સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ સેક્સ-લિંક છે?

પરિવારોમાં સીએફ જીન ડિફેક્ટ કેવી રીતે પસાર થાય છે?

તમને જાણવા મળે છે કે સીસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ (સીએફ (Cf)) દુર્લભ રોગ નથી. યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં આશરે 30,000 લોકો અને વિશ્વભરમાં 100,000 લોકો પર અસર કરતા, તે કોકેશિયન્સમાં સૌથી સામાન્ય સ્વતઃસુધારણિક વારસાગત વારસાગત રોગ છે. રોગ અન્ય જાતિઓમાં પણ જોવા મળે છે, પરંતુ વારંવાર ઓછું થાય છે.

સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ ટ્રાન્સમેમબ્રિન રેગ્યુલેટર (સી.એફ.ટી.આર.) જીનમાં એક ખામીને કારણે થાય છે.

CFTR જીનના 1200 થી વધુ જાણીતા પરિવર્તનો છે જે સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસનું કારણ બની શકે છે. જે રીતે આ CFTR જીન ખામી માતા - પિતા પાસેથી બાળકો પસાર થાય છે કેટલાક પરિબળો પર આધાર રાખે છે.

ઓટોસોમલ રિસીઝિવ અને નોન સેક્સ-લિન્ક્ડ

બધા મનુષ્યોમાં 22 જાતિ બિન લિંગ-જોડાયેલા રંગસૂત્રો અને બે લૈંગિક સંબંધી રંગસૂત્રો છે. 22 બિન સેક્સ-લિંક્ડ જોડીઓને ઓટોસોમલ રંગસૂત્રો કહેવામાં આવે છે. સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ (CFTR જીન) માં ખામીયુક્ત જનીન રંગસૂત્રોની સાતમી જોડમાં જોવા મળે છે. તે રંગસૂત્રોના પહેલા 22 જોડીઓમાંથી એકમાં આવે છે, કારણ કે સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ ખામી એ ઓટોસૉમલ છે. તે સેક્સ-લિંક્ડ નથી, તેથી આ રોગ માત્ર માતા અથવા પિતા દ્વારા પસાર થતી નથી અને તે ક્યાં લિંગમાં થઇ શકે છે.

રીમેક્સિવ એટલે કે એક જોડીમાં બંને રંગસૂત્રો રોગ હોવા માટે ખામીયુક્ત હોવા જોઈએ - બાળકને સી.એફ. માટે બંને માતાપિતા જનીનની કેરિયર્સ હોવા જોઈએ. જો કોઈ વ્યક્તિમાં એક ખામીયુક્ત રંગસૂત્ર છે, તો તે વાહક હશે પરંતુ વાસ્તવમાં આ રોગ નથી.

બાળક કેવી રીતે સીએફનો લાભ લઈ શકે છે?

કારણ કે સીએફ એક અપ્રભાવી લક્ષણ છે, એક બાળક રોગ સાથે જન્મ લેવા માટે ક્રમમાં બે ખામીયુક્ત જીન્સ પ્રાપ્ત કરવું જ જોઈએ. તમામ રંગસૂત્રોની જોડી સાથે, માતામાંથી વારસામાં મળેલું એક અને પિતા પાસેથી વારસામાં મળેલું છે. આનો મતલબ એ કે માબાપ બંનેને સ્યૂસીક ફાઇબ્રોસિસના લક્ષણને લઈ જવો જોઇએ અથવા સી.એફ.

જે લોકો કેરિયર્સ હોય તેમને ફક્ત એક ખામીયુક્ત જનીન હોય છે. તેઓ સીએફ નહીં ધરાવતા હોય અને કોઇ લક્ષણો નહી હોય. લગભગ તમામ કોકેશિયનોના 4% સીએફ કેરિયર્સ છે.

જો બંને માતાપિતા પરિવર્તનીય CFTR જનીનની વાહકો હોય તો, ત્યાં 25% તક હોય છે કે તેમના બાળકને સીએફ અથવા 50% તક મળશે કે બાળક જનીનો વાહક હશે, પરંતુ તે રોગ નથી અને 25% તક બાળક બધુ વાહક નહીં રહે.

કોઈકને ક્યારેય રોગ કર્યા વગર કુટુંબમાં વાહકોની ઘણી પેઢીઓ હોઈ શકે છે. મોટે ભાગે, લોકો જાણતા નથી કે તેઓ જ્યાં સુધી સીએફ સાથે જન્મે છે ત્યાં સુધી તેઓ કેરિયર છે. આનુવંશિક પરિક્ષણ એ નક્કી કરવા માટે ઉપલબ્ધ છે કે કોઈ વ્યક્તિ સીએફ ડિફેક્ટ કરે છે કે નહીં, પરંતુ તે સામાન્ય રીતે કરવામાં આવતું નથી જ્યાં સુધી દંપતિને શંકા ન હોય કે તેઓ વાહક હોઇ શકે છે

હકીકતમાં, બંને બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકો વાહકો છે કે કેમ તે જોવા માટે મોઢાના સ્વર અથવા રક્તના નમૂના દ્વારા પરિવર્તિત સીએફ જનીન માટે પરીક્ષણ કરી શકાય છે. જોકે વાહક પરીક્ષણ અત્યંત સચોટ છે, કેટલાક પરિવર્તનોને શોધી શકાતો નથી - તેથી જે વ્યક્તિ CF પરિવર્તન માટે નકારાત્મક પરીક્ષણ કરે છે તે ખરેખર વાહક હોઈ શકે છે.

_{સ્ત્રોતો:}

_{બોયલ, એમપી, એમડી "એડલ્ટ સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ." જર્નલ ઓફ ધ અમેરિકન મેડિકલ એસોસિએશન. 2007 298: 1787-1793}

_{સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસના જિનેટિક્સ વર્જિનિયા આરોગ્ય સિસ્ટમ યુનિવર્સિટી નવેમ્બર 7, 2005.}