ગૌચર રોગની ઝાંખી

ગૌચર રોગ (ઉચ્ચારણ "ગો શે" રોગ) શરીરના અનેક અંગ સિસ્ટમોને અસર કરતા તબીબી લક્ષણોની વ્યાપક શ્રેણી સાથે આનુવંશિક સ્થિતિ છે. ગૌચરના સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપમાં, લોકો પાસે ખૂબ સારૂં લક્ષણો છે. ગૌચર રોગના અન્ય પ્રકારોમાં, લક્ષણો ગંભીર અને ખૂબ જ મુશ્કેલ સારવાર માટે છે. તમારા ડૉક્ટર તમને જાણવા મદદ કરશે કે તમારા ચોક્કસ પરિસ્થિતિમાં શું અપેક્ષા રાખવી.

શું Gaucher રોગ થાય છે?

ગેઉચર રોગ એક જિનેટિક બીબીએ (GbA ) કહેવાય જનીનની સમસ્યાને કારણે રોગ છે. આ જનીન તમારા ડીએનએનો ભાગ છે, જે તમારા માતાપિતા પાસેથી મળેલી આનુવંશિક સામગ્રી છે.

ગ્લુકાસેરેબ્રિઝીડે નામના એન્ઝાઇમ બનાવવા માટે GBA જીન જવાબદાર છે. ગૌચર રોગ ધરાવતા લોકોમાં, આ એન્ઝાઇમ ઊણપ છે, અથવા તે જોઈએ તેટલું જ કામ કરતું નથી.

આ એન્ઝાઇમનું મહત્વ સમજવા માટે, લીઓસોમ નામના સેલના ભાગ વિશે જાણવું અગત્યનું છે લીઓસોમ્સ તમારા શરીરના કોશિકાઓના ઘટકો તરીકે અસ્તિત્વ ધરાવે છે. તે સામગ્રીને સાફ અને નિકાલ કરવામાં મદદ કરે છે કે જે શરીર તોડી નાખવામાં અસમર્થ છે. તેઓ શરીરમાં એકઠા કરી શકે તેવી સામગ્રીને તોડવામાં મહત્વની ભૂમિકા ભજવે છે ગ્લુકોસેરેબ્રાસિડેઝ ઉત્સેચકોમાંથી એક છે જે લિઝોસ્મોસને આમાં મદદ કરે છે.

સામાન્ય રીતે, આ એન્ઝાઇમ ગ્લુકોસેરેબ્રાસાઇડ નામના શરીરમાં ફેટી પદાર્થને રિસાયકલ કરવામાં મદદ કરે છે. પરંતુ ગૌચર રોગમાં, ગ્લુકોસેરેબ્રિઝીડેઝ ખૂબ જ સારી રીતે કામ કરતું નથી.

એન્ઝાઇમ કદાચ સક્રિય ન પણ હોય, અથવા તે પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો કરી શકે છે આને લીધે, ગ્લુકોસેરેબ્રાસાઇડ શરીરના વિવિધ ક્ષેત્રોમાં નિર્માણ કરવાનું શરૂ કરે છે. આ સ્થિતિના લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે

જ્યારે ચોક્કસ પ્રતિરક્ષા કોશિકાઓ વધુ ગ્લુકોસેરેબ્રાસાઇડથી ભરાઈ જાય છે, ત્યારે તેમને "ગૌચર કોશિકાઓ" કહેવામાં આવે છે. આ ગૌચર કોશિકાઓ સામાન્ય કોશિકાઓને ભીડવી શકે છે, જે સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે.

ઉદાહરણ તરીકે, અસ્થિમજ્જામાં ગૌચરના કોશિકાઓનું નિર્માણ ત્યાં તમારા શરીરને નવા રક્ત કોશિકાઓના સામાન્ય પ્રમાણમાં પેદા કરવાથી અટકાવે છે. ગ્લુકોસેરેબ્રાસાઇડ અને ગૌચર કોશિકાઓનું નિર્માણ ખાસ કરીને સ્પ્લીન, યકૃત, અસ્થિ અને મગજની સમસ્યા છે.

લિઝોસ્મોસમાં અન્ય પ્રકારના ઉત્સેચકોની સમસ્યાઓ અન્ય પ્રકારની વિકૃતિઓ તરફ દોરી શકે છે. જૂથ તરીકે, તેને લીઓસોસૉમલ સ્ટોરેજ રોગો કહેવાય છે.

ગૌચર રોગ કેટલો સામાન્ય છે?

ગૌચર રોગ એક દુર્લભ સ્થિતિ છે. તે આશરે 100,000 માંથી જન્મેલા આશરે એક બાળકને અસર કરે છે. જો કે, અમુક વંશીય જૂથોમાં, ગૌચર રોગ વધુ સામાન્ય છે, જેમ કે એશ્કેનાઝી યહુદીઓમાં ઉદાહરણ તરીકે, આ આનુવંશિક પશ્ચાદભૂના આશરે 450 જેટલા બાળકોમાં ગેઉચર રોગ છે.

ગૌચર રોગ એ લિઝોસ્લોમલ સ્ટોરેજ રોગોમાં સૌથી સામાન્ય છે, જેમાં તાઈ સેક્સ રોગ અને પોમ્પે રોગ જેવા અન્ય શરતોનો સમાવેશ થાય છે.

ગૌચર રોગ કેવી રીતે નિદાન થાય છે?

ડૉક્ટરને વ્યક્તિના લક્ષણો અને તબીબી ચિહ્નોના આધારે ગૌચર રોગની શંકા થઈ શકે છે. જો કોઈ વ્યક્તિને તેમના પરિવારમાં ગૌચર રોગ હોવાનું માનવામાં આવે છે, તો તે રોગની શંકા વધારી શકે છે.

ગૌચર રોગ ધરાવતા લોકો ઘણીવાર અસામાન્ય પ્રયોગશાળાના તારણો ધરાવે છે, જેમ કે બોન મેરો ડાઘ પર. આ તારણો ગૌચર તરફ પોઇન્ટ કરતી વખતે મદદરૂપ થઈ શકે છે.

તમારા લેબોરેટરી અને ઈમેજિંગ પરીક્ષણો વિવિધ છે જે તમારા ડૉક્ટર તમારા ગૌચરની સ્થિતિનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે ઉપયોગ કરી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, તમારા ડૉક્ટર એમઆરઆઈને આંતરિક અંગનું વિસ્તરણ તપાસવા માંગે છે.

જો કે, સાચું નિદાન માટે, તમારા ડૉક્ટરને બ્લડ ટેસ્ટ અથવા ત્વચા બાયોપ્સીની જરૂર પડશે. આ નમૂનાનો ઉપયોગ ગ્લુકોસેરેબ્રિઝીડે કેટલી સારી રીતે કાર્ય કરે છે તે જોવા માટે થાય છે. વૈકલ્પિક એ જીબીએ (GBC) જનીનનું વિશ્લેષણ કરવા માટે વપરાયેલા આનુવંશિક રક્ત અથવા ટીશ્યુ પરીક્ષણ છે.

કારણ કે તે દુર્લભ રોગ છે, મોટાભાગના દાક્તરો ગૌચરથી ખૂબ જ પરિચિત નથી. અંશતઃ આ કારણે, ગૌચર રોગનું નિદાન ક્યારેક થોડો સમય લે છે.

આ ખાસ કરીને સંભવિત છે જો પરિવારમાં કોઈએ પહેલેથી જ તે જાણતો નથી.

ગૌચર રોગના જુદા જુદા પ્રકારો શું છે?

ગૌચર રોગના ત્રણ મુખ્ય પ્રકાર છે: ટાઇપ 1, પ્રકાર 2, અને પ્રકાર 3. આ પ્રકારના લક્ષણો તેમના લક્ષણોમાં અને તેમની તીવ્રતાથી અલગ છે. પ્રકાર 1 ગૌચરનો સૌથી નાનો પ્રકાર છે. તે નર્વસ સિસ્ટમ પર અસર કરતી નથી, પ્રકાર 2 અને પ્રકાર 3 ગૌચર રોગથી વિપરીત. ટાઈપ 2 ગેઉચર રોગ સૌથી ગંભીર પ્રકાર છે.

ગૌચર રોગ ધરાવતા મોટા ભાગના લોકોમાં પ્રકાર 1 રોગ છે. ગૌચર સાથે આશરે 1 ટકા લોકોનો પ્રકાર 2 રોગ હોવાનું માનવામાં આવે છે. ગૌચરવાળા લગભગ 5 ટકા લોકોમાં પ્રકાર 3 રોગ છે.

ગૌચર રોગના લક્ષણો પર વિચાર કરતી વખતે, એ યાદ રાખવું અગત્યનું છે કે લોકો લક્ષણોની તીવ્રતાનો વિશાળ વિવિધતા અનુભવે છે. લક્ષણો ત્રણ પ્રકારો વચ્ચેનું ઓવરલેપ છે.

પ્રકાર 1 ગૌચર રોગના લક્ષણો

પ્રકાર 1 ગૌચર રોગના ચિહ્નો અને લક્ષણો બાળપણ અથવા પુખ્તવયમાં પ્રથમ દેખાય છે. હાડકાની સમસ્યાઓમાં નીચેનાનો સમાવેશ થઈ શકે છે:

• ક્રોનિક અસ્થિ પીડા
• હાડકાનો દુખાવો અચાનક એપિસોડ
• અસ્થિભંગ
• ઑસ્ટિયોપોરોસિજ઼
• સંધિવા

ટાઈપ 1 ગૌચર કેટલાક આંતરિક અવયવોને અસર કરે છે. તે બરોળ અને યકૃતનું વિસ્તરણ કરી શકે છે (જેને હેપટોસપ્લાનોમાગેલી કહેવાય છે). આ સામાન્ય રીતે પીડારહીત હોય છે પરંતુ પેટની અંતર અને સંપૂર્ણતાની લાગણીનું કારણ બને છે.

પ્રકાર 1 ગૌચર પણ સાયટોપેનિયા નામના કંઈક કારણોનું કારણ બને છે. તેનો અર્થ એ કે Gaucher રોગ ધરાવતા લોકો લાલ રક્ત કોશિકાઓના સામાન્ય સ્તર ( એનિમિયા થવાનું કારણ), સફેદ રક્તકણો અને પ્લેટલેટ ધરાવે છે. ગૌચરવાળા લોકોમાં અન્ય જ્યુટ અને રોગપ્રતિકારક વિકૃતિઓ પણ હોઇ શકે છે. આ લક્ષણો જેમ કે પરિણમી શકે છે:

• થાક
• સરળ રક્તસ્રાવ અથવા ઉઝરડો
• નોઝબેલેડ્સ
• ચેપનું વધતું જોખમ

ગેઉચર રોગ ફેફસાં પર પણ અસર કરી શકે છે, જેનાથી આ પ્રકારની સમસ્યાઓ આવી શકે છે:

• ઇન્ટર્સ્ટિશલની ફેફસાના રોગ
• પલ્મોનરી હાયપરટેન્શન
• ઉધરસ
• હાંફ ચઢવી

વધારામાં, ટાઇપ 1 ગૌચર આનું કારણ બની શકે છે:

• પિત્તરોના વધતા જોખમ
• ગરીબ વૃદ્ધિ અને વિકાસ
• ડિપ્રેસિવ મૂડ જેવા માનસિક જટીલતા
• હાર્ટ ગૂંચવણો (દુર્લભ)
• કિડની જટિલતાઓ (દુર્લભ)

કેટલાક લોકો જેમને ટાઇપ 1 ગૌચર રોગ હોય તેઓ ખૂબ જ હળવા રોગ ધરાવે છે અને કદાચ કોઇ પણ લક્ષણોની નોંધ લેતા નથી. જો કે, તબીબો પ્રયોગશાળાના તારણો અને ઇમેજિંગ પરીક્ષણોની મદદથી સહેજ અસાધારણતા શોધી શકે છે.

પ્રકાર 2 અને પ્રકાર 3 ગૌચર રોગનાં લક્ષણો?

પ્રકાર 1 રોગથી અસરગ્રસ્ત શરીરની લગભગ બધી જ સિસ્ટમોને ટાઇપ 2 અને પ્રકાર 3 બિમારીમાં સમસ્યાઓ ઊભી થઈ શકે છે. જો કે, પ્રકાર 2 અને 3 માં વધારાની ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો પણ છે. પ્રકાર 2 રોગ ધરાવતા દર્દીઓમાં આ લક્ષણો ખૂબ ગંભીર છે. આ બાળકો સામાન્ય રીતે 2 વર્ષની વય પહેલાં મૃત્યુ પામે છે. આ રોગનો એક ખૂબ જ દુર્લભ સ્વરૂપ છે, બાળકો જન્મ પછી થોડા સમય પહેલા અથવા ટૂંક સમયમાં મૃત્યુ પામે છે. પ્રકાર 3 ગૌચર ધરાવતા લોકોમાં, આ સમસ્યાઓ ગંભીર નથી અને લોકો તેમના 20s, 30s અથવા લાંબા સમય સુધી જીવી શકે છે.

પ્રકાર 2 અને પ્રકાર 3 માં જોવા મળતા ન્યૂટ્રોલોજિકલ લક્ષણો ઘણામાં સમાવેશ થાય છે:

• આઇ મિસેલિમેન્ટ (સ્ટ્રેબીસમસ)
• ટ્રેકિંગ ઑબ્જેક્ટ્સ અથવા સ્થગિત ત્વરિત સમસ્યાઓ
• હુમલા
• સ્નાયુ કઠોરતા
• સ્નાયુની નબળાઇ
• સંતુલન અને સંકલિત ચળવળની સમસ્યા
• વાણી અને ગળીમાં સમસ્યાઓ
• માનસિક મંદતા
• ઉન્માદ

પ્રકાર 2 અથવા પ્રકાર 3 ગૌચર ધરાવતા લોકોના સબસેટમાં વધારાના લક્ષણો પણ છે ઉદાહરણોમાં ચામડીના ફેરફારો, તેમના કોરોની સાથે સમસ્યાઓ, અને હૃદયના વાલ્વ કેલ્સિફિકેશનનો સમાવેશ થાય છે.

ગૌચર અને માધ્યમિક રોગો

ગેઉચર રોગ કેટલાક અન્ય રોગોનું જોખમ પણ વધે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ગૌચર ધરાવતા લોકો પાસે પાર્કિન્સન રોગનું સરેરાશ જોખમ કરતા વધારે હોય છે. અમુક કેન્સર ગૌચર રોગ ધરાવતા લોકોમાં પણ વધુ સામાન્ય હોઇ શકે છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• બ્લડ કેન્સર
• બહુવિધ મલેલોમા
• લીવર કેન્સર
• કિડની કેન્સર

ગૌચર સાથેના લોકો પણ કેટલાક ગૌણ જટીલતાઓના જોખમમાં હોય છે, જેમ કે સ્પ્લેનિક ઇન્ફાર્ક્શન (રક્તના પ્રવાહની અભાવ, ટીશ્યુ ડેથ અને તીવ્ર પેટની પીડા થવી).

ગૌચર રોગની સારવાર

ગૌચર રોગની સારવારના પ્રમાણ એ એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી (ક્યારેક ઇઆરટી કહેવાય છે). આ સારવારમાં ગૌચરની સારવારમાં ક્રાંતિ હતી.

ઇ.આર.ટી. માં, વ્યક્તિને નસું પ્રેરણાના રૂપમાં કૃત્રિમ સંશ્લેષણ સ્વરૂપ ગ્લુકોસેરેબ્રિઝીડેનું સ્વરૂપ મળે છે. વિવિધ પ્રકારની ERT હવે બજારમાં વેપારી ધોરણે છે, પરંતુ તેઓ બધા સ્થાનાંતર એન્ઝાઇમ પૂરી પાડે છે. આ છે:

• ઇમિગ્લુસેરેઝ (સેરેઝીમ તરીકે ટ્રેડમાર્ક)
• વેલાગ્લ્યુસેરેસ આલ્ફા (વીપીઆરઆઇવીવી)
• તાલિગ્લ્યુસેરેસ આલ્ફા (ઇલીસો)

હાડકાના લક્ષણો, રક્ત સમસ્યાઓ, અને યકૃત અને બાહ્ય વૃદ્ધિને ઘટાડવામાં આ સારવારો ખૂબ અસરકારક છે. જો કે, તેઓ પ્રકાર 2 અને પ્રકાર 3 ગૌચર રોગમાં જોવા મળતા ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો સુધારવા માટે ખૂબ જ સારી રીતે કામ કરતા નથી.

પ્રકાર 1 ગૌચરનાં લક્ષણો ઘટાડવામાં અને પ્રકાર 3 ગૌચરના કેટલાક લક્ષણોને ઘટાડવામાં ERT ખૂબ અસરકારક છે. કમનસીબે, કારણ કે પ્રકાર 2 ગૌચરના આવા તીવ્ર ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓ છે, ERT આ પ્રકારના માટે આગ્રહણીય નથી. પ્રકાર 2 ગૌચર ધરાવતા લોકો સામાન્ય રીતે સહાયક સારવાર મેળવે છે.

પ્રકાર 1 ગૌચર માટે બીજો નવું સારવાર વિકલ્પ સબસ્ટ્રેટ રિડક્શન થેરાપી છે. આ દવાઓ પદાર્થોના ઉત્પાદનને મર્યાદિત કરે છે કે જે ગ્લુકોસેરેબ્રિઝીડે તોડી પાડે છે. આ છે:

• મિગ્લસ્ટેટ (ઝવેસ્કા)
• એલગલ્સ્ટેટ (સીર્ડેલ્ગા)

Miglustat એવા લોકો માટે એક વિકલ્પ તરીકે ઉપલબ્ધ છે, જે કોઈ કારણોસર ઇઆરટી ન લઈ શકે. Eliglustat એક મૌખિક દવા છે જે પ્રકાર 1 ગૌચર સાથે કેટલાક લોકો માટે એક વિકલ્પ છે. તે નવી દવા છે, પરંતુ કેટલાક પુરાવા સૂચવે છે કે તે ERT ઉપચાર પદ્ધતિઓ તરીકે અસરકારક છે.

ગૌચર માટે આ સારવાર ખૂબ ખર્ચાળ હોઇ શકે છે. મોટાભાગના લોકોને તેમની વીમા કંપની સાથે નજીકથી કામ કરવાની જરૂર પડશે જેથી તેઓ સારવારના પૂરતા કવરેજ મેળવી શકે.

ગૌચર રોગ ધરાવતા લોકોએ નિષ્ણાત દ્વારા શરત સાથેના અનુભવ સાથે વ્યવહાર કરવો જોઇએ. આ લોકોને નિયમિત અનુવર્તી અને મોનીટરીંગની જરૂર છે કે કેમ તે જોવા માટે કે તેમની રોગો સારવારને કેવી રીતે પ્રત્યુત્તર આપે છે. દાખલા તરીકે, ગૌચરવાળા લોકોને વારંવાર હાડકાના સ્કેનની આવશ્યકતા છે કે કેવી રીતે રોગ તેમના હાડકાને અસર કરે છે.

જે લોકો ERT અથવા નવા સબસ્ટ્રેટ રિડ ઉપચાર મેળવવા માટે સક્ષમ ન હોય તેમને ગૌચરનાં લક્ષણો માટે વધારાની સારવારોની જરૂર પડી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, આ લોકોને ગંભીર રક્તસ્રાવ માટે રક્ત તબદિલીની જરૂર પડી શકે છે.

ગૌચર રોગ કેવી રીતે વંચિત છે?

ગેઉચર રોગ એક સ્વતઃસુરક્ષા પાછળની આનુવંશિક સ્થિતિ છે. તેનો અર્થ એ કે Gaucher રોગ સાથેની વ્યક્તિને પ્રત્યેક માતાપિતા પાસેથી અસરગ્રસ્ત જીબીએ ( GABA) જનીનની નકલ મળે છે. જે વ્યકિતમાં અસરગ્રસ્ત જીબીએ જનીન (એક માતાપિતા પાસેથી વારસાગત) ની માત્ર એક નકલ હોય તે શરતનું વાહક કહેવાય છે. આ લોકો પાસે ગ્લુકોસ્રેબ્રિઝીડે પૂરતી કાર્યરત છે કે તેમને લક્ષણો નથી. આવા લોકો ઘણીવાર જાણતા નથી કે તેઓ રોગ વાહિયાત છે સિવાય કે તેમના કુટુંબમાં કોઇને આ રોગનું નિદાન થયું હોય. કેરિયર્સને તેમના બાળકોને જનીનની અસરગ્રસ્ત નકલ પર જવાનું જોખમ રહેલું છે.

જો તમે અને તમારા પાર્ટનર બન્ને ગૌચર રોગના વાહકો છે, તો 25 ટકા તક છે કે જે તમારા બાળકને રોગ હશે. 50 ટકા તક પણ છે કે જે તમારા બાળકને રોગ નહી પરંતુ શરત માટે વાહક પણ હશે. એક 25 ટકા અવસર છે કે તમારા બાળકને રોગ નહી અને વાહક ન પણ હશે. પ્રિવેન્ટલ પરીક્ષણ એવા કિસ્સાઓમાં ઉપલબ્ધ છે જ્યાં બાળકને ગૌચર માટે જોખમ છે.

તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો જો તમને ચિંતા છે કે તમે તમારા કુટુંબના ઇતિહાસના આધારે ગેઉચર રોગના વાહક છો. જો તમારા કુટુંબમાં કોઇને ગૌચરનો રોગ હોય, તો તમને જોખમમાં હોઈ શકે છે. આનુવંશિક પરીક્ષણોનો ઉપયોગ તમારા જનીનોનું વિશ્લેષણ કરવા માટે અને જો તમે રોગ વાહક છે તે જોવા માટે કરી શકાય છે.

એક શબ્દ પ્રતિ

તે જાણવા માટે કે તમે અથવા કોઈ પ્રિય વ્યક્તિ પાસે ગૌચર રોગ છે તેટલું જબરજસ્ત હોઇ શકે છે. શરતનું સંચાલન કરવા વિશે ઘણું શીખવાનું છે, અને તમારે તે બધાને એક જ સમયે કરવું પડશે નહીં. સદનસીબે, ERT ની ઉપલબ્ધતા હોવાથી, ગૌચર રોગવાળા ઘણા લોકો પ્રમાણમાં સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે.

> સ્ત્રોતો:

> નાગરલ એ. ગૌચર રોગ ક્લિનિકલ અને પ્રાયોગિક જર્નલ ઓફ > હેપટોલોજી > 2014; 4 (1): 37-50 > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005

> પાસ્ટર્સ જીએમ, હ્યુજીસ ડી.એ. ગેઉચર ડિસીઝ 2000 જુલાઈ 27 [અપડેટ 2015 ફેબ્રુઆરી 26]. માં: આદમ એમપી, અર્દીંગર એચએચ, પેગન આરએ, એટ અલ., એડિટર્સ. જીન રિવ્યૂઝ ® [ઇન્ટરનેટ]. સિએટલ (ડબલ્યુએ): યુનિવર્સિટી ઓફ વોશિંગ્ટન, સિએટલ; 1993-2018 માંથી ઉપલબ્ધ: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/