ટીમોથી સિન્ડ્રોમ લક્ષણો અને સારવાર

2004 માં ઓળખાયેલ

1989 માં, ઉતાહ યુનિવર્સિટી ઓફ ડૉ. કેથરિન ડબ્લ્યુ. ટીમોથીના કાર્યાલયમાં એક બાળક આવ્યો. ડૉ. ટીમોથીએ નોંધ્યું હતું કે બાળકની હૃદયની લયમાં ખલેલ અને વાંકાની આંગળીઓ અને અંગૂઠા છે. આ બાળકને ટીમોથી સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, જેને ડો. ટીમોથીની નામાંકિત કારકિર્દીમાં માનવામાં આવે છે, જે વૈજ્ઞાનિક તરીકે અનિયમિત હૃદય લયના કારણોની તપાસ કરે છે.

2004 માં, સંશોધકોની એક આંતરરાષ્ટ્રીય ટીમે સીએસીએનએ 1 સી નામની જનીનમાં ટીમોથી સિન્ડ્રોમ માટે જવાબદાર આનુવંશિક પરિવર્તન પર ભાર મૂક્યો હતો અને ઔપચારિક રીતે તબીબી સાહિત્યમાં સિન્ડ્રોમને ઓળખી કાઢ્યું હતું. સિન્ડ્રોમનું કારણ બને તે પરિવર્તન સ્વયંચાલિતપણે થાય છે અને વારસાગત નથી.

ટીમોથી સિન્ડ્રોમથી કેટલા બાળકો પર અસર થાય છે તે જાણી શકાતું નથી સંશોધકોએ 17 બાળકોની ઓળખ કરી હતી અને માનવું છે કે સિન્ડ્રોમ સાથેના અન્ય બાળકોને નિદાન કરવામાં આવશે કારણ કે તબીબી સમુદાય ડિસઓર્ડર વિશે શીખે છે.

લક્ષણો

ટીમોથી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોને શરીર કોશિકાઓમાં કેલ્શિયમના પ્રવાહમાં સમસ્યા છે. કેલ્શિયમ શરીરમાં સૌથી મહત્વપૂર્ણ અણુ છે, અને તેના પ્રવાહને અવરોધે છે તે લક્ષણોની વિશાળ શ્રેણીનું કારણ બની શકે છે. આમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• સંભવિત જીવલેણ હૃદય લય વિક્ષેપ
• હૃદયની ખામીઓ
• વેબબેન્ડની આંગળીઓ અને અંગૂઠા (સિન્ડક્ટોલી)
• નબળા રોગપ્રતિકારક તંત્ર
• જ્ઞાનાત્મક મુશ્કેલીઓ
• ઓટિઝમ
• નિમ્ન રક્ત ખાંડ (હાઈપોગ્લાયકેમિઆ)

નિદાન

વેબબેન્ડની આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા સાથે જન્મેલા કોઈ પણ બાળકને તપાસવામાં આવે છે કે શું તે અથવા તેણી પાસે આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે . ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રામ (ઇસીજી) કોઈ અસામાન્ય હૃદયના લયને શોધી કાઢશે. એક ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ (હૃદયના અલ્ટ્રાસાઉન્ડ) કોઈ પણ હૃદયની ખામીઓ શોધી કાઢશે. ઓટીઝમ એક જટિલ ડિસઓર્ડર છે અને તે શોધવાનું મુશ્કેલ છે.

વેબબેન્ડની આંગળીઓ અને અંગૂઠા અને અસામાન્ય હૃદયના લયનું મિશ્રણ ટીમોથી સિન્ડ્રોમનું નિદાન સૂચવે છે

સારવાર

સારા સમાચાર એ છે કે શરીરમાં કેલ્શિયમનો અસામાન્ય ફ્લો કેલ્શિયમ-ચેનલ બ્લૉકિંગ દવાઓ જેમ કે કેલાન (વરાપામિલ) અથવા પ્રોકાર્ડિયા (નિફાઈડિપીન) સાથે સારવાર કરી શકાય છે. સંશોધકો ટીમોથી સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોને આ પ્રકારની દવા સાથે સારવાર કરી રહ્યાં છે, એવી આશા રાખતા કે દવાઓ અનિયમિત હૃદયની લય ઘટાડશે અને જ્ઞાનાત્મક કાર્યમાં સુધારો કરશે.

સંશોધન ચાલુ છે

સંશોધકોની ટીમ તેમના કાર્યને ચાલુ રાખી રહી છે, તેનું મૂલ્યાંકન કેલ્શિયમ-ચેનલ બ્લૉકિંગ દવાઓ ટીમોથી સિન્ડ્રોમ સાથેના વ્યક્તિઓ પર કેવી અસર કરે છે. તેઓ અનિવાર્ય હૃદયની લયના કારણે જનીનો જોવાનું ચાલુ રાખશે અને શરીરમાં કેવી રીતે કેલ્શિયમનો પ્રવાહ ઓટીઝમ સાથે સંબંધિત હોઇ શકે છે.

_{સ્ત્રોતો:}

> "વિરલ બાળપણ જિનેટિક સિન્ડ્રોમ ઓળખાય છે." સમાચાર રિલીઝ. 30 સપ્ટેમ્બર 2004. ચિલ્ડ્રન્સ હોસ્પિટલ બોસ્ટન.

> "ટીમોથી સિન્ડ્રોમ." વિરલ રોગોની સૂચિ 04 એપ્રિલ 2007. વિરલ વિકૃતિઓ માટે રાષ્ટ્રીય સંગઠન.