હેડ, ફેસ અને ફીટના જન્મના ખામીઓ
જેક્સન-વેઇસ સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે ક્રોમોસોમ 10 પર એફજીએફઆર 2 જીનના પરિવર્તનોને કારણે થાય છે . તે માથા, ચહેરા અને પગના જુદા જુદા જુદા જુદાં જવાબદાર છે. જૅક્સન-વેઇસ સિન્ડ્રોમ કેટલી વાર જોવા મળે છે તે જાણીતું નથી, પરંતુ કેટલીક વ્યક્તિઓ તેમના પરિવારોમાં પ્રથમ ડિસઓર્ડર ધરાવે છે, જ્યારે અન્ય લોકો ઓટોસૉમલ પ્રભાવી રીતે આનુવંશિક પરિવર્તન કરે છે .
લક્ષણો
જન્મ સમયે, ખોપરીના હાડકાઓ એક સાથે જોડાયા નથી; બાળક વધે તેટલું તે બંધ થાય છે. જેકસન-વેઇસ સિન્ડ્રોમમાં, ખોપડીના હાડકાં એક સાથે (ફ્યૂઝ) ખૂબ શરૂઆતમાં જોડાય છે. તેને "ક્રેનાયોસિનોસ્ટોસીસ" કહેવાય છે. આનું કારણ બને છે:
- ખોટી જોડણી
- વ્યાપક અંતરે આંખો
- કપાળ મણકાં
- ચહેરાના અસામાન્ય સપાટ, અવિકસિત મધ્ય વિસ્તાર (મધ્યભાગ હાયપોલાસિયા)
જેકસન-વેઇસ સિન્ડ્રોમમાં જન્મકુદ્દીનુ અન્ય એક વિશિષ્ટ જૂથ પગમાં છે:
- મોટી અંગૂઠા ટૂંકા અને વિશાળ છે
- મોટી અંગૂઠા પણ અન્ય અંગૂઠાથી દૂર રહે છે
- કેટલાક અંગૂઠાના હાડકાને એક સાથે મિશ્રિત કરવામાં આવે છે (જેને "સિંડૅક્ટાયલી" કહેવાય છે) અથવા અસામાન્ય આકારના હોય છે
જેક્સન-વેઇસ સિન્ડ્રોમ સાથેના લોકોમાં સામાન્ય રીતે સામાન્ય હાથ, સામાન્ય બુદ્ધિ અને સામાન્ય જીવનકાળ હોય છે.
નિદાન
જેકસન-વેઇસ સિન્ડ્રોમનું નિદાન હાજર જન્મજાત ખામીઓ પર આધારિત છે. ક્રોનિયોસિનોસ્ટૉસિસ, જેમ કે ક્રોઝોન સિન્ડ્રોમ અથવા એપેર્ટ સિન્ડ્રોમ સહિત અન્ય સિન્ડ્રોમ છે, પરંતુ પગ અસાધારણતા જેકસન-વેઇસ સિન્ડ્રોમને અલગ પાડવા માટે મદદ કરે છે.
જો શંકા હોય તો નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરી શકાય છે.
સારવાર
જેક્સન-વેઇસ સિન્ડ્રોમમાં હાજર કેટલાક જન્મજાત ખામીઓ શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સુધારવામાં અથવા ઘટાડી શકાય છે. ક્રોનિકયોસિનોસૉસિટિસ અને ચહેરાના અસાધારણતાના ઉપચારને સામાન્ય રીતે ડોકટરો અને થેરાપિસ્ટ દ્વારા લેવામાં આવે છે, જેઓ માથા અને ગરદનના વિકારો (ક્રેનોફેશિયલ નિષ્ણાતો) માં વિશિષ્ટતા ધરાવે છે.
નિષ્ણાતના આ ટીમો ઘણીવાર ખાસ ક્રેનોફેસિયલ સેન્ટર અથવા ક્લિનિકમાં કામ કરે છે. નેશનલ ક્રેનિઓફેસિયલ એસોસિયેશનની ક્રેનિફેસિયલ મેડિકલ ટીમ માટે સંપર્ક માહિતી છે અને સારવાર માટેના કેન્દ્રમાં પ્રવાસ કરતા વ્યક્તિઓના બિનમેડિક ખર્ચ માટે નાણાંકીય સહાય પણ પૂરી પાડે છે.
સ્ત્રોતો:
> વલ્ફ્સબર્ગ, એરિક "જેક્સન-વેઇસ સિન્ડ્રોમ." CCDD કૌટુંબિક શિક્ષણ 26 જાન્યુ 2004. જોન્સ હોપકિન્સ દવા
> "જેક્સન-વેઇસ સિન્ડ્રોમ." વિરલ રોગોની સૂચિ વિરલ વિકૃતિઓ માટે રાષ્ટ્રીય સંગઠન
> "જેક્સન-વેઇસ સિન્ડ્રોમ." જિનેટિક્સ ઘર સંદર્ભ 2 મે 2008. યુએસ નેશનલ લાઇબ્રેરી ઑફ મેડિસિન.
> વેન બગ્ગેનહોટ, જી., અને જેપી ફ્રીન્સ. "જેક્સન-વેઇસ સિન્ડ્રોમ." જુલાઈ 2005. ઓર્ફનેટ એન્સાયક્લોપેડિયા