એરવેમાં કાસ્થિ ખામીને કારણે ઊંઘમાં શ્વાસની મુશ્કેલીઓ
તે માનવું મુશ્કેલ લાગે છે, પરંતુ ડબલ jointedness એક અવરોધ છે કે તમે અવરોધક સ્લીપ એપનિયા માટે જોખમ પર હોઈ શકે છે? એહલર-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ (ઇડીએસ) એક એવી શરત છે જે શરીરના સમગ્ર ભાગમાં કોમલિકસ્થિતિ પર અસર કરે છે, જેમાં વાયુમાર્ગનો સમાવેશ થાય છે, અને તે વ્યથિત વ્યકિતઓને ઊંઘ-અવ્યવસ્થિત શ્વાસ, ફ્રેગમેન્ટ સ્લીપ અને દિવસના ઊંઘની અસર કરી શકે છે.
એલ્લર-ડેનલોસ અને સ્લીપ એપનિયા વચ્ચે લક્ષણો, પેટા પ્રકારો, પ્રચલિત અને લિંક વિશે જાણો, અને શું સારવાર મદદ કરી શકે છે.
એહલર-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ (ઇડીએસ) શું છે?
એહલેર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ (ઇડીએસ), અથવા એહલર-ડેનલોસ ડિસઓર્ડર, એ વિકારનો એક જૂથ છે જે ત્વચા, હાડકાં, રુધિરવાહિનીઓ અને અન્ય ઘણા પેશીઓ અને અવયવોને ટેકો આપતા પેશીને અસર કરે છે. ઇડીએસ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે કોલેજન અને સંકળાયેલ પ્રોટીનના વિકાસને અસર કરે છે જે પેશીઓ માટે બિલ્ડિંગ બ્લોક્સ તરીકે કામ કરે છે. તેના લક્ષણોમાં સંભવિત તીવ્રતાનો વિસ્તાર હોય છે, જે હળવા રીતે છૂટક સાંધાઓને જીવન-જોખમી ગૂંચવણોમાં પરિણમે છે
એક ડઝન જેટલા જિન્સમાં પરિવર્તનો ઇડીએસ (EDS) ના વિકાસ સાથે સંકળાયેલા છે. આનુવંશિક વિકૃતિઓ વિવિધ પ્રકારનાં કોલેજનના ટુકડા બનાવવા માટે સૂચનોને અસર કરે છે, એક પદાર્થ જે સમગ્ર શરીરમાં સંયોજક પેશીઓને માળખું અને તાકાત આપે છે. કોલેજન અને સંકળાયેલ પ્રોટીન યોગ્ય રીતે એસેમ્બલ કરી શકાશે નહીં.
આ ખામી ત્વચા, હાડકાં અને અન્ય અંગોના પેશીઓમાં નબળાઈ તરફ દોરી જાય છે.
EDS ના પેટાપ્રકારના આધારે સ્વતઃસ્વતંત્ર પ્રભાવી (એડી) અને સ્વતઃસ્વાભાવિક અપ્રભાવી (એઆર) વારસો છે. એડી વારસામાં, બદલાયેલી જનીનની એક નકલ ડિસઓર્ડરનું કારણ બની શકે છે. એઆર વારસામાં, શરત માટે જનીનની બંને નકલોમાં ફેરફાર થવો જોઈએ અને માબાપ વારંવાર જનીનને લઈ શકે છે પરંતુ એસિમ્પટમેટિક હોઇ શકે છે.
વિવિધ સ્વરૂપોનું મિશ્રણ, ઇડીએસનો અંદાજ 5000 લોકોમાંના એકને અસર કરે છે.
એહલર-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો
એહલર-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ લક્ષણો મૂળ કારણ અને પેટાપ્રકાર પર આધારિત છે. કેટલાક સામાન્ય લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
- સંયુક્ત હાઇપરબૉબિલિટી: એક અસામાન્ય રીતે મોટી સંખ્યામાં સંયુક્ત ચળવળ હોઈ શકે છે (ક્યારેક તેને "ડબલ-જિત" તરીકે ઓળખવામાં આવે છે). આ છૂટક સાંધા અસ્થિર હોઈ શકે છે અને અવ્યવસ્થા (અથવા સ્યુલ્ક્સેક્શન) અને તીવ્ર દુખાવાને કારણે થઈ શકે છે.
- ત્વચા ફેરફારો: ત્વચા નરમ અને કઠોરતાને ઢાંકનારી બાહ્ય સૌમ્યતા હોઈ શકે છે. તે ખૂબ જ વિસ્તૃત, સ્થિતિસ્થાપક, અને નાજુક છે. આ સરળ ઉઝરડો અને અસામાન્ય ઝાડા માટે યોગદાન આપી શકે છે.
- નબળા સ્નાયુની સૂચિ: શિશુઓ મોટર વિકાસમાં વિલંબ સાથે નબળા સ્નાયુઓ ધરાવતા હોઈ શકે છે (બેઠક, સ્થાયી અને વૉકિંગને અસર કરતા)
- જન્મ સમયે સ્ક્રોલિયોસિસ
- ક્રોનિક પીડા (ઘણીવાર મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ અને સાંધાઓને અસર કરતા)
- પ્રારંભિક હુમલો અસ્થિવા
- ગરીબ ઘા હીલિંગ
- મિટ્રલ વાલ્વ પ્રોલામ્પ
- ગમ રોગ
- અતિશય દિવસના ઊંઘ
- થાક
- જીવનની નબળી ગુણવત્તા
સંકળાયેલ લક્ષણો અને સંભવિત જોખમોને સારી રીતે સમજવા માટે EDS ના છ પેટા પ્રકારની સમીક્ષા કરવા માટે તે મદદરૂપ થઈ શકે છે.
એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમના 6 પેટા પ્રકારોને સમજવું
1997 માં, એહ્લેર-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમના વિવિધ પેટા પ્રકારોનું વર્ગીકરણ કરવામાં આવ્યું હતું
પરિણામે, ચિહ્નો, લક્ષણો, અંતર્ગત આનુવંશિક કારણો અને વારસાના પ્રકારો દ્વારા ઓળખવામાં આવતા છ મુખ્ય પ્રકારોની ઓળખ થઈ હતી. આ ઉપપ્રકારોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
ક્લાસિકલ પ્રકાર: ઘણાં રક્તસ્રાવ સાથે ખુલ્લી છીદ્રો દ્વારા જુદાં જુદાં હોય છે, જે "સિગારેટ પેપર" સ્કાર્સ બનાવવા માટે સમય ઉપર વિસ્તરે છે. આ પ્રકારના રક્તવાહિનીના જબરજસ્ત જોખમમાં રહે છે. તેની પાસે ઓટોસોમલ પ્રભાવી વારસા છે, જે 20,000 થી 40,000 લોકોમાં એકને અસર કરે છે.
હાઇપરર્બોબિલિટીનો પ્રકાર: ઇડીએસ (EDS) ના સૌથી સામાન્ય પેટા પ્રકાર, તે મુખ્યત્વે સંયુક્ત લક્ષણો સાથે મેનીફેસ્ટ થાય છે. તે ઓટોસૉમલ પ્રબળ છે અને તે 10,000 થી 15,000 લોકોમાં અસર કરી શકે છે.
વેસ્ક્યુલર પ્રકાર: સૌથી વધુ ગંભીર સ્વરૂપોમાંનું એક, તે રક્ત વાહિનીઓના જીવન-જોખમી, અનિશ્ચિત જબરદસ્ત (અથવા ભંગાણ) કારણ બની શકે છે. આ આંતરિક રક્તસ્રાવ, સ્ટ્રોક, અને આઘાતનું કારણ બની શકે છે. અંગ ભંગાણ (ગર્ભાશયમાં આંતરડાના અને ગર્ભાશયને અસર કરતા) નું વધતું જોખમ પણ છે. તે ઓટોસૉમલ પ્રબળ છે, પરંતુ માત્ર 250,000 લોકોમાં જ એક અસર કરે છે.
કાઇફોસ્કોલોઇઝસ પ્રકાર: શ્વાસ લેવાની પ્રક્રિયામાં તીવ્ર, પ્રગતિશીલ વળાંક દ્વારા ઘણીવાર લક્ષણો છે જે શ્વાસમાં દખલ કરી શકે છે. તે જબરદસ્ત રક્ત વાહિનીનું જોખમ ઘટાડે છે. તે સ્વતઃસુધારણિક અપ્રભાવી અને દુર્લભ છે, જેમાં ફક્ત 60 જેટલા કિસ્સાઓ વિશ્વવ્યાપી અહેવાલ આપે છે.
આર્થ્રોક્લાસિયા પ્રકાર: આ EDS પેટાપ્રકારનું જન્મ સમયે શોધી શકાય છે, ડિલિવરીમાં નોંધાયેલા બંને બાજુઓના વિસર્જનને કારણે હિપ્સની હાઈપરબોબિલિટી . તે વિશ્વભરમાં લગભગ 30 જેટલા કેસોની નોંધાયેલ છે.
ડર્મટોસ્પારક્સીસ પ્રકાર: એક અત્યંત દુર્લભ સ્વરૂપ છે, તે ચામડીને દર્શાવે છે કે સેગ્સ અને કરચલીઓ છે, જેના કારણે બાળકો વધુ ઉંમરના બને તેમ વધુ નકામા ગણો વધારી શકે છે. વિશ્વભરમાં નોંધવામાં આવેલા ફક્ત એક ડઝન કેસો સાથે સ્વતઃસુધારણિક અપ્રભાવી છે.
ઇડીએસમાં સ્લીપ કમ્પ્લેન્ટ્સ અને ઓએસએ માટે લિંક
Ehlers-Danlos સિન્ડ્રોમ અને અવરોધક સ્લીપ એપનિયા વચ્ચેની કડી શું છે? જેમ નોંધ્યું છે તેમ, કોમલાસ્થિનું અસાધારણ વિકાસ સમગ્ર શરીરમાં પેશીઓને અસર કરે છે, જેમાં તે રેખાને વાયુપથ છે. આ સમસ્યાઓ નાક અને ઉપલા જડબાના ઉપલા જડબાના વિકાસ તેમજ વિકાસને અસર કરી શકે છે. અસાધારણ વૃદ્ધિ સાથે, વાયુમાર્ગ સંકુચિત થઈ શકે છે, નબળા પડી શકે છે, અને ભાંગી પડી શકે છે.
ઊંઘ દરમિયાન ઉપલા વાયુમિશ્રનો આંશિક આંશિક અથવા સંપૂર્ણ પતન આ રક્ત ઑકિસજનના સ્તરોમાં ટીપાં તરફ દોરી શકે છે, ઊંઘનું વિભાજન, વારંવાર જાગૃતિ, અને ઊંઘની ગુણવત્તામાં ઘટાડો. પરિણામે, વધુ પડતા દિવસના ઊંઘ અને થાક થઇ શકે છે. જ્ઞાનાત્મક, મૂડ અને પીડાની ફરિયાદો વધી શકે છે સ્લીપ એપનિયાના અન્ય લક્ષણો, જેમ કે નસકોરા , ગેસિંગ અથવા ચોકીંગ, એપ્નીઆને જોવામાં, પેશાબ કરવો ( નોક્ટુરીયા ), અને દાંતના ચાવવાથી (બ્રોક્સિઝમ) પણ હાજર હોઇ શકે છે.
2001 ના EDS દર્દીઓના પહેલાના નાના સર્વેક્ષણમાં ઊંઘ સાથે વધુ મુશ્કેલીઓનો સામનો કરવો. એવું અનુમાન કરવામાં આવ્યું હતું કે ઇડીએસ સાથેના લોકોમાં, 56 ટકા લોકો ઊંઘને જાળવી રાખવામાં મુશ્કેલી અનુભવે છે. વધુમાં, 67 ટકાએ ઊંઘની સામયિક અંગોની હિલચાલની ફરિયાદ કરી છે. પીડા, ખાસ કરીને પીઠનો દુખાવો, વધુને વધુ EDS દર્દીઓ દ્વારા જાણ કરવામાં આવી હતી.
એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમમાં સ્લીપ એપનિયા કેવી રીતે સામાન્ય છે?
સંશોધન સૂચવે છે કે સ્લીપ એપનિયા ઇડીએસ સાથેના લોકોમાં પ્રમાણમાં સામાન્ય છે. 100 નો 2017નો અભ્યાસ સૂચવે છે કે એહ્લેર-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા 32 ટકા લોકો અવરોધક સ્લીપ એપનિયા છે (ફક્ત 6 ટકા નિયંત્રણોની સરખામણીમાં). આ વ્યક્તિઓની હાઇપરબરોબલ (46 ટકા), શાસ્ત્રીય (35 ટકા) અથવા અન્ય (19 ટકા) પેટાપ્રકારો હોવા તરીકે ઓળખવામાં આવી હતી. એપવર્થ ઊંઘની સ્કોપ દ્વારા માપવામાં આવે તે રીતે તેઓ દિવસના ઊંઘમાં વધારો થયો હોવાનું નોંધવામાં આવ્યું હતું. સ્લીપ એપિનિયા ની ડિગ્રી દિવસના ઊંઘની સ્તર તેમજ જીવનની નીચી ગુણવત્તા સાથે સંકળાયેલી છે.
સ્લીપ એપનિયા અને ઇડીએસમાં થેરપીનો પ્રતિભાવ
જ્યારે સ્લીપ એપનિયાને ઓળખવામાં આવે છે ત્યારે ક્લિનિકલ અનુભવ એહ્લર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમના દર્દીઓમાં સારવાર માટે અનુકૂળ પ્રતિભાવને ટેકો આપે છે. વય વધે છે તેમ, સ્લીપ એપૉનાની વિશેષતા ધરાવતા વધુ સ્પષ્ટ હાયપોનીઆ અને એપનિયા ઇવેન્ટ્સમાં મર્યાદિત એરફ્લો અને અનુનાસિક પ્રતિકારથી સ્લીપ-ડિસ્ક્રોડ્ડ શ્વાસ ઉભી થઈ શકે છે. આ અસામાન્ય શ્વાસ અમાન્ય બની શકે છે. દિવસના ઊંઘ, થાક, નબળી ઊંઘ અને અન્ય લક્ષણોની અવગણના થઈ શકે છે.
સદનસીબે, સતત હકારાત્મક એરવે દબાણ (સી.પી.એ.પી.) ઉપચારનો ઉપયોગ તાત્કાલિક રાહત આપી શકે છે જો સ્લીપ એપનિયા યોગ્ય રીતે નિદાન થાય છે. આ વસતીમાં સ્લીપ એપીએના સારવારના ક્લિનિકલ લાભનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે વધુ સંશોધન જરૂરી છે.
જો તમને લાગતું હોય કે તમને એહલેર-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ અને અવરોધક સ્લીપ એપનિયા સાથે સુસંગત લક્ષણો હોઈ શકે છે, મૂલ્યાંકન, પરીક્ષણ અને સારવાર વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે બોલતા દ્વારા શરૂ કરો.
> સ્ત્રોતો:
> ગેસલ ટી, એટ અલ "એલ્હેર-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ: સમાંતર સમૂહ અભ્યાસ" માં અવરોધક સ્લીપ એપનિયા અને જીવનની ગુણવત્તા. થોરેક્સ 2017 જાન્યુઆરી 10.
> ગ્યુલેમેનાલ્ટ સી, એટ અલ "સ્લીપ-ડિસઓર્ડ્રેડ શ્વાસ ઇન એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ: ઓએસએના આનુવંશિક મોડેલ." છાતી. 2013 નવે; 144 (5): 1503-11
> "એહલેર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ." જીનેટિક્સ હોમ રેફરન્સ. યુએસ નેશનલ લાઇબ્રેરી ઑફ મેડિસિન. 2017 ફેબ્રુઆરી 21
> વેર્બ્રેકન જે, એટ અલ "એહ્લેર-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ અને માર્ફન: એક પ્રશ્નાવલી અભ્યાસમાં દર્દીઓમાં સ્લીપ એપનિયા માટેનું મૂલ્યાંકન." ક્લિન જિનેટ 2001 નવે; 60 (5): 360-5