ડાઉન સિન્ડ્રોમ હકીકતો

સૌથી સામાન્ય જિનેટિક ડિસઓર્ડર વિશે

ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે અસામાન્ય કોષ વિભાજનને કારણે થાય છે. ડિસઓર્ડર બૌદ્ધિક અને વિકાસલક્ષી સમસ્યાઓનું કારણ બને છે જે ઉગ્રતામાં બદલાય છે. તે હ્રદયની ખામીઓ જેવા મુખ્ય સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ પણ કરી શકે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે આશરે 400,000 અમેરિકનો છે નેશનલ ડાઉન સિન્ડ્રોમ સોસાયટી મુજબ, અમેરિકામાં દર 691 બાળકોમાં 1 નું ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મે છે.

તે દર વર્ષે લગભગ 6,000 બાળકોને ડાઉન સિન્ડ્રોમથી જન્મે છે. આ ઝડપી તથ્યો તમને ડાઉન સિન્ડ્રોમની વધુ સારી સમજણ આપશે, જે સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક રંગસૂત્ર ડિસઓર્ડર છે.

કારણો

માનવ કોશિકાઓમાં ખાસ કરીને 23 રંગસૂત્રોના રંગસૂત્રો હોય છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ પરિણામો જ્યારે ક્રોમોસમ 21 વધારાની આનુવંશિક સામગ્રી પેદા કરે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમના ત્રણ અલગ અલગ આનુવંશિક વિવિધતા છે:

• ટ્રિસોમી 21 . બાળકોમાં આ સૌથી સામાન્ય ક્રોમોસોમલ અસાધારણતા જોવા મળે છે. તે ત્યારે થાય છે જ્યારે બાળકને તેના બે કોષોની જગ્યાએ તેના અથવા તેણીના કોશિકાઓમાં રંગસૂમ 21 ની ત્રણ નકલો હોય છે. તે ડાઉન સિન્ડ્રોમ કેસોમાં 95 ટકા જેટલો હિસ્સો ધરાવે છે. વધારાના રંગસૂત્ર 88 ટકા સમય માતા પાસેથી આવે છે અને પિતા 12 ટકા સમયથી આવે છે.
• મોઝિક ડાઉન સિન્ડ્રોમ ડાઉન સિન્ડ્રોમના આ દુર્લભ સ્વરૂપ 2 થી 3 ટકા કેસો માટે જવાબદાર છે. કેટલાક, બધા નથી, કોશિકાઓમાં રંગસૂત્ર 21 ની વધારાની કોપી હોય છે.
• ટ્રાન્સલોકેશન ડાઉન સિન્ડ્રોમ ક્રોમોસોમ 21 બીજા રંગસૂત્રને જોડે છે, ક્યાં તો પહેલાં અથવા વિભાવના પર. આશરે 75 ટકા અસંતુલિત અનુવાદો દ્વીપો છે , એટલે કે તેઓ તક દ્વારા થાય છે. 25 ટકા અનુવાદો ખરેખર માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળી આવે છે. માતાપિતાને "સંતુલિત કેરિયર" તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, જેનો અર્થ છે કે તેઓ આનુવંશિક સામગ્રીનું પુન: ગોઠવ્યું છે, વધારાની આનુવંશિક સામગ્રી નથી. સંતુલિત વાહક ડાઉન સિન્ડ્રોમના કોઈ ચિહ્નો દર્શાવતો નથી, પરંતુ તેઓ તેને બાળકો પર પસાર કરી શકે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમના તમામ ત્રણ પ્રકાર આનુવંશિક પરિસ્થિતિઓ છે, પરંતુ ડાઉન સિન્ડ્રોમ કેસોમાં માત્ર 1 ટકા ખરેખર માતાપિતા પાસેથી જિન્સ દ્વારા બાળકને પસાર થાય છે.

જોખમ પરિબળો

કેટલાક માતાપિતા ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેના બાળકને કલ્પના કરવાના જોખમમાં મૂકે છે. ઉંમર એક પરિબળ છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતી બાળક થવાની સંભાવના સ્ત્રી વય તરીકે વધે છે.

35 વર્ષની વયની સ્ત્રી માટે, જોખમ 385 માં 1 છે. 40 વર્ષની ઉંમરથી, જોખમ 106 માં 1 છે. 45 સુધીમાં, 1 માં 30 માંનો ઘટાડો. ડાઉન સિન્ડ્રોમથી 80 થી 85 ટકા બાળકોને જન્મ થયો છે. 35 થી નીચે

વધુમાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા એક બાળક ધરાવતી એક મહિલાને ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેનું અન્ય બાળક થવાની સંભાવના છે. પુરુષો અને સ્ત્રીઓ પણ સંતુલિત કેરિયર્સ હોય તો તેઓ ડિસોર્ડરને ટ્રાન્સપોર્ટેશન દ્વારા બાળકોને પસાર કરવા માટે સક્ષમ હોય છે.

આયુષ્ય

તાજેતરનાં વર્ષોમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો માટે અપેક્ષિત આયુષ્ય અત્યંત સુધરે છે. 1983 માં જીવનની આયુષ્ય 25 હતી; આજે તે 60 છે. ટ્રાઇસોમી 21 ના ​​આશરે 25 ટકા વિભાવનાઓ કસુવાવડ અથવા મૃત બાળપણમાં સમાપ્ત થાય છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમના 85 ટકા શિશુ વયનાં 1 વર્ષ સુધી ટકી રહ્યા છે.

_{સ્ત્રોતો:}

_{રોગ નિયંત્રણ કેન્દ્ર (6 જાન્યુઆરી 2006). "પસંદગીના મુખ્ય જન્મ ખામી, યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ, 1999-2001 માટે સુધારેલ રાષ્ટ્રીય પ્રચલિત અંદાજ." ક્ષય રોગ અને મોર્ટાલિટી સાપ્તાહિક રિપોર્ટ 54 (51 અને 52): 1301-1305.}

_{હૂહેથર, સીએ (1998). ઓહિયો અને મેટ્રોપોલિટન એટલાન્ટા, ગોના અને અન્ય જાતિઓમાં જીવંત જન્મ વચ્ચે ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે માતૃત્વની ચોક્કસ જોખમ દર અંદાજ, 1970-1989. જે મેડ જિનેટ 35 (6): 482-490}

_{મેયો ક્લિનિક સ્ટાફ. ડાઉન સિન્ડ્રોમ (એનડી) માર્ચ 26, 2016 ના રોજ સુધારેલ, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948}

_{સ્ટ્રે-ગુંડરસન, કારેન. શિશુઓ ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે: અ ન્યુ પેરેંટસ ગાઇડ વુડબાઈન હાઉસ. 1995}

_{ડાઉન સિન્ડ્રોમ શું છે? (એનડી) માર્ચ 26, 2016 ના રોજ સુધારો, http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/}