પ્રડર-વિલી સિન્ડ્રોમ

ક્રોમોસોમ 15 ડિસઓર્ડર

પ્રડર-વિલી સિન્ડ્રોમ ક્રોમોસમ 15 ના આનુવંશિક ડિસઓર્ડરને કારણે થાય છે. તે જન્મ સમયે એક દુર્લભ અવ્યવસ્થા છે જે સંખ્યાબંધ ભૌતિક, માનસિક અને વર્તણૂક સમસ્યાઓમાં પરિણમે છે. પ્રડર-વિલી સિન્ડ્રોમનું મહત્વનું લક્ષણ એ ભૂખમરોનો સતત અર્થ છે જે સામાન્ય રીતે આશરે 2 વર્ષથી શરૂ થાય છે.

પ્રડર-વિલી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો સતત ખાય છે કારણ કે તેઓ સંપૂર્ણ (હાયપરફેગિઆ) ક્યારેય ન અનુભવે છે અને સામાન્ય રીતે તેમના વજનને નિયંત્રિત કરવામાં મુશ્કેલી અનુભવે છે.

પ્રડર-વિલી સિન્ડ્રોમની ઘણી ગૂંચવણો સ્થૂળતાના કારણે છે.

જો તમે અથવા તમારા બાળકને પ્રડર-વિલી સિન્ડ્રોમ હોય તો, નિષ્ણાતોની એક ટીમ તમારા લક્ષણો સાથે કામ કરવા, વિકાસશીલ જટિલતાઓનું જોખમ ઘટાડી શકે છે અને જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરી શકે છે.

પ્રડર-વિલીએ લગભગ 12,000-15,000 લોકોમાંના એક, છોકરાઓ અને છોકરીઓ બંનેમાં અને તમામ વંશીય પશ્ચાદભૂ ધરાવતા લોકોમાં જોવા મળે છે. પ્રદેર-વિલી સિન્ડ્રોમનું સામાન્ય રીતે બાળકના દેખાવ અને વર્તણૂકોનું નિદાન થાય છે, પછી રક્ત નમૂનાના વિશિષ્ટ જીનેટિક પરીક્ષણ દ્વારા પુષ્ટિ મળે છે. દુર્લભ હોવા છતાં, પ્રડર-વિલી સિન્ડ્રોમ સ્થૂળતાનું સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક કારણ છે.

પ્રડર-વિલી સિન્ડ્રોમના લક્ષણો

પ્રથમ, પ્રડર-વિલી સિન્ડ્રોમ સાથેના શિશુને વજન વધવા અને વજનમાં વધારો થવાની તકલીફ પડશે (ઉભી થવામાં નિષ્ફળતા). નબળા સ્નાયુઓ (હાયપોટોનિયા) ના કારણે, શિશુ બાટલીમાંથી પીવા માટે સમર્થ નથી અને તેના ખાસ સ્નાયુની તકનીકો અથવા ટ્યુબ ફીડિંગની જરૂર હોય ત્યાં સુધી તેની સ્નાયુઓ વધુ મજબૂત બને.

પ્રડર-વિલી સિન્ડ્રોમવાળા શિશુઓ વિકાસના અન્ય બાળકો પાછળ ઘણીવાર આવે છે.

1-6 વર્ષની વય વચ્ચે પ્રડર-વિલી સિન્ડ્રોમ સાથેનો બાળક અચાનક ખોરાકમાં જબરદસ્ત રસ વિકસાવે છે અને અતિશય આહાર શરૂ કરે છે. એવું માનવામાં આવે છે કે ખાવું પછી પ્રડર-વિલી સાથેના બાળકને ક્યારેય સંપૂર્ણ લાગતું નથી, અને વાસ્તવમાં બિન્ગીઝ ખાવાથી જઇ શકે છે.

સિન્ડ્રોમ સાથેના બાળકોના માતા-પિતાએ વારંવાર રસોડાની કેબિનેટ્સ અને રેફ્રિજરેટરને તાળું લગાવવું પડે છે જેથી બાળકોને ખોરાકની પહોંચ પર પ્રતિબંધિત કરવામાં આવે. આ ઉંમરે બાળકો વજનમાં ઝડપથી વધારો કરે છે.

વિકાસ દર ધીમો

અતિશય ખાવું ઉપરાંત, પ્રડર-વિલીનો બાળક સામાન્ય દરે વૃદ્ધિ કરે છે. બાળક ધીમે ધીમે તેની ઉંમર માટે ટૂંકા થઈ જાય છે, અને અતિશય ખાવું કારણે વધારે પડતું વજન વધારે છે.

પ્રડર-વિલી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોમાં અંતઃસ્ત્રાવી સમસ્યાઓ છે જેમાં સેક્સ હોર્મોન્સ (હાઈપોગોનેડિઝમ) ના વિલંબિત અથવા ગેરહાજર સ્ત્રાવ અને વિલંબિત અથવા અપૂર્ણ લૈંગિક વિકાસનો સમાવેશ થાય છે. સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોમાં હળવું થી મધ્યમ માનસિક મંદતા અથવા શીખવાની સમસ્યાઓ હોઈ શકે છે અને વર્તણૂકની સમસ્યા જેમ કે વળગાડ, બળજબરી, હઠીલા અને ગુસ્સા ટેન્ટ્રમ્સ હોઈ શકે છે.

વિશિષ્ટ ચહેરાના લક્ષણો

વિશિષ્ટ ચહેરાના લક્ષણો પણ પ્રડર-વિલી સિન્ડ્રોમ સાથેના બાળકને ઓળખે છે. આમાં સાંકડી ચહેરો, બદામની આકારની આંખો, નાના દેખાતી મુખ, મોંના નબળા ખૂણાઓ, અને સંપૂર્ણ ગાલમાં પાતળા ઉપલા હોઠનો સમાવેશ થાય છે. બાળકની આંખો ક્રોસ (સ્ટ્રેબીસસ) થઈ શકે છે

પ્રડર-વિલી સિન્ડ્રોમની સારવાર

પ્રડર-વિલી સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ઉપાય નથી. જો કે, સિન્ડ્રોમ દ્વારા થતી ભૌતિક સમસ્યાઓનું સંચાલન કરી શકાય છે. બાળપણ દરમિયાન, ખાસ ખોરાક તકનીકો અને સૂત્રો શિશુના વિકાસમાં મદદ કરી શકે છે.

શારીરિક ઉપચાર અને કસરત મજબૂતાઇ અને સંકલન માટે મદદ કરે છે. માનવીય વિકાસ હોર્મોનનું સંચાલન (જેનોટ્રોપિન, હ્યુમેટ્રૉપ, નોર્ડિપ્રિન) સ્નાયુ સમૂહ અને વિકાસમાં સુધારો કરે છે.

વાણી ચિકિત્સા એવા બાળકોને મદદ કરી શકે છે કે જેઓ તેમના સાથીઓ સુધી પહોંચવા માટે તેમની ભાષા કૌશલ્યમાં પાછળ છે. સ્પેશિયલ એજ્યુકેશન સર્વિસીસ અને પ્રડર-વિલી સાથેના બાળકોને તેમની પૂર્ણ ક્ષમતા પ્રાપ્ત કરવા માટે સહાય કરે છે.

જેમ જેમ બાળક વધતું જાય છે, ખાવાથી અને વજનની સમસ્યા સંતુલિત, ઓછી કેલરી ખોરાક, વજનનું નિરીક્ષણ, બાહ્ય ખોરાક પ્રતિબંધ, અને દૈનિક કસરત દ્વારા નિયંત્રિત કરી શકાય છે.

> સ્ત્રોતો:

> મેયો ક્લિનિક પ્રડર-વિલી સિન્ડ્રોમ

> રેર ડિસઓર્ડર્સ માટે નેશનલ ઓર્ગેનાઇઝેશન પ્રડર-વિલી સિન્ડ્રોમ

> પ્રડર-વિલી સિન્ડ્રોમ એસોસિએશન (યુએસએ). પ્રડર-વિલી સિન્ડ્રોમ વિશે વારંવાર પૂછાતા પ્રશ્નો

> સિહેમમૅન, એ. (2006). પ્રડર-વિલી સિન્ડ્રોમ ઈમેડીસીન