શ્વાર્ટઝ-જેમ્પેલ સિન્ડ્રોમ: એક વિરલ, વારસો ડિસઓર્ડર

આ જિનેટિક સિન્ડ્રોમના લક્ષણો, કારણો અને સારવાર

શ્વાર્ટઝ-જેમ્પેલ સિન્ડ્રોમ (એસજેએસ) એક દુર્લભ, વારસાગત ડિસઓર્ડર છે જે હાડપિંજરના સ્નાયુઓની અસાધારણતાને કારણે કરે છે.

ડિસઓર્ડરથી થતા અસામાન્યતામાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• મ્યોટોનિક મેયોપેથી (સ્નાયુમાં નબળાઇ અને કઠોરતા)
• અસ્થિ ડિસપ્લેસિયા (જ્યારે હાડકા સામાન્ય રીતે વિકસિત થતી નથી)
• સંયુક્ત કોન્ટ્રાક્ટર્સ (સાંધાને સ્થાને સ્થાયી થયેલ, ચળવળ પર નિયંત્રણ)

• દ્વાર્ફિઝમ (ટૂંકા કદ)

એસજેએસને મોટેભાગે એક ઓટોસોમલ અપ્રભાવી સ્થિતિ માનવામાં આવે છે, એટલે કે સિન્ડ્રોમ વિકસાવવા માટે વ્યક્તિને બે ખામીયુક્ત જનીન, દરેક માતાપિતામાંથી એકની જરૂર પડે છે.

શ્વાર્ટઝ-જેમ્પેલ સિન્ડ્રોમના પ્રકાર

શ્વાર્ટઝ-જેમ્પેલ સિન્ડ્રોમના ઘણા પેટા પ્રકારો છે. ટાઈપ આઈ, ક્લાસિક પ્રકાર તરીકે ગણવામાં આવે છે, તેમાં બે પેટાપ્રકારો ધરાવે છે જે રંગસૂત્ર 1 પર ખામીયુક્ત જનીનને શોધી કાઢે છે:

• પ્રકાર IA પાછળથી બાળપણમાં સ્પષ્ટ થાય છે અને ઓછી ગંભીર છે.
• પ્રકાર આઇબી તરત જ જન્મ સમયે દેખીતી હોય છે અને વધુ ગંભીર લક્ષણો ધરાવે છે.

શ્વાર્ટઝ-જેમ્પેલ સિન્ડ્રોમ પ્રકાર II જન્મ સમયે તાત્કાલિક દેખીતું છે. આઈએ અથવા આઇબીની તુલનામાં તે જુદા જુદા લક્ષણો ધરાવે છે અને તે રંગસૂત્રના કોઇ પણ જનીન ખામી સાથે સંકળાયેલ નથી.

તેથી, ઘણા નિષ્ણાતો માને છે કે પ્રકાર II વાસ્તવમાં સ્ટુવે-વિડેરમન સિન્ડ્રોમ જેવા જ રોગ છે, જીવનના પહેલા કેટલાક મહિનામાં મોતની ઊંચી દર સાથે એક દુર્લભ અને તીવ્ર કંકાલ ડિસઓર્ડર, મોટે ભાગે શ્વાસની સમસ્યાને કારણે.

આમ, ટાઈપ કરો હું આ લેખનું ધ્યાન કેન્દ્રિત કરું છું.

એસજેએસના લક્ષણો

શ્વાર્ટઝ-જેમ્પેલ સિન્ડ્રોમનું મુખ્ય લક્ષણ સ્નાયુની તીવ્રતા છે. આ કઠોરતા સખત-વ્યક્તિ સિન્ડ્રોમ અથવા આઇઝેક સિન્ડ્રોમ જેવી જ છે , પરંતુ શ્વાર્ટઝ-જેમ્ેમ્ૅલ સિન્ડ્રોમની કઠોરતા દવા અથવા ઊંઘ દ્વારા રાહત નથી. એસજેએસના વધારાના લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થઈ શકે છે:

• એક ટૂંકું કદ
• સપાટ ચહેરાના લક્ષણો, આંખોના સાંકડા ખૂણાઓ, અને નાના નીચલા જડબામાં
• ટૂંકા ગરદન, સ્પાઇન (કિફોસિસ) ની બાહ્ય કર્કવિંગ, અથવા છાતીમાં બહાર નીકળેલી છાતી (પેક્ક્યુસ કારિનાટમ, જેને "કબૂતર છાતી" પણ કહેવાય છે) જેવી સંયુક્ત વિકૃતિઓ
• અસ્થિ અને કોમલાસ્થિ વૃદ્ધિની અસામાન્યતા (આને ચૉડ્રોડોડીસ્ટ્રોફી કહેવાય છે)
• એસજેએસ સાથેના ઘણા લોકો પાસે ઘણી આંખ (ઓક્યુલર) અસાધારણતા છે, પરિણામે દ્રશ્યની હાનિ

તે સમજવું અગત્યનું છે કે દરેક SJS કેસ અનન્ય છે અને ડિસઓર્ડરના પ્રકારને આધારે સંકળાયેલ લક્ષણોની શ્રેણી અને તીવ્રતામાં બદલાય છે.

કેવી રીતે સ્થિતિ નિદાન થાય છે

એસજેએસ સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ થોડા વર્ષો દરમિયાન જોવા મળે છે, મોટેભાગે જન્મ સમયે. દાખલા તરીકે, બાળપોથીના ફેરફારો દરમિયાન માતાપિતા શિશુની સખત સ્નાયુઓની નોંધ લઈ શકે છે. આ કઠોરતા ઉપરાંત સિન્ડ્રોમ માટે સામાન્ય ચહેરાના લક્ષણ વારંવાર નિદાન માટે નિર્દેશ કરે છે.

એસ.જે.એસ. સાથે સુસંગત અસાધારણતાની પુષ્ટિ કરવા માટે એક્સ-રે, એક સ્નાયુ બાયોપ્સી, સ્નાયુ ઉત્સેચક રક્ત પરીક્ષણો, અને સ્નાયુ અને નર્વ વહન પરીક્ષણો જેવા વધુ અભ્યાસો કરવામાં આવશે. રંગસૂત્ર 1 (એચએસપીજી 2 જીન) પર ખામીયુક્ત જનીન માટે જીનેટિક પરીક્ષણ પણ નિદાનની ખાતરી કરી શકે છે.

કેટલાક દુર્લભ કિસ્સાઓમાં એસજેએસના નિદાનનું પ્રિનેટલ (જન્મ પહેલાં) નિદાન એ અલ્ટ્રાસાઉન્ડના ઉપયોગ દ્વારા શક્ય છે કે કેમ તે જોવા માટે કે ગર્ભમાં એસજેએસ અથવા અન્ય વિકાસલક્ષી અસાધારણતાને નિર્દેશ કરતી લાક્ષણિકતાઓ છે.

શ્વેર્ટઝ-જેમ્પેલ સિન્ડ્રોમના કારણો

એસજેએસ મોટે ભાગે ઓટોસોમલ રીસેક્ટીવ રીતે વારસાગત થાય છે, જો કોઈ વ્યક્તિ સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મે છે તો તેના માતાપિતા બંને ખામીયુક્ત જનીનની વાહક છે. દરેક ભાવિ બાળક કે જે આ માતાપિતા પાસે સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મેલા થવાની શક્યતા 4 માં 1 હશે. ભાગ્યે જ, એસજેએસ માનવામાં આવે છે કે તે ઑટોસોમલ પ્રભાવી પેટર્નમાં વારસાગત છે. આ કિસ્સાઓમાં, આ રોગ માટે માત્ર એક ખામીયુક્ત જનીનને વારસામાં લેવાની જરૂર છે.

એડવાન્સ્ડ બાયોમેડિકલ રિસર્ચના અહેવાલ મુજબ, એકંદરે, એસજેએસ એક માત્ર 129 રેકોર્ડ કેસો સાથે દુર્લભ અવ્યવસ્થા છે. એસજેએસ જીવનશૈલી ટૂંકું કરતું નથી, અને નર અને માદા રોગ દ્વારા સમાન રીતે અસર કરે છે.

સંયુક્ત આરબ અમીરાત વંશના વ્યક્તિઓમાં એસજેએસ પ્રકાર II (સ્ટુવ-વાઈડમેન સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખાય છે) સૌથી સામાન્ય લાગે છે.

શ્વાર્ટઝ-જેમ્પેલ સિન્ડ્રોમની સારવાર

શ્વાર્ટઝ-જેમ્ેમ્ૅલ સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ઉપાય નથી, તેથી સારવાર ડિસઓર્ડરના લક્ષણો ઘટાડવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. દવાઓ જે અન્ય સ્નાયુ વિકારોમાં ઉપયોગી છે, જેમ કે એન્ટિસીઝર દવા ટેગ્રેટોલ (કારબેમાઝેપિન) અને એન્ટિ એરિમિથિક દવા મેક્લેટીન મદદરૂપ થઈ શકે છે.

જો કે, શ્વાર્ટઝ-જેમ્ેમ્ૅલ સિન્ડ્રોમમાં સ્નાયુની તીવ્રતા સમયસર ધીમે ધીમે વધુ ખરાબ થઈ શકે છે, તેથી દવાઓ કરતાં અન્યનો અર્થ પ્રાથમિકતા હોઈ શકે છે. આમાં કસરત પહેલા સ્નાયુની મસાજ, ઉષ્ણતામાન, ખેંચાણ અને ઉષ્ણતામાનનો સમાવેશ થાય છે.

મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ અસાધારણતાઓનો ઉપચાર કરવો અથવા સુધારવા માટે સર્જરી, જેમ કે સંયુક્ત કોન્ટ્રાકટર્સ, કિફોસ્કોલોસિસ (જ્યાં કરોડને અસાધારણ થતાં હોય છે) અને હિપ ડિસપ્લેસિયા કેટલાક એસજેએસ દર્દીઓ માટે વિકલ્પ હોઈ શકે છે. કેટલાક માટે, શારીરિક ચિકિત્સા સાથે જોડાયેલી શસ્ત્રક્રિયા સ્વતંત્ર રીતે ચાલવા અને અન્ય ચળવળને ચલાવવાની ક્ષમતામાં સુધારો કરવામાં મદદ કરી શકે છે.

દ્રશ્ય અને આંખની સમસ્યાઓ, શસ્ત્રક્રિયા, સુધારાત્મક ચશ્મા, સંપર્ક લેન્સ, બટૉક્સ (પોપચાંનીના સંકોચન માટે) અથવા અન્ય સહાયક પદ્ધતિઓ દ્રષ્ટિ સુધારવામાં મદદ કરી શકે છે.

_{સ્ત્રોતો:}

_{એલ્લ્ટ જે. (2014). ઈમેડીસીન: શ્વાર્ટઝ-જેમ્પેલ સિન્ડ્રોમ.}

_{બેસીરી કે, ફતેહ એફ, કાતીરજી બી. શ્વેર્ટઝ-જેમ્પેલ સિન્ડ્રોમ: કેસ રિપોર્ટ અને રીવ્યૂ ઓફ સાહિત્ય. એડ બાયોમેડ રૅસ 2015; 4: 163}

_{બેગમ એમએ અલ્ઝાફી ડબ્લ્યુ, બીકડાચે જીએન, શીલ્ડ એફ, અલ-ગાઝાલી એલ, મીરઘાની એચએમ. સ્ટુવે-વિડેમાન્મ સિન્ડ્રોમ: હાડકાના લાંબા હાડકા દ્વારા દર્શાવવામાં આવેલા કંકાલ ડિસપ્લેસિયા. અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ઑબ્સ્ટેટ ગાયનેકોલ 2011 નવે; 38 (5): 553-8}

_{વિરલ વિકૃતિઓ માટે રાષ્ટ્રીય સંગઠન (2016) શ્વાર્ટઝ-જેમ્પેલ સિન્ડ્રોમ}