કોંગ્રેશનલ સેન્ટ્રલ હાયપોવન્ટિલેશન સિન્ડ્રોમ શું છે?

સીસીએસએસ એક શ્વાસની સમસ્યા છે જે જીવનની શરૂઆતમાં શરૂ થાય છે

કોનજેનિયલ કેન્દ્રીય હાઈપોવન્ટિલેશન સિન્ડ્રોમ (સીસીએસએસ), જેને ઑન્ડિન સિન્ડ્રોમ પણ કહેવાય છે, એ એક ડિસઓર્ડર છે જે તમારી શ્વાસની ક્ષમતા પર અસર કરે છે. સી.સી.સી.એસ. ધરાવતા લોકોને યોગ્ય રીતે શ્વાસ લેવાની તકલીફ હોય છે, ખાસ કરીને ઊંઘી વખતે. નિયમિતપણે શ્વાસ લેવાની જગ્યાએ, સીસીએસએસ (CCHS) ધરાવતા લોકો (છીછરા શ્વાસ લો), જે રક્તમાં ઓક્સિજનની માત્રામાં ઘટાડો કરે છે અને કાર્બન ડાયોક્સાઇડનું સ્તર વધે છે.

અંદાજે 1000 લોકો પર સીસીસીનો અસર થાય છે. જો કે, આ સંખ્યા વધારે હોઈ શકે છે કારણ કે સંશોધકો માને છે કે અચાનક શિશુ મૃત્યુ સિન્ડ્રોમ (એસઆઇડીએસ) ના કેટલાક કેસોને સીસીએચએસ ન જોઈ શકાશે. જીન ડિફેક્ટ (PHOX2B) ને જન્મજાત કેન્દ્રીય હાઇપોવેન્ટેશન સિન્ડ્રોમ સાથે સાંકળવામાં આવે છે. આ જનીન નર્વસ સિસ્ટમમાં ચેતાકોષ રચનાને પ્રોત્સાહન આપે છે. આ જનીનમાં એક ખામી સમજાવી શકે છે કે સી.સી.સી.એસ. શા માટે કોઈ વ્યક્તિને તેમના શ્વાસનું નિયમન કરવામાં મુશ્કેલી આવી છે.

સીસીસીએ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે . ફક્ત એક જ માબાપને જિન્સને નીચે આપવું જોઇએ કે તેમના બાળકને અસર થવી જોઈએ. જો કે, 90 ટકા કેસો નવા પરિવર્તનોથી પરિણમે છે - જેનો અર્થ છે કે તેઓ નીચે પસાર થતા નથી.

સીસીએસએસના લક્ષણો

સીસીએસએસ લક્ષણો સાથે જન્મેલા બાળકો હળવાથી ગંભીર સુધીનો હોઇ શકે છે અને તેમાં સમાવેશ થઈ શકે છે:

• શ્વાસ લેવાનો અથવા સ્વયંસ્ફુરિત શ્વાસનો અભાવ, ખાસ કરીને ઊંઘ દરમિયાન
• અસામાન્ય વિદ્યાર્થીઓ (વ્યક્તિઓની 70 ટકા)
• એસિડ રીફ્લક્સને લીધે ખોરાકની મુશ્કેલી અને આંતરડાના ગતિમાં ઘટાડો

• હિર્ચસ્પ્રુંગ બિમારી, એક આંતરડાની ડિસઓર્ડર કે જે સ્ટૂલ પસાર કરવાનું મુશ્કેલ બનાવે છે (20 ટકા વ્યક્તિઓ)
• દુખાવો થવાની ક્ષમતામાં ઘટાડો
• વધારો પરસેવો ના એપિસોડ
• શરીરનું નિમ્ન તાપમાન
• ટૂંકા, વિશાળ બોક્સ-આકારનો ચહેરો
• જ્ઞાનાત્મક મુશ્કેલીઓ

એક નિદાન મેળવી

જન્મજાત કેન્દ્રીય હાઈપોવન્ટિલેશન સિન્ડ્રોમ સાથે નિદાન માટે, નીચેના લક્ષણો હાજર હોવા જોઈએ:

• ઊંઘ દરમિયાન ગરીબ શ્વાસના સતત પુરાવા
• લક્ષણો કે જે જીવનના પ્રથમ વર્ષ દરમિયાન શરૂ થાય છે
• કોઈ અન્ય શ્વાસોચ્છવાસ અથવા સ્નાયુબદ્ધ સ્થિતિ કે જે શ્વસનની મુશ્કેલીઓ માટે જવાબદાર છે
• હૃદય રોગ કોઈ પુરાવા નથી

સી.સી.સી.એસ. સાથે કેટલાક શિશુઓ ભૂલથી હૃદયની ખામીઓ હોવાનું અથવા અન્ય પ્રકારની શ્વાસની સમસ્યા હોવાનું માનવામાં આવે છે. એક નિર્ણાયક નિદાન PHOX2B ખામીઓ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા કરી શકાય છે.

સીસીએચએસ સારવાર

જો સીએચએસએશ શંકાસ્પદ છે, તો ઊંઘનો અભ્યાસ તે નક્કી કરવામાં મદદ કરી શકે છે કે કેવી રીતે ગંભીર શ્વાસની મુશ્કેલીઓ છે, તેમજ કયા સારવારની જરૂર પડશે. અન્ય વિશિષ્ટ શ્વસન કાર્ય પરીક્ષણો પણ હાથ ધરવામાં આવે છે. પૂર્ણ હૃદય અને ન્યુરોલોજીકલ પરીક્ષા કોઈપણ અન્ય પ્રકાર શ્વસન અથવા સ્નાયુબદ્ધ ડિસઓર્ડર બહાર શાસન કરી શકે છે. નીચા અથવા તો ઓક્સિજનના સમયગાળાને કારણે ગંભીર ગૂંચવણો રોકવા માટે પ્રારંભિક નિદાન અને સારવાર મહત્વપૂર્ણ છે.

સારવાર શ્વસન સહાય પૂરી પાડવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે, સામાન્ય રીતે શ્વસનકર્તા (વેન્ટિલેટર) ના ઉપયોગ દ્વારા. સી.સી.સી.એસ. સાથેના મોટાભાગના લોકોને ટ્રેક્યોઇસ્ટોમીની જરૂર પડશે. સીએચએસ (CCHS) સાથેના કેટલાક બાળકોને વેઇટિલેટરની જરૂર પડશે દરરોજ 24 કલાક. ઊંઘમાં જ્યારે અન્યને શ્વાસ લેવાની મદદની જરુર હોય કેટલીક વ્યક્તિઓમાં, પડદાની સ્નાયુમાં એક શસ્ત્રક્રિયા રોપણી સ્નાયુઓના વિદ્યુત ઉત્તેજનાને શ્વાસને નિયંત્રિત કરવા માટે પરવાનગી આપી શકે છે.

સીસીએચએસ સાથેના બાળકો સક્રિય જીવન જીવી શકે છે. તેમ છતાં, સ્વિમિંગ અથવા પુલમાં રમી રહ્યા હોવા છતાં તેમને નજીકની દેખરેખ કરવાની જરૂર છે, કારણ કે તેમના શરીર પાણીની અંદર શ્વાસ ભૂલી શકે છે. સીસીસીએ આજીવન સ્થિતિ છે, જે વારંવાર દેખરેખ અને સારવાર માટે કડક પાલનની જરૂર છે. આ સ્થિતિને પ્રારંભિક અને ત્યારબાદ સારવાર પ્રોટોકોલને પકડીને, આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકોની સરેરાશ અપેક્ષિત આયુષ્ય હોઈ શકે છે.

_{સ્ત્રોતો:
ગોઝાલ, ડી. (2002). ઓન્ડિન શાપ ઈમેડીસીન
જે એમિહીલ, બી. લૉડિયર, ટી એટ્ટીયે-બિટાચ, એચ. ટ્રાંગ, એલ ડિ પોન્ટીઉલ, બી જનર, ડી. ટ્ર્રોસ્થે, એચ એટેવર્સ, પી રે, એમ સિમોનૌ, એમ. વેકેમાન્સ, એ મુનિચ, સી ગૉટીયર એન્ડ એસ લિનોનેટ. (માર્ચ 17, 2003). જન્મજાત મધ્ય હાઇપોવેન્ટેશન સિન્ડ્રોમમાં પૉલિલાનીન વિસ્તરણ અને ફૉર્મિફટ મટિટેન્સેશન જેવો-જેવા હોમબોક્સ જીન PHOX2B. કુદરત જિનેટિક્સ , ઓનલાઇન.
જિનેટિક્સ ઘર સંદર્ભ કોનજેનિટલ કેન્દ્રીય હાયવોવેન્ટિલેશન સિન્ડ્રોમ (2008)}