આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પ્રોસ્ટેટ કેન્સર સારવારનો ફ્યુચર

પાંચ નવા જીવન વિસ્તરેલી ઉપચાર-પ્રોવેન્જે, ઝટ્ટીગગા, ઝટાંડી, ઝોફિગો, અને યેવતાના - છેલ્લા પાંચ વર્ષમાં પ્રોસ્ટેટ કેન્સરની સારવાર માટે ઉપલબ્ધ છે. સદભાગ્યે, રેડિયેશન, લ્યુપ્રોન અને ટેક્સટ્રે જેવા જૂના સ્ટેન્ડબાય સારવાર પણ અસરકારક રહે છે. સામાન્ય રીતે, પ્રોસ્ટેટ કેન્સર ખૂબ જ ધીમે ધીમે પ્રગતિ કરે છે, જેનો અર્થ થાય છે કે મૃત્યુદર ખૂબ જ લાંબા સમય સુધી મુલતવી શકાય.

આ તમામ આશાવાદી પાસાઓ હોવા છતાં દર વર્ષે પ્રોસ્ટેટ કેન્સર સામે 28,000 પુરુષો મૃત્યુ પામ્યા. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, મૃત્યુદર થાય છે કારણ કે કેન્સર આખરે ઉપર જણાવેલ તમામ માનક સારવાર માટે પ્રતિરોધક બને છે. જો આવું થાય, તો આગામી લોજિકલ પગલું, અન્ય પ્રકારનાં કેન્સર માટે એફડીએ-મંજૂર દવાઓ જેવા કે ઓફ-લેબલ ટ્રીટમેન્ટ્સને ધ્યાનમાં લેવાનું છે, ઉદાહરણ તરીકે, કિડની કેન્સર અથવા ફેફસાના કેન્સર. આ સમસ્યા ઘણા બધા વિકલ્પોમાં પસંદગી છે જો તમે અંધારામાં શોટ લેવા જઇ રહ્યા હોવ, તો કયા બંદૂક પસંદ કરવી જોઈએ?

ઓફ લેબલ એજન્ટ્સ: એ પેશન્ટ સ્ટોરી

જો તમને નસીબદાર મળે તો અસરકારક ઓફ લેબલ એજન્ટની શોધ મોટી ચૂકવણી કરી શકે છે. એફડીએ (FDA) ના પરિપ્રેક્ષ્યમાં, એક માન્યતાપ્રાપ્ત દવાનો ઉપયોગ અનિવાર્ય ઉપયોગ માટે થઈ શકે છે જ્યારે હેલ્થકેર પ્રોવાઈડરને લાગે છે કે તે તેના દર્દી માટે તબીબી રીતે યોગ્ય છે, પછી ભલે તે આપેલ સ્થિતિને ધ્યાનમાં લેવા માટે કોઈ માન્ય ડ્રગ ન હોય અથવા દર્દીએ બધા મંજૂર કરેલા પ્રયાસો કર્યા હોય પરિણામો જોયા વિના સારવાર

ચાલો હું બિલની વાર્તા જણાવું. તેનો સૌપ્રથમ 2010 ની પી.એસ.એ. 4.2 અને 3 + 4 ના ગ્લિસન સ્કોર સાથે નિદાન કરવામાં આવ્યો હતો અને તેને પ્રોસ્ટેટ દૂર કરવા માટે સર્જરી સાથે વ્યવહાર કરવામાં આવ્યો હતો. વધુ મુશ્કેલીનો પ્રથમ સંકેત એ હતો કે તેના પેથોલોજી અહેવાલમાં પ્રોસ્ટેટની ધારની બહાર કેન્સર દર્શાવવામાં આવ્યું હતું. તેમના ગ્લેસન સ્કોરને 4 + 5 = 9 સુધી અપગ્રેડ કરવામાં આવ્યો હતો, અને પ્રોસ્ટેટ દૂર થયા પછી તેના પીએસએને શૂન્યમાં પડ્યા નહોતા.

માર્ચ 2011 માં, તેમણે પ્રોટીટનો ઉપયોગ થતો હતો તે શરીરના વિસ્તારને દિશા નિર્દેશિત રેડિયેશન પસાર કર્યો, પરંતુ પી.એસ.એ. માત્ર ટૂંકા ગાળા માટે ઓછો રહ્યો. ત્યારબાદ તેણે લ્યુપ્રોન શરૂ કર્યું, પરંતુ એક વર્ષમાં તેના ગાંઠને પ્રતિરોધક બનાવી દીધો. આગામી ત્રણ વર્ષમાં, તેમને ઉપરની સૂચિમાં પ્રોસેન્જે, ઝટ્ટીગા, ઝટાંડી અને કરવેરાયેલી દવાઓ સાથે સારવાર આપવામાં આવી. ઉનાળા 2014 સુધીમાં, તેમના કેન્સર તેમના બોન મેરો દરમિયાન વ્યાપકપણે ફેલાતા હતા Xofigo સાથે સારવાર ફેબ્રુઆરી 2014 માં શરૂ કરવામાં આવી હતી. દુર્ભાગ્યે, તેમણે પ્રગતિશીલ અસ્થિ મજ્જાત નિષ્ફળતા વિકસાવવી, અનિયંત્રિત પ્રોસ્ટેટ કેન્સર ધરાવતા પુરુષોમાં એક સામાન્ય વિકાસ. લાલ રક્ત કોશિકાઓનું તેનું ઉત્પાદન એટલું નબળું હતું કે તે ફક્ત માસિક રક્ત તબદિલી સાથે જીવંત રાખી શકાય. ઑગસ્ટ 2014 માં જ્યારે Xofigo રોકી દેવામાં આવ્યું ત્યારે, પીએસએ 120 થી વધુ થઈ ગયું હતું. બીલની છ મહિના રહેવાની તક બિલ 10 માં એકથી ઓછી હતી.

આ બિંદુ સુધી, અન્ય ડોકટર તેના કેસનું સંચાલન કરી રહ્યાં છે. તેમણે મારી ઓફિસમાં તેમની તબીબી સંભાળના દેખરેખને ફેરવવા પહેલાં જ તેના અગાઉના ચિકિત્સક મેકીનિસ્ટ તરીકે ઓળખાતા ઑફ-લેબલ દવા પર બિલ શરૂ કર્યું. મેક્નેટિસ્ટ એક ગોળી છે જે મેટાસ્ટેટિક મેલાનોમા માટે એફડીએ-મંજૂર છે. પ્રોસ્ટેટ કેન્સર (ઑફ-લેબલ ઉપયોગ) માટે ઉપયોગ વીમા દ્વારા આવરી લેવામાં આવતો નથી તેથી બિલએ દર મહિને 10,000 ડોલરના ખર્ચે પોતાની ગોળી ખરીદી છે.

જો કે, તેમનું રોકાણ ચૂકવવામાં આવ્યું. ડિસેમ્બર 2014 સુધીમાં પીએસએ 18.96 થી ઘટીને, તેના અસ્થિ મજ્જાને ફરી કાર્યરત કરવાનું શરૂ થયું, અને હવે તેને વધુ લોહી ચઢાવવાની જરૂર નથી.

બિલના સ્વાસ્થ્યમાં એટલો બધો સુધારો થયો કે તે તેના કામમાં સંપૂર્ણ સમય પાછો ફર્યો અને આગામી બે વર્ષમાં યુ.એસ.માં તેના પરિવાર સાથે અને તેના પરિવાર સાથે વારંવાર પ્રવાસ કરે છે. કોઇ પણ નોંધપાત્ર આડઅસર વગર મેકીનોસ્ટને સારી રીતે સહન કરવું પડ્યું હતું કમનસીબે, તેના પ્રોસ્ટેટ કેન્સર આખરે મેક્નિનોસ્ટ માટે પ્રતિકારક બની ગયા હતા અને કેન્સર પ્રગતિ કરવાનું શરૂ કર્યું હતું. અન્ય ઓફ લેબલ મેજિક બુલેટને શોધવામાં વધુ સઘન પ્રયત્નો અસફળ રહ્યા હતા અને તેમણે 2016 ની શરૂઆતમાં આ રોગ માટે મૃત્યુ પામ્યા હતા.

બિલના મેક્નિનોસ્ટ એક અદ્ભૂત લકી ચૂંટેલા હતા. આવા મહાન કેન્સરની પ્રતિક્રિયા દર્શાવ્યા બાદ, તે તેની વીમા કંપનીને ખર્ચ આવવા સમજાવવા માટે સક્ષમ પણ હતા. રોગના અંતમાં તબક્કામાં કેન્સરની માફીની સિદ્ધિ સાચી છે, ફાર્માસ્યુટિકલ ઉદ્યોગમાં વિકસિત કરવામાં આવેલા મચાવનાર ઉત્પાદનોની વસિયત સાચી છે. આપેલ છે કે ઘણા નવા એજન્ટ વિકસાવવામાં આવી રહ્યા છે, સારા નસીબ માટે મતભેદ, જેમ કે બિલ કેસ, પુનરાવર્તન કરવામાં આવે છે સુધારવા છે.

આનુવંશિક પરીક્ષણ: સ્માર્ટ પસંદગી માટેનો ઉપાય

સમસ્યા હવે એ છે કે આવી મોટી સંખ્યામાં નવા એજન્ટોને કેન્સરનાં તમામ પ્રકારના વિવિધ પ્રકારની મંજૂરી આપવામાં આવી છે. તમને કઈ એજન્ટ પસંદ કરવામાં આવે છે? અમે કેટલાક અન્ય દર્દીઓમાં મેકીનોસ્ટ આપવાનો પ્રયત્ન કર્યો છે, પરંતુ કોઈપણ દેખાતા વિરોધી કેન્સરના લાભ વિના પ્રોસ્ટેટ કેન્સર એક પણ બીમારી નથી, તેવું માનવામાં આ આશ્ચર્યજનક નથી. અમે લાંબા સમયથી કેવી રીતે દર્દીઓ વિવિધ એજન્ટોનો પ્રતિભાવ આપે છે તે અંગે વ્યાપક તફાવત જોવા મળે છે. જો કે, ઝડપી તકનીકી પ્રગતિનું એક બીજું ક્ષેત્ર છે જે ચોક્કસ ઉપચાર પદ્ધતિઓ માટે દર્દીઓને સૉર્ટ કરવામાં અમને મદદ કરી શકે છે. ગાંઠ કોશિકાઓના આનુવંશિક પરિક્ષણની આગમન આખરે ચૂંટણાની પદ્ધતિઓના યુગને અંતમાં લાવી શકે છે.

વિચાર એ છે કે જીન સિક્વન્સીંગ દ્વારા કેન્સરના કોશિકાઓના આનુવંશિક રૂપરેખાને ઓળખીને સારવાર પસંદ કરવી. અનિયંત્રિત સેલ્યુલર વિકાસ, "કેન્સર," ગેરવર્તનના જનીનમાંથી પરિણામો ચોક્કસ પરિવર્તનીય જનીન કે જે સેલ્યુલર વૃદ્ધિ સાથે સંબંધિત છે તે "ઑન" પદ પર લૉક થઈ શકે છે. આ પરિવર્તન જનીની સિક્વન્સીંગ દ્વારા ઓળખી શકાય છે. 50 થી વધુ જનીનને ઓળખવામાં આવી છે કે જે પ્રોસ્ટેટ કેન્સરમાં ખોટી છે. ગાંઠ પેશીઓનું આનુવંશિક પૃથક્કરણ દર્શાવે છે કે સરેરાશ કેન્સર સેલમાં લગભગ ચાર જનીનોમાં પરિવર્તીત થાય છે. જો કે, શોધી કાઢેલા ખરાબ જનીનની સંખ્યા 10 જેટલી જેટલી નાની છે

"સ્માર્ટ" પસંદગીના અવાજની આ પ્રકારની વચનથી ઉત્તેજક તરીકે, હજુ પણ ઘણા બધા પડકારો દૂર કરવા માટે છે. જીન સિક્વન્સીંગ સતત નામ દ્વારા ખોટા જનીનને ઓળખી શકે છે, પરંતુ હંમેશા જનીનનું વાસ્તવિક કાર્ય નથી. જયારે આપણે કાર્યને જાણતા હોઈએ ત્યારે, વારંવાર જનીન બનાવેલી સમસ્યાનો સામનો કરવા માટે ચોક્કસ દવા નથી. જ્યારે અન્ય પ્રકારના કેન્સરમાં ચોક્કસ નિષ્ક્રિય જનીનની સારવાર માટે સક્રિય દવાઓ અસ્તિત્વમાં હોય ત્યારે, તેની કોઈ ગેરેંટી નથી કે તેના વહીવટ પ્રોસ્ટેટ કેન્સરમાં પણ અસરકારક રહેશે. ઉદાહરણ તરીકે, મેન્નાનોમા સાથેના દર્દીઓમાં જીએનએએસ ( GNAS ) નામના જનીનની દુરુપયોગની પ્રતિક્રિયામાં મેક્નિનીસ્ટને અસરકારક માનવામાં આવે છે. જોકે, હજી સુધી, અમારી પાસે ડેટા નથી દર્શાવે છે કે મેનાઇનિસ્ટ જીએનએએસ સાથે પ્રોસ્ટેટ કેન્સરના દર્દીઓ માટે અસરકારક રહેશે.

આનુવંશિક પરીક્ષણ પદ્ધતિઓ

અમે સ્કેન-નિર્દેશિત અસ્થિ બાયોપ્સી દ્વારા બિલમાં આનુવંશિક પરીક્ષણ માટે કેન્સરના કોશિકાઓ મેળવવાનો પ્રયાસ કર્યો છે. કમનસીબે, બાયોપ્સી અસફળ હતી કારણ કે કોઇ પણ સક્ષમ ટ્યૂમર કોશિકાઓ મેળવી ન હતી. પ્રોસ્ટેટ કેન્સરના દર્દીઓમાં આનુવંશિક પરીક્ષણ માટે અસ્થિમાંથી ગાંઠ કોશિકાઓ મેળવવા માટેના બાયોપ્સી સાથેનો અમારો અનુભવ ફક્ત આશરે અડધા દર્દીઓમાં સફળ છે, જેમને અમે બાયોપ્સી કરવા માટે પ્રયત્ન કર્યો છે. તાજેતરમાં સુધી, અસ્થિ બાયોપ્સી ગાંઠના કોશિકાઓમાં આનુવંશિક સામગ્રીને ઍક્સેસ કરવાની એકમાત્ર રીત હતી. અસ્થિ બાયોપ્સી, જો કે, મોટા બોર સોયની જરૂર પડે તેટલું જટિલ અને અસ્વસ્થતા છે સદભાગ્યે, ટેકનોલોજી સતત ગતિ ગતિ પર પ્રગતિ ચાલુ રહે છે. નવીનતમ પ્રગતિ એ શોધ છે કે કેન્સરના કોશિકાઓના મૃત્યુથી લોહીમાં રુધિરમાં રક્તમાં રક્તમાં રક્તમાં પ્રવેશ કરવામાં આવે છે અને તે રક્ત પરીક્ષણ સાથે પરીક્ષણ કરી શકાય છે.

અસ્થિ બાયોપ્સી કરવા કરતાં રક્ત ડીએનએનું પરીક્ષણ કરવું ખૂબ સરળ છે. સુવિધા પરિબળ ઉપરાંત, રક્તમાં ડીએનએ સમગ્ર શરીરમાં તમામ ગાંઠોમાંથી મુક્ત થાય છે. એક ગાંઠની બાયોપ્સીમાંથી ઉદ્ભવેલી આનુવંશિક સામગ્રી ઘણી વાર સમગ્ર વાર્તાને કહો નહીં કારણકે કેન્સર એટલી આનુવંશિક રીતે અસ્થિર છે કે તે જ દર્દીના વિવિધ કેન્સરની સાઇટો આનુવંશિક રીતે અલગ હોઈ શકે છે.

ગાંઠ ડીએનએ માટે બ્લડ પરની હવે વ્યાપારી રીતે ઉપલબ્ધ છે. કંપની જે પરેડ કરે છે તેને ગાર્ડન્ટ હેલ્થ કહેવામાં આવે છે. તેઓ તેમના રક્ત પરિસરને કહે છે કે કેન્સરના જનીન ગાર્નેટ 360 માટેનાં પરીક્ષણો કેન્સરમાં જોવા મળતા 70 જેટલા સામાન્ય પરિવર્તનો માટેના પરીક્ષણ પરીક્ષણો. એ જ દર્દીમાં પરંપરાગત ગાંઠ બાયોપ્સી દ્વારા શોધાયેલ અસામાન્ય જનીનો રક્ત મેચમાં જો અસામાન્ય જનીનો મળી આવ્યો હોય તો તે ચકાસવા માટે અભ્યાસો કરવામાં આવ્યાં છે. રક્ત પરનો દેખાવ અત્યંત સારી રીતે પ્રદર્શિત થાય છે.

અસામાન્ય જીન શોધવામાં આવે તે પછી

તો ચાલો પ્રોસ્ટેટ કેન્સરવાળા પુરુષોમાં ઓફ-લેબલ કેન્સર સારવારને પસંદ કરવા માટે આનુવંશિક રીતે મેળવેલા માહિતીનો ઉપયોગ કરવાના અમારા મુખ્ય વિષય પર પાછા આવવા દો, જેણે એફડીએ દ્વારા મંજૂર કરેલ સારવારના વિકલ્પોનો ઉપયોગ કર્યો છે. અસામાન્ય જનીનને શોધવામાં આવે ત્યારે મૂળભૂત રીતે ચાર સંભવિત પરિણામો છે:

  1. આ અસાધારણ કેન્સર જનીન સાથે કોઈ જાણીતી ઉપચાર સંકળાયેલ નથી.
  2. આ ચોક્કસ જીન માટે પ્રોસ્ટેટ કેન્સર માટે એફડીએ-મંજૂર સારવાર છે
  3. એક એફડીએ-મંજૂર સારવાર ઉપલબ્ધ છે જે અન્ય પ્રકારનાં કેન્સર (ફેફસાં, કિડની, મેલાનોમા, વગેરે) માટે કામ કરે છે જે પ્રોટેસ્ટ કેન્સરમાં એન્ટિકન્સરની પ્રવૃત્તિ સાથે આ ચોક્કસ જીન અસામનતા ધરાવે છે.
  4. ક્લિનિકલ ટ્રાયલમાં આ ચોક્કસ આનુવંશિક અસાધારણતા માટે નવા એજન્ટોનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવ્યું છે, જેમાં પ્રોસ્ટેટ કેન્સર અથવા અન્ય પ્રકારનું કેન્સર છે. દર્દીઓ જે આ પ્રકારના પરિવર્તન ધરાવતા હોય તે એજન્ટના કાર્યવાહી મોડને ધ્યાનમાં લેતા આ ચોક્કસ એજન્ટને જવાબ આપવાની શક્યતા વધુ હોઇ શકે છે.

વ્યવહારિક દ્રષ્ટિએ ઉપરના સંદર્ભમાં, પ્રથમ બે પરિણામો દર્દીઓને ખૂબ મદદરૂપ થવાનું નથી. ખાસ કરીને, બીજા પરિણામના સંદર્ભમાં, મોટાભાગના દર્દીઓ જેઓ પ્રોસ્ટેટ કેન્સરના આનુવંશિક પરિક્ષણથી પસાર થતા પહેલાથી જ પ્રોસ્ટેટ-કેન્સર-સંબંધિત એફડીએ-મંજૂર સારવાર વિકલ્પોને કોઈપણ રીતે દૂર કરી દીધી છે. ત્રીજા અને ચોથા પરિણામો એવા છે જે ઉપચારના પ્રકારને નિર્દેશિત કરી શકે છે, જે અન્યથા લેબલ માટેના લેબલના વિકલ્પોની પૃષ્ઠભૂમિમાં ખોવાઈ જશે.

તે કમનસીબ છે કે અમારા શ્રેષ્ઠ પ્રયત્નો છતાં બિલની જનીન પ્રોફાઇલ ક્યારેય મેળવી શકાતી નથી. તેના દીર્ઘાયુષ્ય અને જીવનની ગુણવત્તા પર મેક્નિસ્ટની અસર ખરેખર મૂર્ખ હતી. આ બિંદુએ, આપણે જાણીએ છીએ કે તેમના ઉત્કૃષ્ટ પ્રતિભાવ જીએએએસ, એક અન્ય જીન અથવા ચોક્કસ જનીન સંયોજન માટે ખોટી હોવાના કારણે થયો છે. જો કે, હવે ગાર્નેટ 360 સાથે રક્ત પરીક્ષણ દ્વારા આનુવંશિક માહિતીની સરળ ઍક્સેસ સાથે, અમે તે જાણવા માટે સમર્થ હશો કે જે દરેક દર્દીના વિશિષ્ટ આનુવંશિક પ્રોફાઇલ પર આધારિત કેન્સરની પ્રતિક્રિયાને પ્રેરિત કરે છે.