હર્લર સિન્ડ્રોમ (એમપીએસ આઇ રોગ): લક્ષણો અને ઉપચાર શું છે?

મૉકોપોલીસેકેરિડિસ આઇ (એમપીએસ -1) - મોલેક્યુલર સ્ટોરેજ ડિસીઝના વારસાગત વાય

જો તમે શીખ્યા છો કે તમારા બાળક અથવા કોઈ પ્રિયજનના બાળકને હર્લર સિન્ડ્રોમ છે, તો તમે કદાચ મૂંઝવણ અને ડરી ગયેલું હોવ છો. આનો મતલબ શું થયો?

વ્યાખ્યા

હર્લર સિન્ડ્રોમ એક એન્ઝાઇમના અભાવના કારણે શરીરમાં સંગ્રહસ્થાન રોગનો એક પ્રકાર છે. અસામાન્ય એન્ઝાઇમ, આલ્ફા-એલ-ઇડ્યુરોનિડાઝ (આઇડીયુએ) એ IDUA જનીનમાં જીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જે રંગસૂત્ર 4 પર સ્થિત એક જનીન છે.

આ સ્થિતિ ગંભીરતામાં બદલાય છે, પરંતુ પ્રગતિશીલ સ્થિતિ છે જેમાં ઘણા શારીરિક સિસ્ટમોનો સમાવેશ થાય છે.

મ્યૂકોપોલિસેકરાઇડસ (એમપીએસ) ને સમજવું

મ્યૂકોપોલીસેકેરાઇડસ (એમપીએસ) આનુવંશિક વિકૃતિઓનું એક જૂથ છે જેમાં મહત્વપૂર્ણ શરીર ઉત્સેચકો (રસાયણો) અપૂરતા પ્રમાણમાં ખૂટે છે અથવા હાજર છે. એમ.પી.એસ. બી રોગ આલ્ફા-એલ-ઇડ્યુરોનિડાઝ (આઈયુડીએ) નામના ચોક્કસ એન્ઝાઇમમાં ઉણપને કારણે થાય છે.

એન્ઝાઇમ આલ્ફા-એલ-ઇડ્યુરોનિડાઝ ખાંડના પરમાણુઓની લાંબી સાંકળો તોડે છે જેથી શરીર તેમની નિકાલ કરી શકે. એન્ઝાઇમ વગર, ખાંડના મોટા અણુ બોડીમાં ભાગો અને ક્રમશઃ નુકસાન પહોંચાડે છે.

પરમાણુઓ (ગ્લાયકોસોમિનૉગ્લીકન્સ અથવા ગેગ્સ) નું નિર્માણ લીઓસોસમ (કોશિકાઓમાં એક વિશિષ્ટ ઓર્ગેનલ છે જે વિવિધ પ્રકારના ઉત્સેચકો ધરાવે છે) માં થાય છે. લિઝોસ્મોમાં બનેલા ચોક્કસ ગેજ દરેક અલગ અલગ પ્રકારના એમપીએસ રોગમાં અલગ છે.

હિટલર સિન્ડ્રોમ અથવા હર્લર ડિસીઝ એમપીએસના સૌથી ગંભીર વર્ઝન માટે ઐતિહાસિક શબ્દ છે.

હર્લર એ ડૉક્ટરનું છેલ્લું નામ હતું જેણે સૌપ્રથમ સ્થિતિ વર્ણવી હતી.

એક બાળક જન્મ સમયે ડિસઓર્ડરના થોડા સંકેતો બતાવશે પરંતુ થોડા મહિનાની અંદર (એકવાર અણુઓ કોશિકાઓમાં બિલ્ડ કરવાનું શરૂ કરે છે) લક્ષણો શરૂ થાય છે. અસ્થિ વિકૃતિઓ શોધી શકાય છે. મગજ સહિત અન્ય આંતરિક અંગો જેવા હૃદય અને શ્વસન તંત્ર પર અસર થાય છે.

બાળક વધે છે પરંતુ તેની ઉંમર માટે બંને શારીરિક અને માનસિક વિકાસ પાછળ રહે છે.

બાળકને ક્રોલિંગ અને ચાલવાની તકલીફ પડી શકે છે, અને તેના સાંધાઓ સાથેના સમસ્યાઓ વિકસાવી શકે છે, જેમ કે તેના શરીરના ભાગો જેમ કે તેના હાથને સીધો થવામાં અસમર્થ હોતા નથી. હિટલર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકો સામાન્ય રીતે હૃદયની નિષ્ફળતા અથવા ન્યુમોનિયા જેવા સમસ્યાઓનો ભોગ બને છે.

નિદાન

હિટલર સિન્ડ્રોમનું નિદાન બાળકની શારીરિક લક્ષણો પર આધારિત છે. સામાન્ય રીતે, ગંભીર એમપીએસ I ના લક્ષણો, જીવનના પ્રથમ વર્ષ દરમિયાન હાજર રહેશે, જ્યારે એન્ટીએન્યુટેડ એમપીએસનાં લક્ષણો હું બાળપણમાં દેખાશે. પરીક્ષણ એ એન્ઝાઇમની ઘટાડો પ્રવૃત્તિને શોધી શકે છે. પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષણ પર રોગ ઓળખવા માટે પણ શક્ય છે

પરીક્ષણ

એમપીએસ માટે પ્રેનેટલ ટેસ્ટ 24 કલાકની ઉંમરના જન્મેલા બાળકો પર કરવામાં આવતી ભલામણ યુનિફોર્મ સ્ક્રીનીંગ પેનલનો ભાગ છે. જોખમવાળા પરિવારના સભ્યો માટે કેરીયર ટેસ્ટિંગ હાજર છે, પરંતુ જો કુટુંબમાં આઇયુડીએ (IUDA) બંને જિન્સ ચલો બંને ઓળખાય છે તો જ.

ઘણા નિષ્ણાતો એમપીએસ આઇ સાથે વ્યક્તિની સંભાળમાં સામેલ છે. આનુવંશિક સલાહકાર સિન્ડ્રોમ પર પસાર થવાના જોખમો વિશે પરિવાર અને સંબંધીઓ સાથે વાત કરી શકે છે.

પ્રકાર

એમપીએસ રોગના 7 ઉપ-પ્રકારો છે અને એમપીએસ (I) એ પ્રથમ પેટા પ્રકાર છે (અન્ય એમપીએસ II (હન્ટર સિન્ડ્રોમ), એમપીએસ III (સેનફિલિપો સિન્ડ્રોમ), એમપીએસ IV, એમપીએસ VI, એમપીએસ 7, અને એમપીએસ આઇએક્સ).

લક્ષણો

એમપીએસ વિકૃતિઓ દરેક વિવિધ લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે, પરંતુ ઘણા રોગો સમાન પ્રકારના લક્ષણો ધરાવે છે, જેમ કે:

• કોર્નલ વાદળ (આંખની સમસ્યાઓ)
• લઘુ કદ (દ્વાર્ફિઝમ અથવા લાક્ષણિક ઊંચાઈની નીચે)
• સંયુક્ત કઠોરતા
• વાણી અને શ્રવણ સમસ્યાઓ
• હર્નાસ
• હાર્ટ સમસ્યાઓ

હિટલર સિન્ડ્રોમ (અને સ્કી અને હર્લર-સ્કી સિન્ડ્રોમ) માટેના સામાન્ય લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• અસામાન્ય ચહેરાના દેખાવ (ચહેરાના ડિસમૉર્ફિઝમ) ને "અભ્યાસક્રમ" લક્ષણો તરીકે વર્ણવવામાં આવ્યા છે
• બરોળ અને યકૃતનું વિસ્તરણ
• ઉચ્ચ વાયુપથ અવરોધ
• હાડપિંજરના વિકૃતિ
• હૃદય સ્નાયુનું વૃદ્ધિ અને સખ્તાઈ ( કાર્ડિયોમિથીટી )

ઘટના

વૈશ્વિક ધોરણે, ગંભીર એમપીએસ હું દર 100,000 જન્મમાં લગભગ 1 થાય છે અને તે પ્રકાર, તીવ્રતા, અને લક્ષણોની પ્રગતિની રીત અનુસાર ત્રણ જૂથોમાં વહેંચાયેલું છે.

નિરસિત સાંસદો I ઓછું સામાન્ય છે, 1 થી 500,000 કરતાં ઓછા જન્મે છે.

વારસો

હોલોર સિન્ડ્રોમ એક ઓટોસોમલ રીસેસિવ પેટર્નમાં વારસાગત છે, એટલે કે, બાળકને રોગ વિકસાવવા માટે દરેક માતાપિતામાંથી એક, એમપીએસ I માટે એક જનીનની બે નકલો બોલાવવાની રહેશે.

આ સ્થિતિ વારસાગત હોવાથી, હૉબલર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળક ધરાવતા ઘણા માતા-પિતા ચિંતા કરે છે કે ગુમ થયેલા એન્ઝાઇમ સાથે અન્ય બાળકો પણ જન્મ થઈ શકે છે. કારણ કે શરત સ્વતઃસ્વાભાવિક અપ્રભાવી છે, બંને માતાપિતાને સામાન્ય રીતે "વાહકો" ગણવામાં આવે છે. તેનો અર્થ એ કે તેમની પાસે જનીનની એક નકલ છે જે સામાન્ય રીતે એન્ઝાઇમ ઉત્પન્ન કરે છે, અને એક નકલ જે નથી. એક બાળક બંને માતાપિતાના ખામીયુક્ત જનીનો બોલાવે જ જોઈએ.

એમપીએસ I સાથે 25 વર્ષની વયના બાળકોના કેરિયર ધરાવતા બે માબાપ પાસે જોખમ રહેશે. એક 25 ટકા તક પણ છે કે એક બાળક બંને જનીનની સામાન્ય કૉપિ પ્રાપ્ત કરશે. અડધા સમય (50 ટકા) બાળકને એક માતાપિતા અને બીજામાંથી સામાન્ય જનીનમાંથી ખામીયુક્ત જીન બોલાવે છે. આ બાળકોમાં કોઇ લક્ષણો નથી, પરંતુ તે તેના માતાપિતા જેવા સિન્ડ્રોમના વાહક હશે.

શ્રેણીઓ

એમપીએસ 1 મને હળવા (એટેન્યુએટેડ) થી ગંભીર સુધીના સ્પેક્ટ્રમ પર માનવામાં આવે છેઃ આ વચ્ચે નોંધપાત્ર ઓવરલેપ છે અને આમાં કોઈ મહત્વપૂર્ણ બાયોકેમિકલ તફાવતોને ઓળખવામાં આવી નથી.

• એમપીએસ I ના હળવા, અથવા કૃત્રિમ સ્વરૂપને શિી સિન્ડ્રોમ અથવા એમપીએસ આઇએસ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે : આ ફોર્મ સાથે જન્મેલા બાળકોની સામાન્ય બુદ્ધિ હોય છે અને તે કદાચ પુખ્ત વયમાં રહે છે.
• એમપીએસ I ના ગંભીર સ્વરૂપને હર્લર સિન્ડ્રોમ અથવા એમપીએસ IH તરીકે ઓળખવામાં આવે છે: તીવ્ર ફોર્મથી પ્રભાવિત બાળકોમાં માનસિક મંદતા, ટૂંકા કદ, સખત સાંધા, વાણી અને સાંભળવાની ક્ષતિ, હૃદયરોગ, અને ટૂંકું જીવન ગાળો હોઈ શકે છે. આ બાળકો ઘણી વખત જન્મ સમયે સામાન્ય દેખાય છે, જે જીવનના પ્રથમ વર્ષ દરમિયાન વિકાસશીલ નથી. ઉદાહરણ તરીકે, જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં, તેઓ શ્વાસોચ્છવાસના ચેપ અથવા નાભિની હર્નીયા હોઈ શકે છે, શરતો સિન્ડ્રોમ વગરના બાળકોમાં વારંવાર જોવા મળે છે. ફેશિયલ ફીચર્સ પ્રથમ વર્ષ દરમિયાન સ્પષ્ટ થાય છે, ત્યારબાદ વ્યાપક કંકાલ સમસ્યાઓ. ત્રણ વયની ઉંમર સુધીમાં સામાન્ય રીતે નોંધપાત્ર રીતે ધીમો પડી જાય છે અને બૌદ્ધિક અને સુનાવણી સમસ્યાઓ સ્પષ્ટ બને છે.
• કેટલાંક બાળકોમાં સામાન્ય બુદ્ધિ અને ગંભીર શારીરિક લક્ષણો હોઈ શકે છે; આ સ્થિતિને હર્લર-શી સિન્ડ્રોમ અથવા એમપીએસ આઇ એચએસ કહેવાય છે

આ લક્ષણો એમપીએસ II (હન્ટર સિન્ડ્રોમ) જેવા જ હોય ​​છે , પરંતુ હન્ટર સિન્ડ્રોમના પ્રકાર એન્ટરપ્રાઇઝની સરખામણીએ હિટલર સિન્ડ્રોમ લક્ષણો વધુ ઝડપથી બન્યા છે.

સારવાર

એમપીએસ I માટે હજુ સુધી કોઈ ઉપાય નથી, તેથી સારવારથી લક્ષણોમાં રાહત પર કેન્દ્રિત છે.

દવા - એલડ્યુરાઝાઇમ (લોરેનિડેસ) એમપીએસ આઇમાં ખામીયુક્ત એન્ઝાઇમને બદલે છે. એલડ્યુરાઝાઈમને એમપીએસ આઇ ધરાવતા લોકો માટેના જીવન માટે દર અઠવાડીયામાં નસમાં પ્રેરણા દ્વારા આપવામાં આવે છે. એલડુરાઝાઇમ લક્ષણોથી રાહત કરવામાં મદદ કરે છે પરંતુ ઇલાજ નથી.

સ્ટેમ સેલ ટ્રાંસપ્લાન્ટ - એમપીએસ 1 માટે ઉપલબ્ધ અન્ય એક ઉપચાર હું બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાંટ છે , જે શરીરમાં સામાન્ય કોષો મૂકે છે જે ખૂટે એન્ઝાઇમ બનાવશે. જો કે, હર્લર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા ઘણા બાળકોને હૃદયની બિમારી છે અને ટ્રાન્સપ્લાન્ટ માટે જરૂરી કેમોથેરાપીમાંથી પસાર થવામાં સક્ષમ નથી. સ્કેલ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ, શક્ય હોય ત્યારે, જીવન ટકાવી, બૌદ્ધિક ઘટાડો, અને હ્રદય અને શ્વસન સંબંધી ગૂંચવણોમાં સુધારો કરી શકે છે, પરંતુ હાડપિંજરના લક્ષણો સાથે વ્યવહારમાં તે ખૂબ ઓછું અસરકારક છે.

_{સ્ત્રોતો:}

_{જેમસન, ઇ., જોન્સ, એસ., અને ટી. રિમ્ેમ્મટન મૉકોપોલીસેકેરિડિસિસ ટ્રીટિંગ માટે લોર્નિડાઝ (એલ્ડુરાઝાઇમ) સાથે એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરપી પદ્ધતિસરની સમીક્ષાઓના કોક્રેન ડેટાબેઝ . 2016. 4: CD009354}

_{વ્રેથ, જે., અને એસ જોન્સ. મૉકોપોલીસેકેરિડોસિસ પ્રકાર I. બાળકોના એન્ડોક્રિનોલોજીની સમીક્ષાઓ 2014. 12 સપ્લિપ 1: 102-6.}

_{વુલ્ફ, ડી., બેનર્જી, એસ, હેકેટ, પી., વ્હીટલી, સી., મૅકઇવર, આર., અને ડબલ્યુ. લો. મ્યૂકોપોલીસેકચાર્ડસના ન્યૂરોલોજીક મેનિફેસ્ટોના જીન થેરપી. ડ્રગ ડિલિવરીમાં નિષ્ણાત અભિપ્રાય . 2015. 12 (2): 283-96.}