સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ નિદાન

પરીક્ષણ વિકલ્પો

જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ (સીએફ) શરીરને ઉલટાવી શકાય તેવું નુકસાન પહોંચાડે છે. અગાઉના સીએફનું નિદાન થયું છે, વહેલા સારવારથી નુકસાનને અટકાવવાનું અને રોગની પ્રગતિ ધીમી થઈ શકે છે. ભૂતકાળમાં, નિદાન કરવામાં આવે તે પહેલાં લોકો સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસથી ખૂબ જ બીમાર બન્યા હતા. છેલ્લા દાયકામાં, પરીક્ષણો વિકસિત કરવામાં આવ્યા છે કે જે પ્રથમ લક્ષણ દેખાય તે પહેલાં નિદાનની મંજૂરી આપે છે.

આનુવંશિક પરીક્ષણ

આનુવંશિક પરિક્ષણ એ એક માત્ર રસ્તો છે કે જે વ્યક્તિને સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ લક્ષણ છે. વ્યક્તિને સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ છે કે નહીં તે જાણવા માટે સી.એફ.ની વ્યક્તિ સાથે પરિવર્તનો છે તે ઓળખવા માટે ઘણી વાર કરવામાં આવે છે.

પ્રિનેટલ પરીક્ષણ

આનુવંશિક પરિક્ષણ પેરેટીલી રીતે થઈ શકે છે તે નક્કી કરવા માટે જો બાળકને સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ સાથે જન્મ થયો હશે કે નહીં. જો સગર્ભા દંપતિ જાણે છે અથવા શંકા કરે છે કે તેઓ ખામીયુક્ત જનીનની વાહક હોઈ શકે છે, તો તે ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરવા કે નહીં તે પસંદ કરવામાં સહાય માટે પરીક્ષણ માટે પસંદ કરી શકે છે. જો કોઈ દંપતિ ગર્ભાવસ્થાને ચાલુ રાખવાની યોજના ધરાવે છે તો સીએફ નિદાન જન્મ પહેલાં ઓળખવામાં આવશે અને બાળકને પ્રારંભિક સારવાર મેળવવાનો લાભ મળશે.

પ્રિનેટલ મુદતમાં બે પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે. બંને પરીક્ષણો આક્રમક છે અને થોડા અંશે જોખમ છે જે પરીક્ષણ પહેલા ફિઝીશિયન સાથે ચર્ચા કરવા જોઇએ.

કોરીયોનિક વિકસ સેમ્પલિંગ (સીવીએસ): પેશન્ટમાંથી થોડો જથ્થો દૂર કરવામાં આવે છે અને તે નક્કી કરવા માટે લેબ મોકલવામાં આવે છે કે ખામીયુક્ત CFTR જીન હાજર છે કે નહીં.

આ પરીક્ષણ સામાન્ય રીતે ગર્ભાવસ્થાના 11 મા અઠવાડિયાની આસપાસ કરવામાં આવે છે.

એમ્નિઓન્ટેટેસિસ: અમ્નિયોન્ટિસીસ: પેટની મારફતે સોય અને સિરીંજ સાથે અમ્નિયોટિક પ્રવાહીની થોડી માત્રા દૂર કરવામાં આવે છે અને તે નક્કી કરવા માટે કે જો ખામીયુક્ત સી.ટી.ટી.આર. આ પરીક્ષણ સામાન્ય રીતે ગર્ભાવસ્થાના 16 મા અઠવાડિયાની આસપાસ કરવામાં આવે છે.

નવજાત સ્ક્રિનિંગ

નવજાત સ્ક્રિનિંગ એ સીએફનું નિદાન કરતું નથી, પરંતુ હકારાત્મક પરિણામથી વધુ પરીક્ષણ કરવા માટે ફિઝિશિયનને ચેતવણી આપવા માટે લાલ ધ્વજ ઉભો થાય છે.

યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં, મોટાભાગના રાજ્યોમાં તેમના નિત્ય નવજાત સ્ક્રિનિંગ પરીક્ષણોમાં સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ પરીક્ષણનો સમાવેશ થાય છે.

સ્વીટ ટેસ્ટ

પરસેવો પરીક્ષણ સીએફ માટે ઘણા વર્ષો સુધી ગોલ્ડ સ્ટાન્ડર્ડ ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ છે. તકલીફોની કસોટી એ ઝડપી, બિન-આક્રમક, પીડારહિત કસોટી છે જે તકલીફોમાં સોડિયમ અને ક્લોરાઇડના સ્તરને માપે છે. તે પિત્તાશયના ફાઇબ્રોસિસનું ખૂબ સારા સૂચક છે પરંતુ તે ભૂલભરેલું નથી.

_{સોર્સ: બિલ્ટન, ડી (2008) .સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ. દવા 36, 273-278.}