નવજાત સ્ક્રિનિંગ વિના, સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ (સીએફ) નિદાન ન થાય ત્યાં સુધી લક્ષણો દેખાવાનું શરૂ થાય છે અને તે વિલંબિત વૃદ્ધિ અને શ્વાસોચ્છવાસ સમસ્યાઓનો સામનો કરવા માટે પૂરતી પ્રગતિ થાય છે. સામાન્ય રીતે, આ જીવનના પહેલા બે વર્ષમાં થાય છે - પરંતુ તે સમયે નિદાન કરવામાં આવે છે, નુકસાન પહેલાથી થઈ ગયું છે.
નવજાત સ્ક્રિનિંગ સાથે, જોકે, સીએફનું નિદાન જીવનના પ્રથમ થોડા સપ્તાહમાં કરવામાં આવે છે અને બાળકો તરત જ સારવાર શરૂ કરી શકે છે, આમ કુપોષણ અને શ્વાસોચ્છવાસની તકલીફ દૂર કરે છે જે અન્યથા અનિવાર્ય હશે.
પ્રારંભિક નિદાન અને સારવારમાં સીએફ સાથેના લોકોની અપેક્ષિત આયુષ્યમાં વધારો કરવાની પણ ક્ષમતા છે. હાલમાં પિત્તાશયના ફાઇબ્રોસિસ સાથે રહેલા લોકો વાસ્તવિક ત્રિમાસિક ગાળામાં તેમના રહેવાની અપેક્ષા કરી શકે છે, પરંતુ કેટલાક અભ્યાસો આગાહી કરે છે કે સીએફ સાથે જન્મેલા બાળકો પ્રારંભિક નિદાન અને બહેતર સારવારને કારણે તેમના અર્ધી સદીમાં જીવશે.
સ્ક્રીનીંગ પ્રક્રિયા
સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ માટે નવજાત સ્ક્રિનિંગ એ સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસની શક્યતા જાણવા માટે એક પરીક્ષણ છે. તે એવી પ્રક્રિયામાં પ્રથમ પગલું છે કે જે છેવટે સીટીક ફાઈબ્રોસિસના નિદાન, સીએફ કેરિયર્સની ઓળખ, અથવા બંને શક્યતાઓને દૂર કરે છે. જો પ્રારંભિક સ્ક્રીનીંગના પરિણામ હકારાત્મક છે, તેનો અર્થ એ નથી કે બાળકને સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ છે. હકારાત્મક સ્ક્રિનિંગનો અર્થ એ છે કે હકારાત્મક પરિણામનું મહત્વ નક્કી કરવા માટે વધુ પરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે.
પ્રથમ પગલું - રેડ ફ્લેગ રાઇઝીંગ
નવજાત સ્ક્રિનિંગનું પ્રથમ પગલું રક્ત પરીક્ષણ છે જે જન્મના થોડાક દિવસ પછી થાય છે.
ઘણાબધી વિકૃતિઓ માટે સ્ક્રીનને બાળી નાખવામાં આવે છે અને તે લેબોરેટરીને મોકલવામાં આવે છે. સીએફ માટેનો સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ ઇમ્યુનોરેરેક્ટિવ ટ્રિપ્સિનજન (આઈઆરટી) નામના પદાર્થના એલિવેટેડ સ્તરોને જુએ છે, જે સ્વાદુપિંડ દ્વારા બનાવેલ એન્ઝાઇમ છે. સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ સાથે જન્મેલા બાળકોને વારંવાર તેમના લોહીમાં આઇઆરટી (IRT) નું ઊંચું પ્રમાણ હોય છે, પરંતુ અન્ય પરિસ્થિતિઓ પણ એન્ઝાઇમને એલિવેટેડ તરીકે ઉભી કરી શકે છે.
જો સીએફ માટે નવજાત સ્ક્રિનિંગ હકારાત્મક છે, તો એનો અર્થ એ છે કે આઇઆરટીનું ઉચ્ચ સ્તર શોધાયું છે. દરેક રાજ્ય IRT ના સામાન્ય અને અસામાન્ય સ્તર માટે તેના પોતાના માર્ગદર્શિકા નક્કી કરે છે. કેટલાક રાજ્યોમાં એક નિશ્ચિત મૂલ્ય છે જે સકારાત્મક સ્તરનું બનેલું છે અને કેટલાક રાજ્યો દરેક દિવસની સૌથી વધુ આઈઆરટી સ્તરની ટકાવારી પસંદ કરે છે.
બીજું પગલું - આનુવંશિક પરીક્ષણ
જો આઇઆરટી માટે પ્રારંભિક નવજાત સ્ક્રિનિંગ હકારાત્મક છે, તો મોટાભાગના રાજ્યો રક્ત પર બીજી એક કસોટી કરે છે કે કેમ તે જાણવા માટે કે બાળકને સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ ટ્રાન્સમેમબ્રેન કંડક્ટન્સ રેગ્યુલેટર (સીએફટીઆર) નું પરિવર્તન છે. સીટીટીઆર જનીનમાં 1,200 થી વધુ જાણીતા પરિવર્તનો છે જે સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસનું કારણ બને છે. તે બધા માટે પરીક્ષણ માટે વ્યાવહારિક અથવા આર્થિક રીતે શક્ય નથી, પરંતુ મોટાભાગના રાજ્યો મોટા ભાગના સામાન્ય પરિવર્તનો માટે પરીક્ષણ કરે છે. ફરીથી, દરેક રાજ્ય નક્કી કરે છે કે પરિવર્તન પરીક્ષણ પેનલમાં શામેલ થાય છે.
જો CFTR જનીનનું પરિવર્તન થાય છે, તો બાળક એ સી.એફ. કેરિયર છે અથવા સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ બિમારી છે. રાજ્ય લેબ બાળકના પ્રાથમિક ચિકિત્સકને સૂચિત કરશે અને કેટલાક રાજ્યોમાં, તેઓ કાઉન્ટી આરોગ્ય વિભાગ અથવા અન્ય એજન્સીને સૂચિત કરશે કે જે પરિવારો સાથે ફોલો-અપ પ્રદાન કરવા માટે માન્ય અને પ્રશિક્ષિત છે.
જો આઇઆરટી સ્તરો ઉન્નત છે પરંતુ CFTR જનીનો કોઈ ફેરફાર થતો નથી, તો બન્ને પરીક્ષણોના પરિણામ બાળકના પ્રાથમિક સંભાળ ફિઝીશિયનને મોકલવામાં આવે છે, જે તે નક્કી કરશે કે આગળ પરીક્ષણની જરૂર છે કે નહિ.
ત્રીજી પગથિયા - તકલીફ
પરસેવો ક્લોરાઈડ ટેસ્ટ , અથવા તકલીફોની કસોટી, ઘણા વર્ષો સુધી સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસનું નિદાન કરવા માટે ઉપયોગમાં લેવાતી ગોલ્ડ સ્ટાન્ડર્ડ ટેસ્ટ છે. ટેસ્ટ વ્યક્તિના પરસેવોમાં મીઠાની માત્રાને માપે છે, જે સીએફ સાથેના લોકોમાં સામાન્ય કરતાં વધારે છે. 60 mmol / લિટર કરતા વધારે ક્લોરાઇડની સામગ્રી હકારાત્મક પરિણામ ગણાય છે.
જ્યારે પ્રાથમિક સંભાળ ફિઝીશિયનને રાજ્ય પ્રયોગશાળાના નવજાત સ્ક્રિનિંગના પરિણામો પ્રાપ્ત થાય છે, ત્યારે તે નક્કી કરશે કે આગળની ચકાસણી કરવી જોઇએ કે નહીં. જો આઇઆરટી સ્તરનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવ્યું હોય પરંતુ સી.એફ.ટી.ટી.નું પરિવર્તન નહી મળે તો, પ્રાથમિક ચિકિત્સક કોઈ પણ તકલીફોની પરીક્ષાને ઓર્ડર કરી શકે છે, જો બાળકને ઓછા સામાન્ય પરિવર્તનોમાં સામેલ કરવામાં આવે છે જે આનુવંશિક પરીક્ષણ પેનલમાં સમાવિષ્ટ નથી.
જો નવજાત સ્ક્રિનિંગને CFTR પરિવર્તન મળ્યું હોય, તો પ્રાથમિક સંભાળ ફિઝીશિયન નક્કી કરે છે કે બાળકને સી.એફ. જો પરસેવો ક્લોરાઈડ ટેસ્ટ પોઝિટિવ છે, તો બાળકને સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ છે અને સામાન્ય રીતે સારવાર શરૂ કરવા માટે માન્યતાપ્રાપ્ત સીએફ સેન્ટર તરીકે ઉલ્લેખવામાં આવશે. જો આનુવંશિક પરિક્ષણમાં CFTR જીનમાં પરિવર્તન આવ્યું છે પરંતુ પરસેવો ક્લોરાઈડ ટેસ્ટ નકારાત્મક છે, તો બાળક સી.એફ. કેરિયર છે પણ તેમાં રોગ નથી અને તેને સારવારની જરૂર નથી. ક્યાં તો કિસ્સામાં, આનુવંશિક પરામર્શ સામાન્ય રીતે પરિણામના લાંબા ગાળાની અસરોને સમજાવવા માટે પરિવાર સાથે કરવામાં આવે છે.
સ્રોત:
કમ્યુ, એ.એમ., પીએચડી, અક્ચરોસો, એફજે, એમડી, વ્હાઇટ, ટીબી, પીએચડી, કેમ્પબેલ, ત્રીજા, પીડબ્લ્યુ, એમડી, હોફમેન, જી., બીએસ, પરાદ, આરબી, એમડી, એમપીએચ, વિલ્ફંડ, બીએસ, એમડી, રોઝનફેલ્ડ, એમ. ., એમડી, એમપીએચ, સૉન્ટગ, એમકે, પીએચડી, માસ્સી, જે., એમબીબીએસ, એફઆરસીીપી, પીએચડી, ફેરેલ, પીએમ, એમડી, પીએચડી, અને ઓ'સલીવન, બી.પી., એમડી "સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ ન્યુબૉર્ન સ્ક્રિનિંગ પ્રોગ્રામ્સના અમલીકરણ માટે માર્ગદર્શિકા: સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ ફાઉન્ડેશન વર્કશોપ રિપોર્ટ". બાળરોગ 2007. 119: 2 ઇએચ 545-ઇ 518 6 જુલાઈ 2008