આલ્ફા થૅલેસીમિયા શું છે?

આલ્ફા થૅલેસીમિયા વારસાગત એનિમિયા છે જ્યાં શરીર હેમગ્લોબિનની સામાન્ય માત્રા પેદા કરવા માટે અસમર્થ છે. હીમોગ્લોબિન એ (પુખ્તમાં મુખ્ય હિમોગ્લોબિન) બે આલ્ફા ગ્લોબિન સાંકળો અને બે બીટા ગ્લોબિન સાંકળો ધરાવે છે. આલ્ફા થૅલેસીમિયામાં, આલ્ફા ગ્લોબ્સનો ઘટાડો જથ્થો છે

આલ્ફા થાલસેમિયાના પ્રકાર શું છે?

• આલ્ફા થૅલેસીમિયા મિનિમા (શાંત વાહક) ત્યારે થાય છે જ્યારે એક આલ્ફા ગ્લોબિન જીન ખોવાઇ જાય છે.

• આલ્ફા થૅલેસીમિયા નાના (અથવા લક્ષણ) ત્યારે થાય છે જ્યારે બે આલ્ફા ગ્લોબિન જીન્સ ખોવાઈ જાય છે. બે સ્વરૂપો છે જયારે બે આલ્ફા ગ્લોબિન જનીનો ખોવાઈ જાય ત્યારે એ જ રંગસૂત્ર 16 પર હોય છે જેને Cis કહેવાય છે, પરંતુ જ્યારે ક્રોમોસોમ 16 ની દરેક નકલ પર એક આલ્ફા ગ્લોબિન જનીન ખૂટે છે ત્યારે તેને ટ્રાન્સ કહેવાય છે.
• હીમોગ્લોબિન એચ (અથવા આલ્ફા થૅલેસીમિયા ઇન્ટરમીડિયા) એચ રોગ ત્યારે થાય છે જ્યારે ત્રણ આલ્ફા ગ્લોબિન જનીન કાર્ય કરતી નથી. આ કિસ્સામાં, બીટા ગ્લોબિનનો વધુ પડતો જથ્થો છે. જયારે આ એક સાથે જોડાય છે ત્યારે તેને હિમોગ્લોબિન એચ કહેવાય છે.
• હાઈડ્રોફોસ ફિરૅલિસ ત્યારે થાય છે જ્યારે તમામ ચાર આલ્ફા ગ્લોબિન જીન્સ ખોવાઈ જાય છે. ઐતિહાસિક રીતે, આ જીવન સાથે અસંગત છે જો જોખમ અગાઉથી જાણીતું છે, ગર્ભાશયના આંતરડાના સોજો (ગર્ભાશયમાં હજી પણ ગર્ભમાં પરિવહન થાય છે) સફળ ડિલિવરી માટે પરવાનગી આપી શકે છે. આ બાળકોને જન્મ પછી ક્રોનિક રૂધિરપ્રવાહ ઉપચારની જરૂર પડે છે અને ઘણીવાર અસ્થિમજ્જાના પ્રત્યારોપણ.
• હીમોગ્લોબિન એચ કોન્સ્ટન્ટ વસંત એ આલ્ફા થૅલસીમિયાનો એક પ્રકાર છે જ્યાં બે આલ્ફા ગ્લોબિન જનીન ગુમાવે છે વત્તા એક આલ્ફા ગ્લોબિન જનીનનું પરિવર્તન થાય છે.

આલ્ફા થૅલેસીમિયા માટે જોખમ કોણ છે?

આલ્ફા થૅલેસીમિયા સામાન્ય રીતે એશિયા, આફ્રિકા અને ભૂમધ્ય વિસ્તાર સાથે સંકળાયેલું છે. યુ.એસ.માં આશરે 30 ટકા આફ્રિકન-અમેરિકનો પાસે આલ્ફા થૅલેસીમિયા લઘુતમ અથવા નાના છે.

આલ્ફા થૅલેસીમિયા એક વારસાગત સ્થિતિ છે અને માબાપ બંને વાહકો હોવા જરૂરી છે.

આલ્ફા થૅલેસીમિયા વિનાના એક વ્યક્તિમાં ચાર આલ્ફા ગ્લોબિન જનીન હોવા જોઈએ. આલ્ફા થૅલસીમીઆ રોગ ધરાવતા બાળકનું જોખમ માતા-પિતાની સ્થિતિ પર આધારિત છે. આફ્રિકન વંશના લોકોમાં આલ્ફા થૅલસીમીયાના નાનામાં ટ્રાન્સ સામાન્ય છે. સીઆઈએસ એશિયા અથવા ભૂમધ્ય પ્રદેશના લોકોમાં વધુ સામાન્ય છે.

જો બન્ને માતા-પિતા પાસે ટ્રાન્સ આલ્ફા થૅલેસીમિયાના નાના (a- / a-) હોય, તો તેમના તમામ બાળકોમાં ટ્રાન્સ આલ્ફા થૅલેસીમિયા નાના હશે. જો એક માબાપ પાસે સીઆઇએસ આલ્ફા થૅલેસીમિયા ગૌણ છે (એએ / -) અને અન્ય માતાપિતા પાસે ટ્રાન્સ આલ્ફા થૅલેસીમિયા નાનકડા (a- / a-) ટ્રાન્સ છે , તો તેમને હિમોગ્લોબિન એચ રોગ ધરાવતા બાળકની 2 માં 1 શક્યતા છે. તેવી જ રીતે, જો એક માતાપિતા પાસે સીઆઇએસ આલ્ફા થાલ્સેમીયાના નાના (એ.આ. / -) અને અન્ય માતાપિતા પાસે થાલિસિમીયા મિનિમા (એએ / એ) હોય, તો તેમને હિમોગ્લોબિન એચ રોગ ધરાવતા બાળકની 4 માં 1 શક્યતા છે. હાઈડ્રોપ્સ ફિરૅલિસ ત્યારે થાય છે જ્યારે બંને માતાપિતા પાસે સીઆઇએસ આલ્ફા થૅલેસીમિયાના નાના હોય છે.

આલ્ફા થૅલેસીમિયા કેવી રીતે નિદાન થાય છે?

આલ્ફા થૅલેસીમિયા મિનિમાએ સીબીસી પર પ્રયોગશાળાના ફેરફારોનું કારણ નથી. આ શા માટે તેને શાંત વાહક કહેવાય છે બાળકને હેમોગ્લોબિન એચ રોગ સાથે જન્મ્યા પછી સામાન્ય રીતે આ શંકા છે. આ માત્ર આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા નક્કી કરી શકાય છે.

પ્રસંગોપાત આલ્ફા થૅલેસીમિયાના નાનાને નવજાત સ્ક્રિન પર ઓળખવામાં આવે છે, પરંતુ તમામ કેસોમાં નહીં.

આ પરીક્ષણ હિમોગ્લોબિન બાર્ટ અથવા ફાસ્ટ બેન્ડ્સ માટે સકારાત્મક છે. આલ્ફા થૅલેસીમિયાના નાના લોકો સાથે મને કોઈ વિચાર નથી. આ સામાન્ય રીતે નિયમિત પૂર્ણ બ્લડ કાઉન્ટ (સીબીસી) દરમિયાન પ્રકાશમાં આવે છે. સીબીસી થોડું લાલ રક્ત કોશિકાઓ સાથે હળવાથી મધ્યમ એનિમિયા જાહેર કરશે. આ આયર્નની ઉણપનો એનિમિયા સાથે મૂંઝવણ કરી શકાય છે . સામાન્ય રીતે, જો આયર્નની ઉણપનો એનિમિયાને નકારી કાઢવામાં આવે અને બીટા થૅલેસીમિયાના લક્ષણોને નકારી કાઢવામાં આવે તો, દર્દીને આલ્ફા થૅલેસીમિયા લક્ષણ છે. જો જરૂરી હોય તો, આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા આ પુષ્ટિ મળી શકે છે.

હીમોગ્લોબિન એચને નવા જન્મેલા સ્ક્રિન પર પણ ઓળખી શકાય છે. આ બાળકોને હેમાટોલોજિસ્ટ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે જેથી તેઓ નજીકથી દેખરેખ રાખી શકે.

એનિમિયાના કાર્યકાળ દરમિયાન કેટલાક દર્દીઓને પાછળથી ઓળખવામાં આવે છે.

હાઇડ્રૉપ્સ ગર્ભીસ ચોક્કસ નિદાન નથી, પરંતુ નિયોનેટલ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પર લાક્ષણિક લક્ષણો છે. હાઈડ્રોપ્સના કારણોસર વર્કઆઉટ્સ દરમિયાન ચાર આલ્ફા ગ્લોબિન જીન્સનું નુકશાન જોવા મળે છે.

આલ્ફા થૅલેસીમિયા માટે સારવાર શું છે?

આલ્ફા થૅલસીમીયા મિનિમા અથવા નાના માટે કોઈ ઉપચારની આવશ્યકતા નથી. આલ્ફા થલસીમિયાના નાના લોકો પાસે આજીવન હળવા એનિમિયા હશે.

ટ્રાન્સફ્યુઝન: હેમોગ્લોબિન એચ સાથેનાં દર્દીઓમાં સામાન્ય રીતે મધ્યમ એનિમિયા હોય છે જે સારી રીતે સહન કરે છે. લાલ રક્તકણોના ભંગાણની માત્રાને વેગ આપવામાં આવે તે રીતે ક્યારેક તાવ સાથે બીમારીઓ દરમિયાન ટ્રાન્સફ્યુઇન્સની જરૂર પડે છે. પુખ્તાવસ્થામાં વધુ નિયમિત રૂપે પરિવહનની જરૂર પડી શકે છે. હેમોગ્લોબિન એચ કોન્સ્ટન્ટ વસંતના દર્દીઓને નોંધપાત્ર જીવનકાળ દરમિયાન એનિમિયા હોય છે અને વારંવાર પરિવહનની જરૂર પડે છે.

આયર્ન આયામી ઉપચાર: હેમોગ્લોબિન એચ રોગવાળા દર્દીઓ લોહીના ભારને વિકસિત કરી શકે છે, પણ લોહીના મિશ્રણની ગેરહાજરીમાં ગૌણ અંતર્ગત નાના આંતરડાના ભાગમાં આયર્નનું શોષણ થાય છે. અધિક આયર્નના શરીરને દૂર કરવામાં મદદ કરવા માટે તેઓ શ્લેટર્સ તરીકે ઓળખાતી દવાઓ સાથે સારવાર કરી શકે છે.