એપિસોડિક એટૅક્સિયા અને ચળવળ નિયંત્રિત કરવા માટેની અસમર્થતા

શારીરિક નિયંત્રણ અભાવ કારણ કે ડિસઓર્ડર એક ગ્રુપ

એપિસોડિક ઍનેક્સિયા એ અસામાન્ય વિકૃતિઓનું એક જૂથ છે, જે વ્યક્તિને શારીરિક હલનચલન ( એએક્સિયા ) નિયંત્રિત કરવા માટે અસમર્થ હોય છે. એપિસોડિક ઍંટેક્સિયાના આઠ પ્રકારો છે, પરંતુ પ્રથમ બે શ્રેષ્ઠ જાણીતા છે.

એપિસોડિક એટૅક્સિયા પ્રકાર 1

એપિસોડિક ઍટએક્સિયા ટાઇપ 1 (ઇએ 1) દ્વારા થતા અસ્થિરતાના સમય સામાન્ય રીતે માત્ર એક જ સમયે મિનિટો સુધી રહે છે. આ સમયગાળાને ઘણી વાર કવાયત, કેફીન અથવા તણાવ દ્વારા લાવવામાં આવે છે.

કેટલીકવાર સ્નાયુઓ (myokymia) ની રીપ્લેલિંગ હોઈ શકે છે જે એએક્સેસીયા સાથે આવે છે. લક્ષણો સામાન્ય રીતે કિશોરાવસ્થામાં શરૂ થાય છે

એપિસોડિક ઍન્ટેક્સીયા પ્રકાર 1 પોટેશિયમ આયન ચેનલમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. ચેનલ સામાન્ય રીતે નર્વ કોશિકાઓમાં ઇલેક્ટ્રીકલ સિગ્નલિંગને પરવાનગી આપે છે, અને જ્યારે ચેનલને આનુવંશિક પરિવર્તન દ્વારા બદલાયેલ હોય ત્યારે આ સિગ્નલો અસામાન્ય બની શકે છે. EA1 માટે ચકાસવાનો સૌથી સહેલો રસ્તો આનુવંશિક પરીક્ષણ મેળવવાનો છે. એમએઆરઆઈ એએક્સિયાના અન્ય સંભવિત કારણોને નકારી કાઢવા માટે થઈ શકે છે, પરંતુ EA1 ના કિસ્સામાં, એમઆરઆઈ માત્ર સેર્બિયનમના મધ્યમના હળવા સંકોચન દર્શાવે છે જેને વર્મીસ કહેવામાં આવે છે.

એપિસોડિક એટૅક્સિયા પ્રકાર 2

એપિસોડિક ઍન્ટેક્સિયા ટાઇપ 2 (ઇએ 2) તીવ્ર ચક્કરના હુમલા સાથે સંકળાયેલું છે અને ક્યારેક ઉબકા અને ઉલટી જે કલાકોથી દિવસ સુધી રહે છે. Nystagmus, એવી સ્થિતિ જેમાં આંખો પુનરાવર્તિત અને અનિયંત્રિત રીતે ખસેડી શકે છે, માત્ર દરમિયાન પણ હુમલાઓ વચ્ચે પણ હાજર હોઈ શકે છે ઇએ 1 વિપરીત, એપિસોડિક એટેક્સિયા ટાઈપ 2 સેરિબ્લમ માટે ઇજા પહોંચાડી શકે છે, સંકલન માટે જવાબદાર મગજના ભાગ.

આ ધીમે ધીમે ખરાબ થતા નુકસાનને કારણે, ઇએ 2 સાથેના લોકો સ્નાયુઓના સ્વૈચ્છિક નિયંત્રણને તેમના સામયિક હુમલાઓ વચ્ચે પણ ગુમાવી શકે છે. ઇએ 1 ની જેમ, ઇએ 2 ધરાવતા લોકો સામાન્ય રીતે કિશોરાવસ્થામાં પ્રથમ લક્ષણો અનુભવે છે

એપિસોડિક એથેક્સિયા ટાઇપ 2 કેલ્શિયમ ચેનલમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ જ કેલ્શિયમ ચેનલ અન્ય રોગોમાં પરિવર્તિત થાય છે જેમ કે સ્પિનસેરેબેલ્લાર એએક્સિયા ટાઇપ 6 અને પારિવારિક હેમાલિપિક માઇગ્રેઇન .

ઇએ 2 સાથેના કેટલાક લોકોમાં લક્ષણો છે જે તે અન્ય રોગોની યાદ અપાવે છે.

અન્ય એપિસોડિક એટક્ષિયાસ

બાકીના એપિસોડિક ઍનેક્સિયા, EA8 દ્વારા EA3 પ્રકારો, ખૂબ જ દુર્લભ છે. ઓછા સામાન્ય એપિસોડિક ઍનેક્સિયામાંના ઘણા EA1 અને EA2 ને દેખાવમાં ખૂબ જ સમાન હોય છે પરંતુ તેનું કારણ જિનેટિક પરિવર્તનો અલગ અલગ હોય છે. આ દરેક પેટાપ્રકારોને માત્ર એક કે બે પરિવારોમાં જ અહેવાલ છે.

• ઈએ 3 (AA3) પાસે ચક્કર અને સ્નાયુની રીપ્લેલિંગ સાથે સ્નાયુ સંકલન અને નિયંત્રણના અભાવને લગતું સંક્ષિપ્ત હુમલા છે.
• ઇએ 4 (EA4) એ ઇએએ (EA2) જેવા વધુ છે, જેમ કે અસામાન્ય આંખની હલનચલન જેવી કે નાસ્ટાગ્મસ જે કોઈ સક્રિય હુમલો ન હોવા છતાં ચાલુ રહે છે, જોકે હુમલા પ્રમાણમાં સંક્ષિપ્ત છે. ઇએ 4 એ અનન્ય છે કે તે અન્ય એપિસોડિક ઍટટેક્સિયા માટે ઉપયોગમાં લેવામાં આવતી સારવારને સારી રીતે પ્રતિસાદ આપતું નથી.
• ઇએ 5 (EA5) એવા હુમલાઓ ધરાવે છે જે EA2 જેવા કલાકો સુધી ચાલે છે. તે ફ્રેન્ચ કેનેડિયન પરિવારમાં નોંધાયું છે.
• ઈએ 6 (EA6) એ પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે ઇજા જેવાં, હુમલાઓ , આધાશીશી અને હેમીપેગિઆ સાથે પણ સંકળાયેલ હોઈ શકે છે.
• EA7 ને માત્ર એક જ પરિવારમાં ઓળખવામાં આવે છે અને તે ઇએ 2 જેવા ખૂબ જ છે, સિવાય કે હુમલાઓ વચ્ચે ન્યુરોલોજીકલ પરીક્ષા સામાન્ય છે.
• ઇએ 8 (EA8) પ્રારંભિક બાળપણમાં તેના લક્ષણોને મિનિટ્સથી સંપૂર્ણ દિવસ સુધી ચાલતા હુમલા સાથે દર્શાવે છે. તે એક પરિવારમાં મળી આવ્યો છે અને ક્લોનાઝેપામને જવાબ આપે છે.

એપિસોડિક એટૅક્સિયાનું નિદાન

એપિસોડિક અણ્ડિયાક્સ જેવા પ્રમાણમાં દુર્લભ અવ્યવસ્થાના નિદાન સુધી પહોંચતા પહેલાં, ઍક્સેક્સિયાના અન્ય વધુ સામાન્ય કારણોની તપાસ થવી જોઇએ. જો કે, જો ઍક્સેક્સિયાનો એક સ્પષ્ટ પારિવારિક ઇતિહાસ હોય, તો તે આનુવંશિક પરીક્ષણ મેળવવાની કિંમત હોઇ શકે છે.

મોટાભાગના દાક્તરો આ પ્રકારના પરીક્ષણની શોધ કરતી વખતે જિનેટિક કાઉન્સેલર સાથે કામ કરવાની ભલામણ કરે છે. જ્યારે આનુવંશિક પરીક્ષણના પરિણામો સીધી લાગે છે, ત્યાં ઘણીવાર મહત્વના ઘોંઘાટ હોય છે જે અન્યથા અવગણવામાં આવી શકે છે. આનુવંશિક પરિક્ષણનો ફક્ત તમારા માટે જ નહીં પરંતુ તમારા પરિવારને પણ શું છે તે જાણવું અગત્યનું છે.

સારવાર

EA1 અને EA2 બંનેના લક્ષણોમાં એસેટઝોલામાઇડ સાથે સુધારો, દવા કે જે સામાન્ય રીતે મૂત્રવર્ધક પદાર્થ તરીકે વપરાય છે અથવા રક્તમાં એસિડિટીના સ્તરોને બદલવામાં મદદ કરે છે.

ડેલ્ફમ્પ્રીડીન પણ એપિસોડિક ઍનેક્સિયા ટાઇપ 2 માં અસરકારક હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. શારીરિક ઉપચાર એએન્ટેક્સીયાને સંચાલિત કરતી વખતે મદદરૂપ થઈ શકે છે જ્યારે તે હાજર છે.

જ્યારે એપિસોડિક એથેક્ષિયા સામાન્ય નથી, ત્યારે નિદાનમાં દર્દી અને તેમના પરિવાર બંને માટે અસર થાય છે. જ્યારે અણઘડાનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ હોય ત્યારે ન્યુરોલોસ્ટ્સ અને દર્દીઓ માટે એપિસોડિક એએટેક્સિયા વિશે વિચારવું મહત્વનું છે

_{સ્ત્રોતો:}

> ચોઈ કેડી, ચોઇ જે.એચ. એપિસોડિક એટક્ષિયાસ: ક્લિનિકલ અને આનુવંશિક લક્ષણો. જર્નલ ઓફ મુવમેન્ટ ડિસઓર્ડર 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028

> સ્ટ્રપ્પ એમ, કલ્લા આર, ક્લાસેન જે, એટ અલ. EA2 અને સંબંધિત પારિવારિક એપિસોડિક ઍંએક્સિયામાં 4-અમીનોપીરાઇડિનની રેન્ડમાઇઝ્ડ ટ્રાયલ. ન્યુરોલોજી 2011; 77: 269