ડાઉન સિન્ડ્રોમ મનુષ્યોમાં સૌથી સામાન્ય જીવંત જન્મો રંગસૂત્ર અસાધારણતા છે, પરંતુ શું તમે જાણો છો કે આપણા 23 રંગસૂત્રોના લગભગ કોઈ પણ જોડે ટ્રાઇસોમિક સ્વરૂપ બની શકે છે? જ્યારે કોઈ પણ રંગસૂત્ર ટ્રાઇસોમિક સ્વરૂપમાં થઇ શકે છે, ત્યારે ખૂબ થોડા ટ્રિસોમિઝ જીવન સાથે સુસંગત છે.
રંગસૂત્રો અને કસુવાવડ
રંગસૂત્રીય ફેરફારોને કસુવાવડના એક સૌથી સામાન્ય કારણ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
એવું માનવામાં આવે છે કે ક્રોમોસોમલ અસાધારણતા દ્વારા તમામ અડધાથી વધુ કસુવાવડ થઈ શકે છે. હકીકતમાં, તેમાંના લગભગ 60 ટકા ટ્રાયસોમીઝના કારણે છે અને 20 ટકા વધુ સેક્સ ક્રોમોસોમ ખૂટે છે. ગર્ભપાતને પરિણામે અન્ય એક સામાન્ય રંગસૂત્રની સમસ્યા ટ્રાઇલોલાઈઇડ છે. ત્રિવિધતામાં, ગર્ભને સંપૂર્ણ રંગસૂત્રોનો સંપૂર્ણ સમૂહ મળે છે. જ્યારે ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ નવજાત શિશુમાં જોવામાં આવેલો સૌથી સામાન્ય ટ્રાયસોમી છે, ત્યારે તે કસુવાવડનું નોંધપાત્ર જોખમ પણ ધરાવે છે.
ટ્રિસોમી 18 (એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ)
ટ્રાઇસોમી 18 એ લગભગ 6,000 જીવંત જન્મોમાં આશરે 1 થાય છે. તેને ડાઉન સિન્ડ્રોમ કરતાં લગભગ દસ ગણા વધારે દુર્લભ બનાવે છે. ટ્રાઇસોમી 18 ના મોટાભાગના કિસ્સામાં 18 નંબરના રંગસૂત્રના કારણે વધુ સંખ્યા બાકીના 5 ટકા ક્રોમોસોમ 18 ને સંકળાયેલા ટ્રાંસલોકેશનને કારણે છે.
કમનસીબે, ટ્રાઇસોમી 18 ધરાવતા બાળકોમાં ગંભીર ભૌતિક જન્મજાત ખામી છે. ટ્રાઇસોમી 18 માં મોટાભાગની શિશુમાં હૃદયની અમુક પ્રકારની ખામી હશે, અને ઘણાને કિડનીની ખામીઓ પણ હોઇ શકે છે, અને ફેફસાં અને પડદાની અસાધારણતા હોઇ શકે છે.
ગંભીર શારીરિક જન્મજાત ખામીઓને કારણે, ટ્રાઇસોમી સાથેના મોટા ભાગના નવજાતને 18 જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં મૃત્યુ પામે છે. જે શિશુઓ ટકી રહ્યા છે તેઓ ગહન માનસિક મંદતા ધરાવે છે. મોટાભાગના જીવનના પહેલા થોડા મહિનાઓથી અસ્તિત્વમાં નથી, પરંતુ કેટલાક બાળકો કિશોરાવસ્થા સુધી જીવી રહ્યા છે.
ટ્રિસોમી 13 (પતાઉ સિન્ડ્રોમ)
ટ્રિસોમી 13 (પટાઉ સિન્ડ્રોમ) ડાઉન સિન્ડ્રોમ (ટ્રોસમોમી 21) અને એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) ને પગલે નવા જન્મેલાઓમાં ત્રીજા સૌથી સામાન્ય ઓટોસોમલ અસાધારણતા છે.
મોટાભાગના કેસોમાં ટ્રીસોમીમ 13 ના પરિણામે ટ્રોસમોમી 13 ના ખૂબ જ નાના પ્રમાણમાં મોઝેકિસમ અને ટ્રાંસ્લોકેશન દ્વારા કારણે થતા હોય છે.
ટ્રાઇસોમી 13 ધરાવતા બાળકોમાં ફાટના હોઠ અને તાળવું, વધારાની આંગળીઓ અને અંગૂઠા, દૂષિત અને ફેરવાયેલા આંતરિક અંગો, ગંભીર જન્મજાત હૃદયની ખામીઓ અને તીવ્ર મગજ અસાધારણતા હોઇ શકે છે. તેમના અંગના ખામીઓની તીવ્રતાને કારણે, ટ્રાઇસોમી 13 દ્વારા જન્મેલા મોટા ભાગના બાળકો, પ્રથમ મહિનામાં મૃત્યુ પામે છે.
47, એક્સએક્સવાય સિન્ડ્રોમ (ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ)
ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ, 47, એક્સક્સીવાય, અથવા XXY સિન્ડ્રોમ, એક વધારાની X રંગસૂત્રને કારણે થતી સ્થિતિ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પાસે બે X રંગસૂત્રો અને એક Y રંગસૂત્ર છે. ઘણી વ્યક્તિઓ અજાણ છે કે તેમની પાસે ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ છે કારણ કે એક વધારાનું એક્સ રંગસૂત્ર હોવાના કારણે તફાવતો ખૂબ જ સ્પષ્ટ નથી અને ઘણી વખત નજરઅંદાજ કરવામાં આવે છે.
ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમમાં જોવા મળતી મુખ્ય સમસ્યાઓ નાના વૃષણ અને ઘટાડો પ્રજનનક્ષમતા છે. અન્ય વિવિધ ભૌતિક અને વર્તણૂકલક્ષી તફાવત સામાન્ય છે; જો કે, આ લક્ષણોની તીવ્રતા વ્યક્તિથી અલગ અલગ હોઈ શકે છે.
47, XYY નર
કેટલાક છોકરાઓ વિશેષ વાય રંગસૂત્ર સાથે જન્મે છે અને 47, XYY કિરોયોટાઇપ છે. મોટા ભાગે, આ વધારાની વાય રંગસૂત્ર અસામાન્ય ભૌતિક લક્ષણો અથવા તબીબી સમસ્યાઓનું કારણ બને છે.
47 વયના પુરૂષો, XYY સિન્ડ્રોમ કેટલીકવાર સરેરાશ કરતા વધુ ઊંચા હોઇ શકે છે અને શીખવાની અક્ષમતાના વધારામાં તેમજ વિલંબિત ભાષણ અને ભાષાકીય કૌશલ્યો હોઈ શકે છે. વિકાસલક્ષી વિલંબ અને વર્તન સમસ્યાઓ પણ શક્ય છે, પરંતુ આ લાક્ષણિકતાઓ અસરગ્રસ્ત છોકરાઓ અને પુરુષો વચ્ચે વ્યાપકપણે બદલાય છે. 47 સાથે મોટાભાગના પુરુષો, XYY સિન્ડ્રોમ સામાન્ય જાતીય વિકાસ ધરાવે છે અને બાળકોને કલ્પના કરવા સક્ષમ છે.
47, XXX (ટ્રિપ્લો-એક્સ, ટ્રિસોમી એક્સ, અને XXX સિન્ડ્રોમ)
કેટલીક છોકરીઓ ટ્રિપલ એક્સ સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મે છે ટ્રીપલ એક્સ સિન્ડ્રોમની ઘણીવાર કોઈ સંકળાયેલ ભૌતિક લક્ષણો અથવા તબીબી સમસ્યા નથી. શરત સાથે સ્ત્રીઓના નાના પ્રમાણમાં માસિક અનિયમિતતા તેમજ શીખવાની અક્ષમતા, વિલંબિત ભાષણ અને સંબંદ્ધ ભાષા કૌશલ્ય હોઈ શકે છે.
જો કે, 47, XXX સિન્ડ્રોમ ધરાવતી ઘણી વ્યક્તિઓ પાસે સામાન્ય શારીરિક અને માનસિક વિકાસ છે.
કસુવાવડના કારણ માટે ટ્રિસમિઝ વધુ શક્યતા
Trisomy 15. Trisomy 15 દુર્લભ છે. શરૂઆતમાં કસુવાવડમાં ટ્રાઇસોમી 15 ના અંતમાં મોટાભાગની ગર્ભાવસ્થા. ગર્ભાવસ્થામાં જે આગળ વધ્યું છે, ગર્ભમાં વારંવાર તેમના ચહેરાના અને કડક લક્ષણો, હાથ અને પગની અસાધારણતા અને વૃદ્ધિ વિલંબ થાય છે. ટ્રિસોમી 15 ને પ્રડર-વિલી સિન્ડ્રોમ સાથે જોડવામાં આવ્યા છે.
ટ્રિસોમી 16. ટ્રિસોમી 16 કસુવાવડમાં જોવા મળતા સૌથી સામાન્ય ઓટોસોમલ ટ્રાઇસોમી છે અને પ્રથમ ત્રિમાસિક કસુવાવડના ઓછામાં ઓછા 15 ટકા હિસ્સો ધરાવે છે. ટ્રાઇસોમી 16 સાથેના મોટાભાગના ગર્ભસ્થ લગભગ 12 અઠવાડિયામાં ખોવાઈ જાય છે, જો કે બીજા ત્રિમાસિક ગાળામાં એક નાનો ટકા ખોવાઈ શકે છે. મોઝેક ટ્રાઇસોમી 16 સાથે કેટલાક ભ્રૂણ બાળકો સુધી જન્મ્યાં છે. આમાંના મોટાભાગના નવજાતને વિકાસની નિષ્ફળતા, માનસિક સમસ્યાઓ, અને બાળપણના પ્રારંભમાં મૃત્યુ પામે છે.
ટ્રિસોમી 22. પૂર્ણ ટ્રિસોમી 22 એ કસુવાવડનું બીજું સૌથી સામાન્ય રંગસૂત્ર કારણ છે. સગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ ત્રિમાસિક બહાર સર્વાઇવલ દુર્લભ છે. પૂર્ણ ટ્રાઇસોમી 22 ખૂબ જ દુર્લભ છે. સંપૂર્ણ ટ્રિસોમીની સાથેના મોટાભાગના ગર્ભસ્થ 22 ગંભીર જન્મજાત ખામીઓને કારણે જન્મ પહેલાં અથવા ટૂંક સમયમાં જ મૃત્યુ પામે છે.
> સ્ત્રોતો:
હે, વિલિયમ ડબલ્યુ, ડિટરજિંગ, રોબિન આર., લેવિન, મેરોન જે., સૉન્ડેઇમર, જુડિથ એમ., વર્તમાન પેડિયાટ્રિક નિદાન અને સારવાર, મેકગ્રો-હિલ કંપનીઝ, ઇન્ક. 18 મી આવૃત્તિ. 2007
> નેલ્સન-એન્ડરસન, ડી., વોટર્સ, સી., જિનેટીક કનેક્શન એ ગાઈડ ટુ ડોક્યુટીંગ તમારું વ્યક્તિગત અને કૌટુંબિક હેલ્થ હિસ્ટ્રી > સોન્ટર્સ > પબ્લિશિંગ, 1995.