આનુવંશિક ડિસઓર્ડર તાંબાના હાનિકારક સંચયનું કારણ બને છે
વિલ્સન રોગ, જેને હેપટોલેન્ટિક્યુલર ડિજનરેશન તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, એ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે શરીરમાં તાંબાના અતિશય સંચયમાં પરિણમે છે. તે એક અસાધારણ ડિસઓર્ડર છે જે દર 30,000 લોકોમાં એકને અસર કરે છે. કોઈ વ્યક્તિ પર અસર થતી હોય, તેને એક અથવા તેણીના માતાપિતા બંનેમાંથી એક ચોક્કસ આનુવંશિક પરિવર્તન આવશ્યક છે.
કોપરનું આ અસામાન્ય સંચય મોટાભાગે મુખ્યત્વે લીવર, મગજ, કિડની અને આંખોને અસર કરે છે પણ હૃદય અને અંતઃસ્ત્રાવી પ્રણાલી પર અસર કરી શકે છે.
વિલ્સનના રોગના લક્ષણો જીવનની શરૂઆતમાં પાંચથી 35 વર્ષની વય વચ્ચે પ્રગટ થવાના વલણ ધરાવે છે. આ રોગની જટીલતામાં લીવર નિષ્ફળતા, કિડની સમસ્યાઓ, અને ક્યારેક ગંભીર ચેતાસ્નાશક લક્ષણો પણ સામેલ હોઈ શકે છે.
કારણો
વિલ્સન રોગ સ્વતઃસુધારણિક અપ્રભાવી પેટર્નમાં વારસાગત ડિસઓર્ડર છે. આનો મતલબ એ છે કે માતાપિતા બંને આનુવંશિક પરિવર્તન માટે જહાજો ધરાવે છે, જો કે રોગની કોઈ પણ સંભાવનાને લગતા લક્ષણો કે પરિવારનો ઇતિહાસ નથી. વ્યક્તિઓ કે જે વાહક હોય તે અસામાન્ય કોપર ચયાપચયના પુરાવા હોઈ શકે છે પરંતુ સામાન્ય રીતે તબીબી હસ્તક્ષેપની બાંયધરી આપવા માટે પૂરતી નથી.
વિલ્સન રોગ એ ઘણા આનુવંશિક વિકૃતિઓ પૈકીની એક છે જેમાં તાંબુ અસાધારણ રીતે સિસ્ટમમાં બને છે, મોટા ભાગે યકૃતમાં. તે એટીપી 7 બી નામની જનીનનો સમાવેશ કરે છે, જે શરીરમાં કોપરને પિત્તમાં છૂપાવીને ઉપયોગ કરે છે. આ જનીનનું પરિવર્તન આ પ્રક્રિયાને અટકાવે છે અને શરીરમાંથી તાંબાનું વિસર્જન કરે છે.
જેમ જેમ તાંબાના સ્તર યકૃતમાં ડૂબી જવા શરૂ થાય છે તેમ, શરીર કોપર અણુઓને ઓક્સિડાઇઝ કરવા માટે હાઈડ્રોક્લોરિક એસિડ અને લોહયુક્ત આયર્નને સલામત કરીને તોડી પાડશે. સમય જતાં, આ પ્રતિક્રિયાથી લીવર ઇજાના (ફાઇબ્રોસિસ), હીપેટાઇટિસ , અને સિરોસિસિસ થઈ શકે છે.
કારણ કે કોપરજનની રચના અને આયર્નનું શોષણ બંનેમાં તાંબુ કેન્દ્રિત છે, આ પ્રક્રિયાના કોઈપણ હાનિ નાની વયે ઇજા ઉત્પન્ન કરી શકે છે.
એટલા માટે વિલ્સનની બીમારી જીવનના પ્રથમ ત્રણ વર્ષોમાં હિપેટાઇટિસ અને કિશોરો અને યુવાન પુખ્ત વયના લોકોમાં સિરોસિસિસ (મોટા ભાગની વૃદ્ધ વ્યકિતઓ સાથે સંકળાયેલ એક શરત) માં થઇ શકે છે.
લીવર-સંબંધિત લક્ષણો
વિલ્સનની બિમારીઓના લક્ષણો પેશીઓના નુકસાનના સ્થળે અલગ અલગ હોય છે. ત્યારથી તાંબું યકૃત અને મગજમાં પ્રથમ એકઠા થવાનું વલણ ધરાવે છે, આ રોગના લક્ષણો ઘણીવાર આ અંગ સિસ્ટમોમાં સૌથી વધારે દેખાય છે.
યકૃત તકલીફના પ્રારંભિક લક્ષણો વારંવાર હીપેટાઇટિસ સાથે જોવા મળતા હોય છે . ફાઇબ્રોસિસનું પ્રગતિશીલ વિકાસ એ એક એવી સ્થિતિ તરફ દોરી શકે છે જે પોર્ટલ હાયપરટેન્શન તરીકે ઓળખાય છે જેમાં યકૃતમાં લોહીનું દબાણ વધે છે. જેમ જેમ લીવર વધે છે તેમ, વ્યક્તિને આંતરિક રક્તસ્રાવ અને યકૃતની નિષ્ફળતા સહિત ગંભીર અને સંભવિત જીવલેણ ઘટનાઓના સ્પેક્ટ્રમનો અનુભવ થઈ શકે છે.
વિલ્સનના રોગમાં જોવા મળતા વધુ સામાન્ય યકૃત-સંબંધિત લક્ષણો પૈકી:
- થાક
- ઉબકા
- ઉલ્ટી
- ભૂખ ના નુકશાન
- સ્નાયુ ખેંચાણ
- ચામડી અને આંખો પીળી ( કમળો )
- પગમાં સંચિત પ્રવાહી ( સોજો )
- પેટમાં પ્રવાહી સંચય
- સ્પાઈડર વેબ જેવી ત્વચા પર ઝીણી (સ્પાઈડર એંગિઓમાસ)
- વિસ્તરેલી બરોળને કારણે ઉપલા ડાબા પેટમાં દુખાવો કે સંપૂર્ણતા
- એસોફેજલ વારાસને કારણે લોહીની ઉલટી અથવા થોભવાના સ્ટૂલ
સિરોસિસિસ સામાન્ય રીતે ગંભીર, સારવાર ન કરેલા વિલ્સન રોગ ધરાવતા વ્યક્તિઓમાં થાય છે, તે ભાગ્યે જ લીવર કેન્સર (વાયરલ હીપેટાઇટિસ અથવા મદ્યપાન સાથે સંકળાયેલા સિરોસિસિસની વિપરિત) માટે એડવાન્સિસ છે.
ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો
તીવ્ર યકૃતની નિષ્ફળતા હેમોલિટીક એનિમિયા નામના એનિમિયાના સ્વરૂપના વિકાસ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે જેમાં લાલ રક્તકણો શાબ્દિક ભંગાણ અને મૃત્યુ પામે છે. લાલ રક્તકણોમાં એમોનિયા જેટલો જથ્થો પ્લાઝ્મા (લોહીના પ્રવાહી ઘટક) તરીકે ત્રણ ગણો હોય છે, આ કોશિકાઓના નાશથી રક્ત પ્રવાહમાં એમોનિયા અને અન્ય ઝેરનું ઝડપી વિકાસ થઈ શકે છે.
જ્યારે આ પદાર્થો મગજને ખીજવતા હોય ત્યારે, વ્યક્તિ યકૃત રોગના કારણે મગજના કાર્યક્ષમતાને હાનિ પહોંચાડે છે. લક્ષણો શામેલ હોઈ શકે છે:
- માઇગ્રેઇન્સ
- અનિદ્રા
- મેમરી નુકશાન
- અસ્પષ્ટ બોલી
- દ્રષ્ટિ ફેરફારો
- ગતિશીલતા સમસ્યાઓ અને સંતુલનની ખોટ
- ચિંતા અથવા ડિપ્રેશન
- પર્સનાલિટી ફેરફારો (અભેદ્યતા અને નબળી ચુકાદો સહિત)
- પાર્કિન્સનિઝમ (કઠોરતા, ધ્રુજારી, ધીમી ચળવળ)
- સાયકોસિસ
કારણ કે આ લક્ષણોના સંભવિત કારણો વિશાળ છે, વિલ્સનની બિમારીનો ભાગ્યે જ ન્યૂરોસાયક્ટીક લક્ષણો પર નિદાન થાય છે.
અન્ય લક્ષણો
શરીરમાં તાંબાના અસામાન્ય સંચય સીધી અને આડકતરી રીતે અન્ય અંગ સિસ્ટમને અસર કરી શકે છે.
- જ્યારે આંખોની અંદર થતું હોય ત્યારે, વિલ્સનની બિમારીને કિસેર-ફ્લીશર રીંગ્સ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આ વધારાની તાંબાના થાપણોને કારણે થયેલા મેઘધનુષની પરિમિતિની આસપાસ સોનેરી-ભુરા રંગની વિકૃતિકરણના બેન્ડ છે. તે વિલ્સન રોગ ધરાવતા લગભગ 65 ટકા લોકોમાં જોવા મળે છે.
- જ્યારે કિડનીમાં થાય છે, ત્યારે વિલ્સનની બિમારીથી થાક, સ્નાયુની નબળાઈ, મૂંઝવણ, કિડની પત્થરો, અને લોહીમાં વધુ એસિડના કારણે પેશાબમાં રક્ત થઈ શકે છે. આ સ્થિતિથી કિડનીમાં કેલ્શિયમની વધુ પડતી ડિપોઝિટ થઈ શકે છે અને વિરોધાભાસી રીતે, કેલ્શ્યમના પુનઃવિતરણ અને નુકશાનને કારણે હાડકાને નબળા બનાવી શકાય છે.
અસામાન્ય હોવા છતાં, વિલ્સનની બિમારી કાર્ડિયોમાયયોપથી (હૃદયની નબળાઈ) તેમજ વંધ્યત્વ અને થાઇરોઇડ ક્ષતિના પરિણામે વારંવારના કસુવાવડનું કારણ બની શકે છે.
નિદાન
સંભવિત લક્ષણોની વિવિધ શ્રેણીના કારણે, વિલ્સનની બિમારીને નિદાન કરવું મુશ્કેલ બની શકે છે. ખાસ કરીને જો લક્ષણો અસ્પષ્ટ હોય, તો હેવી મેટલ ઝેરીંગ અને હીપેટાઇટિસ સીથી લઈને દવા-પ્રેરિત લ્યુપસ અને મગજનો લકવો માટે બધું જ સરળતાથી ભૂલ થઈ શકે છે.
જો વિલ્સન રોગ શંકાસ્પદ છે, તો તપાસમાં સંખ્યાબંધ તપાસ પરીક્ષણો સાથે ભૌતિક લક્ષણોની સમીક્ષાનો સમાવેશ થશે:
- લીવર એન્ઝાઇમ પરીક્ષણો
- તાંબાના ઊંચા સ્તરો અને સીરોલુપ્લાસિનના નીચાં સ્તરની તપાસ કરવા માટેના લોહીના પરીક્ષણો (રક્ત દ્વારા તાંબાને ટ્રાન્સપોર્ટ કરે છે તે પ્રોટીન)
- બ્લડ ગ્લુકોઝ લોહીની શર્કરાના સ્તરને ચકાસવા માટેના પરીક્ષણો
- એસિડિટી અને કેલ્શિયમ સ્તરો માટે 24-કલાક પેશાબનો સંગ્રહ
- કોપર સંચયની ગંભીરતાને માપવા માટે લીવર બાયોપ્સી
- એટીબી 7 બી પરિવર્તનની હાજરીની પુષ્ટિ કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણો
સારવાર
વિલ્સનના રોગનું પ્રારંભિક નિદાન સામાન્ય રીતે વધુ સારા પરિણામોનું વિતરણ કરે છે. આ રોગનું નિદાન કરનારા વ્યક્તિઓનો સામાન્ય રીતે ત્રણ પગલામાં ગણવામાં આવે છે:
- પ્રક્રિયા સામાન્ય રીતે ઉપયોગમાં લેવાતી કોપર- ચેલેટીંગ દવાઓથી સિસ્ટમમાંથી વધારાની કોપર દૂર કરવા માટે શરૂ થાય છે. પેનિસિલમાઇન સામાન્ય રીતે પસંદગીની પ્રથમ લીટી દવા છે. તે તાંબુ સાથે બંધન દ્વારા કામ કરે છે, જે મેટલને પેશાબમાં વધુ સરળતાથી વિસર્જન કરવા દે છે. આડઅસરો ઘણીવાર નોંધપાત્ર છે અને તેમાં સ્નાયુની નબળાઈ, ફોલ્લીઓ, અને સાંધામાં દુખાવોનો સમાવેશ થઈ શકે છે. લક્ષણો અનુભવી તે પૈકી, 50 ટકા લક્ષણો વિરોધાભાસી બગડશે. આવા કિસ્સામાં, બીજી લાઇન દવાઓ સૂચવવામાં આવી શકે છે.
- એકવાર તાંબાનું સ્તર સામાન્ય બને છે, ઝીંકને જાળવણી ઉપચારના સ્વરૂપ તરીકે સૂચવવામાં આવી શકે છે. મૌખિક રીતે લેવામાં આવતી ઝીંક તાંબાને શોષીને શરીરને અટકાવે છે પેટનો દુખાવો સૌથી સામાન્ય આડઅસર છે.
- ડાયેટરી ફેરફારો એ સુનિશ્ચિત કરે છે કે તમે બિનજરૂરી તાંબાનો વપરાશ કરતા ટાળો. તેમાં શેલફિશ, લીવર, બદામ, મશરૂમ્સ, સુકા ફળો, મગફળીના માખણ અને ડાર્ક ચોકલેટ જેવા કોપર-સમૃદ્ધ ખોરાકનો સમાવેશ થાય છે. કોપર-સમાવતી પૂરવણીઓ, જેમ કે મલ્ટિવીટૅમિન્સ અને ઓસ્ટીયોપોરોસિસની સારવાર માટે ઉપયોગમાં લેવામાં આવતી, તેને સ્થાનાંતરની જરૂર પડી શકે છે.
ગંભીર યકૃતના રોગ ધરાવતા લોકો, જે સારવારનો જવાબ આપવા માટે નિષ્ફળ જાય છે, તેમને લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટની જરૂર પડી શકે છે.
> સ્ત્રોતો:
બોર્ગીસ પિન્ટો, આર .; રીસ સ્નેઇડર, એ .; અને દા સિલ્વીરા, ટી. "બાળકો અને કિશોરોમાં સિરહોસિસ: એક વિહંગાવલોકન." વર્લ્ડ હેરિટેજોલોજીના જર્નલ 2015; 7 (): 392-405
પાટિલ, એમ .; શેઠ, કે .; કૃષ્ણમૂર્તિ, એ. એટ અલ. "વિલ્સન ડિસીઝ પર એક રીવ્યુ અને વર્તમાન પરિપ્રેક્ષ્ય." ક્લિનિકલ અને પ્રાયોગિક હેપટોલોજીના જર્નલ 2013; 3 (4): 321-336