બેટન રોગના લક્ષણો, નિદાન અને સારવાર

ડિજનરેરેટિવ ઈલનેસ એફેકચરિંગ ચિલ્ડ્રન

બેટન રોગ અત્યંત દુર્લભ અને ઘાતક ડિસઓર્ડર છે જે ચેતાતંત્રને અસર કરે છે. મોટાભાગનાં બાળકો પાંચથી દસ વર્ષની વચ્ચેના લક્ષણો દર્શાવવાનું શરૂ કરે છે, જ્યારે અગાઉ તંદુરસ્ત બાળક હુમલા અથવા દ્રષ્ટિના મુદ્દાઓના ચિહ્નો પ્રદર્શિત કરવાનું શરૂ કરી શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, પ્રારંભિક સંકેતો અત્યંત ગૂઢ છે, જેમ કે અણઘડતા, અધ્યયનની ક્ષતિ, અને બગડતી દ્રષ્ટિ.

બૅટેન રોગવાળા મોટાભાગના લોકો તેમના કિશોરવસ્થા અથવા વહેલી વીસીમાં મૃત્યુ પામે છે.

બેટન રોગ ચેતાકોષ લિપોફોસ્કીનોઝ (એનસીએલ) ના સૌથી સામાન્ય છે. મૂળરૂપે, બેટને રોગ એક કિશોર એનસીએલ તરીકે ગણવામાં આવે છે, પરંતુ તાજેતરના વર્ષોમાં, બાળરોગ દ્વારા એન.સી.એલ. ના મોટા ભાગની ઘટનાઓનું વર્ણન કરવા માટે બૅટેન રોગનો ઉપયોગ થયો છે.

બૅટેન રોગ અત્યંત દુર્લભ છે. યુનાઈટેડ સ્ટેટ્સમાં દર 50,000 જન્મમાં 1 નું અસર થવાનું અનુમાન છે. જ્યારે કેસો વિશ્વવ્યાપી થાય છે, ઉત્તર યુરોપના ભાગોમાં બૅટેન રોગ વધુ સામાન્ય છે, જેમ કે સ્વીડન અથવા ફિનલેન્ડ.

બૅટેન રોગ એક ઓટોસોમલ અપ્રભાવી ડિસઓર્ડર છે, જેનો અર્થ થાય છે કે તે ફક્ત બાળકમાં થાય છે જો બંને માતાપિતા રોગ માટે જનીન કરે છે . જો કોઈ બાળકને જનીન સાથે માત્ર એક જ માતાપિતા હોય, તો તે બાળકને વાહક માનવામાં આવે છે અને તેના પોતાના બાળકને જનીન પસાર કરી શકે છે, જો તેના પાર્ટનર જીનને પણ વહન કરે છે તો.

લક્ષણો

જેમ જેમ ડિસોર્ડર પ્રગતિ થાય છે, સ્નાયુ નિયંત્રણમાં નુકશાન, મગજની તીવ્ર તીવ્રતા, મગજની પેશીઓના કૃશતા, દૃષ્ટિની પ્રગતિશીલ નુકશાન અને પ્રારંભિક ઉન્માદ થાય છે .

નિદાન

કારણ કે બાટેન રોગના પ્રારંભિક સંકેતો સામાન્ય રીતે દ્રષ્ટિ ધરાવે છે, બૅટેન રોગ નિયમિત આંખની પરીક્ષા દરમિયાન પ્રથમ શંકાસ્પદ છે. જો કે, તે એકલા આંખની પરીક્ષા દ્વારા નિદાન કરી શકાતું નથી.

બેટ્ટેન રોગનું નિદાન બાળકના અનુભવોના આધારે કરવામાં આવે છે. માતાપિતા અથવા બાળકના બાળરોગને નોંધવામાં આવે છે કે બાળક દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ અથવા હુમલાઓ વિકસાવવાનું શરૂ કરી દીધું છે.

આંખોના વિશિષ્ટ વિદ્યુત અભ્યાસ, જેમ કે વિઝ્યુઅલ-ઇક્સ્ડ રિસ્પોન્સ અથવા ઇલેક્ટ્રોરેટીનગ્રામ (ERG), થઈ શકે છે. વધુમાં, ઇલેક્ટ્રોએન્સફાલોગ્રામ (ઇઇજી, જપ્તીની પ્રવૃત્તિ જોવા માટે) અને મેગ્નેટિક રેસોનન્સ ઇમેજિંગ (એમઆરઆઈ, મગજમાં ફેરફાર જોવા માટે) જેવા ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણો પણ થઈ શકે છે. ચામડી અથવા ટીશ્યુ (જેને બાયોપ્સી કહેવાય છે) ના નમૂનાને માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ તપાસવામાં આવે છે જેથી લિપોફોસસિન્સનું નિર્માણ થાય.

સારવાર

બૅટેન રોગની પ્રગતિને દૂર કરવા માટે કોઈ વિશિષ્ટ ઉપચાર હજી ઉપલબ્ધ નથી, પરંતુ લક્ષણોનું સંચાલન કરવા માટે સારવાર ઉપલબ્ધ છે અને બાળકને વધુ આરામદાયક બનાવે છે. હુમલામાં antisizure દવાઓ સાથે નિયંત્રિત કરી શકાય છે, અને અન્ય તબીબી સમસ્યાઓ જરૂરી તરીકે સારવાર કરી શકાય છે. શારિરીક અને ઓક્યુપેશનલ થેરાપી સ્નાયુઓના કૃશતા પહેલા દર્દીને શારીરિક કામગીરી સુધી શક્ય તેટલી લાંબી ચાલતી મદદ કરી શકે છે.

કેટલાક અભ્યાસો પ્રારંભિક માહિતી દર્શાવે છે કે વિટામિન સી અને ઇના ડોઝ રોગને ધીમુ કરી શકે છે, જો કે કોઈ સારવાર તેને જીવલેણ થવાથી રોકવામાં સક્ષમ નથી.

બૅટેન ડિસીઝ સપોર્ટ અને રિસર્ચ એસોસિયેશન જેવા સપોર્ટ જૂથો સારવાર અને સંશોધન પર ટેકો અને માહિતી પૂરી પાડે છે. અન્ય પરિવારો જે એક જ વસ્તુમાંથી પસાર થઈ ગયા છે અથવા તે જ તબક્કાઓમાંથી પસાર થઈ રહ્યા છે તે બોટ્નેન રોગનો સામનો કરતી વખતે એક મહાન સમર્થન હોઈ શકે છે.

ભવિષ્યમાં અસરકારક ઉપચારની આસ્થાપૂર્વક તપાસ કરવા તબીબી સંશોધન ડિસઓર્ડરનો અભ્યાસ કરવાનું ચાલુ રાખે છે.

_{સ્ત્રોતો:}

_{"બેટન ડિસીઝ" નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર્સ એન્ડ સ્ટ્રોક, 2015.}

_{"બેટન ડિસીઝ શું છે?" બૅટેન ડિસીઝ રિસર્ચ એન્ડ સપોર્ટ એસોસિયેશન, 2015.}