મેપલ સીરપ પેશાબ રોગ

મેપલ સીરપ પેશાબ રોગ (એમએસયુડી) એક આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે મગજને નુકસાન પહોંચાડે છે અને પ્રગતિશીલ નર્વસ પ્રણાલી અધોગતિ કરે છે. એમએસયુડીનું ઉત્પન્ન થતું આનુવંશિક ખામી બ્રાન્કેડ-ચેઇન આલ્ફા-કેટો ઍસિડ ડીહાઈડ્રોજનસે (બીસીકેડી) તરીકે ઓળખાતા એન્ઝાઇમમાં ખામીમાં પરિણમે છે, જે એમિનો ઍસિડ લ્યુસીન, આઇસોલ્યુસીન અને વેલેન્ટના વિરામ માટે જરૂરી છે. બીસીકેડી એન્ઝાઇમ વિના, આ એમિનો એસિડ શરીરમાં ઝેરી સ્તર સુધી નિર્માણ કરે છે.

એમએસયુડી એ હકીકત પરથી તેનું નામ નોંધાયું છે કે, જ્યારે રક્ત એમિનો એસિડનું સ્તર ઊંચું હોય ત્યારે, પેશાબ વિશિષ્ટ મીઠી સુગંધ પર લે છે.

મેપલ સીરપ પેશાબ રોગનો દર 180,000 જીવંત જન્મો દીઠ આશરે 1 થાય છે અને નર અને માદા બંનેને અસર કરે છે. MSUD તમામ વંશીય પશ્ચાદભૂના લોકોને અસર કરે છે, પરંતુ ડિસઓર્ડરની ઊંચી દરો વસતીમાં થાય છે જેમાં ઘણી આંતરલગ્નતા છે, જેમ કે પેન્સિલવેનિયા (યુ.એસ.) માં મેનાનોઇટ સમુદાય.

લક્ષણો

મેપલ સીરપ પેશાબ રોગના ઘણા પ્રકારો છે. સૌથી સામાન્ય (ક્લાસિક) ફોર્મ સામાન્ય રીતે 4 થી 7 દિવસના નવજાત શિશુમાં લક્ષણો ઉત્પન્ન કરશે. આ લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થઈ શકે છે:

• ગરીબ ખોરાક
• ઉલ્ટી
• ખરાબ વજનમાં
• વધતી આળસ (જાગે મુશ્કેલ)
• લાક્ષણિકતા પેશાબ માટે ખાંડ ગંધ સળગાવી
• સ્નાયુની સ્વર, સ્નાયુના અસ્થિવા, અને હુમલામાં ફેરફારો

જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, આ નવજાત જીવનના પ્રથમ મહિના સાથે મૃત્યુ પામશે.

અંતરાલ MSUD સાથે વ્યક્તિ, ડિસઓર્ડરનો બીજો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર, સામાન્ય રીતે વિકાસ કરે છે પરંતુ જ્યારે બીમાર ક્લાસિક MSUD ના ચિહ્નો દર્શાવે છે

મધ્યવર્તી MSUD વધુ દુર્લભ સ્વરૂપ છે. આ પ્રકારનાં વ્યક્તિઓ બીસીકેડી એન્ઝાઇમના સામાન્ય સ્તરે 3-30% હોય છે, તેથી કોઈ પણ ઉંમરે લક્ષણો શરૂ થઈ શકે છે.

થાઇમિને-પ્રતિભાવિત MSUD માં, વ્યક્તિઓએ થાઇમીન સપ્લીમેન્ટ્સ આપવામાં ત્યારે કેટલાક સુધારો દર્શાવે છે.

ડિસઓર્ડરનું એક ખૂબ જ દુર્લભ સ્વરૂપ E3-deficient MSUD છે, જેમાં વ્યક્તિઓ પાસે વધારાના ખામીવાળી મેટાબોલિક ઉત્સેચકો છે.

નિદાન

જો મેપલ સીરપ પેશાબ રોગ શારીરિક લક્ષણો, ખાસ કરીને લાક્ષણિકતા પેશાબ ગંધ પર આધારિત શંકા છે, એમિનો એસિડ માટે રક્ત પરીક્ષણ કરી શકાય છે. જો અલોયોઇલોસીન શોધાયેલું હોય, તો નિદાનની પુષ્ટિ થાય છે. MSUD માટે નવજાત બાળકોની નિયમિત સ્ક્રીનીંગ યુ.એસ.માં ઘણાં રાજ્યોમાં થાય છે

સારવાર

મેપલ સીરપ પેશાબ રોગ માટે મુખ્ય સારવાર ત્રણ એમિનો એસિડ લ્યુસીન, આઇસોલ્યુસીન, અને વેલોના આહાર સ્વરૂપો પર પ્રતિબંધ છે. આ આહાર નિયંત્રણો આજીવન હોવા જોઈએ. MSUD સાથેના વ્યક્તિઓ માટે ઘણા વ્યવસાયિક સૂત્રો અને ખોરાક છે

MSUD ની સારવાર માટે એક ચિંતા એ છે કે જ્યારે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ બીમાર, ઇજાગ્રસ્ત હોય અથવા શસ્ત્રક્રિયા હોય ત્યારે, ડિસઓર્ડર ઉત્તેજિત થાય છે. મોટાભાગની વ્યક્તિઓએ આ સમયમાં તબીબી વ્યવસ્થાપન માટે ગંભીર ગૂંચવણો રોકવા માટે હોસ્પિટલમાં દાખલ કરવાની જરૂર પડશે.

સદનસીબે, મેપલ સીરપ પેશાબ રોગ ધરાવતા આહાર નિયંત્રણો અને નિયમિત મેડિકલ ચેકઅપ્સના પાલન સાથે લાંબા અને પ્રમાણમાં તંદુરસ્ત જીવન જીવી શકે છે.

_{સ્ત્રોતો:}

_{બોડેમર, ઓએ (2003). મેપલ સીરપ પેશાબ રોગ ઈમેડીસીન}

_{મોર્ટન DH, સ્ટ્રોસ કેએ, રોબિન્સન ડીએલ, એટ અલ. મેપલ સીરપ રોગનું નિદાન અને સારવાર: 36 દર્દીઓનો અભ્યાસ. બાળરોગ 2002; 109: 999}