ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ ડિસીઝ શું છે?

ડિસઓર્ડર્સનું એક ગ્રુપ જે તમારી ચેતાને પ્રગતિપૂર્વક અસર કરે છે

ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ બિમારી (સીએમટી) તમારા હથિયારો અને પગની ચેતામાં ખામી ઉત્પન્ન કરતી વિકૃતિઓના જૂથનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. આ ચેતા ખામીમાં સ્નાયુની નબળાઈ, કૃશતા અને સંવેદનાત્મક નુકશાનનું કારણ બની શકે છે.

ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ ડિસીઝના પ્રકારો

ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ (સીએમટી) ના ઘણા પ્રકારો છે. CMT પ્રકાર 1 ડિસઓર્ડરમાં, રોગ મેયલીન સીથને અસર કરે છે, ચેતાના આવરણને આવરી લે છે.

સી.એમ.ટી. પ્રકાર 2 ડિસઓર્ડરમાં, ચેતા પોતાને અસર કરે છે. CMT પ્રકાર 3 (ડીજેરીન-સૉટાસ બિમારી), CMT પ્રકાર 4, અને CMT X, જેમ કે પ્રકાર 1, મૈલીન સીથને અસર કરે છે.

સીએમટી વિશ્વભરમાં જોવા મળે છે, જે તમામ વંશીય પશ્ચાદભૂ ધરાવતા લોકોને અસર કરે છે. યુનાઈટેડ સ્ટેટ્સના 150,000 જેટલા લોકો પાસે CMT છે અને 2,500 લોકો આ સ્થિતિ સાથે જીવંત છે. CMT ને સૌ પ્રથમ 1886 માં સંશોધકો જીન-મેરી ચાર્કોટ, પિયર મેરી અને હોવર્ડ હેનરી ટૂથ દ્વારા વર્ણવવામાં આવ્યું હતું, ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથને દુર્લભ માનવામાં આવે છે. CMT ને ઘણીવાર પેરોનેસિક સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા અથવા વારસાગત મોટર અને સંવેદનાત્મક ન્યુરોપેથીઝ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથના મોટાભાગનાં કિસ્સાઓમાં આનુવંશિક રીતે પસાર થાય છે, એક રંગસૂત્ર ખામી તરીકે. આશરે 15 ટકા કેસો કોઈ પણ કૌટુંબિક ઇતિહાસ વિના જોવા મળે છે. આ રોગ સામાન્ય રીતે 15 અને 20 વર્ષની વય વચ્ચે સ્પષ્ટ દેખાય છે.

લક્ષણો શું છે?

સી.એમ.ટી.નાં પ્રથમ સંકેતો સામાન્ય રીતે પગની સમસ્યાઓથી સંકેત આપે છે, તેમાં મચકોલી ગંઠાવા, ટ્રિપિંગ અથવા અણઘડ દેખાય છે.

જેમ જેમ રોગ પ્રગતિ કરે છે, પગના કમાનો ઊંચા થઈ જાય છે અને અંગૂઠાને વળાંક આવે છે. CMT સાથેના લોકો તેમના પગને ઉપાડવા માટે મુશ્કેલ બની શકે છે. સી.એમ.ટી. સાથે લોકો ખૂબ જ કાળજીપૂર્વક ચાલવા, ઘૂંટણ વટાવવા માટે, જ્યારે તેઓ ચાલતા હોય ત્યારે તેમના પગ ઉઠાવી શકે છે.

હાથની નબળાઇ ઝિપર્સ અથવા બટનોને લખવા અથવા તેનો ઉપયોગ કરવામાં મુશ્કેલીથી શરૂ થઈ શકે છે.

દુઃખાવો અને સ્નાયુ ખેંચાણ વિકાસ કરી શકે છે

એક જ પરિવારના સભ્યોમાં પણ CMT ની તીવ્રતા અલગ અલગ હોઈ શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, એક વ્યક્તિ ભાગ્યે જ કોઈપણ લક્ષણો જોઇ શકે છે, જ્યારે અન્ય પાસે પગની વિકૃતિ હોય અને વૉકિંગમાં મુશ્કેલી હોય. CMT ધરાવતા લોકો કદમાં ટૂંકા હોઈ શકે છે અને બંધ-સેટ આંખો ધરાવે છે.

CMT, મોટાભાગનાં કિસ્સાઓમાં, મગજ અથવા હૃદય, માનસિક ક્ષમતા, અને અપેક્ષિત આયુષ્ય જેવા શરીરના અન્ય ભાગો પર સામાન્ય અસર કરે છે. આ સ્થિતિ જીવલેણ નથી, પરંતુ કોઈ ઇલાજ નથી.

CMT સાથે લગભગ 15 ટકા લોકો X રંગસૂત્ર (CMTX તરીકે ઓળખાય છે) સાથે સંકળાયેલા ડિસઓર્ડરનો એક પ્રકાર ધરાવે છે. અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું છે કે CMTX ધરાવતા વ્યક્તિઓમાં વધુ સામાન્ય લક્ષણો ઉપરાંત નજીવા કેન્દ્રિય નર્વસ સિસ્ટમ લક્ષણો હોઈ શકે છે. સી.એમ.ટી.ના ગંભીર કિસ્સાઓમાં શ્વાસ લેવાની તકલીફો પણ થઈ શકે છે.

CMT ને કેવી રીતે નિદાન કરવામાં આવે છે?

જો ચિકિત્સા હાથ, પગ, અને પગના નબળાઈના કારણે CMT ને શંકા કરે છે , નિદાનની ખાસ પરીક્ષણો ( ચેતા વહન વેગ , અથવા એનસીવી) અને સ્નાયુઓ ( ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રામ અથવા ઇએમજી) નિદાનની ખાતરી કરવા માટે કરી શકાય છે. ખાસ આનુવંશિક પરીક્ષણો કેટલાક પ્રકારના CMT ઓળખી શકે છે.

સીએમટી સારવાર કેવી રીતે થાય છે?

રોગની પ્રક્રિયાને ધીમું કરવાની કોઈ ઉપચાર અથવા ઉપાય નથી, કારણ કે સારવારથી લક્ષણોમાં રાહત મેળવવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં આવે છે.

લેગ બ્રેસીસ અને સ્પેશિયલ જૂતા વૉકિંગ માટે મદદ કરી શકે છે, જેમ કે શારીરિક ઉપચાર . ક્યારેક પગ શસ્ત્રક્રિયા ( osteotomy અથવા આર્થ્રોોડિસિસ ) વિકલાંગ પગ સુધારવા માટે જરૂરી હોઇ શકે છે. સ્નાયુમાં દુખાવો અને ક્રાફ્ટિંગને રાહત આપવા દવા આપવામાં આવે છે.

_{સ્ત્રોતો:}

_{મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી એસોસિએશન. ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ ડિસીઝ (સીમટી) વિશેની હકીકતો}

_{કેડલાયા, ડી. (2002). ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ ઈમેડીસીન}

_{ન્યૂરોલોજિકલ ડિસઓર્ડર્સ અને સ્ટ્રોક માટે રાષ્ટ્રીય સંસ્થા. ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ ડિસઓર્ડર ઇન્ફોર્મેશન પેજ}

_{ઝ્વીપ, એચ., રેમલ્ટ, એસ., ડહલેન, સી., અને રીચમેન, એચ. (1999). ચાર્કોટ સંયુક્ત. ઓર્થોપેડ, 28 (6), 550-558}