ફિનાઇલકેટેન્યુરીયા (પીએકેયુ) વિશે બધા વારસાથી સારવારથી
ઝાંખી
ફેનેલેકેટોનિયમ (ફેન-ઉલ-કીટોન-યુયુ-રી-એહ, અથવા પીકેયુ) વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે જેમાં શરીર સંપૂર્ણપણે પ્રોટીન (એમિનો એસિડ) ફિનીયલલાનિન તોડી શકે નહીં. તે આવશ્યક એન્ઝાઇમ છે, ફેનીલલાનિન હાઇડ્રોક્સિલેઝ, ખામી છે. આને કારણે, ફેનીલલાનીન શરીરના કોશિકાઓમાં બને છે અને ચેતાતંત્ર અને મગજને નુકસાન પહોંચાડે છે.
ફેનીલેકેટોનુરિયા એક ઉપચારાત્મક રોગ છે જે સરળતાથી સરળ રક્ત પરીક્ષણ દ્વારા શોધી શકાય છે. યુનાઈટેડ સ્ટેટ્સમાં, તમામ નવા જન્મેલા બાળકો પર કરેલા મેટાબોલિક અને આનુવંશિક સ્ક્રીનીંગના ભાગરૂપે તમામ નવા જન્મેલા બાળકોને પીકેયુ માટે પરીક્ષણની આવશ્યકતા છે. યુનાઈટેડ કિંગડમ, કેનેડા, ઑસ્ટ્રેલિયા, ન્યૂ ઝીલેન્ડ, જાપાન, પશ્ચિમના દેશો અને પૂર્વી યુરોપના મોટાભાગનાં બધા નવા જન્મેલા અને સમગ્ર વિશ્વમાં ઘણા અન્ય દેશો પણ પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.
(અકાળ બાળકોમાં પી.કે.યુ. માટેનું સ્ક્રિનિંગ જુદી જુદી કારણો માટે અલગ અને વધુ મુશ્કેલ છે.)
યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં દર વર્ષે 10,000 થી 15,000 જેટલા બાળકોનો જન્મ થયો છે અને ફેનીલેકેટોનુરિયા બંને નૃવંશક પશ્ચાદભૂના માદાઓ અને સ્ત્રીઓમાં જોવા મળે છે (જોકે તે ઉત્તરીય યુરોપિયન અને મૂળ અમેરિકન વારસોના લોકોમાં વધુ સામાન્ય છે.)
લક્ષણો
ફિનીયલકેટોનરીયા સાથે જન્મેલ શિશુ પ્રથમ થોડા મહિના માટે સામાન્ય રીતે વિકાસ કરશે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, લક્ષણો ત્રણથી છ મહિનાની ઉંમરે વિકસાવવાનું શરૂ કરે છે અને તેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થઈ શકે છે:
- વિલંબિત વિકાસ
- માનસિક મંદતા
- હુમલા
- શુષ્ક ત્વચા, ખરજવું , અને ચકામા
- મૂત્ર, શ્વાસ, અને તકલીફોની વિશિષ્ટ "મોઝી" અથવા "ફરજો" ગંધ
- પ્રકાશ રંગ, પ્રકાશ અથવા સોનેરી વાળ
- ચિડાપણું, બેચેની, હાયપરએક્ટિવિટી
નિદાન
ફેનીલેકેટોનિયાનું નિદાન રક્ત પરીક્ષણ દ્વારા કરવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે જીવનનાં પ્રથમ થોડા દિવસોમાં નવજાતને આપવામાં આવેલા નિયમિત સ્ક્રિનિંગ પરીક્ષણોના ભાગરૂપે.
જો પીકેયુ હાજર હોય તો, લોહીમાં ફીનીલલાનિનનો સ્તર સામાન્ય કરતાં વધારે હશે.
આ ટેસ્ટ અત્યંત સચોટ છે જ્યારે બાળક 24 કલાકથી વધુ ઉંમરના હોય પરંતુ સાત દિવસથી ઓછી ઉંમરના હોય ત્યારે થાય. જો કોઈ શિશુને 24 કલાકથી ઓછી ઉંમરના પરીક્ષણ કરવામાં આવે તો, તે આગ્રહણીય છે કે જ્યારે બાળક એક સપ્તાહની ઉંમરનો હોય ત્યારે ટેસ્ટ પુનરાવર્તિત થાય. ઉપર નોંધ્યા પ્રમાણે, કેટલાંક કારણોસર ખોરાકમાં વિલંબ સહિતના કેટલાંક કારણોસર અકાળે બાળકોને અલગ રીતે પરીક્ષણ કરવાની જરૂર છે.
સારવાર
ફિનેલિકેટન્યુરિયા ફેનીલલાનીન તોડવાની સમસ્યા છે, કારણ કે શિશુને ખાસ આહાર આપવામાં આવે છે જે ફેનીલલાનિનમાં અત્યંત ઓછી છે.
સૌપ્રથમ, એક ખાસ ઓછી ફેનીલીલાનીન શિશુનું સૂત્ર (લોફેનલાક) વપરાય છે.
જેમ જેમ બાળક મોટા થાય છે, ખોરાકમાં ઓછી ફિનીલાયલાનિન ખોરાક ઉમેરવામાં આવે છે, પરંતુ દૂધ, ઇંડા, માંસ અથવા માછલી જેવા ઉચ્ચ પ્રોટીન ખોરાકની મંજૂરી નથી. કૃત્રિમ મીઠાના એસ્પાર્ટમ (ન્યુટ્રાસ્વિટ, ઇક્લલ) માં ફિનેલલાનિનનો સમાવેશ થાય છે, તેથી આહાર પીણાં અને ખોરાક કે જે એસ્પાર્ટમ ધરાવે છે તે પણ ટાળવામાં આવે છે. તમે સંભવતઃ હળવા પીણાઓ પર સ્થાન જોયું છે, જેમ કે આહાર કોક, જે સૂચવે છે કે પ્રોડક્ટનો ઉપયોગ પીક્યુયુના લોકો દ્વારા થવો જોઈએ નહીં.
બાળપણ અને કિશોરાવસ્થા દરમિયાન વ્યક્તિ ફિનેલલાનિન-પ્રતિબંધિત ખોરાક પર રહે છે.
કેટલાક લોકો મોટી ઉંમરના હોવાથી તેમના ખોરાકના નિયંત્રણો ઘટાડવા સક્ષમ છે.
ફીનીલલાનિનના સ્તરને માપવા માટે નિયમિત લોહીના પરીક્ષણોની જરૂર પડે છે, અને જો સ્તર ખૂબ ઊંચું હોય તો તેને એડજસ્ટ કરવાની જરૂર પડી શકે છે. પ્રતિબંધિત આહાર ઉપરાંત, અમુક વ્યક્તિ લોહીમાં ફિનેલિલાનિન સ્તરના નીચા સ્તરને મદદ કરવા માટે દવા કુવન (સૅપ્રોપૉર્ટિન) લઈ શકે છે.
મોનીટરીંગ
નોંધનીય છે કે, પીકેયુ સાથેના લોકોની દેખરેખ માટે રક્ત પરીક્ષણોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. હાલના સમયે માર્ગદર્શિકા જણાવે છે કે તમામ ઉંમરના પી.કે.યુ. સાથે લોકો માટે ફીનીલલાનિનનું લક્ષ્ય લોહીનું પ્રમાણ 120 થી 360 ઉમરના હોવું જોઈએ. કેટલીકવાર જૂની વયસ્કો માટે 600 યુ.એમ.ની ઊંચી મર્યાદાને મંજૂરી આપવામાં આવે છે. સગર્ભા સ્ત્રીઓ, તેમ છતાં, તેમના ખોરાકને વધુ સખત રીતે પાલન કરવાની આવશ્યકતા છે, અને વધુમાં વધુ 240 uM ની ભલામણ કરવામાં આવે છે.
પાલન (જે લોકો તેમના આહારનું પાલન કરે છે અને આ દિશાનિર્દેશોનું પાલન કરે છે તેની સંખ્યા) અભ્યાસમાં જોવા મળે છે, જે બાળકોને જન્મ અને ચાર વર્ષની ઉંમરમાં 88 ટકા જેટલો છે, પરંતુ 30 વર્ષની વયના અને માત્ર 33 ટકા લોકો છે.
જિનેટિક્સની ભૂમિકા
પીકેયુ એ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે માતાપિતાથી બાળકો સુધી પસાર થાય છે. પી.કે.યુ. કરવા માટે, બાળકને દરેક પિતૃમાંથી પી.કે.યુ. માટે ચોક્કસ જીન પરિવર્તન બોલાવું પડે છે. જો બાળક માત્ર એક જ માબાપ પાસેથી જનીનને જીતી લે છે, તો પછી બાળક પણ પી.કે.યુ. માટે જનીન પરિવર્તન કરે છે પરંતુ વાસ્તવમાં તે PKU નથી.
જે લોકો માત્ર એક જીન પરિવર્તન પામે છે તેઓ પી.કે.યુ. નું વિકાસ કરતા નથી, પરંતુ તેમના બાળકોને (વાહક હોય છે.) શરત પસાર કરી શકે છે. જો બે માતા-પિતા જનીન કરે તો, તેઓ 25 વર્ષની પીકેયુ સાથેના બાળકની આશરે 25 ટકા તક ધરાવે છે, 25 ટકા તક એ છે કે તેમના બાળકને પી.કે.યુ. નું વિકાસ નહીં થવું અથવા વાહક હોવું જોઈએ નહીં, અને 50 ટકા તક એ છે કે તેમના બાળક રોગનો વાહક હશે.
એકવાર પી.કે.યુ.નું નિદાન બાળકમાં થાય છે, ત્યારે તે બાળકને તેમના સમગ્ર જીવનકાળ દરમિયાન પીકેયુ ભોજન યોજનાનું પાલન કરવું જોઈએ.
ગર્ભાવસ્થામાં પી.કે.યુ.
ફેનીલકેટેકોનરીયા ધરાવતી યંગ સ્ત્રીઓ, જે ફેનીલલાનિન-પ્રતિબંધિત ખોરાક ન ખાતા હોય ત્યારે તેઓ ગર્ભવતી હો ત્યારે ફેનીલલાનિનના ઉચ્ચ સ્તર હશે. આ બાળક માટે PKU સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખાય ગંભીર તબીબી સમસ્યાઓ તરફ દોરી જાય છે, જેમાં માનસિક મંદતા, ઓછો જન્મ વજન, હૃદય જન્મજાત ખામીઓ અથવા અન્ય જન્મજાત ખામીઓનો સમાવેશ થાય છે . જો કે, જો યુવાન સ્ત્રી ગર્ભાવસ્થાના ઓછામાં ઓછા 3 મહિના પહેલાં લો-ફેનીલીલાનિન ડાયેટ શરૂ કરે છે, અને તેના ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ખોરાક પર ચાલુ રહે છે, તો પીકેયુ સિન્ડ્રોમને રોકી શકાય છે. બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, પીકેયુ સાથેની મહિલાઓ માટે તંદુરસ્ત સગર્ભાવસ્થા શક્ય છે, જ્યાં સુધી તેઓ આગળની યોજના ઘડી રહ્યા હોય અને સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન કાળજીપૂર્વક તેમની આહાર પર નજર રાખે.
સંશોધન
સંશોધકો ફિનીલિકેટનુરીયા સુધારવાના માર્ગો શોધી રહ્યાં છે, જેમ કે ખામી માટે જવાબદાર ખામીયુક્ત જીનને બદલીને અથવા ખામીયુક્ત એકને બદલવા માટે આનુવંશિક-એન્જિનિયર્ડ એન્જીયમ બનાવવા. વૈજ્ઞાનિકો રક્તમાં ફેનીલલાનિનના સ્તરને ઘટાડીને પીકેયુ (PKU) ની સારવાર માટેના માર્ગો તરીકે ટેટ્રાહાઇડ્રોબીઓપ્ટેરિન (બીએચ 4) અને મોટા તટસ્થ એમિનો એસિડ જેવા રાસાયણિક સંયોજનોનો અભ્યાસ કરી રહ્યા છે.
કંદોરો
પીકેયુ સાથે સંકળાયેલી મુશ્કેલી મુશ્કેલ છે અને મહાન પ્રતિબદ્ધતા જરૂરી છે કારણ કે તે જીવન લાંબા પ્રયાસ છે. આધાર સહાયરૂપ થઈ શકે છે અને ઘણા સપોર્ટ ગ્રૂપો અને સપોર્ટ સમુદાયો ઉપલબ્ધ છે જેમાં લોકો અન્ય લોકો સાથે સહભાગી થઇ શકે છે જેમાં બંનેને લાગણીમય સમર્થન માટે અને નવીનતમ સંશોધન પર અપ-ટૂ-ડેટ રહેવા માટે પીકેયુ સાથે સંબંધ છે.
ઘણા સંગઠનો પણ છે, જે પીકેયુ સાથેના લોકોને ટેકો આપવા અને સારા સારવારોમાં ભંડોળ સંશોધન માટે કામ કરે છે. તેમાંના કેટલાક ધ નેશનલ સોસાયટી ફોનિફાયલેકેટોનરીયા, નેશનલ પીકેયુ એલાયન્સ (સંસ્થાના ભાગ NORD, નેશનલ ઓર્ગેનાઇઝેશન ફોર વિરલ ડિસઓર્ડર્સ, અને પીકેયુ ફાઉન્ડેશન.) ભંડોળ સંશોધન ઉપરાંત, આ સંસ્થાઓ મદદ પૂરી પાડે છે, જે સહાયતા પૂરી પાડીને લઇ શકે છે. પી.કે.યુ. સાથે શિશુઓ માટે જરૂરી ખાસ સૂત્રની ખરીદી, લોકોને માહિતી આપવા અને PKU ની સમજણ માટે તેમના માર્ગ નેવિગેટ કરવા અને તેમના જીવનમાં તેનો અર્થ શું છે તે મદદ કરવા માટે.
સ્ત્રોતો:
જુરેકી, ઇ., ક્રેડરબામ, એસ, કોપ્સીકી, જે. એટ અલ. યુનાઈટેડ સ્ટેટ્સમાં ફેનીલેકેટોનિયાની સાથેના દર્દીઓમાં ક્લિનિકની ભલામણના પાલન. મોલેક્યુલર જિનેટિક્સ અને મેટાબોલિઝમ 2017 જાન્યુ 6. (પ્રિન્ટ આગળ ઇપબ).
વેન સ્પ્રોન્સેન, એફ., વેન વેગબર્ગ, એ., અહરીંગ, કે. એટ અલ. ફેનીલેકેટોનરીયા સાથેના દર્દીઓના નિદાન અને સંચાલન માટે કી યુરોપિયન માર્ગદર્શિકા. લેન્સેટ ડાયાબિટીસ એન્ડ એન્ડોક્રિનોલોજી 2017 9 જાન્યુઆરી. (પ્રિન્ટની આગળ ઇપબ).
વોકલી, જે., એન્ડરસસન, જે., અનંટેલ, કે. એટ અલ. ફેનેલેલાનિન હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ: નિદાન અને સંચાલન માર્ગદર્શિકા. દવા સંબંધી જિનેટિક્સ 2014. 16 (2): 188-200.