આનુવંશિક પરીક્ષણ માટે અનુકરણ કે કારણ સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ

તમારા બાળકમાં સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ (સીએફ) તરફ દોરી શકે તે આનુવંશિક પરિવર્તનો હોય તો તમે કેવી રીતે શોધી શકો છો? કોઈ વ્યક્તિનું પરિવર્તન થઈ શકે છે કે જે શાહમય ફાઇબ્રોસિસ તરફ દોરી શકે છે, તે શા માટે આપણે હંમેશાં જાણતા નથી? અને શા માટે તેટલા ખર્ચાળ પરીક્ષણ કરી રહ્યું છે?

ઝાંખી

સીસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે જે આનુવંશિક પરીક્ષણનો અર્થ આ પ્રશ્નોને સમજવા માટે થાય છે તે સ્પષ્ટ કરવું અગત્યનું છે. કોઈપણ પરીક્ષણો હાજર હોય તે પહેલાં, અમને પરીક્ષણો છે, જે બાળકોમાં સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસનું નિદાન કરી શકે છે, જન્મ સમયે પણ .

વાહક રાજ્ય માટે પરીક્ષણ, જોકે, અલગ છે.

સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ પરિવર્તન માટે આનુવંશિક પરિક્ષણમાં એવા વ્યક્તિની ચકાસણી કરવાનો સમાવેશ થાય છે કે જેની પાસે નથી, અને તે વિકસિત કરશે નહીં, જે જનીન પરિવર્તન જે તે સંતાનને પસાર કરી શકે છે, જે બદલામાં સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ તરફ દોરી શકે છે.

એવો અંદાજ છે કે યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં, 30,000 થી વધુ લોકો પાસે સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ છે અને 10 મિલિયનથી વધુ લોકો સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસના લક્ષણ ધરાવે છે . વાહક પાસે રોગ અથવા કોઈપણ લક્ષણો નથી પરંતુ તે બાળકને સીએફ આપી શકે છે.

જિનેટિક્સ 101

જિન્સ અમારા આનુવંશિક નકશા છે અને આંખના રંગથી દરેકને માહિતી આપવાની જવાબદારી છે કે જે પાચનતંત્રમાં ખોરાકને ડાયજેસ્ટ કરે છે. અમારા ડીએનએ 46 રંગસૂત્રો, 23 જે આપણા માતાઓ અને 23 અમારા પૂર્વજો તરફથી આવે છે.

જીન એ રંગસૂત્રનો એક અલગ ભાગ છે. અમારા જીન્સ, ચાર એમિનો એસિડના સંયોજનોથી બનેલા છે, જે "અક્ષરો" તરીકે કાર્ય કરે છે, જ્યારે સંયુક્ત થાય છે, ત્યારે "શબ્દો" ની જોડણી થાય છે. પરિવર્તનથી જનીનને કોઈ નુકસાન થાય છે જેમાં આ પત્રોના સામાન્ય ક્રમમાં મિશ્ર કરવામાં આવે છે.

ગુમ થયેલી અક્ષરો હોઈ શકે છે, અક્ષરો ઉમેરવામાં આવ્યા છે, અથવા તેઓ વિવિધ રીતે ફરીથી ગોઠવી શકાય છે.

સરળ રીતે, તમે પરિવર્તનને પત્રમાં એક શબ્દ તરીકે વિચારી શકો છો. જ્યારે પત્ર ખૂટે છે અથવા ફરીથી ગોઠવવામાં આવે છે, ત્યારે એક અલગ શબ્દની જોડણી થાય છે. શરીરમાં, અમારા ડીએનએ પ્રોટીન રચનામાં "અનુવાદિત" છે.

અસામાન્ય પ્રોટિનના ઉત્પાદનમાં જ્યારે પરિવર્તન થવાનું પરિણામ આવે ત્યારે, સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ જેવા રોગોનું પરિણામ આવી શકે છે.

જિનેટિક્સ અને સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ

સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ એ નક્કી કરવા માટે કરવામાં આવે છે કે કોઈ વ્યક્તિ પાસે, અથવા સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસનું વાહક છે, તે છે. ટેસ્ટ સામાન્ય રીતે રક્તના નમૂના પર કરવામાં આવે છે, પરંતુ કેટલીકવાર અન્ય ડી.એન.એ. ધરાવતા કોશિકાઓ જેમ કે ગાલની અંદરની બાજુમાં એક swab પર થાય છે. નમૂનાની તપાસ સીસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ટ્રાન્સમેમબ્રિન રેગ્યુલેટર (સી.એફ.ટી.આર.) જીનના પરિવર્તનના ચોક્કસ પેનલ માટે કરવામાં આવે છે.

તેમના દરેક કોશિકાઓમાં પ્રત્યેકને CFTR જીનની બે નકલો હોય છે. જો એક નકલ, જેને એલેલ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, ત્યારે પરિવર્તન જોવા મળે છે, વ્યક્તિ વાહક છે. જો જીનની બન્ને નકલોનું પરિવર્તન થાય છે, તો વ્યક્તિ પાસે સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ રોગ છે.

બાળકને સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ વિકસાવવા માટે, તેમને બે જનીનનું અનુપાત કરાવવું પડે છે જે પરિવર્તીત થાય છે, એક તેમની માતામાંથી અને એક તેમના પિતા પાસેથી. જો માત્ર માતા કે પિતા જ પરિવર્તીત જનીન ધરાવે છે, તો બાળક સીએફ લક્ષણની વાહક બની શકે છે, પરંતુ સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસનું વિકાસ નહીં કરે.

જનીનમાં પરિવર્તન સામાન્ય રીતે ફક્ત એક જ પ્રકારના નથી. ઊલટાનું, ઘણા જુદી જુદી રીતો છે જેમાં જીન અસામાન્ય હોઈ શકે છે. સીએફ (CF) માટે જાણીતા 1500 થી વધુ વિવિધ CFTR પરિવર્તન છે, અને જનીન પરનું સંશોધન ચાલુ રહે તે દરમિયાન નવા પરિવર્તનોની શોધ થઈ રહી છે.

શક્ય તમામ CF- પરિમાણ પરિવર્તન માટે કોઈ પરીક્ષણની તપાસ નથી, પરંતુ કેટલાક પરીક્ષણો ઉપલબ્ધ છે જે સૌથી સામાન્ય CFTR પરિવર્તન માટે તપાસ કરે છે. આનુવંશિક પરિક્ષણની કિંમત થોડાક સો થી હજાર ડોલર સુધી હોય છે, અને વીમા દ્વારા આવરી લેવામાં આવી શકે છે અથવા ન પણ હોઈ શકે.

સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ

સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસની મૂળભૂત આનુવંશિક કસોટીને ઘણી વખત ACMG / ACOG મ્યુટેશન પેનલ અથવા 23-મ્યુટેશન પેનલ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, જે સૌથી સામાન્ય રીતે બનતું CFTR પરિવર્તન માટે જુએ છે. કોકેશિયન વસ્તીમાં સીએફ પરિવર્તનનું નિદાન કરવામાં આ પરીક્ષાનું લગભગ 90 ટકા અસરકારક છે, પરંતુ આફ્રિકન અમેરિકનોમાં ફક્ત 70 ટકા અસરકારક અને 60 ટકા હિસ્પેનિક વસ્તીમાં અસરકારક છે.

આ પરીક્ષણ સ્થાનિક અને પ્રાદેશિક પ્રયોગશાળાઓમાં બહોળા પ્રમાણમાં ઉપલબ્ધ છે, પરંતુ લેબોરેટરી પ્રોટોકોલ અનુસાર પરીક્ષણ માટેના વિશિષ્ટ પરિવર્તન બદલાશે. કેટલાક લેબો વધુ પરિવર્તનો માટે તપાસ કરે છે, પરંતુ મૂળભૂત પરીક્ષણમાં અમેરિકન કોલેજ ઓફ મેડિકલ જિનેટિક્સ (એસીએમજી) અને ઑબ્સ્ટેટ્રીશિયન્સ અને ગાયનેકોલોજિસ્ટસના અમેરિકન કોલેજ (એકોજી) દ્વારા ભલામણ કરાયેલા 23 મ્યુટેશનનો સમાવેશ થવો જોઈએ. પરિણામ સામાન્ય રીતે થોડા દિવસમાં ઉપલબ્ધ હોય છે પરંતુ જો નમૂનો પરીક્ષણ માટે મોટા લેબમાં મોકલવો જોઈએ તો તે વધુ સમય લાગી શકે છે.

કેટલીક કંપનીઓએ એવી પરીક્ષણો વિકસાવી છે જે એસીએમજી / એકોજીની ભલામણ પેનલમાંના ઓછા સામાન્ય ફેરફારોને ઓળખી શકે. આ પરીક્ષણો ખાસ કરીને ફાયદાકારક પરીક્ષણો તરીકે કરવામાં આવે ત્યારે દુર્લભ સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ પરિવર્તન શોધી કાઢવામાં મદદરૂપ થઈ શકે છે જો મૂળભૂત પેનલ સામાન્ય પરિણામો ઉત્પન્ન કરે છે

કેટલાક લોકો તેમની પ્રારંભિક કસોટી માટે આ વધુ સંપૂર્ણ ચકાસણી કરવા માટે પસંદ કરે છે, ખાસ કરીને જો તેઓ પાસે ઓછા સામાન્ય CFTR પરિવર્તન થવાની સંભાવના હોય. અદ્યતન પરીક્ષણો અત્યંત વિશિષ્ટ છે અને તેમને પ્રદાન કરેલા લેબ્સને મોકલવા આવશ્યક છે. આ પરીક્ષણો સ્થાનિક લેબ ખાતે કરવામાં આવેલ મૂળભૂત પરીક્ષણ પેનલ કરતા વધુ પરિણામો મેળવવા અને વધુ સમય લાગી શકે છે.

જો તમે સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ માટે કેરીયર પરીક્ષણ પર વિચાર કરતા હો, તો આનુવંશિક કાઉન્સેલર સાથે વાત કરવાનું અત્યંત મહત્વનું છે. એકંદરે, ઘણી રીતે માતાપિતા આંદોલિત થવાની પરવાનગી આપવાથી ઘણી રીતે સકારાત્મક અસર કરી શકે છે, જેથી માતા-પિતાને જન્મ સમયે શરૂ કરવામાં આવે છે, જે તે વ્યક્તિને શોધી કાઢવાની ખાતરી આપે છે કે તેઓ તે લક્ષણોના વાહક નથી.

જેઓ પરીક્ષણ સમયે ગર્ભવતી નથી, છતાં તેઓ વાહકો શોધી કાઢતા હોય છે, ઘણા હ્રદયસ્પર્શી નૈતિક અને વ્યક્તિગત પસંદગીઓ છે, જેના માટે સાવચેત વિચારણા અને ખૂબ સહાયની જરૂર છે.

_{સ્ત્રોતો:}

_{બ્રેનન, એમ., અને આઇ. Schrijver. સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ: એસોસિયેટેડ ફાયનોટાઇપ્સ, મોલેક્યુલર ડાયગ્નોસ્ટિક એપ્રોચ, જિનેટિક લાક્ષણિકતાઓ, પ્રોગ્રેસ અને ડિલમામાસનો ઉપયોગ. ધ જર્નલ ઓફ મોલેક્યુલર ડાયગ્નોસ્ટિક્સ . 2016. 18 (1): 3-14}

_{ડ્યુગુરેઉક્સ, આઈ., લ'હોસ્ટિસ, સી., ઓડ્રેઝેટ, એમ એટ અલ. સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ ફેમિલીઝમાં કાસ્કેડ કેરીઅર પરીક્ષણના અસર પર પ્રકાશ પાડવો. સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસની જર્નલ 2016. 15 (4): 452-9}

_{સ્ટ્રેનિએરો, એલ., સોલ્ડા, જી., કોસ્ટેન્ટિનો, એલ. એટ અલ. ડિજિટલ રિક-પીસીઆર સાથે સંપૂર્ણ-જીન CFTR સિક્વન્સીંગ કમ્બાઈન્ડ સીસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના આનુવંશિક નિદાનને સુધારે છે. જર્નલ ઓફ હ્યુમન જિનેટિક્સ 2016. 61 (12): 977-984}