સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ કેરીઅર બનવું તે શું અર્થ છે?

સી.એફ. જીન રાખવાથી એનો અર્થ એ નથી કે તમારી પાસે સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ છે

સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ એ વારસાગત રોગ છે જે ફેફસાં અને સાઇનસ ચેપને કારણે થાય છે, શિશુ અને પાચનની સમસ્યાઓ જેવી કે ચીકણું, ગટ અથવા તીવ્ર કબજિયાતમાં ફેટ મલેબસોર્પ્શનથી થતાં ફૂગના વિકાસમાં નિષ્ફળતા.

ચાલો સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસની વારસાના પેટર્નની શોધ કરીએ, સાથે સાથે સી.આઇ.એફ. વિકાસશીલ બાળકની આંકડાકીય તકો જો બંને માતાપિતા સીએફ કેરિયર્સ હોય.

સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ: ઑટોસોમલ રિમેસીવ ડિસીઝ

દરેક વ્યક્તિ પાસે દરેક સેલમાં રંગસૂત્રોના 23 જોડીઓ છે. તે 23 જોડીઓમાંથી, એક જોડી સેક્સ રંગસૂત્રો (એક્સ રંગસૂત્ર અને વાય રંગસૂત્ર) અને રંગસૂત્રોના અન્ય 22 જોડીઓને ઓટોઝોમ્સ કહેવામાં આવે છે.

પ્રત્યેક રંગસૂત્ર જોડીમાં જ જનીનોનો સમાવેશ થાય છે, પરંતુ તે જ જનીન કોડ જરૂરી નથી. દાખલા તરીકે, વાળના રંગ નક્કી કરેલા જોડીમાં રંગસૂત્રો બંને રંગ જનીન ધરાવે છે, પરંતુ એક ભુરો અને અન્ય એક સોનેરી હોઈ શકે છે.

સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ ટ્રાન્સમેમબ્રિન રેગ્યુલેટર (સી.એફ.ટી.આર.) જિનની પરિવર્તનને કારણે થાય છે . જો તમે સી.એફ. કેરિયર છો, તો તેનો અર્થ એ છે કે તમારા સી.ટી.એફ.આર. જનીનમાંથી એક સામાન્ય છે, અને અન્યમાં પરિવર્તન શામેલ છે જે સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસનું કારણ છે.

સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ ત્યારે જ ઉત્પન્ન થાય છે જ્યારે CFTR જનીનની બંને નકલોમાં પરિવર્તન રહેલું હોય છે - આ શા માટે છે કે શાહી ફાઇબ્રોસિસને ઓટોસોમલ રીમેસીવ રોગ કહેવાય છે, કારણ કે એક ઓટોસોમલ પ્રબળ રોગ (જેમાં પરિવર્તનવાળા જનીનની માત્ર એક નકલ રોગ વિકાસ માટે જરૂરી છે) .

આ ક્લિનર એ છે કે જો તમે અને તમારા સાથી બંને સીએફ કેરિયર્સ હોય, તો તમે સીએફ તમારા બાળકને આપી શકો છો. આનું કારણ એ છે કે તમારું બાળક તમારી પાસેથી દરેક જોડીનો એક રંગસૂત્ર મેળવશે, અને તમારા સાથીમાંથી એક. જો તમારા બાળકને mutated CFTR જીન ધરાવતા રંગસૂત્રની નકલો બન્ને મળે, તો તેમની પાસે બે પરિવર્તનીય નકલો હશે અને તે સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ સાથે જન્મે છે.

જો તમારા બાળકને તમારામાંથી એકમાંથી એકનું પરિવર્તનશીલ રંગસૂત્ર અને અન્ય એક સામાન્ય બોનસ મળ્યું હોય, તો તે સીએફ કેરિયર હશે, પરંતુ સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ નથી. જો તમારું બાળક તમને બંનેમાંથી સામાન્ય ક્રોમોસોમ બોલાવે છે, તો તેની પાસે બે સામાન્ય કોપી હશે, જેનો અર્થ થાય છે કે તે ન તો ધરાવે છે અને સી.એફ. નથી.

સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ: આંકડાકીય શક્યતાઓ

સીએફ કેરિયર હોવાનો અર્થ શું છે તે જોવા માટે અહીં બીજી એક રીત છે.

શક્ય સંયોજનો કે જે બે સીએફ કેરિયર્સ તેમના બાળકને પસાર કરી શકે છે:

• પિતા પાસેથી સામાન્ય સી.ટી.ટી.આર.
• મમ્મીએ = વાહક પાસેથી પિતા + પરિવર્તન માંથી સામાન્ય CFTR
• સામાન્ય સી.એમ.ટી.એફ.થી મમ્મી + સામાન્ય CFTR ના પિતા = કેરેક્ટર નથી અને સીએફ નથી
• મૅમથી પરિવર્તિત સી.ટી.ટી.આર.

જો તમે અને તમારા પાર્ટનર બન્ને વાહકો હોય, તો તમારા બાળકને સીએફ હોવાની 25 ટકા તક હોય છે, વાહક હોવાની 50 ટકા તક હોય છે અને 25 ટકા સીએફની કે ન તો વહન કરવાની તક હોય છે.

જો તમારા પાર્ટનર સી.એફ. કેરિયર નથી, તો તમારા બાળકને સીએફ હોવું અશક્ય છે કારણ કે તે ફક્ત તમારા સાથીના સી.ટી.ટી.આર. જિનની સામાન્ય કૉપિ પ્રાપ્ત કરી શકે છે. તેમ છતાં, જો તમારા બાળકને તમારામાંથી પરિવર્તિત સી.ટી.ટી.આર. જિન મળ્યું હોય, તો તેને કેરીર હોવાની 25 ટકા તક હશે. આ કિસ્સામાં, તમારા બાળક પછી સીએફ લક્ષણ તેમના બાળકો માટે પસાર કરી શકે છે.

સ્વાસ્થ્ય કૅરિઅર બનો તે શું છે

જો તમે સી.એફ. કેરિયર છો, તો તમારી પાસે સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસના કોઈ લક્ષણો હશે નહીં અને રોગ વિકસાવવા અંગે ચિંતા કરવાની જરૂર નથી. વધુમાં, સીએફ કેરિયર હોવું તે તમારા જીવનકાળને ટૂંકી નહીં કરે અથવા તમે કોઈપણ રીતે મર્યાદિત નહીં (કુટુંબના આયોજનને અપવાદ સાથે).

જ્યારે તમે બાળકો ધરાવવા વિશે વિચારવાનું શરૂ કરો, ત્યારે તમારા અને તમારા સાથીને તમારા ભવિષ્યના બાળકોમાં સીએફના પસાર થવાનું જોખમ નક્કી કરવા માટે આનુવંશિક પરામર્શ લેવી જોઈએ. વધુ ખાસ રીતે, તમે જોઈ શકો છો કે તમે અને તમારા સાથી સી.એફ. જિન માટે તપાસ કરવા માટે બ્લડ ટેસ્ટ મારફત સીએફ કેરિયર્સ છે.

એક શબ્દ પ્રતિ

જાણવાની અંતિમ પદ્ધતિ એ છે કે નવજાત સ્ક્રિનિંગ પ્રોગ્રામ પહેલાં, મોટાભાગના લોકોએ એ શોધી કાઢ્યું નહોતું કે જ્યાં સુધી તેઓ લક્ષણો ધરાવતા ન હતા ત્યાં સુધી સીએફ હોય.

હવે, જો કોઈ બાળકને સકારાત્મક સીએફ ન્યુબોર્ન સ્ક્રિનિંગ કસોટી હોય, તો તે સીએફના નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે તેને પરસેવો ક્લોરાઇડનો સામનો કરશે.

પરસેવો ક્લોરાઇડ પરીક્ષણ સાથે, બાળકના તકલીફોની મીઠું સામગ્રી માપવામાં આવે છે. ક્ષતિગ્રસ્ત તકલીફોની ગ્રંથિની કાર્યવાહીને કારણે સીએફ પાસેના લોકો તેમના પરસેવોમાં અસામાન્ય રીતે ઊંચું સ્તર ધરાવે છે.

અગાઉ નિદાન સાથે, ખાસ સીએફ તબીબી ટીમ હેઠળની કાળજી વહેલી શરૂ કરી શકાય છે. આ ટીમમાં ડોકટરો (સીએફમાં ખાસ કરીને ફેફસાંના ડૉક્ટર), નર્સ, આહારશાસ્ત્રી, શ્વસન ચિકિત્સક, ભૌતિક ચિકિત્સક, મનોવિજ્ઞાની અને સામાજિક કાર્યકરનો સમાવેશ થાય છે.

> સ્ત્રોતો:

> ટોરી જેએમ, લિનમ સી, ગ્લાસ આરએમ સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ જામા પેશન્ટ પેજ જામા 2009; 302 (10): 1130

> વર્જિનિયા આરોગ્ય સિસ્ટમ યુનિવર્સિટી (2016) સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ