શિશુઓ અને વયસ્કોમાં નુકશાન અને બહેરાશની સુનાવણીમાં જિનેટિક્સ વિશાળ ભૂમિકા ભજવે છે. શિશુઓ (જન્મજાત બહેરાશ) માં આશરે 60 થી 80 ટકા બહેરાશને અમુક પ્રકારની આનુવંશિક સ્થિતિને આભારી કરી શકાય છે.
આનુવંશિક શ્રૃંખલા નુકશાનનું મિશ્રણ અને શ્રવણ નુકશાન હસ્તગત કરવું પણ શક્ય છે. હસ્તાંતરણની સુનાવણી નુકશાન એવા નુકશાનની સુનાવણી છે જે દવાના આડઅસર અથવા રસાયણો અથવા મોટા અવાજોના સંપર્કમાં રહેલા પર્યાવરણીય કારણને કારણે થાય છે.
આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ્સ તે કારણ સાંભળવાની નુકશાન
જન્મજાત સુનાવણીની તમામ જવાબદારીઓ આનુવંશિક નથી, અને આનુવંશિક રીતે સંબંધિત તમામ સુનાવણીના નુકશાન જન્મ સમયે હાજર નથી. વારસાગત શ્રવણ નુકશાન મોટા ભાગના ચોક્કસ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ નથી, જ્યારે ઘણા આનુવંશિક લક્ષણો (કદાચ 300 કરતાં વધુ) જન્મજાત સુનાવણી નુકશાન સાથે સંકળાયેલ છે, સહિત:
- એલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ- મૂત્રપિંડની નિષ્ફળતા અને પ્રગતિશીલ સેન્સોરીઅનલ શ્રવણ નુકશાન દ્વારા વર્ગીકૃત.
- શાખાઓ-ઓટો-રેનલ સિન્ડ્રોમ
- એક્સ- લિક્ક્ડ ચાર્કોટ મેરી ટૂથ (સીએમટી) - એ પણ પેરિફેરલ ન્યુરોપથી, ફુટમાં સમસ્યાઓ, અને "ચેમ્પીન બોટલ કેલ્ફ્સ" તરીકે ઓળખાતી સ્થિતિ.
- ગોલ્ડહર સિન્ડ્રોમ - કાન, નાક, નરમ તાળવું, અને મંડ્યના અવિકસિતતા દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે. આ ચહેરના માત્ર એક બાજુને અસર કરી શકે છે, અને કાન આંશિક રૂપે રચનામાં દેખાઈ શકે છે.
- જર્વેલ અને લેન્ગે-નીલ્સન સિન્ડ્રોમ- સેન્સોરીઅનરીની સુનાવણીના નુકશાન ઉપરાંત, આ સ્થિતિ પણ કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ અને બેભાન થઈ જાય છે.
- મોહર-ટ્રૅનબેજાર્જ સિન્ડ્રોમ (ડીએફએન-1) - આ સિન્ડ્રોમ સેન્સોરીઅન્યુઅલ શ્રવણશક્તિના નુકશાનનું કારણ બને છે, જે બાળપણમાં શરૂ થાય છે (સામાન્ય રીતે બાળકને કેવી રીતે બોલવું તે શીખી જાય છે) અને ક્રમશઃ વધુ ખરાબ થાય છે. તે આંદોલનની સમસ્યાઓ (અનૈચ્છિક સ્નાયુ સંકોચન) અને અન્ય લક્ષણોમાં ગળવામાં તકલીફ પણ કરે છે.
- નોરી ડિસીઝ- આ સિન્ડ્રોમ દ્રષ્ટિ અને માનસિક વિક્ષેપ સાથે સમસ્યા ઊભી કરે છે.
- પેન્ડ્રાડ સિન્ડ્રોમ-પૅન્ડ્ડ સિન્ડ્રોમ થાઇરોઇડની સમસ્યાઓ (ગોઇટર) સાથે બંને કાનમાં સેન્સોરીઅન્યુઅલ શ્રવણશક્તિના નુકશાનનું કારણ બને છે.
- સ્ટિકર સિન્ડ્રોમ-સ્ટીકરર સિન્ડ્રોમમાં સુનાવણીના નુકશાનની સાથે સાથે અન્ય ઘણા લક્ષણો છે. તેમાં ફાટના હોઠ અને તાળવું, આંખની સમસ્યાઓ (અંધત્વ), સાંધામાં દુખાવો અથવા અન્ય સંયુક્ત સમસ્યાઓ, અને ચહેરાના ચોક્કસ લક્ષણોનો સમાવેશ થઈ શકે છે.
- ટ્રેશેર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ- આ સિન્ડ્રોમના પરિણામે ચહેરા પરના હાડકાના અન્ન વિકાસ થાય છે. વ્યક્તિની અસામાન્ય ચહેરાના લક્ષણો હોઈ શકે છે, જેમાં પોપચાને નીચે તરફ અને કોઈ આંખે ઝાડ ન કરવા માટે હોય છે.
- વાર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ- આ નુકશાન સાંભળવા ઉપરાંત આ સિન્ડ્રોમ આંખોની સમસ્યાઓ અને અસામાન્યતાઓને કારણ બની શકે છે.
- અશર સિન્ડ્રોમ - સુનાવણીના નુકશાન અને વેસ્ટબ્યૂલર સમસ્યાઓ (ચક્કર અને સંતુલન ગુમાવવા) બંને કારણ બની શકે છે.
જિનેટિક હીયરિંગ લોસ નો નોન સિન્ડ્રોમિક કારણો
જયારે વારસાગત શ્રવણ નુકશાન અન્ય ચોક્કસ સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ સાથે નહી આવે ત્યારે તેને બિન-સિન્ડ્રોમિક કહેવામાં આવે છે. આનુવંશિક સુનાવણીની બહુમતી આ વર્ગમાં આવે છે.
નોન-સિન્ડ્રોમિક સુનાવણીના નુકશાન સામાન્ય રીતે જનીનને કારણે થાય છે જે છૂટાછવાયા છે.
આનો અર્થ એ થાય કે જો એક માતાપિતા સાંભળવાની ખોટ સાથે જોડાયેલા જનીનને પસાર કરે છે, તો તે બાળકમાં વ્યક્ત કરવામાં આવશે નહીં અથવા તે બનશે નહીં. બંને માતા-પિતાએ સુનાવણીના નુકશાનમાં હાજર થવા માટે બાળકને પાછળથી જનીન પસાર કરવાની જરૂર છે.
જ્યારે બહારની જનીન સંબંધી નુકશાન થવાની સંભાવના ઓછી થતી હોય, ત્યારે સુનાવણીના 100 કેસોમાંથી લગભગ 70 કેસો બિન-સિન્ડ્રોમિક હોય છે અને 100 માંથી 80 વ્યક્તિઓએ સુનાવણીના નુકશાન કે જે પાછળથી જનીનને કારણે થાય છે. બાકીના 20 ટકા પ્રભાવી જનીનને પરિણામે જોવા મળે છે, જે માત્ર એક માવતર તરફથી જનીનની જરૂર છે.
મારા કેર પ્રદાતાઓ કેવી રીતે મારા સાંભળવાના નુકશાનના આનુવંશિક કારણને લેબલ કરે છે?
જો તમે તમારા ડોકટરની નોંધોની સમીક્ષા કરી રહ્યા હો, તો તમને મીતાક્ષરો મળશે જે તમે સમજી શકતા નથી.
ફિઝિશિયન નોટ્સમાં બિન-સિન્ડ્રોમિક શ્રવણતા નુકશાન કેવી રીતે લેબલ કરવામાં આવે છે તે સમજાવે છે:
- ડિસઓર્ડર દ્વારા નામ
- ___- સંબંધિત બહેરાશ (જ્યાં ___ જનીનને કારણે બહેરાશ છે)
- જીન પાંચ આંકડાના US સ્થાન દ્વારા નામ આપવામાં આવ્યું
- ડીએફએન એટલે ફક્ત બહેરાશ
- એનો અર્થ એ કે સ્વતઃસુધારો પ્રભાવશાળી છે
- બી નો અર્થ એ થાય કે સ્વતઃસ્વાભાવિક અપ્રભાવી
- X એ X- કડી (માતાપિતા X રંગસૂત્ર દ્વારા સોંપી)
- એક નંબર જ્યારે મેપ અથવા શોધ્યું હોય ત્યારે જનીનનો ક્રમ રજૂ કરે છે
ઉદાહરણ તરીકે, જો સુનાવણી ડિસઓર્ડરને તમારા ડૉક્ટર દ્વારા ચોક્કસ જનીન દ્વારા નામ આપવામાં આવ્યું હોય, તો તમે OTOF- સંબંધિત બહેરાશને સમાન કંઈક જોઈ શકો છો તેનો અર્થ એવો થાય છે કે જનીન ઓટીઓએફ તમારા સુનાવણીના ડિસઓર્ડરનું કારણ છે. તેમ છતાં, જો તમારા ડૉક્ટરે સુનાવણીના ડિસઓર્ડરનું વર્ણન કરવા માટે જનીન સ્થાનનો ઉપયોગ કર્યો હોય, તો તમે ઉપર યાદી થયેલ બિંદુઓના સંયોજન, જેમ કે DFNA3 જુઓ છો. આનો અર્થ એ થયો કે બહેરાપણું જિયોન મેપીંગના 3 જી ક્રમ સાથે ઓટોસોમલ પ્રભાવી જનીન હતું. ડીએફએનએનએ 3 ને સાંકળતી 26-સંબંધિત બહેરાશ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે.
કેવી રીતે આનુવંશિક સુનાવણી નુકશાન ડિસઓર્ડર ઓળખી શકાય છે?
આનુવંશિક કારણોને ઓળખવી, જેને દાક્તરો દ્વારા ઍટિઓલોજી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, તે ખૂબ જ નિરાશાજનક બની શકે છે. કારણ ઓળખવામાં મુશ્કેલી ઘટાડવા માટે, તમારે ટીમ-આધારિત અભિગમ હોવો જોઈએ. તમારી ટીમમાં ઓટોોલેરીંગોલોજીસ્ટ, ઑડિઓલોજિસ્ટ, જિનેટિસિસ્ટ અને એક જિનેટિક્સ કાઉન્સેલરનો સમાવેશ થવો જોઈએ. આ એક મોટી ટીમ જેવી લાગે છે, જો કે 65 થી વધુ આનુવંશિક ચલો કે જે સાંભળવાના નુકશાનનું કારણ બની શકે છે, જો તમે આવશ્યકતા હોય તો પરીક્ષણની માત્રાને ઘટાડવાની ઇચ્છા રાખશો.
તમારા ઑટોલેરીંગોલોજિસ્ટ , અથવા ઇએનટી, જનીન સુનાવણીના નુકશાનનું કારણ નક્કી કરવાના પ્રયાસમાં તમે જુઓ છો તે પ્રથમ ડૉક્ટર હોઈ શકે છે. તેઓ એક વિગતવાર ઇતિહાસ કરશે, ભૌતિક પરીક્ષા પૂર્ણ કરશે, અને જો જરૂરી હોય તો તમે સંપૂર્ણ ઑડિઓલૉજી કાર્યપદ્ધતિ માટે એક ઑડિઓલોજિસ્ટને સંદર્ભ લો છો.
અન્ય પ્રયોગશાળાના કાર્યમાં ટોક્સોપ્લાઝ્મોસીસ અને સાયટોમેગાલોવાયરસનો સમાવેશ થઈ શકે છે, કારણ કે આ સામાન્ય પ્રિનેટલ ચેપ છે જે શિશુઓમાં સાંભળવાના નુકશાનનું કારણ બની શકે છે. આ બિંદુએ, સુનાવણીના નુકશાનના સામાન્ય સિન્ડ્રોમીક કારણો ઓળખી શકાય છે અને તમને શંકાસ્પદ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા વિશિષ્ટ જીન્સ માટે પરીક્ષણ કરવા માટે આનુવંશિક વ્યક્તિને સંદર્ભ આપી શકાય છે.
એકવાર સામાન્ય સિન્ડ્રોમને ઓળખી કાઢવામાં અથવા દૂર કરવામાં આવ્યા પછી, તમારા ઇએનટી તમને આનુવંશિક અને આનુવંશિક સલાહકારની ભલામણ કરશે. શંકાસ્પદ શંકાસ્પદ આનુવંશિક ચલો હોય તો, પરીક્ષણ તે જનીન સુધી મર્યાદિત હશે. જો કોઈ શંકાસ્પદ આનુવંશિક સ્વરૂપ ન હોય તો, પછી તમારી આનુવંશિકતા ચર્ચા કરશે કે કયા વિકલ્પોનું પરીક્ષણ કરવું શ્રેષ્ઠ છે.
તમારી પ્રજોત્પત્તિશાસ્ત્રજ્ઞ કેટલાક પરીક્ષણમાંથી બહાર નીકળવા માટે ઑડિઓલોજી મૂલ્યાંકનમાંથી માહિતી લેશે. તેઓ તમારા હૃદયના લય પર જોવા માટે ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રામ (ઇસીજી અથવા ઇકેજી) જેવા અન્ય પરીક્ષણો પણ ઑર્ડર કરી શકે છે, જે તેઓ જેનું પરીક્ષણ કરે છે તેને ટૂંકા કરવા પણ મદદ કરશે. ધ્યેય આનુવંશિકવિષયક માટે છે જે પરીક્ષણોને ઓર્ડર કરતા પહેલા સમય, પ્રયત્નો અને સંસાધનોની કચરો હોઈ શકે તે પહેલાં પરીક્ષણના ફાયદાને વધારવા માટે મહત્તમ કરે છે.
> સ્ત્રોતો:
> જન્મજાત બહેરાશ અમેરિકન સુનાવણી સંશોધન ફાઉન્ડેશન વેબસાઇટ. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/ માર્ચ 2017 ના રોજ અપડેટ કરેલું. સપ્ટેમ્બર 30, 2017
> જીન્સ અને હેરીંગ લોસ. અમેરિકન એકેડેમી ઓફ ઓટોલેરીંગોલોજી - હેડ એન્ડ નેક સર્જરી વેબસાઇટ. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. પ્રવેશ સપ્ટેમ્બર 30, 2017
> જિનેટિક ટેસ્ટિંગ ઇન ચાઇલ્ડહુડ હિયરિંગ લોસઃ રિવ્યૂ એન્ડ કેસ સ્ટડીઝ. ઑડિઓોલોજી ઑનલાઇન વેબસાઇટ. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. જુલાઇ 18, 2011. પ્રવેશ 30 મી સપ્ટેમ્બર, 2017
> શીયરર એઇ, હિલ્ડેબ્રાન્ડ એમએસ, સ્મિથ આરજે એચ. વારસાગત સુનાવણી ખોટ અને બહેરાશ 1999 ફેબ્રુઆરી 14 [અપડેટ 2017 જુલાઈ 27] માં: પેગન આરએ, આદમ એમપી, અર્દીંગર એચએચ, એટ અલ., સંપાદકો. જીન રિવ્યૂઝ ® [ઇન્ટરનેટ]. સિએટલ (ડબલ્યુએ): યુનિવર્સિટી ઓફ વોશિંગ્ટન, સિએટલ; 1993-2017 માંથી ઉપલબ્ધ: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/