ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં ડૌોડેનેલ એટ્રેસિયા

નિદાન અને ડૌોડેનેલ એટ્રેસિયાનું નિદાન

ડૌોડેનલ આસ્તિકતા એ પાચન અથવા જઠરાંત્રિય (GI) પ્રણાલીનું જન્મ ખામી છે જે ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે શિશુમાં વારંવાર જોવા મળે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેના 5 ટકાથી 7 ટકાની શિશુમાં ડ્યુઓડીએનલ એરેસિયા સાથે જન્મે છે, જે 10,000 સિંચાઇઓમાં માત્ર 1 નું છે જેની પાસે ડાઉન સિન્ડ્રોમ નથી.

આવું બને તે રીતે કોઇને બરાબર ખબર નથી, પરંતુ તે જાણીતું છે કે ગર્ભાવસ્થાના પ્રિનેટલ વિકાસમાં શરૂઆતમાં તે અગિયાર અઠવાડિયાના ગર્ભાધાન પહેલાં થાય છે.

આરામ ખાતરી છે કે જો તમારા બાળકને ડ્યુઓડીએનલ એએરેસિયા છે, તો તે કંઇ પણ નથી કે જે તમે તેને થવાનું કર્યું અથવા તે અટકાવવા માટે કરી શક્યા હોત. આ સમસ્યાવાળા મોટા ભાગના શિશુ સર્જરી પછી સારી રીતે કામ કરે છે.

ડૌોડેનલ આરેસિયા શું છે?

ડૌોડેનેલ એન્ટેસીઆ એ એક એવી સ્થિતિ છે કે જેમાં નાના આંતરડા (ડ્યુઓડિએનમ) ભાગનો યોગ્ય રીતે રચના થતો નથી. ડ્યુઓડીએનિયમ એક નાનકડી ટ્યુબ-જેવું માળખું છે જે પાચન પાસથી નાના આંતરડામાં પાચન કરે છે. પ્રસંગોપાત, ડ્યુઓડીએનમ યોગ્ય રીતે રચના થતું નથી અને ક્યાં તો બંધ (ડ્યુઓડીનલ એરેસ્સિયા) અથવા સામાન્ય કરતા વધુ નાના (ડ્યુઓડીનલ સ્ટેનોસિસ) છે.

ડૌોડેનેલ એટ્રેસિયાનું પ્રિનેટલ નિદાન

અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દરમિયાન સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ડૌોડનેલ એરેસિયાનું નિદાન થાય છે. જો તે છે, તો 30% તક છે કે બાળકને ડાઉન સિન્ડ્રોમ હશે. સંજોગવશાત્, બીજા અથવા ત્રીજા ત્રિમાસિકમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવાની માત્ર એક જ રીતો amniocentesis test અથવા PUBS પરીક્ષણ (પર્ક્યુટેનીયસ નામ્બિકિકલ લોહી નમૂના) છે.

અલ્ટ્રાસાઉન્ડ એ "ડબલ બબલ" સાઇન તરીકે ઓળખાય છે તે બતાવશે. દ્વિ બબલ સંકેત ડ્યુઓડેનિયમ અને પેટમાં વધારાની પ્રવાહીને કારણે થાય છે, જેના કારણે તેમને સૂંઘી શકે છે. કારણ કે તેઓ એકબીજાના આગળ સ્થિત છે અને એક નાના ગોળાકાર ખુલે છે, આ બે માળખાં એક અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સાથે જોવામાં આવે ત્યારે "ડબલ બબલ" અથવા બે પરપોટાની બાજુમાં આવે છે.

ડૌોડેનેલ એરેસ્સિયા અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દ્વારા ગર્ભાવસ્થાના 18 થી 20 અઠવાડિયા સુધી શોધી શકાય છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે 24 અઠવાડિયા પછી જોવા મળે છે. સગર્ભાવસ્થામાં ડ્યુઓડીએનલ એરેસ્સિયાનું બીજું ચિહ્ન અતિશય અન્નીઅટિક પ્રવાહી છે. પેટમાં અધિક પ્રવાહીને કારણે માતાની પેટની પરિઘ માપન પણ વધારી શકાય છે. આ સામાન્ય રીતે 24 અઠવાડિયા સુધી ન થાય.

જન્મ સમયે ડૌોડેનેલ એટ્રેસિઆનું નિદાન

ડ્યુઓડીએનલ એથેસિયાના મોટાભાગનાં કેસો ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અથવા જન્મ પછી થોડા સમય પછી નિદાન થાય છે.

જો તમારી ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન તમારા બાળકને નિદાન કરવામાં આવે તો, તમારી ગર્ભાવસ્થાના બાકીના ભાગને સંચાલિત કરવા ચર્ચા કરવા માટે પેરીનાટોલૉજિસ્ટ (એક ઑબ્સ્ટેટ્રિઅન જે ઉચ્ચ જોખમ ધરાવતી ગર્ભાવસ્થાને વહેવાર કરે છે) નો ઉલ્લેખ કરવામાં આવશે. જન્મ પછી આ સમસ્યાના સર્જીકલ સુધારણા અંગે ચર્ચા કરવા માટે પ્રીનેટલ ટેસ્ટિંગના વિકલ્પ અને બાળરોગના સર્જન પર ચર્ચા કરવા માટે તમને આનુવંશિક કાઉન્સેલરને પણ ઓળખવામાં આવે છે.

ડ્યુઓડીએનલ એથેસિયાવાળા નવજાત શિશુમાંથી નીચેના લક્ષણોમાંના કોઈપણ લક્ષણો હોઇ શકે છે, જેનાથી નિદાન થઈ શકે છે:

• ઉચ્ચ પેટ ઉડાણ
• અતિશય ઉલટી, ખોરાક વિના અથવા લીલા ઉલટી વગર (પિત્ત)
• પેશાબ અભાવ
• પ્રથમ થોડા મેકોનિઅલ સ્ટૂલ પછી ગેરહાજર આંતરડાની ચળવળ

એકવાર ડોોડીનેલ એરેસિયાના નિદાનની શંકા થઈ જાય તે પછી, ડૉક્ટર પેટના એક્સ-રેને ઓર્ડર આપશે.

જો નિદાન ડ્યુઓડીએનલ એરેસિયા છે, તો એક્સ-રે પેટમાં અને ડ્યુઓડીએનમના પ્રથમ ભાગમાં હવા બતાવશે, પરંતુ તે પછી હવામાં કોઈ હવામાં અવરોધ નથી.

ડૌોડેનેલ એટ્રેસિયાની સારવાર

ડ્યુઓડીએનલ એથેસિયા માટેનો એકમાત્ર ઉપચાર સર્જરી છે, જે સામાન્ય રીતે જન્મ પછી તરત જ થાય છે. શસ્ત્રક્રિયા પહેલા, નિસર્ગોપચારક (એન.જી.) નળીને વધારાનું પ્રવાહી અને હવાને સંચિત કરવા માટે બાળકના પેટમાં મૂકવામાં આવશે, અને બાળકને IV મળશે જેથી તે પ્રવાહી પ્રાપ્ત કરી શકે જે નિર્જલીકરણને રોકશે. શસ્ત્રક્રિયા પહેલા તમારા બાળરોગ અને સર્જન તમારા બાળકના પૂર્વસૂચન અને સંભાળ યોજના અંગે તમારી સાથે ચર્ચા કરશે.

અન્ય જન્મજાત ખામીઓ અથવા અન્ય અન્ડરલાઇંગ શરતો ધરાવતા શિશુઓ તેમજ શિશુઓ કે જે માત્ર ડ્યુઓડીએનલ એરેસિયા ધરાવે છે તે નહીં. મોટાભાગની શિશુ શસ્ત્રક્રિયા બાદ અત્યંત સારી રીતે કામ કરે છે અને આ જન્મના ખામીમાંથી સંપૂર્ણપણે પુનઃપ્રાપ્ત થાય છે.

_{સ્ત્રોતો:}

_{કેસિડી, સુઝાન બી., એલનસન, જુડિથ ઇ., (2001) જિનેટિક સિન્ડ્રોમ્સનું સંચાલન. 1 લી આવૃત્તિ ન્યૂ યોર્ક, એનવાય; 2001.}

_{કારરેર, એફ., ડૌડોનેલ એટ્રેસિયા, એમડિસિન , 2009}

_{ન્યુબેર્જર, ડી., ડાઉન સિન્ડ્રોમ: પ્રેનેટલ ચાન્સ આકારણી અને નિદાન. અમેરિકન ફેમિલી ફિઝિશિયન 2001.}