ્ડા, મેરીલેન્ડ; 23 જાન્યુઆરી, 2018 ના રોજ સુધારાશે.

> સ્નેડર, એ .; નાકાગાવા, એસ .; રાખો, આર એટ અલ "21 મી સદીમાં એશકેનાઝી યહુદી યુવાનોમાં વસ્તી આધારિત ટે-સૅક્સ સ્ક્રીનીંગ: હેક્સોસોમિનેડીસ એ સચોટ પરીક્ષણ માટે એન્ઝાઇમ પરખાણ જરૂરી છે." એમ જે મેડ જિનેટ એ. 2009; 14 9 A: 2444-7 DOI: 10.1002 / એજેએમજી.આ.33085.

> સ્ટેઇનર કે .; બ્રેન્ક, જે .; ગોરરિક, એસ. એટ અલ. "સેરેબેલર એર્ટ્રોફિ એન્ડ સ્નાયુ નબળાઇ: યહુદી વસતીની બહારના સેટ-સેક્સ રોગની શરૂઆત." BMJ કેસ રેપ 2016; 2016: bcr2016214634 DOI: 10.1136 / બીસીઆર-2016-214634.