ફેમિલિઅલ મેડીટેરિયન ફીવર

અમુક વિશિષ્ટ સમુદાયોમાં જોવા મળતી વિરલ ઇન્ફ્લેમેટરી ડિસીઝ

ફેમિલિઅલ મેડીટેરર્ન ફીવર (એફએમએફ) એક દુર્લભ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે મુખ્યત્વે અમુક વંશીય વસતીમાં જોવા મળે છે. તે તાવ આવવા, એપેન્ડિસાઈટિસ જેવા પેટમાં દુખાવો, ફેફસાના બળતરા, અને સોજો, દુઃખદાયક સાંધાના પુનરાવર્તિત બિટ્સ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

ક્રોનિક તરીકે, રિકરન્ટ ડિસઓર્ડર, એફએમએફ ટૂંકા ગાળાની અપંગતાને કારણ આપી શકે છે અને વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા પર નોંધપાત્ર અસર કરી શકે છે.

સદભાગ્યે, નવા, બળતરા વિરોધી દવાઓએ તમામ પરંતુ રોગના વધુ તીવ્ર અભિવ્યક્તિઓ દૂર કર્યો છે.

એફએમએફ એક છૂટાછવાયા ઓટોસોમલ ડિસઓર્ડર છે , એટલે કે તે તેના માતાપિતા પાસેથી વારસાગત છે. આ રોગ ભૂમધ્ય તાવ (એમઇએફવી) જનીનની પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ છે, જેમાં 30 થી વધુ વિવિધતા છે. વ્યક્તિને લક્ષણોનો અનુભવ કરવા માટે, તે અથવા તેણીને બંને માતાપિતા પાસેથી પરિવર્તનની નકલનો વારસામાં લેવાની જરૂર પડશે. પછી પણ, બે નકલો કર્યા હંમેશા માંદગી માટે આપતું નથી

સામાન્ય વસ્તીમાં દુર્લભ હોવા છતાં, એફએમએફ ઘણી વખત સેફાર્ડીક યહુદીઓ, મિઝરાહી યહુદીઓ, આર્મેનિયસ, અઝરબૈજાનિસ, આરબો, ગ્રીકો, ટર્ક્સ અને ઈટાલિયનોમાં જોવા મળે છે.

કેવી રીતે માંદગી થાય છે

સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગના વિરોધમાં રોગપ્રતિકારક તંત્ર તેના પોતાના કોશિકાઓ પર હુમલો કરે છે, એફએમએફ એ એક ઓટોઇન્ફ્લેમેટરી રોગ છે જેમાં જન્મજાત રોગપ્રતિકારક તંત્ર (શરીરનું પ્રથમ-વાક્ય સંરક્ષણ) ફક્ત તે જ રીતે કામ કરતું નથી જે કરવું જોઈએ

અસંતુલિત રોગોનું બિનઆયોજિત બળતરા દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે, મુખ્યત્વે વારસાગત ડિસઓર્ડરના પરિણામે.

એફએમએફ સાથે, MEFV પરિવર્તન લગભગ હંમેશા ક્રોમોસોમ 16 ને અસર કરે છે (એક વ્યક્તિના ડીએનએ બનાવેલા રંગસૂત્રોના 23 જોડીઓમાંથી એક). ક્રોમોસોમ 16 અન્ય વસ્તુઓ પૈકી, અમુક રક્ષણાત્મક સફેદ રક્ત કોશિકાઓમાં મળી આવતી પ્રોટીન બનાવતી પીરોન માટે જવાબદાર છે.

જ્યારે પિરીનનું કાર્ય હજુ પણ સંપૂર્ણપણે સ્પષ્ટ નથી, તો ઘણા માને છે કે પ્રોટીન તપાસમાં બળતરા રાખીને રોગપ્રતિકારક તંત્રને તોડવા માટે જવાબદાર છે.

MEFV પરિવર્તનના 30-વત્તા વિવિધતામાંથી, એવા ચાર છે કે જે લક્ષણો રોગ સાથે સંકળાયેલા છે.

લક્ષણો

એફએમએફ મુખ્યત્વે ત્વચા, આંતરિક અવયવો, અને સાંધાઓના બળતરાનું કારણ બને છે. આ હુમલાઓ એક-ત્રણ દિવસના માથાનો દુઃખાવો અને તાવ સાથે અન્ય દાહક સ્થિતિ સાથે જુદાં હોય છે, જેમ કે:

• પ્રસન્નતા , પીડાદાયક શ્વસન દ્વારા વર્ગીકૃત કરાયેલા ફેફસાના આવરણની બળતરા
• પેરીટોનટિસ, પેટની દિવાલની બળતરા, પીડા, માયા, તાવ, ઉબકા અને ઉલટી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
• પેરીકાર્ડીટીસ , હૃદયની અસ્તરની તીવ્રતા , છાતીમાં છાતીમાં દુખાવો, અને છાતીમાં દુખાવાથી શોષણ થાય છે
• મેનિન્જીટીસ , મગજ અને કરોડરજ્જુને આવરી લેતા પટલના બળતરા
• આર્થરાગ્આ (સંયુક્ત પીડા) અને સંધિવા (સંયુક્ત બળતરા)
• સામાન્ય રીતે ઘૂંટણની નીચે એક વ્યાપક, સૂકાં ફોલ્લીઓ

લક્ષણો હળવાથી કમજોર થવાથી તીવ્રતામાં રહે છે. હુમલાના આવર્તન દરેક થોડા દિવસોથી દર થોડા વર્ષોમાં બદલાઈ શકે છે. જ્યારે એફએમએફના સંકેતો બાળપણની શરૂઆતમાં વિકાસ કરી શકે છે, ત્યારે તે સામાન્ય રીતે 20 ના દાયકામાં શરૂ થાય છે.

ગૂંચવણો

તીવ્રતા અને હુમલાના પ્રમાણના આધારે, એફએમએફ લાંબા ગાળાના સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે. જો લક્ષણો હળવા હોય તો પણ, એફએમએફ પ્રોટીનની વધારે પડતી પ્રોડક્ટને ટ્રિગર કરી શકે છે, જેને સીરમ એમોલાઈઇડ એ કહેવાય છે. આ અદ્રાવ્ય પ્રોટીન ધીમે ધીમે એકઠા કરે છે અને મોટા અંગોને નુકસાન પહોંચાડે છે, મોટાભાગે મુખ્યત્વે કિડની

હકીકતમાં કિડનીની નિષ્ફળતા એફએમએફની સૌથી ગંભીર ગૂંચવણ છે. બળતરા વિરોધી દવાઓની સારવારના આગમન પહેલા, એફએમએફ-સંકળાયેલ કિડની રોગ ધરાવતા લોકોની સરેરાશ અપેક્ષિત આયુષ્ય 50 વર્ષ હતી.

જિનેટિક્સ અને વારસો

કોઇ પણ સ્વતઃસુધારણિક અપ્રભાવી ડિસઓર્ડર સાથે, એફએમએફ ત્યારે થાય છે જ્યારે બે માતા-પિતા કે જેઓ રોગ ધરાવતા નથી, તેઓ દરેકને તેમના સંતાનો માટે પાછળથી જનીન ફાળવે છે.

માતાપિતાને "કેરિયર્સ" ગણવામાં આવે છે કારણ કે તેમની પાસે જનીનની એક પ્રભાવી (સામાન્ય) નકલ અને એક અપ્રભાવી (વ્યુત્પાદિત) નકલ છે. તે ત્યારે જ છે જ્યારે વ્યક્તિને બે છૂટાછવાયા જનીન હોય છે જે એફએમએફ થાય છે.

જો બંને માતાપિતા વાહકો હોય, તો એક બાળકને બે અપ્રભાવી જીન્સ (અને એફએમએફ) મેળવવાની 25 ટકા તક છે, એક પ્રભાવશાળી અને એક અપ્રભાવી જનીન (અને વાહક બની) મેળવવાની 50 ટકા તક, અને મેળવવાની 25 ટકા તક બે પ્રભાવી જનીનો (અને અનિચ્છિત બાકી)

કારણ કે MEFV પરિવર્તનના 30 થી વધુ ભિન્નતા છે, અલગ અલગ અનુરૂપ સંયોજનો અત્યંત અલગ વસ્તુઓનો અર્થ ઘટાડી શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, બે MEFV પરિવર્તન કર્યાથી એફએમએફના ગંભીર અને વારંવારના તબક્કાની ઑફર કરી શકાય છે. અન્ય લોકોમાં, એક વ્યક્તિ મોટેભાગે નિદાન-મુક્ત હોય છે અને પ્રસંગોપાત, ન સમજાય તેવા માથાનો દુખાવો અથવા તાવ કરતાં વધુ કંઇ અનુભવ કરે છે.

જોખમ પરિબળો

એફએમએફ સામાન્ય જનતામાં જેટલું દુર્લભ છે, ત્યાં જૂથો છે જેમાં જોખમ એફએમએફ નોંધપાત્ર પ્રમાણમાં ઊંચું છે. જોખમ મોટા ભાગે કહેવાતા "સ્થાપક વસ્તી" માટે મર્યાદિત છે જેમાં જૂથો રોગના મૂળને સામાન્ય પૂર્વજ સુધી લઈ શકે છે. આ જૂથોમાં આનુવંશિક વિવિધતાના અભાવને કારણે (ઘણીવાર આંતરલગ્ન અથવા સાંસ્કૃતિક એકલતાને કારણે), અમુક દુર્લભ પરિવર્તન વધુ એક પેઢીથી આગળ વધીને વધુ ઝડપથી પસાર થાય છે.

પ્રાચીન યહુદી ખલાસીઓએ દક્ષિણ યુરોપથી ઉત્તર આફ્રિકા અને મધ્ય પૂર્વમાં સ્થળાંતર શરૂ કર્યું ત્યારે MEFV પરિવર્તનની ભિન્નતા બાઈબલના સમય સુધી પાછો ખેંચી લેવામાં આવી છે. એફએમએફ દ્વારા સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત જૂથો વચ્ચે:

• સેફેર્ડીક યહુદીઓ , જેમના વંશજને 15 મી સદી દરમિયાન સ્પેઇનમાંથી હાંકી કાઢવામાં આવ્યા હતા, તેમને MEFV જનીનને લઇ જવાની આઠ તક છે અને રોગ મેળવવાની 250 તકમાંની એક.
• આર્મેનિયનો પાસે MEFV પરિવર્તન લેવાની સાત તકમાંની એક અને રોગ વિકસાવવાના 500 માં એક છે.
• ટર્કિશ અને અરેબિક લોકો એફએમએફ મેળવવાની 2,000 તકની વચ્ચે 1,000 થી એકની વચ્ચે હોય છે.

તેનાથી વિપરીત, એશકેનાઝી યહુદીઓ MEFV પરિવહનને વહન કરવાની પાંચ તકમાં એક છે પરંતુ માત્ર રોગનું વિકાસ કરવાની તક 73,000 છે.

નિદાન

એફએમએફનું નિદાન મોટે ભાગે હુમલાઓના ઇતિહાસ અને પેટર્ન પર આધારિત છે. રોગની ઓળખની ચાવી એ હુમલાઓનો સમયગાળો છે જે ભાગ્યે જ ત્રણ દિવસ કરતાં વધારે હોય છે.

અનુભવી થવાના પ્રકાર અને બળતરાના સ્તરનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે રક્ત પરીક્ષણોનો આદેશ આપી શકાય છે. આમાં શામેલ છે:

• સંપૂર્ણ બ્લડ કાઉન્ટ (સીબીસી) , રક્ષણાત્મક સફેદ રક્તકણોમાં વધારો શોધવા માટે વપરાય છે
• એરીથ્રોસીટી સેડિમેન્ટેશન રેટ (ઇએસઆર) , ક્રોનિક અથવા તીવ્ર બળતરા શોધવા માટે વપરાય છે
• સી-રિએક્ટિવ પ્રોટીન (સીઆરપી) , જે તીવ્ર બળતરા શોધે છે
• સીરમ હૅપ્ટોગ્લોબિનનો ઉપયોગ એટીએનફ્લેમેટરી રોગો સાથે થતા લાલ લોહીના કોશિકાઓનો નાશ થાય છે કે નહીં તે શોધવા માટે થાય છે

પેશાબમાં વધારાનું એલ્બુમિન છે કે કેમ તે નક્કી કરવા માટે પેશાબ પરીક્ષણ પણ થઈ શકે છે, જે ક્રોનિક કિડની હાનિના સંકેત છે.

આ પરિણામોના આધારે, ડૉક્ટર MEFV પરિવર્તનની પુષ્ટિ કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણની ઑર્ડર કરી શકે છે. વધુમાં, ડૉક્ટર ઉશ્કેરણી કસોટીની ભલામણ કરી શકે છે જેમાં મેટાર્મીનોલ નામની દવા એફએમએફના હળવા ફોર્મને પ્રેરિત કરી શકે છે, સામાન્ય રીતે ઇન્જેક્શનના 48 કલાકમાં. હકારાત્મક પરિણામ એફએમએફ નિદાન કરવા માટે ડૉકટરને ઉચ્ચ સ્તરે આત્મવિશ્વાસ આપે છે.

સારવાર

એફએમએફ માટે કોઈ ઉપચાર નથી. સારવાર મુખ્યત્વે તીવ્ર લક્ષણોના સંચાલનમાં નિર્દેશિત કરવામાં આવે છે, મોટેભાગે વોલ્ટારેન (ડીસીલોફેનેક) જેવી નોનસ્ટીરોઇડ બળતરા વિરોધી દવાઓ સાથે.

તીવ્રતા અથવા હુમલાના પ્રમાણમાં ઘટાડો કરવા માટે, એન્ટિ- ગેટ ડ્રગ કોલ્ક્ર્રીસ (કોલચેસીન) સામાન્ય રીતે ક્રોનિક થેરાપીના સ્વરૂપ તરીકે સૂચવવામાં આવે છે. પુખ્ત વયના લોકોએ દરરોજ બે વાર લેવા માટે એક 0.6-મિલીગ્રામ ટેબ્લેટનું નિર્દેશન કર્યું છે.

એટલા અસરકારક છે કે એફએમએફની સારવારમાં કોલ્ક્ર્રીઝ છે કે 75 ટકા પીડિતો રોગની વધુ આવર્તનની જાણ કરતા નથી, જ્યારે 90 ટકા રિપોર્ટ્સમાં સુધારો નોંધવામાં આવ્યો છે. વધુમાં, કોલ્સીઝનો ઉપયોગ એફએમએફ જટીલતાના જોખમને ઘટાડે છે, જેમાં કિડનીની નિષ્ફળતાનો સમાવેશ થાય છે.

Colcrys નો ઉપયોગ તીવ્ર હુમલાઓનો ઉપયોગ કરવા માટે પણ થઈ શકે છે, જે સામાન્ય રીતે એક, દર ડોકથી દર ડોકરે લેવાયેલા 0.6-મિલીગ્રામની માત્રા તરીકે સૂચવવામાં આવે છે, ત્યારબાદ અનુક્રમે 0.6 મિલીગ્રામ બે ડોઝ માટે દર બે કલાક લેવામાં આવે છે અને 0.6 મિલિગ્રામ સાથે અંત થાય છે, જે દર ડોકરે ચાર ડોઝ માટે લે છે. .

Colcrys ઓફ આડઅસરો પેટ અપસેટ સમાવેશ થાય છે, એનિમિયા , અને પેરિફેરલ ન્યુરોપથી (હાથ અને પગ એક નિષ્ક્રિયતા આવે છે અથવા પિન-અને-સોય સનસનાટીભર્યા). આ લક્ષણો મોટા પ્રમાણમાં નાના ડોઝ લેવાથી ટાળવામાં આવે છે. ડ્રગના વધુ પડતા ઉપયોગમાં ઉબકા, ઉલટી, ઝાડા અને પેટમાં દુખાવોના લક્ષણો સાથે ગંભીર ઝેરી અસર થઈ શકે છે.

કિડની ડિસફંક્શન સાથેના વ્યક્તિઓમાં કોલ્ક્ર્રીનો ઉપયોગ કરી શકાતો નથી.

એક શબ્દ પ્રતિ

જો ફેમિલિઅલ મેડીટેરેંટર્ન તાવના હકારાત્મક નિદાન સાથે સામનો કરવો પડે છે, નિદાનનું શું અર્થ થાય છે અને તમારા ઉપચાર વિકલ્પો શું છે તે સમજવા માટે રોગ નિષ્ણાત સાથે વાત કરવી અગત્યનું છે.

જો નક્કી કરાયેલી કોલ્સીઝ, દરરોજ ડ્રગને નિર્દેશન તરીકે લેવાનું મહત્વપૂર્ણ છે, ન તો લુપ્ત થવું કે આવર્તનની આવૃત્તિમાં વધારો ઉપચાર માટે અનુપાલિત રહેલા લોકો સામાન્ય જીવનકાળ અને જીવનની સામાન્ય ગુણવત્તા બંનેની અપેક્ષા રાખી શકે છે.

કિડનીની બિમારીના વિકાસ પછી પણ સારવાર શરૂ થાય તો પણ, કોલ્ક્રાઇઝનો બે વાર ઉપયોગ કરવાથી 50 વર્ષથી વધુ સમય સુધી અપેક્ષિત આયુષ્યમાં વધારો થઈ શકે છે જે સારવાર ન કરેલા રોગ ધરાવતા લોકોમાં જોવા મળે છે.

> સ્ત્રોતો:

> ફ્યુજિકુરા, એચ. "વસ્તીના એક્સોમ સિક્વન્સનો ઉપયોગ કરીને ફેમિલિઅલ મેડીટેર્રિઅન તાવ પરિવર્તનનું વૈશ્વિક રોગશાસ્ત્ર." મોલ જીનેટ જેનોમિક મેડ. 2015; 3 (4): 272-82

> પાડહ, એસ, અને યાકોવ, બી. "ફેમિલિઅલ મેડીટેરેંટર્ન બર." ક્રીમ ઓપિન રેમોટોલ 2016; 28 (5): 523-29. DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315

> સોમેઝ, એચ .; બતુ, ઇ .; અને ઓઝેન, એસ. "ફેમિલિઅલ મેડીટેરેંટર્ન બર: વર્તમાન પરિપ્રેક્ષ્ય." જે ઇન્ફ્લમ અનામત 2016; 9: 13-20