ન્યુરોફિબ્રૉમેટિસ એક આનુવંશિક નર્વસ સિસ્ટમ ડિસઓર્ડર છે જે ગાંઠો ચેતા આસપાસ વધવા માટેનું કારણ બને છે. ત્રણ પ્રકારો ન્યુરોફોબ્રમોટિસ છે: પ્રકાર 1 (એનએફ 1), પ્રકાર 2 (એનએફ 2) , અને સ્વિનાટોટોસિસ. આશરે 100,000 અમેરિકનોમાં ન્યુરોફિબ્રમેટૉસિસનું એક સ્વરૂપ છે તમામ વંશીય પશ્ચાદભૂના નર અને માદા બંનેમાં ન્યુરોફિબ્રૉમેટૉસિસ જોવા મળે છે.
ન્યુરોફિબ્રૉમેટિસ પ્રકાર 1 ક્યાંતો ઓટોસોમલ પ્રભાવી પેટર્નમાં વારસામાં મળી શકે છે અથવા તે વ્યક્તિમાં નવા જનીન પરિવર્તનને લીધે હોઈ શકે છે.
ન્યરોફિબ્રૉમેટિસ પ્રકાર 1 માટે જનીન રંગસૂત્ર 17 પર સ્થિત છે.
લક્ષણો
ન્યુરોફિબ્રમાટિસ પ્રકાર 1 એ ન્યુરોફિબ્રોમેટૉસિસનું સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે. તે લગભગ 4,000 જન્મમાં 1 માં થાય છે. એનએફ 1 ના લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
- ચામડી પર પ્રકાશ ભુરો ફોલ્લીઓ (કેફે-ઑ-લેટે સ્પોટ્સ)
- સદીની આસપાસ ગાંઠો (જેને ન્યુરોફિબ્રમસ કહેવાય છે)
- બગલમાં અથવા જંઘામૂળ વિસ્તારોમાં ફર્ક્લ્સ
- આંખના મેઘધનુષ પર વૃદ્ધિ (લશ નોડ્યુલ્સ અથવા આઇરિસ હમાર્ટોમાસ કહેવાય છે)
- આંખના ઓપ્ટિક ચેતા પર ગાંઠો (ઓપ્ટિક ગ્લાયમામા)
- કરોડના અસામાન્ય curving (કરોડરજ્જુને લગતું)
- અન્ય હાડકાઓના ખોડખાંપણ
NF1 ધરાવતા ઘણા બાળકો સામાન્ય વડા પરિઘ કરતાં મોટા હોય છે અને સરેરાશ કરતા ટૂંકા હોય છે. લગભગ 50% વાણીની સમસ્યાઓ, શીખવાની અક્ષમતા, હુમલા અથવા હાયપરએક્ટિવિટી. એનએફ 1 સાથેના વ્યકિતઓમાં માથાનો દુખાવો, હ્રદય ખામી, હાઈ બ્લડ પ્રેશર, અથવા રુધિરવાહિનીની બિમારી (વાસ્ક્યુલોપથી) હોઈ શકે છે.
નિદાન
NF1 ના લક્ષણો ઘણીવાર જન્મ સમયે અથવા થોડા સમય પછી હાજર હોય છે, અને લગભગ હંમેશા 10 વર્ષ વય દ્વારા હાજર હોય છે.
બાળકોને એનએફ 1 સાથે નિદાન કરવા માટે, તેઓ ઉપરના ઓછામાં ઓછા બે લક્ષણો દર્શાવે છે. શારીરિક પરીક્ષા ઉપરાંત, ડોકટરો કેફે-એ-લૈટ સ્પોટ્સ માટે ચામડીનું પરીક્ષણ કરવા માટે વિશેષ લેમ્પનો ઉપયોગ કરી શકે છે. NF1 માં, આ છ અથવા વધુ સ્થળો હાજર છે, અને તેઓ બાળકોમાં 5 મિમીથી વધુનું વ્યાસ અથવા કિશોરો અને પુખ્ત વયના લોકોમાં 15 મિમીથી વધુનું વ્યાસ માપવા માગે છે.
મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજીંગ (એમઆરઆઈ), એક્સ-રે, ગણતરી કરેલ ટોમોગ્રાફી (સીટી) સ્કેન અને અન્ય પરીક્ષણો ન્યુરોફિબ્રમસ અને અસામાન્ય હાડકાં જોવા માટે થઈ શકે છે. રક્ત પરીક્ષણ દ્વારા આનુવંશિક પરીક્ષણ NF1 જનીનમાં ખામીઓને શોધી કાઢવા માટે કરી શકાય છે.
સારવાર
ડોકટરોને ખબર નથી કે કેવી રીતે ગાંઠોને ન્યુરોફિબ્રમેટૉસિસમાં વધતા અટકાવવા. શસ્ત્રક્રિયાનો ઉપયોગ ગાંઠોને દૂર કરવા માટે થઈ શકે છે જે દ્રષ્ટિ અથવા સુનાવણીમાં પીડા અથવા સમસ્યાઓનું કારણ ધરાવે છે. ગાંઠોના કદને ઘટાડવા માટે રાસાયણિક અથવા રેડિયેશન સારવારનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. NF1 માં, કેટલાક અસ્થિ વિકૃતિઓ, જેમ કે સ્ક્રોલિયોસિસ, શસ્ત્રક્રિયા અથવા કૌંસ સાથે સારવાર કરી શકાય છે.
પીડા, માથાનો દુખાવો, અથવા સિઝર્સ જેવી અન્ય લક્ષણો દવાઓ અથવા અન્ય સારવારો દ્વારા સંચાલિત થઈ શકે છે.
સ્ત્રોતો:
> "ન્યુરોફિબ્રૉમેટિસ ફેક્ટ શીટ." ડિસઓર્ડર 13 ડિસે 2007. ન્યૂરોલોજિકલ ડિસઓર્ડર્સ એન્ડ સ્ટ્રોક નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યુટ.
> "ન્યૂરોફિબ્રૉમેટૉસીસ વિશે શીખવું." ચોક્કસ આનુવંશિક વિકૃતિઓ 27 નવેમ્બર 2007. નેશનલ હ્યુમન જેનોમિ રિસર્ચ ઇન્સ્ટિટ્યુટ.