ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે એક કૅરોટાઇપ મેળવવી

તમારા રંગસૂત્રોની કિરોotyટ કોઈપણ ટ્રિસોમિઝ શોધી શકે છે

દરેક સજીવની અંદર, મનુષ્યોથી લઈને છોડ, કોશિકાઓ તરીકે ઓળખાય નાના મકાન એકમો છે. આ કોષો પ્રતિ પ્રજાતિઓ અને દરેક વ્યક્તિ, પ્રાણી અથવા પોતે પ્લાન્ટમાં અલગ પડે છે. તે કોશિકાઓમાં રંગસૂત્રો છે જેમાં ડીએનએ (DNA) છે, જે અમે કેવી રીતે કાર્ય કરીએ તે માટે નકશા. કેટલીકવાર, તબીબી પરિસ્થિતિઓ કેવી રીતે કાર્ય કરે છે અને તેનું નિદાન કરે છે તે સારું વિચાર મેળવવા માટે, એક ચિત્ર, જેને કિરોયોટાઇપ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, તે અમારા રંગસૂત્રોમાંથી લેવામાં આવે છે.

વ્યક્તિના રંગસૂત્રોનું વિશ્લેષણ કરવાની એક કારાયરીટ એ સૌથી સામાન્ય રીત છે. તે કોઇપણ માનવ પેશીઓ પર કરી શકાય છે પરંતુ મોટે ભાગે લોહી, ચામડી, અન્નિઅટિક પ્રવાહી, અથવા કોરિઓનિક વિકી પર થાય છે. કોશિકાઓ લેબોરેટરી, ઉગાડવામાં અથવા સંસ્કારીમાં લેવામાં આવે છે, સ્લાઇડ્સ પર મૂકે છે, ફોટોગ્રાફ કરે છે અને વિશ્લેષણ કરે છે.

એક કારાયુક્ત તમને શું કહી શકે છે?

એક કાઇરોટાઇપ તમને કહી શકે છે કે વ્યક્તિ કેટલાંય રંગસૂત્રો ધરાવે છે તેમજ દરેક વ્યક્તિગત રંગસૂત્રનું બંધારણ છે. કારણ કે એક કેરોટાઇપ તમને પ્રત્યેક રંગસૂત્ર વિશેની માહિતી આપે છે, તે તમને વ્યક્તિના સંભોગને પણ કહી શકે છે. જો બે X રંગસૂત્રો હાજર છે, તો પછી વ્યક્તિગત સ્ત્રી છે. જો X અને Y રંગસૂત્ર હાજર છે, તો પછી વ્યક્તિ નર છે.

કારણ કે કેરોotyપ કુલ રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યા વિશે માહિતી આપે છે, કારણ કે તે ડાઉન સિન્ડ્રોમ જેવી સ્થિતિનું નિદાન કરી શકે છે - 21 નંબરના રંગસૂત્રની હાજરી (46 થી વધુની જગ્યાએ 47 રંગસૂત્રો). એક કેરોટાઇપ પણ દરેક રંગસૂત્રની રચનાને જુએ છે, તેથી તે વ્યક્તિને માળખાકીય રંગસૂત્રની સમસ્યા, જેમ કે સ્થાનાંતરણ અથવા કાઢી નાંખવામાં આવે છે તે કહી શકે છે.

(ડાઉન સિન્ડ્રોમના લગભગ 2 ટકાથી 3 ટકા કિસ્સા 21 રંગસૂત્રને લગતા સ્થાળાંતરને કારણે છે.)

માછલીનો વિશ્લેષણથી કેરોotyપ કેવી રીતે અલગ પડે છે?

એક કેરોટાઇપ સ્વરૂપે હાયબ્રિડાઇઝેશન (એફઆઇએસએચ) વિશ્લેષણમાં ફ્લોરોસન્ટથી અલગ છે જેમાં તે બધા રંગસૂત્રોમાં એક વ્યક્તિ પાસે ખૂબ નજીકથી જુએ છે.

એક FISH વિશ્લેષણ તમને બધા રંગસૂત્રો વિશે ઓછી માહિતી આપે છે એફઆઇએસએચ પરીક્ષણ ટ્રાઇસૉમિને ઓળખી શકે છે - ડાઉન સિન્ડ્રોમ જેવા જો કે, તે તમને ચિત્રને માહિતીપ્રદ તરીકે આપી શકતું નથી કારણ કે કેરોotyપ કરી શકે છે. એક કારયોટાઇપ પણ માળખાકીય તફાવત જેમ કે અનુવાદો, કાઢી નાંખવાનું, રિંગ રંગસૂત્રો અને અન્યને શોધી કાઢશે.

કેરોotyપના પરિણામોએ FISH વિશ્લેષણ કરતાં પાછી મેળવવા માટે વધુ સમય લાગી છે. રક્ત કોશિકાઓ પર કરાયેલો કાર્યો, ગમે ત્યાંથી ત્રણથી સાત દિવસ લઈ શકે છે. એમોનોસાઇટ પર કાયોટાઇપ (એમ્નિઓસટેસિસમાંથી કોશિકાઓ) અથવા કોરિએનિક વેલ્યુ નમૂના લેવાથી કોશિકાઓ ઝડપથી કેવી રીતે વધે છે તેના આધારે 10 થી 14 દિવસનો સમય લઈ શકે છે. એક માછલી વિશ્લેષણ ત્રણથી ચાર દિવસમાં પાછું આવશે.

યોગ્ય પરીક્ષણ પ્રકાર પસંદ કરી રહ્યા છીએ

જો તમે પ્રિનેટલ ટેસ્ટિંગ અથવા ડાયગ્નોસ્ટિક કારણોસર એક કારિઓટાઇપ વિચારી રહ્યા હો, તો તમારે તમારા વિશિષ્ટ કેસ માટે કયા વિકલ્પ વધુ સારી રીતે યોગ્ય છે તે અંગે ચર્ચા કરવી જોઈએ. તમે એફઆઇએસએચ વિશ્લેષણ અને કાઇરોotyપના ખર્ચને વીમા શામેલ કરો કે નહીં તે અંગે ચર્ચા અને સંશોધન કરવા માગી શકો છો. જો તમે ઉચ્ચ જોખમ ધરાવતી ગર્ભાવસ્થા સાથે ગર્ભવતી હો, તો તમારા ડૉક્ટર એફઆઈએસએચ પરીક્ષણ તેમજ કિરોટાઇપની ભલામણ કરી શકે છે, જેથી પ્રારંભિક પરિણામો ઝડપથી પ્રાપ્ત થાય. ઝડપી પરિણામો તેમના ગર્ભાવસ્થામાં વધુ સાથે તે દ્વારા ઇચ્છિત હોઈ શકે છે.

સ્ત્રોતો:

_{અમેરિકન કોલેજ ઑફ ઓબ્સ્ટેટ્રિશિયન્સ એન્ડ ગૅનેકોલોજિસ્ટસ (એકોજી). ફેટલ રંગસૂત્ર અસાધારણતા માટે સ્ક્રીનીંગ. ACOG પ્રેક્ટિસ બુલેટિન, નંબર 77, જાન્યુઆરી 2007.}

_{નેશનલ હ્યુમન જેનોમિ રિસર્ચ ઇન્સ્ટિટ્યુટ સિટિ હાયબ્રિડાઇઝેશન (એફઆઈએસએચ), 2008 માં ફ્લોરોસેન્સ.}