સ્પિનોસેરેલર અટેક્સિયા: આનુવંશિક અણઘડપણું ડિસઓર્ડર

સ્પાઇનલ સિકેલ્લર એટક્સિયા પર ક્લોઝર લૂક,

ઝાંખી

જ્યારે લોકો કરોડરજ્જુને લગતા અણુશક્તિ (એસસીએ) અંગે ચર્ચા કરે છે, ત્યારે તેઓ વાસ્તવમાં ન્યુરોઇડ-જનરેટિવ ડિસઓર્ડ્સના એક જૂથનો ઉલ્લેખ કરે છે જે પ્રગતિશીલ અણઘડપણાનું કારણ બને છે. કરોડરજ્જુ પરના 35 જેટલા વિવિધ પ્રકારનાં દર્દીઓમાં અસુરક્ષા હોય છે, દરેક જુદી જુદી આનુવંશિક પરિવર્તનને લીધે થાય છે. વળી, નવા સ્વરૂપોની શોધ ચાલુ રહે છે.

ત્યાં ઘણા વિવિધ પ્રકારો હોવા છતાં, એસસીએ ખરેખર ખૂબ જ દુર્લભ છે.

આમ છતાં, તે આનુવંશિક અણુશાસનના સૌથી સામાન્ય કારણોમાંનું એક છે. કોઈ પણ પારિવારિક ઇતિહાસ ધરાવતા લોકોમાં પણ ઍક્સેક્સિઆને કોઈ અન્ય સ્પષ્ટ કારણ માટે વિકસિત કરવામાં ન આવે તો નવા એસસીએ (SCA) પરિવર્તનમાં લગભગ 20 ટકા સમય મળી શકે છે.

કારણો

SCA આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે છે. ઘણાં પ્રકારો કહેવાતા વિસ્તરણ પરિવર્તનને કારણે છે, જેમાં કેટલાક ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ (સામાન્ય રીતે સાઇટોસીન, એડિનોસિન અને ગ્યુનાન) તંદુરસ્ત લોકોમાં જોવા મળે છે તે કરતાં વધુ પુનરાવર્તન થાય છે. પુનરાવર્તિત ત્રણ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સનો સમાવેશ કરતા સામાન્ય સ્વરૂપમાં, તેને ટ્રિનક્વિલિયેટાઇડ પુનરાવર્તન કહેવામાં આવે છે. તે પુનરાવર્તનનું પરિણામ એ છે કે પ્રોટિનનું પરિવર્તિત સ્વરૂપ વ્યક્ત કરવામાં આવે છે, જે રોગના લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે.

સ્પિનોસેરેલર ઍંએક્સિયા સામાન્ય રીતે ઓટોસોમલ પ્રભાવી ફેશનમાં વારસામાં લેવામાં આવે છે, જેનો અર્થ એ થાય કે જો માતાપિતામાંના કોઈ એક ડિસઓર્ડર ધરાવે છે, તો લગભગ 50 ટકા તક એ છે કે એક બાળકને રોગ પણ હશે.

સ્પિનસેરેબેલ્લાર એએક્સિયા નામનું નામ સૂચવે છે તેમ, આ રોગ સેરેબ્લમમ અને વધુની અસર કરે છે.

મગફળી પણ દૂર કરી શકે છે (ઍટ્રોફી), ખાસ કરીને SCA પ્રકારો 1, 2, અને 7 માં. કૃશતાના પ્રદેશોમાં ઘણી વખત આંખની હલનચલન નિયંત્રિત થાય છે, જેનાથી ન્યૂરોલોજિસ્ટ તેમની શારીરિક પરીક્ષા કરે છે ત્યારે અસામાન્ય તારણો તરફ દોરી જાય છે.

પૂર્વસૂચન

સ્પિનોસેરેબેલ્લાર એટક્ષિયસ, કારણ કે વિસ્તરણના પરિવર્તનનું પુનરાવર્તન સામાન્ય રીતે મધ્ય યુગમાં બીમાર બને છે.

અન્સેક્સિયા ઉપરાંત, અન્ય મજ્જાતંતુકીય તારણો વારંવાર એસસીએના પ્રકાર પર આધારિત હોય છે. સામાન્ય રીતે, પુનરાવર્તન એ લાંબા સમય સુધી, નાના દર્દી જ્યારે લક્ષણો આવે છે, અને વધુ ઝડપી રોગ પ્રગતિ થશે.

સામાન્ય રીતે, એસસીએ પ્રકાર 1 એ પ્રકાર 2 અથવા 3 કરતાં વધુ આક્રમક હોય છે, અને ટ્રીક્યુએલોએટાઇડ પુનરાવર્તનને કારણે પ્રકાર 6 એ ઓછામાં ઓછા આક્રમક એસસીએ છે. અમારી પાસે અન્ય પ્રકારના સ્પિનોસેરેલ્લર અક્ટોસીયા વિશે વધુ માહિતી નથી, પરંતુ મોટાભાગના લોકોને લક્ષણો આવે તે પછી 10 થી 15 વર્ષ વ્હીલચેરની જરૂર પડશે. એસસીએના મોટાભાગનાં સ્વરૂપો જીવનકાળને ટૂંકું કરે છે, પરંતુ આ હંમેશા કેસ નથી.

સારવાર

એસસીએ માટે કોઈ ઉપાય નથી. Zolpidem અથવા varenicline જેવા દવાઓ અનુક્રમે SCA પ્રકાર 2 અને 3 માં ઍનેક્સિયાને મદદ કરવા માટે સૂચવવામાં આવ્યા છે.

પ્રકાર

એસસીએ 1

SCA1 ઓટોસૉમલ પ્રભાવી સેરેબ્રલ એટક્સીયાના લગભગ 3 થી 16 ટકા કારણો છે. ઍએટેક્સિયા ઉપરાંત, SCA1 બોલવામાં અને ગળી જવાથી મુશ્કેલીમાં આવી છે. વધારો પ્રતિબિંબ પણ સામાન્ય છે. કેટલાક દર્દીઓ પણ સ્નાયુ ઘસાતી વિકાસ.

એસસીએ 1 નું પરિવર્તન એટેક્સિન તરીકે ઓળખાતા પ્રદેશમાં એક ટ્રિનક્લિયોલીટાઇડ પુનરાવર્તન છે. કોષમાં એકસાથે ક્લિપ્સ એકેક્સિનનું પરિવર્તનીય સ્વરૂપ છે, અને નર્વ કોશિકાઓ તેમના પોતાના આનુવંશિક કોડોને કેવી રીતે અનુવાદ કરે છે તે બદલી શકે છે. સેરેબેલમના કોશિકાઓમાં આ ખાસ કરીને સાચું છે.

એસસીએ 2

Spinocerebellar ataxia ધરાવતા આશરે 6 થી 18 ટકા લોકો પાસે SCA2 છે. એસસીએ 2 પણ સંકલન સમસ્યાઓનું કારણ બને છે પણ આંખની હલનચલનને ધીમું કરે છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, એસસીએ 2 વિકાસના વિલંબ, રોગો, અને બાળપણમાં ગળવામાં મુશ્કેલી પણ કરી શકે છે.

એસસીએ 2 બીજા ટ્રિનક્લિયોલીટાઇડના પુનરાવર્તનને કારણે થાય છે, આ સમયે તે ઍટેક્સિન નામના પ્રોટીનને એન્કોડિંગ કરે છે. જયારે એસસીએ 1 કોષ અને ડીએનએના ન્યુક્લીઅલને અસર કરે છે, SCA2 આરએનએને અસર કરે છે અને બીજકની બહાર ભેગી કરે છે.

એસસીએ 2 દર્શાવે છે કે કેવી રીતે જુદાં જુદાં લોકો જુદા-જુદા લક્ષણોનો ભોગ બની શકે છે, ભલે તેઓ સમાન ફેરફાર કરે. એસસીએ 2 (SCA2) સાથેનો એક ઇટાલિયન પરિવાર માનસિક બગાડ સહન કરવો પડ્યો છે અને ટ્યુનિશિયાના કુટુંબોએ કોરિયા અને ડાયસ્ટોનિયાને સહન કર્યું છે.

SCA3

એસસીએ 3, મચાડો-જોસેફ રોગ તરીકે સારી રીતે ઓળખાય છે, જે યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં SCA ની 21 થી 23 ટકા વચ્ચેનો સૌથી સામાન્ય સ્વતઃસુધારો એસસીએ છે. ઍટએક્સિયા ઉપરાંત, મચાડો-જોસેફના દર્દીઓમાં ધીમા આંખના હલનચલન અને ગળી જવાની મુશ્કેલી છે. જ્ઞાનાત્મક ક્ષતિઓ પણ થઇ શકે છે, જેમ કે ડાયસોટોનોમિઆ ન્યુરોલોજિસ્ટની પરીક્ષામાં, SCA3 ધરાવતા દર્દીઓમાં એમોટ્રોફિક લેડાના સ્કલરોસિસના સૂચક ઉપલા અને નીચલા મોટર ચેતાકોષના મિશ્રણોનો મિશ્રણ હોઈ શકે છે.

એસસીએ 4 અને 5

આ સ્વરૂપો ઓછા સામાન્ય છે અને ટ્રિન્યૂક્લિયોટાઇડ પુનરાવર્તનના કારણે નથી. SCA4 પાસે પેરિફેરલ ન્યુરોપથી હોઈ શકે છે, પરંતુ તે મોટાભાગના spinocerebellar ataxias વિશે સાચું છે. એસએસી 5 પાસે એએક્સિયા કરતાં લગભગ કોઈ અન્ય લક્ષણો નથી. SCA5 હળવું હોઈ શકે છે અને ધીમે ધીમે પ્રગતિ કરે છે રસપ્રદ રીતે, મૂળ પરિવર્તન અબ્રાહમ લિંકનના પૈતૃક દાદા દાદીથી ઉતરી આવ્યું હોવાનું જણાય છે.

એસસીએ 6

SCA6 SCA ના 15 થી 17 ટકા હિસ્સો ધરાવે છે. પરિવર્તન એક જનીનમાં પણ છે જે એપિસોડિક ઍનેક્સિયા સાથે સંકળાયેલ છે અને કેટલાક આધાશીશીના સ્વરૂપો. ઍએટેક્સિયા ઉપરાંત, એક અસામાન્ય આંખ ચળવળ જે નાસ્ટાગ્મસ તરીકે ઓળખાય છે તે ન્યુરોલોજીકલ પરીક્ષામાં દેખાઇ શકે છે.

એસસીએ 7

એસસીએ 7 માં માત્ર ઓટોસૉમલ પ્રભાવી સ્પિનસેરેબેલ્લા એટક્સીયાના 2 થી 5 ટકાનો સમાવેશ થાય છે. લક્ષણો દર્દીની ઉંમર અને પુનરાવર્તનના કદ પર આધારિત છે. દ્રશ્ય નુકશાન ક્યારેક SCA7 સાથે સંકળાયેલ છે પુખ્ત વયના લોકોમાં, આ દ્રષ્ટિનું નુકશાન અણુશક્તિ પહેલાં જ થઈ શકે છે. જો ટ્રિનક્લિયોક્લાઈટ પુનરાવર્તન લાંબા હોય તો, દ્રષ્ટિ નુકશાન વાસ્તવમાં પ્રથમ આવે શકે બાળપણમાં, હુમલા અને હૃદય રોગ એએક્સિયા અને દ્રષ્ટિ નુકશાન સાથે આવે છે.

કારણ કે બાકીના સ્પુનોસેરેલર અૅટસીયાસ એટલા દુર્લભ છે, હું કોઈ પણ વિગતવાર તેમને ચર્ચા કરવા જઈ રહ્યો નથી. મોટા ભાગના વખતે, અન્ય એસસીએ (SCA) કે જે આપણે પહેલેથી જ આવરી લીધાં છે તેનાથી અલગ પડી શકે છે, પરંતુ આનુવંશિક પરિવર્તનો અલગ છે.

ઉદાહરણ તરીકે, SCA8 અન્ય એસસીએની જેમ ખૂબ જ જુએ છે પરંતુ મોટા ટ્રિનક્લિયોક્લાઈટના પુનરાવર્તનથી વધુ ખરાબ થતી વસ્તુઓને બદલે અસામાન્ય છે, જ્યારે 80 થી 250 પુનરાવર્તન હોય ત્યારે તે માત્ર એક જ સમસ્યા છે. વધુ કે ઓછું સમસ્યા બનાવતા નથી. એસસીએ 10 ટ્રીનક્લિયોલીટાઇડ પુનરાવર્તન કરતા પેન્ટન્યુક્લિયોટાઇડ પુનરાવર્તિત છે. એસસીએ 25 જેવી કેટલીક વિકૃતિઓ, માત્ર એક જ પરિવારમાં વર્ણવવામાં આવ્યા છે.

અન્ય સ્પિનસેરેલ્લર એટક્ષિયસ

જો spinocerebellar ataxia અસામાન્ય છે, તે ન્યુરોલોજીસ્ટ અને દર્દીઓ માટે આ નિદાન ધ્યાનમાં જો ત્યાં અણઘડ કુટુંબ ઇતિહાસ છે મહત્વનું છે. એસસીએનું નિદાન માત્ર એટલું જ અસરકારક વ્યક્તિ માટે જ નહીં, પરંતુ તેના સમગ્ર પરિવાર માટે પણ મહત્વનું છે.

_{સ્ત્રોતો}

_{જીસ્ચવાઇન્ડ ડીએચ, પેર્લમેન એસ, ફિગ્યુરો સીપી, એટ અલ. ઓટોસોમલ પ્રબળ સેરિેલર ઍટએક્સિયા ધરાવતા દર્દીઓમાં સ્પિનસેરેબેલાર એટએક્સિયા ટાઇપ 2 ટ્રિનક્લિયોલીટાઇડના પુનરાવર્તનની પ્રચલિત અને વિશાળ ક્લિનિકલ સ્પેક્ટ્રમ. એમ જે હમ જીનેટ 1997; 60: 842}

_{મોઝેલી એમએલ, બેન્ઝો કેએ, શટ એલજે, એટ અલ. પ્રભાવશાળી સ્પિનોસેરેબેલ્લાર અને ફ્રીડ્રિચ ત્રિપુટીના બનાવો 361 એએક્સિયા પરિવારોમાં પુનરાવર્તન ન્યુરોલોજી 1998; 51: 1666}

_{રાણમ એલપી, લંડગ્રેન જેકે, સ્ક્ટ એલજે, એટ અલ. સ્પિનોસેરેલ્લર એટૅક્સિયા ટાઇપ 1 અને મચાડો-જોસેફ રોગ: 311 પરિવારોના પ્રબળ, છૂટાછેડા, અથવા છૂટાછવાયા અણુશાસનથી પુખ્ત વયના પ્રારંભિક દર્દીઓમાં કેગના વિસ્તરણના બનાવો. અમા જે હમ જીનેટ 1995; 57: 603}

_{સ્ટોરી ઇ, ડુ સર્ટ ડી, શો જેએચ, એટ અલ. Spinocerebellar ataxia પ્રકાર 1, 2, 3, 6, અને 7 માં સ્પિનસેરેબેલ અણ્ાઆક્સિયા સાથે ઑસ્ટ્રેલિયન દર્દીઓમાં ફ્રીક્વન્સી. એમ જે મેડ જિનેટ 2000; 95: 351.}