એક આનુવંશિક પૂર્વવૃત્તિ અને એક ટ્રિગરિંગ ઇવેન્ટ અમુક પ્રકારનાં સંધિવાનું કારણ હોવાનું માનવામાં આવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, સંશોધકોએ નક્કી કર્યું છે કે સૉરાયિસસ અથવા સોરોરીટી સંધિવાવાળા લગભગ 40 ટકા લોકો પાસે પ્રથમ-ડિગ્રી સંબંધીઓના રોગોનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ છે. કૌટુંબિક અભ્યાસો દર્શાવે છે કે બિનસંબંધિત નિયંત્રણોની તુલનામાં રોગ ધરાવતા લોકોના પ્રથમ-ડિગ્રી સંબંધીઓમાં સૉરીયેટિક સંધિધાનો વિકાસ 55 ગણો વધુ થાય છે.
આનુવંશિક અભ્યાસોમાં, શબ્દ સમાનતા એ રોગ અથવા લક્ષણની હાજરી અથવા ગેરહાજરી અંગે જોડિયાના સમૂહમાં સમાનતા ની માત્રાને દર્શાવે છે. Psoriatic સંધિવા (30 ટકા) માટે સુમેળ દર સૉરાયિસસ (7 ટકા) કરતાં નોંધપાત્ર રીતે વધારે છે. સૉરાયિસસમાં ટ્વીન અભ્યાસમાં ભ્રાતૃ જોડિયા વિરુદ્ધ સમાન જોડિયા વચ્ચે સુમેળનો એક ઉચ્ચ દર દર્શાવે છે.
ચોક્કસ રોગની સંભાવનાઓ સાથે સંકળાયેલ જનીનને ઓળખવી એ કોઈ નાની કાર્ય નથી. તે શામેલ હોઈ શકે છે:
- ફેમિલિઅલ એગ્રિગેશન સ્ટડીઝ: પરિવારોમાં રોગની ક્લસ્ટરીંગ જોઈએ છીએ.
- અલગતા વિશ્લેષણ: એક મુખ્ય જનીન ચોક્કસ ફિનોટિપરિક લક્ષણ (એટલે કે, એક અવલોકનક્ષમ લક્ષણ) ના વિતરણ સાથે જોડાયેલ છે કે નહીં તે નિર્ધારિત કરે છે.
- જોડાણ વિશ્લેષણ: રંગસૂત્ર પર તેમના સ્થાનના આધારે જનીનો વચ્ચેની હેરિટેજની સંડોવણી ઓળખવી.
- એસોસિએશન વિશ્લેષણ: માહિતીથી સંબંધોનો ખુલાસો કરવો, આ કિસ્સામાં, એક ચોક્કસ રોગમાં યોગદાન આપનારા ઉમેદવાર જનીન અથવા જિનોમના પ્રદેશો શોધવા.
- જનીનની વિશેષતા માટે કાર્યાત્મક અભ્યાસ: કુદરતી વિવિધતા અથવા પ્રાયોગિક વિધેયાત્મક વિક્ષેપો કે જે જીન્સ, રંગસૂત્રો અને વધુને અસર કરે છે તે અભ્યાસ કરે છે.
જટિલ અને ગૂંચવણમાં મૂકે છે? તે છે, તરીકે નામકરણ હોઈ શકે છે પરંતુ, ચાલો આપણે શું શોધી કાઢીએ
એચએલએ (માનવ લ્યુકોસેટ એન્ટિજેન)
રંગસૂત્ર 6 પર MHC (મુખ્ય હિસ્ટોકોમપ્લેટીબીટી કૉમ્પ્લેક્સ) ની શોધ એ સીઓટીઆરીક સંધિવામાં આનુવંશિક પરિબળોનો અભ્યાસ કરવા માટે નિર્ણાયક હતી.
કેટલાક આનુવંશિક પરિબળોને ઓળખવામાં આવ્યા છે. MHLA ની એચએલએ (માનવીય લ્યુકોસેટ એન્ટિજેન) પ્રદેશમાં એચએલએ-સી, અને ખાસ કરીને એચએલએ-સીવી 6 તરીકે ઓળખાય છે અને સૉરાયિસસની સંભાવનાઓ વચ્ચેની એક જાણીતી સંસ્થિતિ છે. એચએલએ-સીવી 6 સાથેની સંડોવણી psoriatic સંધિવામાં સહેજ નબળી છે, જ્યાં એચએલએ-બી 27 વધુ મજબૂત રીતે સંકળાયેલ છે (ખાસ કરીને સૉરીયેટિક સંધિવાની કરોડરજ્જુ ધરાવતા લોકોમાં), જેમ કે એચએલએ-બી 38 અને એચએલએ-બી 339 છે. એચએલએ-સીવી 6 સૉરાયિસસ (40 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના) ની પહેલાંની શરૂઆત સાથે સાથે વધુ ગંભીર રોગ સાથે સંકળાયેલ છે. અન્ય એચએલએ એન્ટિજેન્સમાંથી, એ જાણીતું છે કે સામાન્ય વસ્તીની સરખામણીએ એચઓએ-બી 13, એચએલએ-બી 17, એચએલએ-બી 57, અને એચએલએ-સીડબ્લ્યુ * 0602 વધુ વારંવાર સૉરીયાટિક સંધિવા ધરાવતા લોકોમાં જોવા મળે છે.
નીચેના એલિલેલ્સ (ક્રોમિયોસમ પર સમાન સ્થાને મળેલ પરિવર્તન દ્વારા વિકસિત કરેલા જનીનની બે અથવા વધુ વૈકલ્પિક સ્વરૂપોમાંથી એક) સૉરાયિસસની સરખામણીમાં સૉરાયેટિક સંધિવા સાથે નોંધપાત્ર રીતે સંકળાયેલું જોવા મળે છે: B * 8, B * 27, B * 38, અને સી * 06 સૉરીયાટિક સંધિવા સાથે સંકળાયેલ એચએએ (HNA) હીપલોટાઈઝ (જનીનો સમૂહ જે એકમાત્ર પિતૃમાંથી મળી આવ્યો છે): બી * 18, સી * 07, બી * 27, બી 38 અને બી * 8
જ્યારે એચએલએ-બી 27 એ સૉરાયાસિસ વિરુદ્ધ સૉરીયાટિક સંધિધાની સૌથી વધુ આગાહી મૂલ્ય હોવાનું કહેવાય છે, તે નિશ્ચિતતા નથી.
સૉરીયાટિક સંધિવાની તુલનામાં એચ.એલ.એ.-બી 27 ની આવર્તન એકોલાઇઝિંગ સ્પોન્ડિલિટિસ અને રિએક્ટિવ સંધિમાં ઊંચી છે. તે ઉલ્લેખનીય છે કે ઘણા લોકો જેમને સૉરાયિસસ હોય છે અને સ્પૉંડિલિયોર્થ્રોપથીશીઓમાંથી એક એચએલએ-બી 27 માટે નકારાત્મક છે. ઉપરાંત, હૉલા-બી 27 માટે સકારાત્મક સંધિવા ધરાવતા ઘણા લોકો મેરૂ સંડોવણીનું પ્રદર્શન કરતા નથી.
કેટલાક અભ્યાસોએ psoriatic સંધિવા અને એચએલએ-ડીઆર 4 , વચ્ચે સંબંધો દર્શાવ્યા છે , જે એન્ટિજેન છે જે રાયમટોઇડ સંધિવા સાથે સંકળાયેલ છે. હલનચલન બે શરતો વચ્ચે અલગ પડે છે, જો કે, એચએલએ-ડીઆરબી 1 * 0401 એ હ્રદયરોગ સંધિવા ધરાવતાં લોકોમાં હૉલા-ડીઆરબી 1 * 04 માટે પોઝિટિવ એવા સૉરીયાટિક સંધિવાવાળા લોકોમાં ઓછો સમય રહે છે.
વિપરીત એચએલએ-ડીઆરબી 1 * 0402 માટે સાચું છે, જે રાયમટોઇડ સંધિવા કરતાં વધુ સૉરાયેટિક સંધિવામાં વારંવાર હોય છે. MHC પ્રદેશમાં અન્ય જનીનો અભ્યાસ પણ કરવામાં આવ્યો છે.
જીડબલ્યુએએસ (જીનોમ-વાઇડ એસોસિએશન સ્કેન)
જીનોમ-વાઈડ એસોસિએશન સ્કેન (જીડબલ્યુએએસ) જુદા જુદા લોકોમાં સામાન્ય આનુવંશિક ચલોનું વિશ્લેષણ કરે છે કે કેમ તે જાણવા માટે કે કોઈ પણ વેરિઅન્ટ વિશિષ્ટતા સાથે સંકળાયેલ છે. બેસ્ટ પ્રૅક્ટિસ એન્ડ રિસર્ચ: ક્લિનિકલ રાઇમટોલોજી (2014) મુજબ, 36 જનીનો જીનોમ-વ્યાપી મહત્વ પર પહોંચી ગયા છે અને તેઓ સૉરાયિસસ હેરીટેબિલિટીના આશરે 22% નો હિસ્સો ધરાવે છે. સૉરાયિસસમાં અગ્રણી માનવામાં આવે છે તેવા જીડબલ્યુએએસ દ્વારા ઓળખવામાં આવેલા જીનમાં એચએલએ-સીવી 6, આઇએલ 12 બી, આઇએલ 23 આર, આઈએલ 23 એ, ટીએનઆઇપી 1, ટીએનએફએપી 3, એલસીઇ 3 બી-એલસીઇ 3 સી, ટ્રાફ 3 આઈપ 2, એનએફકેબીઆ, એફબીએક્સએલ 1 9, ટીવાયક 2, આઇએફઆઇઆઇ 1, આરઈએલ, અને એઆરપી 1 નો સમાવેશ થાય છે. જીડબલ્યુએએસ દ્વારા ઓળખવામાં આવેલા જેન જે સાઇટોરીક સંધિવામાં જાણીતા છે તેમાં એચએલએ-બી / સી, એચએલએ-બી, આઇએલ -12 બી, આઈએલ -23 આર, ટીનઆઇપી 1, ટ્રાફ 3 એમ 2, એફબીએક્સએલ 1 9, અને રીલનો સમાવેશ થાય છે.
નીચે લીટી
જો તમારી પાસે સીઓરિયાટિક સંધિવા સાથેનો એક કુટુંબનો સભ્ય હોય, તો શીખવાથી કે સ્થિતિને વિકસાવવા માટેના અભ્યાસોએ 55 ગણી વધુ સંભાવના દર્શાવી છે, કદાચ, ચિંતાજનક છે, ચિંતાજનક છે. યોગ્ય જ્ઞાન સાથે જાતે હાથ કરો - કદાચ તમને એવી સ્થિતિ વિશે ગેરસમજો છે કે જે હકીકતો સીધા સેટ કરવામાં મદદ કરી શકે છે, તમારી ચિંતા ઘટાડી શકે છે. અને, અલબત્ત, તમારા સ્વાસ્થ્ય કાળજી વ્યવસાયિક સાથે ખુલ્લા સંચાર રાખો.
સ્ત્રોતો:
જટિલ સહમતી યોજનાઓ સાથે પારિવારિક એકત્રીકરણ અભ્યાસનું વિશ્લેષણ. મેથ્યુઝ એજી એટ અલ સ્ટેટ મેડ. 2008 ઓક્ટોબર 30; 27 (24): 5076-5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
સાઇરીયાટિક સંધિવાના જિનેટિક્સ શ્રેષ્ઠ અભ્યાસ અને સંશોધન: ક્લિનિકલ રાઇમટોલોજી ઓ 'રેઈલી ડીડી એટ અલ 2014 આઠ; 28 (5): 673-85
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
સાઇરીયાટિક સંધિવાના પેથોજેનેસિસ. આજ સુધીનુ. ગ્લેડમેન અને રાચલીન મે 2016 ની સમીક્ષા કરી.
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic-arthritis
સૉરાયિસસ અને સાઇરીયાટિક સંધિવાના જિનેટિક્સ. ચામડીવિજ્ઞાન ભારતીય જર્નલ. વી. ચંદ્રન 2010 એપ્રિલ-જૂન
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
સાઇરીયાટિક સંધિવા પેથોજેનેસિસ. આનુવંશિક પરિબળો કેયલીની પાઠ્યપુસ્તક ઓફ રાઇમટોલોજી પ્રકરણ 77. નવમી આવૃત્તિ એલ્સવીયર